マルファン症候群の症状
最後に見直したもの： 04.07.2025
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マルファン症候群の症状は、早期に発症し、徐々に進行するのが特徴です。新生児では、クモ指症と長指症のみが観察されます。患者は、高身長、低体重、長頭症、細長い顔、細長い手足（長指症）、クモ指症、筋肉と皮下組織の低形成、ぎこちない動作によって区別されます。皮膚は過弾性、関節は過可動、高アーチ口蓋、胸郭変形（漏斗状、竜骨状）、脊柱異常（60％で側弯症、後弯症、若年性骨軟骨症、頸椎の過可動性）、扁平足、収縮期雑音がよく見られます。薬指の長さが10cm以上（年長児のマルファン症候群のスクリーニング検査）腕の長さと体長の比率が1.03以上。視力障害（強度近視、亜脱臼（患者の75%）、水晶体の球状化または縮小、網膜剥離）および無力症は1～3歳で顕著になり、胸部変形は4～7歳で、心血管疾患は2～7歳以降に現れ、骨格変化は14～16歳で最大になります。
大血管および心臓の典型的な病変（患者の最大90％）は、僧帽弁逸脱、大動脈瘤に至る大動脈拡張です。大腿ヘルニアまたは鼠径ヘルニア、静脈瘤、習慣性脱臼、出血、腎下垂、肺気腫、自然気胸などがよく見られます。患者の20～25％で知能低下が見られ、50％の症例で感情・意志領域の障害が発現します。同時に、患者の中には（ファラオ・アケナテン、A.リンカーン、N.パガニーニ、H.K.アンデルセン、Ch.ド・ゴール、K.I.チュコフスキー）、高い知能、感情豊か、創造的で型破りな思考で際立つ人物もいます。
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