未分化結合組織異形成

未分化結合組織異形成症は、単一の病理学的実体ではなく、遺伝的に異質なグループ、多因子疾患の複合体であり、その病因はゲノムの個々の特徴です。臨床症状は、有害な環境条件（子宮内因子、栄養不足）の作用によって引き起こされます。文献では、未分化結合組織異形成症の名称には多くのバリエーションがあります。例えば、間葉系不全、間葉症、MASS表現型、心臓結合組織異形成症、関節過可動性症候群、血球間葉系異形成症などです。これらの用語はすべて、遺伝性の結合組織の脆弱さという一般的な問題の特定の側面を強調しています。臨床的には、このような子供たちは様々な専門医によって観察され、それぞれが独自の治療を処方しますが、時には時期尚早で、期待される効果が得られないこともあります。

正確な診断法がないため、未分化結合組織異形成症の人口頻度は研究されていませんが、分化型よりもかなり頻繁に発生します。

未分化結合組織異形成の原因は何ですか?

この疾患は多因子性で、コラーゲンやその他の結合組織タンパク質（エラスチン、フィブリリン、コラーゲナーゼ）の異常を伴うことが多い。27種類のコラーゲンの合成には42個の遺伝子が関与しており、そのうち23種類には1300以上の変異が報告されている。変異とその表現型の多様性は診断を複雑化させる。体内の結合組織は多岐にわたるため、この疾患群は臓器や器官系の疾患経過を複雑化させることが多い。

未分化結合組織異形成症の原因

未分化結合組織異形成症の症状

結合組織異形成の表現型的特徴：

• 体質的特徴（無力体型、体重不足）
• CTD 症候群自体 (顔面頭蓋骨および骨格、四肢の発達の異常、脊柱後側弯症、胸郭変形、関節過剰可動性、皮膚の過弾性、扁平足など)。
• それ自体には臨床的意義はないが、汚名として作用する軽微な発達異常。

外部表現型の数、外部異形成疾患の発現度、および内臓の結合組織構造の変化（症候群の内部表現型の特徴）の間には密接な関係があることが確立されています。

未分化結合組織異形成症の症状

未分化結合組織異形成症の分類

異形成症候群と表現型は10種類あります。マルファン様外観、マルファン様表現型、MASS表現型（僧帽弁、大動脈、骨格、皮膚）、原発性僧帽弁逸脱症、エーラス様表現型（古典型または関節可動性亢進型）、良性関節可動性亢進型、CTDの分類不能表現型、異形成徴候の増強、主に内臓症状を伴う異形成徴候の増強です。個々の症候群と表現型は、予後価値の異なる臨床症状の違いが明らかになっています。分類不能表現型と異形成徴候の増強は、臨床症状が最小限で、正常変異体に近いものです（Zemtsovsky EV, 2007）。

[ 1 ]

未分化結合組織異形成症の診断

未分化結合組織異形成症（UCTD）には、一般的に受け入れられている診断アルゴリズムはありません。診断の複雑さは、徴候の性質と数（特異性）の正確な定義の欠如によってさらに悪化します。診断のピークは高学年期に訪れます。UCTD形成の系譜における予後因子は、1度および2度の近親者におけるCTDの徴候（胸部変形、心臓弁脱出、関節過可動性、過伸展性および皮膚の菲薄化、脊椎病変、近視）です。家系図データは、CTDに関連する家族における病状の蓄積を示しています：骨軟骨症、多発性関節炎、静脈瘤、ヘルニア、出血性疾患。関節過可動性の存在は、血縁者でしばしば確認されます。

未分化結合組織異形成症の診断

[ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

未分化結合組織異形成症の治療

小児科医と整形外科医による共同観察。微量元素を豊富に含む食事、運動療法、マッサージ、手技療法、ビタミン・ミネラル（Supradin、Duovit、Oligovit、Complivit）、アミノ酸複合体、カルシウム製剤（Calcium-D3-Nycomed Calcimax）、マグネシウム（CaMgchelate、Magnerot、MagneB ₆）、コンドロイチン硫酸の内服および局所投与、栄養療法。ビタミンE、C、B ₆を治療用量で投与するコース、多価不飽和脂肪酸製剤（オメガ3、Suprema Oil、アゼリカプス）、カリウム（パナンジン）、ATP、リボキシンの投与が推奨されます。治療は、臓器系の主要な臨床症状に応じて異なります。

予後は良好で、症状は加齢とともに軽減します。

未分化結合組織異形成症の治療