未分化の結合組織異形成

未分化結合組織異形成 - ない単一nosologicalユニット、及び複合多因子疾患の遺伝的に不均一な群は、病原性の基礎は、ゲノムの個々の特性により行われます。臨床症状は、外部環境（子宮因子、栄養不足を）傷つける行動を引き起こしました。文献では、すべてのこれらの用語は遺伝性結合組織の弱さの一般的な問題の特定の側面を強調し、未分化結合組織の形成異常:.間葉系障害mezenhimoz、心臓、関節の過剰運動症候群のMASS-表現型の結合組織の形成異常、gematomezenhimalnye異形成などの名称の多くの亜種があります。臨床的には、このような子どもたちは、多くの場合、後半ではなく所望の効果を与え、それぞれ自分の治療に割り当てられている専門家、さまざまなで見られています。

正確な診断の欠如のため、未分化の結合組織異形成の集団頻度は研究されていないが、それらははるかに多くの分化形態であることが判明している。

未分化の結合組織異形成の原因は何ですか？

この疾患は多因子性であり、しばしばコラーゲンまたは他の結合組織タンパク質（エラスチン、フィブリリン、コラゲナーゼ）の異常に関連する。27種のコラーゲンの合成において、42の遺伝子が関与しており、23種に1,300以上の突然変異が記載されている。様々な突然変異およびそれらの表現型発現は、診断を複雑にする。体内の結合組織の幅広い表現を考えると、この群の疾患はしばしば臓器および系の疾患の経過を複雑にする。

未分化の結合組織異形成の原因

未分化の結合組織異形成の症状

結合組織異形成の表現型徴候：

• 憲法上の特徴（痩せた体格、体重不足）;
• 実際DST症候群（脊柱後側弯症、胸部の変形、関節の運動機能亢進、皮膚giperelastichnost含む顔面頭蓋骨と骨格、四肢の異常な発達、フラット）。
• 小さな発達異常、それ自体は臨床的意義はないが、むち打ちとして働く。

外部のヘアドライヤーの数、外部形成異常の重症度および内臓の結合組織の枠組みの変化（症候群の内部表現型徴候）の間には密接な関係がある。

未分化の結合組織異形成の症状

未分化の結合組織異形成の分類

異形成症候群と表現型は10種類あります：マルファン様の外観。マルファン様表現型; MASS表現型（僧帽弁、大動脈、骨格、皮膚）、一次僧帽弁脱出; aners-like表現型（古典的または超運動的）; 関節の過敏な過運動; 分類できない表現型DST; 異形成性の非点収差の増加; 主に内臓症状を伴う異形成性のスティグマイゼーションが増加した。異なる予後の有意性を有する個々の症候群および表現型の臨床症状の差異が明らかになった。未分類の表現型および増加した異形成性の非刺激は、最小限の臨床症状を有し、ノルムの変異体に近い（Zemtsovsky EV、2007）。

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未分化の結合組織異形成の診断

未分化の結合組織異形成を診断するために一般に受け入れられているアルゴリズムは存在しない。診断の複雑さは、症状の性質および量（特異性）の正確な定義の欠如によって悪化する。診断のピークは高校時代です。系図履歴NDCTDの形成のための予後因子 - CTD近親I及びII度（胸部変形、心臓弁の脱出、関節可動性亢進、皮膚のgiperrastyazhimostと間引き、脊椎病理、近視）。骨軟骨症、関節炎、静脈瘤疾患、ヘルニア、出血性疾患：これらの家系は、DSTに関連し、病理学的家族の蓄積を示唆しています。関節の過度移動の存在は、しばしば血縁者と確立することができる。

未分化の結合組織異形成の診断

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未分化の結合組織異形成の治療

小児科医、整形外科医による共同観察。微量元素が豊富な食事。運動療法、マッサージ、手動療法; ビタミン、ミネラル（Supradin、Duovit、Oligovit、Complivit）アミノ酸錯体、カルシウム製剤（カルシウム-D3-ニコメッド\ Kaltsimaks）、マグネシウム（SaMghelat、Magnerot、マグネシウム₆）コンドロイチン内側及びローカル栄養療法。方向探知は、ビタミンE、C、Bの割り当てをお勧めします₆薬物多価不飽和脂肪酸の治療的用量で（ω-3、SUPREMAオイル、azelikaps）、カリウム（Pananginum）ATP Riboxin。療法は、臓器系の主要な臨床症状に依存する。

予後は良好であり、年齢とともに症状は減少する。

未分化の結合組織異形成の治療