未分化の結合組織異形成の症状

結合組織異形成の表現型徴候：

• 憲法上の特徴（痩せた体格、体重不足）;
• 実際DST症候群（脊柱後側弯症、胸部の変形、関節の運動機能亢進、皮膚giperelastichnost含む顔面頭蓋骨と骨格、四肢の異常な発達、フラット）。
• 小さな発達異常、それ自体は臨床的意義はないが、むち打ちとして働く。

外部のヘアドライヤーの数、外部形成異常の重症度および内臓の結合組織の枠組みの変化（症候群の内部表現型徴候）の間には密接な関係がある。

無力体質、骨の変形、関節の可動性亢進との組み合わせによって特徴づけ - 未分化結合組織の異形成の重要な特徴の一つ。彼らは間伐、超弾性、皮膚の脆弱性、色素脱失の焦点と亜脂肪症を記録します。心臓血管系を検査するとき、収縮期雑音がしばしば検出される。患者の半数で、心臓の律動障害が診断され、より多くの場合、大腿骨および右胸茎の右脚の閉塞が診断される。左心室、乳頭筋ジストニアでは、追加のコード：ECGは脱出バルブ、心房中隔動脈瘤および洞、大動脈基部と、いわゆるマイナーな心奇形の拡大を明らかにする。心臓の敗北は、通常比較的良好に進行する。

数、未分化結合組織異形成の機能不全の発現の程度および小さな心臓異常の数には明確な関係がある。未分化の結合組織異形成の一般化された形態は、3つ以上の器官および系の欠損に臨床的に有意な関与の徴候を同定することが可能な場合と呼ばれるべきである。

心臓の結合組織構造の劣性と自律神経系の機能の逸脱との頻繁な組み合わせが認められた。頻繁な症状は心理的栄養障害である：不安のレベルが高まり、情緒不安定である。不整脈と伝導自律神経失調症と未分化結合組織の形成異常の小児では失神し、しばしば無力状態、cardialgia、緊張型頭痛、および精神病理学的障害を伴うのvagotonic種類によって主に発生します。心臓インターバル記録によれば、心臓DSTを有するほとんどの小児は適応能力の低下を示す栄養不全の症状を呈する。DSTの症候群が拡大するにつれて、精神的欠如への傾向の増加を反映して、人格 - 特徴的特徴の変化が観察される。

気管気管支ジスキネジーは、気管および気管支の弾力性を侵害するために多くの症例に記録され、閉塞性症候群は深刻であり、長続きしている。

腸mikrodivertikulozom、違反の排泄と消化液の運動性を示している病理学的プロセスに関与CTDコラーゲンで最も裕福なの一つとしてGIT。実質的に遺伝性結合組織疾患を有する全ての患者は、胃粘膜における表在性炎症変化、ヘリコバクター定着と組み合わせた病理学的逆流、および胃運動障害と診断される。

泌尿器系からの診断値nephroptosisのものであり、腎臓を倍増モビリティ腎臓pyelectasia、起立性蛋白尿が増加し、ヒドロキシプロリンglikozoaminoglikanovの排泄を増加させました。

臨床像では、血小板異常、フォンビルブラント因子の合成の減少により出血性症候群が注目される。鼻出血が頻繁に起こり、皮膚には点状の発疹があり、出血している歯茎、切れた状態での出血の持続時間。出血性症候群の発症は、血管の結合組織の劣性だけでなく、血小板の収縮装置の不足と関連し、自律神経障害に関連する。これらの変化は、しばしば、白血球減少症および血小板減少症の発生と、血小板止血の侵害、凝固の劣性と組み合わせられる。ティムリンパ組織のジストロフィー変化による免疫学的能力の頻繁な違反。多くの慢性感染症の病巣が特徴的である。DSTでは、患者は自己免疫プロセスの進行に依存していることが判明した。

病気の子供たちの大部分で検出された神経学的異常（不安定性または子宮頸部異形成、幼若骨軟骨症の背景に椎骨脳底動脈循環不全二分脊椎、頭蓋内高血圧症、片頭痛、体温調節の障害）。思春期の小児では、症状の変化があり、主な標的器官は脊椎および視覚器官である。

医学用語を統一するプロセスは、「超可動症候群」という用語を国際的な用語として承認した。この用語は結合組織の非炎症性病変の全ての多様な組み合わせを枯渇させるわけではないが、今日ではそれが成功したと認識されなければならない。用語利点 - 疾患のこのグループの最も特徴とlegkoopredelyaemogo臨床徴候、および単語の定義の欠如として一般関節可動性亢進の割当「ジョイント」症候群の関節外（全身）症状に医師に配向します。国際医学界の採択のための重要な理由は、名前が過剰運動症候群と一般化運動機能亢進の有無を評価することを可能にする簡単なスコアリングシステム（Beightonスケール）、の存在の診断基準の開発だったということです。関節症患者（罹患した関節の放射線写真、急性期の指数の血液検査）の標準検査は病理の徴候を明らかにしない。診断の鍵は、他のリウマチ性疾患（後者が前提条件である）を排除して関節の超運動の検出である。運動能力の高い人は他の関節疾患を発症する可能性があることを覚えておく必要があります。

関節の一般化された超運動の認識（Beighton P.）

	能力	右	左に
1	Razgibaniemizintsa> 90 '	1	1
2	親指を前腕に接触させて戻す	1	1
3	リバーサル肘関節> 10 "	1	1
4	膝の過剰伸長> 10 "	1	1
5	膝を曲げずに、床に手を絞る（1点）	1

最大ポイント数は9です

関節可動性の程度は、母集団において正規分布を有する。関節の過運動は人の約10％に認められ、そのうちのほんの一部は本質的に病理学的なものである。運動能力の存在は、血友病患者（多くの場合、同様の問題を抱えている）としばしば確立することができる。症例の75％において、臨床症状の発現は学齢期であり、最も頻繁な選択肢は、膝関節の関節痛である。運動の振幅の増加は、関節の安定性を低下させ、転位の頻度を増加させる。

過運動は、本質的に遺伝性である靭帯の脆弱性および伸張性の結果である。これに関して特に重要なのは、コラーゲン、エラスチン、フィブリリンおよびテナキンの合成をコードする遺伝子である。臨床的意義は頻繁な転位および亜脱臼、関節痛、自律神経機能障害によって決定される。このように、ジョイントの運動能力と関節可動性症候群との関係の理解は、R. Graham（2000）の式によって助けられる。

Symptomatology =超運動の症候群。

軟骨および他の結合組織構造の低抵抗化の背景にするとき、機械的過負荷は、関節の骨軟骨異形成装置でmikronekrozov部および炎症（滑膜炎または滑液包炎と関節炎）、負荷を発生し得ます。ほとんどの患者は、非炎症性関節疾患（関節症、慢性脊髄疾患）に苦しんでいる。

運動性関節症の特徴的な兆候：

• 初期の変形性関節症または骨軟骨症の家族型;
• 病変の徴候および靱帯、関節、亜脱臼、関節および骨の痛みの破裂の存在;
• 身体活動との痛み症候群のコミュニケーション;
• 炎症の低活性、負荷が減少するにつれての沈降、急速な疼痛緩和および運動の回復;
• 軸に沿った1つまたは2つの関節の敗北;
• 限られた滲出液;
• 関節の局所的な優しさの存在;
• 骨粗鬆症の存在、関節の過度移動および結合組織異形成の他の徴候が含まれる。

それでも、NDTの「ぼやけた」徴候を有する患者は、より接する可能性が高い。上記症状と組み合わせたNDTの表現型徴候の同定は、医師が結合組織における臨床的に重要な全身性欠損の可能性の考えを導くべきである。

試験中に明らかにされた結合組織異形成の診断徴候

アナンネシス	傷や傷跡のゆっくりとした治癒 関節の痛み 背骨の痛み 挑戦 空気不足の感覚 増加した疲労 洞、鼻出血、血管 - 血小板型出血
一般検査	ボディの長さ> 95センチメートル 腕のスパンと身長の比> 1.03 ヘルニア、筋肉のジアスターゼ 天体 筋肉組織および脂肪組織の過形成
レザー	萎縮性脈、可視血管系 皮膚の伸展性の向上 脱色素症の病巣 ピグメントスポット 多毛症 血管腫、血管拡張症 脱毛症、陽性検査 乾いたしわのある肌 腹部の横方向のひだ
ヘッド	Dolichocephaly、頭蓋骨の非対称性 長い首または短い首 耳介の異常（低い位置および非対称性、 カールの不適切な発達、小さいまたは過度に成長した耳たぶ、大きな、小さいまたは突出した 耳） 高またはゴシックの口蓋 舌の分裂 オクルージョンの異常 言語の定義 歯の異常な成長とその異常 鼻中隔の湾曲
トルソ	胸の変形（漏斗状、キール状、前後のサイズの減少） 靭帯の異形成による脊柱側弯症 胸部脊柱前弯症
顔	広くまたは密接に位置する目 短くて狭い声門 眼の病理学（レンズ転位、円錐角膜、異痛、青色強膜、コロボーマ） 顎あご 小さいか大きい口
手	関節の過移動（過剰発現、親指の陽性症状） 長い指、親指の肯定的な症状 爪の肥厚、syn-、polydactyly、爪の成長障害 ショートまたはカールした小さな指 IV指がIIより短い
脚	足の長さの増加、平らな足 関節の過運動（膝関節の過度の伸び、足の屈曲> 45 '） 静脈拡張、静脈弁不全 関節の一般的な転位および亜脱臼 サンダル型スリット X字型およびO字型の脚の曲率

注意：各ヘアドライヤーは、重症度に応じて0〜3点評価されます（0 - ヘアドライヤーの欠如、1 - 有意ではない、2 - 中程度、3 - 有意な表現型記号）。30歳以上のスコアを有する子供は、診断的に有意なDST症状のセットを有する。計算時には、客観的な検査によって得点のみが評価されます。スコアが50を超えると、差別化されたDSTについて考えることができます。

最も多くの苦情は、心臓および自律神経症状に関連していた。頭痛（28.6％）、再発気管支閉塞（19.3％）、咳（19.3％）、鼻呼吸困難（17.6％）、腹痛（16.8％ ）、発疹（12.6％）、関節痛（10.9％）、疲労（10.9％）、微熱（10.1％）。

主な診断の構造において、25.2％の小児（主に気管支喘息 - 群の18.5％）で検出されたアレルギー疾患の高発生率が注目されている。2番目の頻度は神経循環機能障害であった（20.2％）。第3位は筋骨格系および結合組織の病気であり、15.1％（DSTは群の10.9％）であった。消化器系疾患は小児の10.1％にみられた。すべての子供には、圧倒的大多数の付随する診断がありました。23.5％、胃腸疾患 - - 20.2パーセント27,7％、アレルギーYに - 筋骨格系および結合組織はNDCTDは19.3％、呼吸器の感染症を示し、37.0パーセントで登場しました、神経系では16.8％であった。

ECGの特徴は、99.1％（1子どもあたり平均2.2 ECG現象）で明らかになった。代謝異常 - 61,8％で、rVicaビーム脚封鎖 - 39.1パーセントで、洞性不整脈 - 30.1パーセントで、異所性率 - 27.3％で、電気シフトポジション - 25,5％で、初期シンドローム心室再分極 - 24.5％は、右の電気軸をオフセット - 20.0％で。EchoCGでは、98.7％（小児1人当たり平均1.8人）で小さな心臓異常が検出された。最も頻度の高い異常のコードは、左心室（60.0％）のキャビティ内に存在する、僧帽弁逸脱のI度（41.9パーセント）、三尖弁脱出I度（26.7％）、肺動脈幹の弁逸脱（10,7％でした）、膨張洞（10,7％）は、遠集団頻度を超えると心エコー検査で見つかりました。

米国で胃腸の臓器の変化は、37.7パーセント（調査対象の平均0.72の所見）で検出されました。変形胆嚢 - 3.5％、膵臓のエコー輝度の増加や胆嚢壁、diskholiya、低血圧胆嚢 - - 1.76％以下で、それぞれ、他の変更 - 7.9％29.0パーセント、プラス脾臓の割合で。超音波腎障害は、子供（平均0.59の所見）の23.5％で診断された場合。腎臓の過敏性運動は6.1％、角化症は5.2％であった。pyelocaliceal nephroptosisシステムを倍増し、 - 3.5％、水腎症 - 2.6％で、他の変更 - 7％。

39.5％で検出nejrosonografiiムラ（調査に0.48）：両側側脳室拡張- 19.8％、それらの非対称性- 13.6％、片側性の膨張- 6.2％で、他の変更- Y 8.6％。超音波イメージング及び（調査対象の平均1.63で81.4パーセント）頸椎で観察された高い周波数の外乱に：不安定頸椎側弯症46.8％で検出された- 44.1パーセントで、頭蓋亜脱臼C ₂ 22.0パーセント、Cの形成不全- - 15.3％、その他の変更- - 18.6％、Kimmerly異常で子供の17.0％です。頭部の主血管の超音波ドップラーグラフィでは、違反が76.9％で検出された（調査ごとに1.6回の所見）。椎骨動脈の血流の非対称内部頚動脈50.8％で検出されたが、 - 16.9％、流出頸静脈の非対称- - 33.8パーセント、他の疾患- Yの32.3パーセント総頚動脈から23.1％。血小板の凝集機能を登録すると、73.9％の子供に違反が検出され、基準値以下のグループの平均値が得られた。

このように、調査結果は、神経や筋骨格システム、心血管系のほとんど、多臓器疾患として記述することができます。ECG変化、マイナーな心臓の異常、内臓の構造の頚椎と血流の非対称性機能の変化、骨密度の減少：複雑な表現型に加えて、DSTは、すべての子どもが臓器やシステムの複数の違反の兆候を持っていた特色。これらの又は他の機能の8以上の子の平均（4 - 心臓; 1,3 - 腹腔側; 3,2 - 頚椎と血管から）。そのうちのいくつかは、機能（ECGの変化、血流ドプラ超音波、頚椎の不安定性、胆嚢の変形における非対称性の存在）に起因することができ、他の人は、形態学的な文字（発育不全、および頚椎の亜脱臼、小さな心臓の異常、骨密度の減少）しています。

BMDの減少は、早期の骨軟骨症、脊柱側弯症、および頸椎における血液供給障害の形成を変えることができる。NDSTは、小児における神経循環機能不全の発生において大きな病因学的役割を果たす。その形成の初期の背景は、血管の内皮層の弱さ、発達異常および椎骨靭帯装置の弱化である。その結果、出産時に頸椎の出血や傷害が頻発する。75〜85％の骨および骨のリモデリングのプロセスは、遺伝的制御下にある。老齢期（この年齢の3分の2は椎骨および大腿骨である）の骨折の雪崩を直ちに減少させるための即時の試みは、青年期から始まり、後期骨粗鬆症の警告を求めるべきである。