未分化の結合組織異形成の診断

未分化の結合組織異形成を診断するために一般に受け入れられているアルゴリズムは存在しない。診断の複雑さは、症状の性質および量（特異性）の正確な定義の欠如によって悪化する。診断のピークは高校時代です。未分化結合組織の形成異常の家系履歴を形成するための予後因子 - CTD近親I及びII度（胸部変形、心臓弁の脱出、関節可動性亢進、皮膚のgiperrastyazhimostと間引き、脊椎病理、近視）。骨軟骨症、関節炎、静脈瘤疾患、ヘルニア、出血性疾患：これらの家系は、DSTに関連し、病理学的家族の蓄積を示唆しています。関節の過度移動の存在は、しばしば血縁者と確立することができる。

外部徴候の特定の組合せは、症候群または表現型を示唆する。ほとんどの異形成症候群および表現型において検出され得るので、最も低い特異性および診断感度は、関節のヘアドライヤーおよび関節の過運動である。また、低特異性は、近視、脊柱側弯症および衰弱性の体格を有する。最も高い診断感度は、肌のドライヤー、耳鼻咽喉科、胸郭の変形によってもたらされる。最小の心臓異常は、外部および内部DSTヘアドライヤーと最も密接に関連しています。

ジョイントの高運動性の症候群は、2つの大きな基準、1つの大きい基準と2つの基準、または4つの小さな基準と診断される。この病気に近い相対的な苦しみがある場合、2つの小さな基準で十分です。関節可動性の高い症候群は、マルファン（Marfan）またはエーラーズ・ダンロ症候群（ハイパーモビルタイプを除く）では除外される。一方、関節可動性の高い症候群は、NDTの一般的かつ良性の変異型であり、一方、より重篤で臨床的に重要な疾患の症状であり得る。関節可動性症候群の徴候を明らかにするには、骨 - 骨格および皮膚形成異常症の存在および重症度ならびに心臓血管系および視覚器官の関与の徴候を評価する必要がある。

良性形態の関節可動性症候群（Grahame R.ら、2000）の改訂診断基準は、

大きな基準	小さな基準
Beytonスコアは4/9またはそれ以上（調査時および過去の両方） 関節痛4ヶ月以上3ヶ月以上の関節	ベートンの得点は1,2または3/9です 1〜3関節または背部痛、脊椎症、脊髄症/脊椎関節症における関節痛（> 3ヶ月） 2つ以上の関節または1つの関節の変位/亜脱臼 軟骨周囲組織の炎症。3つ以上の病変（例えば、上顆炎、腱鞘炎、滑液包炎） マルファノイドの出現 皮膚の異常：縞、過伸展、薄い皮膚、ティッシュペーパーの種類による瘢痕の形成 視力の器官に関連する兆候：エピカンテス、近視、アンチモングロイド眼切開 静脈瘤またはヘルニア、子宮/直腸の脱出

検査中に疑われる未分化の結合組織異形成の診断は器械検査を必要とする。検査中に検出可能なDSTの診断徴候：

• 心血管系：収縮期雑音は、バルブ、心房中隔の動脈瘤や副鼻腔、偽の和音、ジストニア乳頭筋、大動脈基部の拡大を脱出します。
• 呼吸器系：気管気管支ジスキネジー、過換気症候群、気管支過敏症;
• 消化器系：胃および腸の粘膜の炎症性疾患への傾向、胆嚢の耐キンク及び変形、腸の形成不全過度に長い、visceroptosis。
• 泌尿器系：nephroptosis、アトニーpyelocaliceal系、腎臓の増加モビリティ、腎臓や尿路、ヒドロキシプロリン量の増加の起立性蛋白尿の排泄を倍増。
• CNS：体温調節障害、腱反射の非対称性、ピラミッド障害、二分脊椎、若年性骨軟骨症;
• 筋骨格系：頸椎の不安定性、胸部および頸椎の脊柱側弯症、頚椎の亜脱臼、BMDの低下。

診断のために、上記の10異形成症候群および表現型の基準を用いることが好都合である。

マルファン様の外観は、骨格系の主な関与の徴候を示唆する（4つ以上の骨 - 骨格ヘアドライヤーの存在）。

Marfanopodobny表現型は -肺または視覚骨、骨格、心臓血管、および2つの少なくとも1つ、少なくとも3つのシステムを伴う症状であると診断された「不完全マルファン症候群」の状態に比較的明るい条件の広い範囲を含みます。内臓標識のリストは以下の通りです。

• 心臓血管系：大動脈の拡張、小さな心臓異常（僧帽弁脱出を除く）、肺動脈の拡大、僧帽弁の石灰化。
• 肺系：気管気管支ジスキネジー、気管支喘息における自発気胸、
• 視覚のシステム：近視、異常に平坦な角膜。

MASS表現型が認識される：

• 僧帽弁の脱出を伴う。
• 2a内の大動脈の拡大;
• 皮膚の関与（過伸展、脈理）;
• 骨格系の関与。

一次（単離）僧帽弁脱出：

• EchoCG - 僧帽弁の粘液変性を含む僧帽弁の脱出の徴候;
• 皮膚関与の兆候、骨 - 骨格系および関節;
• 大動脈拡張の証拠はない。

Eler様の表現型（古典的）には、「不完全な」SEDから、皮膚関与、筋肉系および血管の兆候と診断される、非常に軽く臨床的に重要でない状態までの広範な状態が含まれる。

エーラーズ様超運動表現型：

• 関節の超運動能力（Beitonでは最大4点）;
• 1-3関節で3ヶ月以下の痛み、稀な亜脱臼症、脊柱炎;
• 運動過多の合併症（捻挫、転位および亜脱臼、平らな足）;
• 皮膚および/または骨格系の関与の兆候。

関節の皮膚運動過多：

• 関節の過剰運動の兆候（Beitonでは4点以上）。
• 骨格系および皮膚の関節痛および関与はない。

未分化の結合組織異形成の未分類の表現型：

• 6つ以上の外部DSTフェンダーを特定する。
• 上記形成異常表現型の診断についての証拠は不十分である。

形成異常症の増加：

• 3-5外部乾燥機DST;
• 骨 - 骨格、皮膚及び関節ヘアドライヤーの組み合わせの異なる変形物;
• 重大な小さな心臓異常およびDSTの他の内臓徴候はない。

主に内臓症状を呈した異形成性の非点収差の増加：

• 単一の外部髪異形成;
• 3以上の小さな心臓異常および/または他の内臓器官の結合組織カーカス。

異なる予後の有意性を有する個々の異形成症候群および表現型の臨床症状における有意差が明らかになった。未分類の表現型および増加した異形成性の非刺激は、異形成の最小限の臨床症状を有し、ノルムの変種に近い。表現型1-4はマルファン症候群と臨床症状で部分的に一致し、5-7は古典型および超運動型のSEDと一致する。最後の3つのタイプの場合、未分類のDSTについて話すことができます。小児では、シンドロームおよび表現型による未分化の結合組織異形成の区別は、器官および系の未完成の形成のために幾分困難である。

臨床的に分化した形態および未分化形態を常に明確に区切ることはできず、しばしば診断は特性の定量的計算でのみ定式化される。

先天性DSTの分子遺伝学的診断は有望である。しかし、ほとんどの生化学的および分子遺伝学的方法は時間がかかり、高価な装置を必要とする。そのため、診療所の既往のない機能的な検査方法は、子どものスクリーニング検査に最もアクセスしやすくなります。そのような子供は、それぞれの治療法を処方し、時には時には不適当で、所望の効果を与えない様々な狭い専門医によってしばしば観察される。子供は多くの診断に曝されているので、生物全体の病理学を理解することはできません。このような患者を、複数の器官病変を有する特別な高リスク群に割り当てる必要がある。

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