未分化結合組織異形成の原因

未分化結合組織異形成症は多因子疾患であり、コラーゲンまたはその他の結合組織タンパク質（エラスチン、フィブリリン、コラーゲナーゼ）の異常を伴います。27種類のコラーゲンの合成には42の遺伝子が関与しており、そのうち23種類で1300を超える変異が報告されています。変異の多様性とその表現型の発現が診断を複雑化させます。体内の結合組織の広範な表現を考慮すると、この疾患群は臓器および系の疾患の経過を複雑にすることがよくあります。皮膚、筋骨格系、心臓弁、食道壁のすべての層（上皮を除く）は間葉系起源です。就学前および小学生の年齢は、結合組織不全の形成に重要な時期とされています。主な標的臓器は、皮膚、筋骨格系、心血管系、神経系です。内臓の変化の程度は、UCTD の外部症状の数に密接に依存します。

未分化結合組織異形成症は、遺伝的に異質なグループであり、様々な慢性疾患の形成の基礎となります。胎児の子宮内発育中に様々な不利な要因の影響の結果として生じる後天的な形態があります。家系図データは、病気の子供の家族に、骨軟骨症、変形性関節症、静脈瘤、痔などの病状の蓄積を示しています。DCTと微小異常の多くの表現型の兆候が特定されており、身体検査中に検出される外部的なものと、中枢神経系の損傷および臓器病変である内部的なものに分けられます。DCT形成の系図の予後因子は、1度および2度の親族および兄弟姉妹における胸部変形、僧帽弁逸脱、関節過可動性、皮膚過伸展、脊椎病変、近視の兆候の存在です。予後不良の出生前基準: 母親の年齢が 30 歳を超えていること、妊娠経過が不良であること、妊娠第 1 期に母親が急性疾患を患っていること。

未分化結合組織異形成症は、患者の表現型的特徴がいずれの分化症候群にも当てはまらない場合に診断されます。原因は、子宮内発育中の胎児への多因子的影響であり、遺伝装置の欠陥を引き起こす可能性があると考えられています。脊椎、皮膚、心臓弁、大血管などの結合組織構造の分化は胎児の発育と同時期に起こるため、これらの組織における異形成変化の組み合わせが最も可能性が高いと考えられます。

未分化結合組織異形成症は、神経循環障害の発症において主要な病因的役割を果たしています。私たちのデータによると、神経循環障害の検査を受けた小児の約3分の1に、CTDの複合的な徴候が見られます。その発症の背景としては、血管の内皮下層の脆弱化、発達異常、椎骨靭帯装置の脆弱化が挙げられます。このため、出産時に頸椎の出血や損傷が頻繁に発生します。若年性骨軟骨症と思春期の急速な成長は、椎骨脳底動脈の血流障害を悪化させます。アレルギー疾患の頻度も高く、中でも気管支喘息が特に多く見られます。

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