先天性心疾患

先天性心疾患は最も一般的な発達異常の一つであり、中枢神経系および筋骨格系の異常に次いで3番目に多い疾患です。世界各国における先天性心疾患を持つ子供の出生率は、新生児1000人あたり2.4人から14.2人の範囲です。生児における先天性心疾患の発生率は、新生児1000人あたり0.7人から1.2人です。心臓病科に入院する患者において、発生頻度が同じであっても、病理学的構造において異なる表現が示されることがよくあります（例えば、小さな心房中隔欠損症とファロー四徴症）。これは、子供の健康や生命に対する脅威の程度が異なるためです。

先天性心疾患の診断と治療は、小児心臓病学において極めて重要です。思春期を迎えるまでに、圧倒的多数の子供が外科治療を受けるか、適切な治療を受けずに死亡するという事実から、セラピストや心臓専門医は、この病態について十分な知識を持っていません。先天性心疾患の原因は不明です。最も脆弱な時期は妊娠3～7週、つまり心臓の構造が形成され、定着する時期です。特に、催奇形性環境因子、両親の疾患、感染症（特にウイルス性）、両親のアルコール依存症、薬物使用、母親の喫煙などが、特に重要です。多くの染色体疾患が先天性心疾患に関連しています。

ICD 10コード

Q20. 心臓の心室および心接続部の先天異常（奇形）。

先天性心疾患の生存因子

解剖学的および形態学的重症度、すなわち病理の種類。以下の予後グループに分類されます。

• 比較的予後が良好な先天性心疾患：動脈管開存症、心室中隔欠損症（VSD）、心房中隔欠損症（ASD）、肺動脈狭窄。これらの疾患の場合、生後1年以内の自然死亡率は8～11％です。
• ファロー四徴症の場合、生後1年以内の自然死亡率は24～36%です。
• 複雑な先天性心疾患：左室低形成、肺動脈閉鎖、総動脈幹。生後 1 年以内の自然死亡率は 36～52% から 73～97% です。

1. 欠陥が発現した時点（血行動態障害の臨床徴候の出現時点）での患者の年齢。
2. その他の（心臓以外の）発達障害が存在すると、先天性心疾患を持つ子供の 3 分の 1 の死亡率が 90% まで上昇します。
3. 出生時の体重と未熟さ。
4. 欠陥を修正した時点での子供の年齢。
5. 血行動態変化の重症度と程度、特に肺高血圧の程度。
6. 心臓手術の種類と変種。

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

先天性心疾患の自然史

外科的治療を行わない場合、先天性心疾患の経過は異なります。例えば、生後2～3週の乳幼児では、左心低形成症候群や肺閉鎖症（心房中隔が損なわれていない）がまれに認められますが、こうした疾患では早期死亡率が高くなります。先天性心疾患の全体的な死亡率は高く、生後1週間で新生児の29％が死亡し、生後1ヶ月で42％、生後1年で87％の乳幼児が死亡します。現代の心臓外科技術を活用すれば、ほぼすべての先天性心疾患に対して新生児の手術を行うことができます。しかし、先天性心疾患のあるすべての乳幼児が、病変の検出後すぐに外科的治療を必要とするわけではありません。軽微な解剖学的異常（CHDが疑われる乳幼児の23％では、心臓の変化は一時的です）や重篤な心臓外病変には、手術は適応になりません。

治療戦略を考慮すると、先天性心疾患の患者は次の 3 つのグループに分けられます。

1. 先天性心疾患の手術が必要かつ可能な患者（約52％）
2. 軽度の血行動態障害のため手術が適応とならない患者（約31％）
3. 先天性心疾患の矯正が不可能な患者、および身体的状態により手術が不可能な患者（約17％）。

先天性心疾患の疑いがある医師は、次のような課題に直面します。

• 先天性心疾患の存在を示す症状の特定;
• 同様の臨床症状を示す他の疾患との鑑別診断を行うこと。
• 専門医（心臓専門医、心臓外科医）との緊急診察の必要性を判断する。
• 病因治療を行う。

先天性心疾患には 90 種類以上あり、それらの組み合わせも数多くあります。

先天性心疾患の症状

両親へのインタビューでは、子どもの静的機能の発達時期、すなわちベビーベッドに一人で座り始めた時期、歩き始めた時期などを明確にする必要があります。心不全や低酸素症といった心臓の欠陥は、倦怠感の増加、哺乳の「怠惰」、体重増加不良を伴うため、生後1年間の体重増加状況を把握することも重要です。肺循環の過活動を伴う欠陥は、頻繁な肺炎や気管支炎を伴うことがあります。チアノーゼを伴う欠陥が疑われる場合は、チアノーゼの出現時期（出生時または生後6ヶ月間）、どのような状況でチアノーゼが出現するか、その部位を明らかにする必要があります。さらに、チアノーゼを伴う欠陥は必ず多血症を伴い、高体温、片麻痺、麻痺などの中枢神経系疾患を伴うことがあります。

体格

いくつかの欠陥では、体型の変化が見られます。例えば、大動脈縮窄症は、肩甲帯の発達が優位となる「アスリート体型」の形成を伴います。多くの場合、先天性心疾患は栄養不足を特徴とし、多くの場合、第1度低栄養症および／または低身長症に至ります。

「ドラムスティック」や「時計ガラス」などのチアノーゼ性先天性心疾患に典型的な症状が現れる場合があります。

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

肌

蒼白型欠損では皮膚の蒼白が、チアノーゼ型欠損では皮膚と粘膜のびまん性チアノーゼが認められ、肢端チアノーゼが優位となります。しかし、末節骨の濃い「ラズベリー色」は、左右シャントを伴う高肺高血圧症の特徴でもあります。

呼吸器系

呼吸器系の変化は、多くの場合、肺血流の増加した状態を反映しており、初期段階では息切れや呼吸困難の兆候として現れます。

心臓血管系

診察では、左右どちらかの胸郭に位置する「心臓のこぶ」が判定されます。触診では、収縮期または拡張期の振戦、病的な心拍動の有無が判定されます。打診では、相対的な心臓の鈍さの境界の変化が判定されます。聴診では、心拍周期のどの段階で雑音が聴取されるか、雑音の持続時間（収縮期と拡張期のどの部分を占めるか）、体位の変化による雑音の変化、雑音の伝導性が判定されます。

先天性心疾患における血圧（BP）の変化はまれです。したがって、大動脈縮窄症は、腕の血圧上昇と脚の血圧の顕著な低下を特徴とします。しかし、このような血圧変化は血管病変、特に非特異的大動脈炎においても発生する可能性があります。後者の場合、左右の腕、左右の脚の血圧に顕著な非対称性が生じる可能性があります。血圧低下は、大動脈弁狭窄症など、重度の血液量減少を伴う疾患で発生することがあります。

消化器系

先天性心疾患では、心不全に伴う静脈うっ血により肝臓と脾臓が腫大することがあります（通常1.5～2cm以内）。腸間膜血管と食道の静脈うっ血は、嘔吐（運動時に多くみられます）や腹痛（肝被膜の伸展による）を伴うことがあります。

[ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [ 17 ], [ 18 ], [ 19 ], [ 20 ]

先天性心疾患の分類

先天性心疾患にはいくつかの分類があります。

国際疾病分類（ICD）第10版。先天性心疾患はQ20～Q28に分類されます。WHOの小児心疾患分類（1970年）に、米国で使用されているSNOP（病理学体系命名法）コードと国際心臓病学会のISCコードが組み込まれています。

先天性心血管疾患の分類（WHO、1976年）には、「先天異常（奇形）」のセクションがあり、「心臓球の異常および心臓中隔閉鎖の異常」、「その他の心臓先天異常」、「循環器系のその他の先天異常」という見出しが付いています。

先天性心疾患の種類が非常に多く、分類の根拠となる原則も異なるため、統一された分類の作成には一定の困難が伴います。ANバクーレフ心臓血管外科科学センターは、解剖学的特徴と血行動態異常を考慮して先天性心疾患をグループ分けした分類を開発しました。この分類は、実務において容易に活用できます。この分類では、すべての先天性心疾患が以下の3つのグループに分類されます。

1. 動静脈シャント、すなわち左から右への血流を伴う淡色型先天性心疾患（VSD、ASD、動脈管開存症）
2. 静脈動脈シャントを伴う青色型先天性心疾患、すなわち右から左への血液シャントを伴うもの（大血管の完全転位、ファロー四徴症）。
3. 排出は起こらないが、心室からの駆出が阻害される先天性心疾患（肺動脈狭窄、大動脈縮窄症）。

血行動態特性の観点から、上記の3つのグループのいずれにも当てはまらない先天性心疾患もあります。これらは、血液シャントや狭窄を伴わない心疾患です。具体的には、先天性僧帽弁閉鎖不全症および三尖弁閉鎖不全症、エプスタイン三尖弁発育異常、修正大血管転位症などが挙げられます。一般的な冠動脈発育異常には、左冠動脈の肺動脈からの起始異常も含まれます。

[ 21 ], [ 22 ], [ 23 ], [ 24 ], [ 25 ]

先天性心疾患の診断

先天性心疾患の診断では、病歴収集、客観的データ、機能的および放射線学的方法など、すべての検査方法が重要です。

[ 26 ], [ 27 ], [ 28 ], [ 29 ], [ 30 ], [ 31 ], [ 32 ]

心電図検査

先天性心疾患の診断の初期段階において、心電図検査は既に重要です。標準的な心電図のすべてのパラメータを評価することが重要です。

先天性心疾患では、ペースメーカーの特性変化は典型的ではありません。先天性心疾患では、低酸素症および低酸素血症のために、心拍数はほぼ常に増加します。心拍リズムの規則性はめったに変化しません。特に、自閉症スペクトラム症（ASD）（期外収縮を特徴とする）やエプスタイン三尖弁の発達異常（発作性頻脈）では、心拍リズムの乱れが生じる可能性があります。

心臓の電気軸の偏位は、診断において一定の価値を有します。右室負荷の場合、病的な心臓の電気軸の右偏位が特徴的となります（心室中隔欠損（VSD）、自閉症スペクトラム症（ASD）、ファロー四徴症など）。病的な心臓の電気軸の左偏位は、房室間交通の不完全形態である動脈血流開放症に典型的に見られます。このような心電図の変化は、先天性心疾患の疑いを示唆する最初の兆候となる可能性があります。

心室内伝導に変化が生じる可能性があります。心室内ブロックのいくつかの亜型は、特定の心疾患で発生します。例えば、自閉スペクトラム症（ASD）ではヒス右脚の不完全ブロックが典型的であり、エプスタイン三尖弁奇形（Ebstein's tricuspid valve anoractic）ではヒス右脚の完全ブロックが典型的です。

[ 33 ], [ 34 ], [ 35 ], [ 36 ], [ 37 ], [ 38 ]

X線検査

X線検査は、直視下と斜視下2方向の計3方向から行う必要があります。肺血流と心腔の状態を評価します。先天性心疾患の局所診断において、この検査法は他の検査法と組み合わせて用いることが重要です。

心エコー検査

心エコー検査（EchoCG）は、先天性心疾患などの病態診断において、ほとんどの場合、決定的な診断法となります。しかしながら、可能な限り主観的な要素を排除する必要があります。

[ 39 ], [ 40 ], [ 41 ], [ 42 ], [ 43 ], [ 44 ], [ 45 ]

心音図検査

心音図法は現在では診断的意義を失っており、聴診データにいくらかの説明を提供することしかできません。

血管造影検査

心腔の血管造影検査とカテーテル検査を実施して、圧力、血中酸素飽和度、心臓内放電の方向、解剖学的および機能的障害の種類を調べます。

[ 46 ], [ 47 ], [ 48 ], [ 49 ], [ 50 ]