妊娠中の遺伝的分析
最後に見直したもの： 23.04.2024
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妊娠中の遺伝的分析は必然的に必要ですが、これは未来の子供の病理および遺伝的欠陥の発症確率を計算する最も正しいオプションです。
また、次の場合にテストを行う必要があります。
- 受胎または妊娠が流産で終わるのに時間がかかります。原因は、父親と母親の染色体の欠陥にある可能性があります。
- 両親の年齢が35歳の場合。この場合、突然変異および染色体異常の確率が有意に増加する。
- また、遺伝解析のために、妊娠している女性は、履歴データに依拠して、医師の指示を受けることができます：
- 未来の母親または父親には重大な病気が継承されています。
- 家族はすでに染色体セットに偏差のある子供を持っています。
- 未来の母親は30-35歳以上です。
- 将来の母親が妊娠の前半に深刻な薬、薬、アルコール飲料を取った場合。
- 遺伝子検査のもう1つの徴候は、超音波検査中の凍結妊娠の疑いであるかもしれない。
- 生化学検査の変更が遺伝学的解析に合格する必要がある場合。
妊娠中のダウン分析
妊娠中のダウンに関する分析は必然的に行われるべきであるが、特定のペアからの逸脱を伴う赤ちゃんの確率を計算するために子供を計画する前に、この分析を行うことがなお良い。若いカップルにダウン症候群の子供がいる可能性も排除されません。
最も正確な結果は、襟領域の厚さが評価され、血清中の特別なマーカーが検出される超音波診断からなる複合診断法によってもたらされる。小児を抱えている16〜18週にダウン症候群および他の染色体異常を診断することが最善である。この用語は、いわゆる「トリプルテスト」を行い、1％のケースでしか誤った結果をもたらします。しかし、いくつかのテストを受ける方が良いです。最も正確な結果を得ることができます。したがって、ダウン症候群の陽性検査では、羊水が追加的に行われる（ただし、将来の母親が羊水穿刺に禁忌を示さない場合のみ）。
テストの結果が肯定的であれば、絶望しないでください。診断エラーの可能性は否定されません。この場合、1〜2週間後に診断を繰り返し、さらに遺伝学者に相談する方がよい。
妊娠中のAFPの分析
妊娠中のAFPの分析もまた、義務的検査のカテゴリーに分類される。妊娠中の女性は、赤ちゃんの染色体異常、神経管の欠陥、ならびに内臓および四肢の異常の可能性を排除するためにこの分析を処方されている。12〜20週間以内に診断を行うことをお勧めしますが、14〜15週間で最も正確な情報を得ることができます。
胎児性AFPは、それぞれ5週目から産生され始め、その後の週ごとに、母親の血液中のAFPの割合が増加し、32〜34週で最大に達する。指数の基準は0.5-2.5MMです。インジケータが標準よりも高い場合は、次のことを意味します。
- 妊娠期間の決定に誤りがあります。
- 複数の妊娠があります。
- 腎臓の問題。
- 胎児の臍のヘルニア。
- 神経支柱の異常。
- 腹壁の異常。
- 他の生理的奇形。
AFP指数が過小評価されている場合、ダウン症候群、水頭症、トリソミー、胆嚢ドリフト、他の染色体異常、発達遅延および子宮内胎児死の確率は高い。
分析の指標によると、血液中のAFPの指標に完全に依存する価値がありません、本格的な診断を行うことは不可能なので、絶望と動揺をすべきではありません。症例の90％以上で正常値から逸脱した場合、健康な子供が生まれる。
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妊娠中のPAPP-Aの分析
妊娠中のPAPP-Aの分析は、染色体異常を有する小児の誕生の危険性の程度を明らかにするために、第1妊娠時に実施される。母親の血液中のPAPP-Aのレベルは、流産、妊娠の衰退の脅威を伴う染色体異常とともに低下する。分析は8週目から開始されますが、最適な日付は12-14週間です。この期間が過ぎると、結果の信頼性が大幅に低下します。包括的な検査を行うと、hCGレベル、PAPP-Aレベル、超音波装置を使用している胎児の襟領域の検査の分析が最も正確な結果が得られます。
妊娠中のラットaの分析は、以下の妊婦にとって処方される：
- 合併症を伴う妊娠歴のある妊娠をしてください。
- 彼らは35歳以上です。
- 2つ以上の自発的な中絶の徴候がある。
- 事前受胎または初期妊娠ウイルス性疾患および感染症の病歴がある。
- 彼らは家族内に染色体異常を有する赤ちゃんがいる。
- それらは属において重度の遺伝病変を有する。
- 妊娠前は、両親が放射線に曝されていた。
PAPP-Aレベルの上昇は、胎児における染色体異常のリスクが高い（染色体および他の異常の21と18対偏差）、妊娠及び自然流産フェージングの高い確率を示します。
妊娠中の遺伝的分析は、早期の段階で胎児の病態を診断し、赤ちゃんの妊娠と健康を維持するための治療のタイムリーな開始を助けます。