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妊娠中の遺伝子検査
最後に見直したもの： 07.07.2025
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妊娠中の遺伝子分析は必須であり、これは将来の子供に病状や遺伝的欠陥が生じる可能性を計算する最も信頼できる方法です。
以下の場合にもテストを実施する必要があります。
- 妊娠に長い時間がかかったり、妊娠が流産に終わったりする。原因としては、父親と母親の染色体の欠陥が考えられます。
- 両親が35歳以上の場合。この場合、突然変異や染色体異常の可能性が大幅に高まります。
- 妊婦は、病歴に基づいて医師から遺伝子検査を受けるよう勧められることもあります。
- 妊娠中の母親または父親が重篤な遺伝性疾患を患っている。
- その家族にはすでに染色体異常のある子供がいる。
- 妊婦の年齢は30〜35歳以上です。
- 妊婦が妊娠前半に重篤な薬物、麻薬、またはアルコール飲料を摂取した場合。
- 遺伝子検査が必要となるもう一つの理由としては、超音波検査中に凍結妊娠の疑いがある場合が挙げられます。
- 生化学検査で変化があった場合は、遺伝子検査も受ける必要があります。
妊娠中のダウン症検査
妊娠中にダウン症の検査を受けることは必須ですが、特定のカップルに異常のある子供が生まれる確率を計算するために、子供を計画する前に検査を受けることをお勧めします。若いカップルがダウン症の子供を産む可能性も否定できません。
最も正確な結果は、超音波診断と、首輪部の厚さの評価、血清中の特殊マーカーの検出を組み合わせた診断法によって得られます。ダウン症候群やその他の染色体異常の診断は、妊娠16～18週で最適です。この時期には、いわゆる「トリプルテスト」が行われ、誤った結果が出るのはわずか1%のケースです。しかし、複数の検査を行うことで、より正確な結果が得られます。そのため、ダウン症候群の検査結果が陽性の場合、羊水検査が追加で行われます（ただし、妊婦に羊水穿刺の禁忌がない場合に限ります）。
検査結果が陽性であっても、落胆しないでください。診断ミスの可能性も否定できません。その場合は、1～2週間後に再度診断を行い、遺伝専門医に相談することをお勧めします。
妊娠中のAFP分析
妊娠中のAFP検査も必須検査の一つです。胎児の染色体異常、神経管閉鎖不全、内臓や四肢の異常の可能性を除外するために、妊婦はこの検査を受けることが推奨されます。診断は12～20週の間に行うのが推奨されますが、最も正確な情報は14～15週で得られます。
胎児の体は妊娠5週目からAFPの産生を開始し、それに伴い母体血中のAFPの割合は週を追うごとに増加し、妊娠32～34週で最大値に達します。AFP指標の正常値は0.5～2.5月あたりです。この指標が正常値より高い場合、以下の兆候が考えられます。
- 妊娠期間の指定に誤りがあります。
- 多胎妊娠です。
- 腎臓の問題。
- 胎児の臍ヘルニア。
- 神経柱の異常。
- 腹壁の異常。
- その他の生理学的欠陥。
AFP値が低い場合、ダウン症候群、水頭症、トリソミー、胞状奇胎、その他の染色体異常、胎児の発育遅延、子宮内死亡の可能性が高くなります。
AFP血中濃度だけを頼りにしてはいけません。検査結果だけで完全な診断を下すことはできません。ですから、絶望したり、落ち込んだりしないでください。基準値から多少の逸脱はあるものの、90%以上の症例で健康な赤ちゃんが生まれます。
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妊娠中のPAPP-A分析
妊娠中のPAPP-A検査は、染色体異常のある子どもが生まれるリスクを特定するために、妊娠初期に行われます。染色体異常、流産の危険性、凍結妊娠の場合、母体血中のPAPP-A濃度は低下します。検査は妊娠8週目から開始しますが、最適な時期は12～14週です。この時期を過ぎると、結果の信頼性は著しく低下します。hCG濃度、PAPP-A濃度、そして超音波装置を用いた胎児頸部領域の検査など、包括的な検査を実施することで、最も正確な結果が得られます。
妊娠中のRAPP-A分析は、以下の妊婦に処方されます。
- 妊娠合併症の既往歴がある。
- 35歳以上であること。
- 2回以上の自然流産の履歴がある。
- 妊娠前または妊娠初期にウイルス性疾患や感染症にかかったことがある。
- 家族の中に染色体異常のある子供がいます。
- 彼らの家族には重度の遺伝性疾患がある。
- 妊娠前に両親は放射線に被曝した。
PAPP-A含有量の増加は、将来の赤ちゃんの染色体異常（21番目と18番目の染色体の異常やその他の異常）のリスクが高く、流産や自然流産の可能性が高いことを示しています。
妊娠中の遺伝子分析は胎児の病状の早期診断に役立ち、適切な時期に治療を開始することで妊娠と胎児の健康を維持するのに役立ちます。