小児および成人の筋緊張低下症候群
最後に見直したもの： 12.07.2025
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骨格筋の緊張（筋肉の残留張力と他動伸張に対する抵抗）の低下と収縮機能の低下を筋緊張低下と定義します。この状態は、神経筋疾患に分類される先天性および後天性の病態の症状です。
原因 筋緊張低下
横紋筋線維の低緊張は筋緊張障害の一種であり、神経系のあらゆるレベル（脳と脊髄、末梢神経、局所神経筋接合部）で発生する障害と関連したさまざまな原因が考えられ、筋肉または結合組織の障害によって引き起こされるほか、個々の酵素の代謝または合成の病理にも左右されます。
しかし、ほとんどの場合、この症状の原因は神経筋伝達の障害であり、筋緊張低下が発生します。
- 運動ニューロン疾患、主に筋萎縮性側索硬化症および脊髄の脊髄外筋線維を支配する下位運動ニューロン（α運動ニューロン）症候群において、
- 遺伝性脊髄性筋萎縮症によるもので、脊髄前角のα運動ニューロンの変性変化が骨格筋の機能不全を引き起こします。遺伝性ニューロパチー（運動神経障害および運動感覚神経障害）とも定義され、最もよく見られる例としては、シャルコー・マリー・トゥース病（筋萎縮症）が挙げられます。
- 筋ジストロフィー患者の場合;
- 筋無力症の既往歴がある場合
- 脊髄症（多発性硬化症やギランバレー症候群などの自己免疫性および炎症性病因による神経線維のミエリン鞘の喪失）において
- 腫瘍随伴症候群（ランバート・イートン症候群）を発症した癌患者の神経学的損傷の場合;
- 脳の外膜（髄膜炎）または脳全体（脳炎）の感染性炎症が原因で起こります。
病因
筋緊張低下の発生メカニズムは、脳と脊髄のレベル、または特定の筋肉に神経支配を与えてその収縮と弛緩を調節する神経のレベルで発生する、体性神経の流出に沿ったインパルス伝導の中断に関連しています。
例えば、シャルコー・マリー・トゥース病の病因は、運動と感覚を制御する末梢神経の構造と機能に影響を及ぼす遺伝子変異によって引き起こされます。ミエリンタンパク質の一つに欠陥のある遺伝子があると、末梢神経のミエリン鞘が消失し、その後、神経が変性します。その結果、神経信号の伝導性が低下し、筋緊張が低下します。
筋無力症および先天性筋無力症候群の発症には、遺伝子変異によって引き起こされるコリン作動性神経筋シナプスの機能障害（運動ニューロンと筋肉組織の神経受容体（神経筋紡錘）間の神経筋接続）や神経伝達物質アセチルコリンの生成阻害、抗体によるシナプス後筋コリン作動性受容体の阻害が重要な役割を果たします。
筋萎縮性側索硬化症の場合、神経インパルスの伝達が損なわれたニューロンが死滅する生化学的根拠は、グルタミン酸などの神経伝達物質のレベルの上昇であると認識されています。グルタミン酸はシナプス前膜および細胞間スペースに蓄積されると、脳の運動皮質の神経細胞に毒性を及ぼし、アポトーシスを引き起こします。
遺伝性筋原線維性ミオパシーの発症は、横紋筋の赤色（緊張性）筋線維の筋原線維のタンパク質（ミオシンおよびアクチン）フィラメントに影響を及ぼし、遺伝的に決定された構造変化、およびエネルギー生成の酸化プロセス（細胞のミトコンドリアにおける ATP 合成）の侵害と関連しており、これは L-乳酸およびコハク酸脱水素酵素の酵素活性の低下によって説明されます。
神経シナプスおよび筋神経結合におけるアセチルコリンの活性低下は、脳のコリン作動系酵素であるアセチルコリンエステラーゼの誘導活性と関連している可能性があり、この酵素はシナプス間隙におけるこの神経伝達物質の加水分解を促進します。多くの場合、これがII型チロシン血症患者における筋緊張低下の発現メカニズムです。[5 ]
症状 筋緊張低下
筋緊張の低下は病因的に関連する他の症状と組み合わせて現れるため、一連の臨床症状は専門家によって筋緊張低下症候群または筋緊張症候群と定義されています。
下位運動ニューロンの神経筋伝導障害の場合の主な症状には、筋肉疲労および筋力低下の増加、身体運動に対する不耐性、線維束性収縮（個々の骨格筋の周期的な不随意のけいれん）、反射性筋収縮力の低下または完全な欠如（反射低下）、伸張反射の低下などがあります。
先天性病変と後天性病変のどちらも、筋肉の収縮能力の中程度の低下を伴う軽度の筋緊張低下として現れることがあります。これは、筋力低下（ほとんどの場合、四肢の近位筋）と身体活動への適応困難を伴います。
場合によっては、眼球と眼瞼の動きを制御する筋肉の筋力低下が最も顕著となり、進行性の外眼筋麻痺や眼瞼下垂を引き起こすことがあります。ミトコンドリアミオパチーは、顔面や首の筋肉の筋力低下や萎縮も引き起こし、嚥下困難やろれつが回らないといった症状につながることがあります。[ 6 ]
骨格筋の緊張低下がある成人は、歩行時に不器用で転倒することが多く、体位を変えるのが困難で、肘、膝、股関節の柔軟性が高くなります。
重度の脊髄性筋萎縮症では、びまん性の筋緊張低下が見られ、体重減少、骨格の病的変化（脊柱後弯症、側弯症）および呼吸をつかさどる筋肉の進行性衰弱がみられ、肺の換気低下および呼吸不全につながります。
小児の筋緊張低下は、筋の弛緩、深部腱反射の顕著な低下または消失、硬直および運動制限（特に四肢の屈曲および伸展）、関節の不安定性、筋の短縮および腱の退縮、そして場合によってはけいれんとして現れます。[ 7 ]
姿勢筋の顕著な低緊張により、歩行障害や病的な姿勢変化が生じ、直立姿勢を維持できず、自立して動くこともできなくなります。子どもが成長するにつれて、微細運動能力、言語能力、そして全般的な発達に問題が生じます。
乳児は、筋力低下、よだれ、首を回して頭を支えることができない（首の筋肉を制御できない）、横向きになる、少し後にはうつ伏せになって這う、哺乳困難（赤ちゃんが吸ったり飲み込んだりするのが難しい）、頻繁な逆流（胃食道逆流による）、および全身性ミオパシーによる呼吸困難を経験します。
詳細は出版物をご覧ください –筋緊張症候群の症状
小児の筋緊張低下
小児における筋緊張の低下は、神経筋接合部の異常、原発性筋疾患、内分泌病変、その他の要因によって引き起こされる可能性があります。
この症状は主に先天性であり、細胞の染色体装置の DNA 構造の欠陥に関連しています。
新生児の筋緊張低下（先天性筋緊張低下（ICD-10 によるコード P94.2））は、特に未熟児（妊娠 37 週未満で生まれた）に多く見られ、出生時の筋肉の発達不全によって説明されます。
ただし、満期新生児の筋緊張の低下は、次のような中枢神経系の問題、筋肉障害、または遺伝性疾患を示している可能性があります。
- 先天性ミオパチー - デュシェンヌ、ベッカー、ウルリッヒ、ベスレム、エルブ・ロート筋ジストロフィー、ヴェルドニッヒ・ホフマン病、デュボヴィッツ病など。
- 脳性麻痺;
- ダウン症候群、ウィリアム症候群、パトー症候群、プラダーウィリー症候群、アンジェルマン症候群、マルファン症候群、エーラスダンロス症候群など。
新生児期または乳児期に発症する筋疾患には、中心核性または筋原線維性（コア）のものがあります。中心核性ミオパチーは筋細胞内の核の配置異常によって引き起こされ、コアミオパチーは横紋筋の筋原線維の異常によって引き起こされます。X連鎖性先天性ミオパチーの小児の多くは1年以上生存しません。欠陥遺伝子の常染色体優性遺伝の場合、病理の最初の兆候は、骨格筋の緊張低下という形で思春期、あるいはそれ以降に現れます。
先天性筋無力症候群は、遺伝子変異によって交感神経節および体性神経のコリン作動性シナプスが損傷されることによって引き起こされ、出生直後に発症します。しかし、脊髄性筋萎縮症の一部のタイプ（例えば、クーゲルベルク・ヴェランダー型筋萎縮症）は、出生後すぐに発症します。[ 8 ]
筋細胞の核またはミトコンドリアの DNA の変異に関連するミトコンドリアミオパチーは、ミトコンドリアでの ATP (アデノシン三リン酸) の合成の減少を伴うエネルギー供給の不足の結果であり、バース症候群、アルパー症候群、ピアソン症候群などの形で現れます。
全身性筋緊張低下は小脳低形成の結果である可能性があり、これは完全な発達遅延、小頭症または水頭症、脳室の拡大（脳室拡大）を伴う、ジュベール症候群やウォーカー・ワールブルク症候群などの多くの重篤な症候群性病理を引き起こします。
先天性の炭水化物およびグリコーゲン代謝異常を伴う幼児のグリコーゲン症またはグリコーゲン貯蔵病は、腎障害および心不全に加えて、マッカードル病と呼ばれる進行性代謝性ミオパシーを伴います。
診断 筋緊張低下
筋緊張の低下は重篤な全身疾患の兆候である可能性があるため、診断には、胎児の子宮内発育、出産、新生児期の特徴、そして両親の病歴の調査が含まれます。また、内臓疾患や心身症の可能性を評価し、症候群を特定するために、徹底的な身体検査も必要です。
筋緊張の低下が神経障害によるものか、筋肉の異常によるものかを判断するには、血球計算、血液生化学検査、血清クレアチンホスホキナーゼ、アスパラギン酸アミノトランスフェラーゼ、L-乳酸値、抗GM1抗体、血清電解質、カルシウム、マグネシウム、リン酸塩などの検査が必要です。筋生検が必要になる場合もあります。[ 10 ]
機器診断には以下が含まれます。
- 電気神経筋図法、
- 筋力の機能的研究、
- 筋肉超音波、
- 神経の超音波検査、
- 脳波検査、
- 脳の磁気共鳴画像法（MRI）（脳の構造の異常を特定できます）。
差動診断
筋緊張低下と他の神経筋疾患との鑑別診断が特別な役割を果たします。
連絡先
処理 筋緊張低下
未熟児の筋肉の緊張低下は成長するにつれて治まりますが、小児科医は赤ちゃんの筋肉を強化するためにマッサージを推奨しています。
その他の症例では、治療は筋機能の改善と維持に重点が置かれます。これには理学療法（電気筋刺激を含む）[ 11 ]、運動療法、筋緊張低下に対するマッサージなどが含まれます。
この症状の原因と重症度に応じて、筋肉への神経インパルス伝導を改善し、収縮機能を高めるために、いくつかの薬剤が使用されることがあります。これらの薬剤は、コリン作動薬（アセチルコリン受容体を刺激する）またはコリンエステラーゼ阻害剤（ネオスチグミンメチル硫酸塩（プロセリン、カリミン）、フィゾスチグミン、ガランタミン、イピダクリン、セントロリン、ウブレタイドなど）に分類されます。
詳細は資料をご覧ください -筋緊張症候群の治療
防止
筋緊張低下はさまざまな健康上の問題によって引き起こされる可能性があり、その多くは遺伝によるものであるため、専門家は深刻な先天性症候群や神経病変の予防策として、妊娠を計画する前に医学的な遺伝カウンセリングを検討します。
予測
筋緊張低下の長期的な見通しは、その原因、筋損傷の程度、そして患者の年齢によって異なります。先天性疾患の場合、この症状は生涯にわたって持続し、障害につながることを理解しておく必要があります。また、完全回復の見込みは不良です。