子供と大人の低血圧症候群

収縮機能の低下を伴う骨格筋緊張（残留張力および受動的ストレッチに対する筋肉抵抗）の低下は、筋肉低血圧として定義されます。この状態は、神経筋障害と呼ばれる多くの先天性および後天性の病状の症状です。 

疫学

筋緊張低下などの症状の一般的な統計は保持されません。しかし、最も一般的な遺伝性神経筋障害であるシャルコー・マリー・トゥース病の世界的な発生率は、人口1万人あたり1〜3例です。 [1]

研究によると、日本では、この病状の1例は、人口9千人あたり、アイスランドで8.3千人、イタリアで5.7千人、スペインで3.3千人発生しています [2]。 [3]

先天性筋無力症候群の有病率は、生後1年で20万人の子供に1例であり、筋原線維性ミオパチーは5万人の新生児に1例です。 [4]

原因 筋肉低血圧

筋緊張障害のタイプの1つとして、 線条筋線維の低血圧は、筋肉の障害によって引き起こされる神経系の任意のレベル（脳と脊髄、末梢神経、局所神経筋関節）で発生する障害に関連するさまざまな原因があります。結合組織、ならびに代謝病理学または個々の酵素の合成に依存します。 

しかし、ほとんどの場合、この状態の病因は 神経筋伝達の違反であり、筋肉の低血圧が発生します：

• 運動ニューロン疾患、最初の脊髄の下位運動ニューロン（α-運動ニューロン）の全て、筋萎縮性側索硬化症及びシンドロームの、extrafusal筋線維を神経支配。
• 遺伝性脊髄筋萎縮症が原因 で、脊髄の前角のα運動ニューロンの変性変化が骨格筋の機能障害を引き起こします。それらは遺伝性ニューロパシー （運動および運動感覚）としても定義され 、ほとんどの場合、一例として、シャルコー・マリー・トゥース病（筋萎縮症）と呼ばれます。
• 筋ジストロフィーの患者 ;
• 重症筋無力症の病歴がある場合 ;
• 脊髄症を伴う  -多発性硬化症およびギランバレー症候群を含む、自己免疫および炎症性病因の神経線維のミエリン鞘の喪失 ;
• 腫瘍随伴症候群（ランバート・イートン症候群）を発症 した癌患者の神経学的病変の場合 ;
• 脳の外層の感染性炎症（髄膜炎）または脳全体（脳炎）が原因です。

病因

筋肉低血圧の発症メカニズムは、遠心性体性神経に沿ったインパルスの伝導障害に関連しています。これは、脳と脊髄のレベル、または特定の筋肉の神経支配を提供し、その筋肉を調節する神経のレベルで発生します。収縮と弛緩

たとえば、シャルコー・マリー・トゥース病の病因は、運動と感受性を制御する末梢神経の構造と機能に影響を与える遺伝子変異によって引き起こされます。ミエリンタンパク質の1つに欠陥のある遺伝子があると、末梢神経のミエリン鞘が失われ、その後変性します。その結果、神経信号の伝導が低下し、筋緊張が低下します。

重症筋無力症および先天性筋無力症候群の発症において、重要な役割は以下によって果たされます：遺伝子突然変異によって引き起こされるコリン作動性神経筋シナプスの機能不全-運動ニューロンと筋組織の神経受容体（筋紡錘）の間の神経筋接続。神経伝達物質アセチルコリンの産生の違反; シナプス後筋コリン作動性受容体を抗体でブロックします。

筋萎縮性側索硬化症の場合の神経インパルスの伝達障害を伴う神経細胞死の生化学的基礎は、グルタミン酸などの神経伝達物質のレベルの増加として認識され、シナプス前膜および細胞間空間に蓄積されると毒性になります脳の運動皮質の神経細胞に、そしてそれらのアポトーシスにつながります。

横紋筋の赤（強直）筋線維の筋原線維のタンパク質（ミオシンおよびアクチン）フィラメントに影響を与える遺伝性筋原線維筋障害の発症は、それらの遺伝的に決定された構造変化、およびエネルギー生成の酸化プロセスの違反に関連しています-細胞のミトコンドリアでのATPの合成。これは、L-乳酸およびコハク酸デヒドロゲナーゼの低い酵素活性を説明しています。

ニューロンのシナプスおよび筋神経接続におけるアセチルコリンの活性の低下は、脳のアセチルコリンエステラーゼのコリン作動系の酵素の誘導された活性に関連している可能性があり、これはシナプス間隙におけるこの神経伝達物質の加水分解を加速します。ほとんどの場合、これは II型高チロシン血症の患者における筋低血圧の出現のメカニズムです 。 [5]

症状 筋肉低血圧

筋緊張の低下は、病因的に関連する状態の他の兆候と組み合わせて現れるため、臨床症状の全体は、専門家によって筋低血圧症候群または筋緊張症候群として定義され ます。

下部運動ニューロンの神経筋伝導に違反するその主な症状には、筋肉の疲労と衰弱の増加、運動不耐性、線維束性収縮（個々の骨格筋の周期的な不随意のけいれん）、反射筋収縮性の減少または完全な欠如（反射低下）、伸展の減少が含まれます反射神経。

先天性および後天性の両方の病状は、筋肉の収縮能力の適度な低下を伴う軽度の筋緊張低下として現れる可能性があります- 筋力低下 （ほとんどの場合、四肢の近位筋）および身体活動への適応の困難。

場合によっては、衰弱は目とまぶたの動きを提供する筋肉で最も顕著であり、そのために進行性の外眼筋麻痺と眼瞼下垂が発症します。ミトコンドリアミオパチーはまた、顔や首の筋肉の衰弱や消耗を引き起こし、嚥下困難や不明瞭な発話につながる可能性があります。 [6]

骨格筋の筋緊張低下症の成人は、歩きにくいと転倒することが多く、体の位置を変えるのが難しく、肘、膝、股関節の柔軟性が高くなります。

脊髄性筋萎縮症の重症型では、体重の減少、骨格の病理学的変化（後弯症、脊柱側弯症）、呼吸を提供する筋肉の進行性の衰弱を伴うびまん性筋萎縮症が観察され、肺の低換気と呼吸不全につながります。

子供の筋肉の低血圧は、筋肉の弛緩、深部腱反射の著しい減少または欠如、動きの硬直と制限（特に、手足の屈曲と伸展）、関節の不安定性、筋肉の短縮と腱の収縮、場合によっては症状によって現れます。 、けいれん。 [7]

姿勢筋の顕著な筋緊張低下の結果として、歩行障害と姿勢の病理学的変化が起こり、体を直立位置に保ち、独立して動くことができなくなります。子供が成長するにつれて、細かい運動能力、発話および一般的な発達に関する問題が発生します。

乳児には筋力低下があります。唾液分泌; 頭を回して保持することができず（首の筋肉を制御することはできません）、横向きになり、少し後に-胃を転がして這う; 摂食困難（子供が吸ったり飲み込んだりするのが難しい）と頻繁な逆流（胃食道逆流症による）、および全身性ミオパチー-呼吸の問題。

出版物でもっと読む- 筋緊張症候群の症状

子供の筋肉の低血圧

小児では、筋緊張の低下は、神経筋接合部の異常、原発性筋疾患、内分泌病変、およびその他の要因によって引き起こされる可能性があります。

この状態は、ほとんどの場合、先天性であり、細胞の染色体装置のDNAの構造の欠陥に関連しています。

新生児の筋肉の低血圧-先天性筋緊張低下（ICD-10コードP94.2）-は、出生時の筋肉の発達不全が原因である未熟児（妊娠37週より前に生まれた）に特によく見られます。

ただし、満期産児の筋緊張の低下は、CNSの問題、筋肉障害、または以下を含む遺伝性障害を示している可能性があります。

• 先天性ミオパチー-デュシェンヌ型筋ジストロフィー、ベッカー型筋ジストロフィー、ウルリッヒ型筋ジストロフィー、ベスレム型筋ジストロフィー、エルブロス型筋ジストロフィー、ウェルドニッヒホフマン病、デュボビッツ病など。
• 脳性麻痺;
• ダウン、ウィリアム、パトウ、プラダー・ウィリー、アンジェルマン、マルファン、エーラス・ダンロス症候群など。

新生児に存在する、または乳児期に現れる筋肉障害は、中心核病または筋原線維（ロッド）である可能性があります。核中心性ミオパチーは、筋肉組織の細胞内の核の異常な配置によって引き起こされ、コアミオパチーは、横紋筋の筋原線維の障害によって引き起こされます。X連鎖先天性ミオパチーのほとんどの子供は1年以上生きません。欠陥遺伝子の常染色体優性遺伝の場合、骨格筋緊張の低下という形での病理の最初の兆候は、青年期またはそれ以降に現れます。

交感神経節と体性神経のコリン作動性シナプスを損傷する遺伝子変異によって引き起こされる先天性筋無力症候群も、出生直後に現れます。しかし、脊髄性筋萎縮症のいくつかのタイプ（例えば、Kugelberg-Welander筋萎縮症）は、後の年齢で現れます。 [8]

筋細胞の核またはミトコンドリアのDNAの変異に関連するミトコンドリアミオパチーは、エネルギー供給の欠如の結果であり、ミトコンドリアでのATP（アデノシン三リン酸）の合成の減少を伴い、バルテスの形で現れます、アルパー、ピアソンなどの症候群。

全身性筋緊張低下は、小脳形成不全の結果である可能性があり、これは、完全な発達遅延、微小頭症または水頭症、および脳室拡大（脳室拡大）を伴う、多くの重度の症候群（ジュベール症候群およびウォーカーワールブルク症候群）につながります。

炭水化物とグリコーゲンの代謝の先天性障害に関連して-腎臓の損傷と心不全に加えて、幼児の糖原病または糖原病は、マッカードル病と呼ばれる進行性の代謝性筋障害を伴います。

合併症とその結果

筋緊張低下症における運動の神経原性制御の違反により、運動機能低下などの合併症が発症し、運動活動の低下および筋線維の収縮の強さを伴い、運動範囲が徐々に制限されます。

この場合、運動機能低下症は、筋萎縮、不全麻痺、または四肢を動かす能力の完全な喪失、すなわち 末梢麻痺 （原因に応じて-単麻痺、傍麻痺、または四肢麻痺）などの結果をもたらす可能性があります ）。 [9]

診断 筋肉低血圧

筋緊張の低下は、重度の全身状態の兆候である可能性があるため、診断には、子供の子宮内発達の病歴、出産、新生児期の特徴、両親の既往歴の研究が含まれます。完全な身体検査も必要です-内臓からの潜在的な障害、心身症を評価し、症候群の状態を特定するために。

筋緊張の低下の原因を特定するには、神経や筋肉の異常の問題など、血清中のクレアチンホスホキナーゼ、アスパラギン酸アミノトランスフェラーゼ、L-乳酸のレベルについて、一般的および生化学的血液検査を含む検査が必要です。抗GM1抗体用; 血清電解質、カルシウム、マグネシウム、リン酸塩の含有量について。筋生検が必要な場合があります。 [10]

機器診断には以下が含まれます：

• 電気神経筋造影、
• 筋力の機能 研究、
• 筋肉超音波、
• 神経の超音波、
• 脳波、
• 脳の磁気共鳴画像法（MRI） （その構造の違反を検出するため）。

差動診断

筋低血圧やその他の神経筋障害の鑑別診断は特別な役割を果たします。

処理 筋肉低血圧

未熟児の筋肉の低血圧は成長するにつれて消えますが、小児科医は赤ちゃんの筋肉を強化するためにマッサージを勧めています。

それ以外の場合、治療は筋肉機能の改善と維持に焦点を当てています。このために、理学療法（電気 筋刺激を含む ）、 [11]運動療法、および筋低血圧のマッサージが使用されます。 

この状態の原因とその重症度に応じて、いくつかの薬剤を使用して、筋肉への神経インパルスの伝導を改善し、筋肉の収縮機能を高めることができます。これらの薬は、コリン模倣薬のグループ（アセチルコリン受容体を刺激する）またはコリンエステラーゼ阻害剤のグループである可能性があります：ネオスチグミンメチルサルフェート（プロセリン、カリミン）、フィゾスチグミン、ガランタミン、イピダクリン、セントロリン、ウブレチドなど。

資料の詳細情報- 筋緊張症候群の治療

防止

筋緊張低下はさまざまな健康上の問題によって引き起こされる可能性があり、その多くは遺伝します。したがって、専門家は妊娠を計画する前の遺伝カウンセリングを深刻な先天性症候群や神経学的病状の予防策と見なしています。

予測

筋肉低血圧の長期的な見通しは、その原因と筋肉損傷の程度、および患者の年齢によって異なります。先天性疾患の場合のこの状態は生涯にわたるものであり、障害につながることを理解する必要があります。そして、完全な回復に関しては、予後は悪いです。