手の筋萎縮（筋萎縮症）：原因、症状、診断

神経内科医の診療において、手の筋萎縮（アミオトロフィー）は、二次性（より頻度が高い）脱神経性萎縮（神経支配の侵害による）と一次性（より頻度が低い）萎縮（運動ニューロンの機能は通常は影響を受けない「ミオパチー」）の形で現れます。前者の場合、病理学的過程は脊髄前角（C7-C8、D1-D2）、前根、腕神経叢の運動ニューロンから始まり、末梢神経および筋肉に至るまで、様々な局在を示すことがあります。

鑑別診断を行うための可能なアルゴリズムの 1 つは、臨床症状の片側性または両側性などの重要な臨床兆候を考慮することです。

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手の筋肉の萎縮の主な原因：

I. 片側の手筋の萎縮：

1. 正中神経損傷を伴う手根管症候群。
2. 円回内筋領域の正中神経の神経障害。
3. 尺骨神経障害（尺骨手関節症候群、肘部管症候群）
4. 橈骨神経障害（回外筋症候群；肩の上部3分の1のトンネル症候群）
5. 神経血管束の上部の圧迫を伴う斜角筋症候群。
6. 小胸筋症候群（過外転症候群）
7. 胸郭出口症候群;
8. 神経叢障害（その他）
9. パンコースト症候群;
10. 筋萎縮性側索硬化症（病気の発症時）
11. 複合性局所疼痛症候群（肩手症候群、反射性交感神経性ジストロフィー）
12. 脊髄腫瘍;
13. 脊髄空洞症（病気の発症時）
14. 片側パーキンソン病・片側萎縮症候群。

II. 両手筋の両側萎縮：

1. 筋萎縮性側索硬化症;
2. 進行性脊髄筋萎縮症遠位部;
3. 遺伝性遠位型ミオパチー;
4. 手の筋肉の萎縮
5. 神経叢障害（まれ）
6. 多発神経障害;
7. 脊髄空洞症;
8. 手根管症候群;
9. 脊髄損傷;
10. 脊髄腫瘍。

I. 片側手筋萎縮

手根管症候群では、母指球筋（親指の突起部の筋肉）の萎縮が起こり、扁平化して第1指の自動運動範囲が制限されます。この疾患は、手の末端部（I～III、場合によっては手のすべての指）の痛みと知覚異常で始まり、次に第1指の掌側表面の知覚低下が起こります。痛みは、水平姿勢または手を挙げるときに強くなります。運動障害（麻痺および萎縮）は、疾患発症から数ヶ月または数年後に発生します。ティネル症状が特徴的で、手根管領域をハンマーで叩くと、正中神経の神経支配領域に知覚異常が生じます。同様の感覚が、手の最大受動伸展（ファレンス徴候）または屈曲時、およびカフテスト時に発生します。手における自律神経障害（肢端チアノーゼ、発汗障害）、運動神経線維に沿った伝導速度の低下が特徴的です。手根管症候群の症例のほぼ半数において、両側性で、通常は非対称性です。

主な原因：外傷（多くの場合、重労働における職業上の過労）、手関節症、内分泌疾患（妊娠、甲状腺機能低下症、更年期におけるSTH分泌増加）、瘢痕形成、全身性および代謝性疾患（糖尿病）、腫瘍、先天性手根管狭窄症。脳性麻痺におけるアテトーゼおよびジストニアは、手根管症候群の（まれな）原因となる可能性があります。

手根管症候群の発症に寄与する要因: 肥満、糖尿病、強皮症、甲状腺疾患、全身性エリテマトーデス、先端巨大症、パジェット病、ムコ多糖症。

鑑別診断：手根管症候群は、感覚性部分てんかん発作、夜間異常感覚、中枢神経系神経根障害（CV-CVIII）、斜角筋症候群などとの鑑別が必要となる場合があります。また、手根管症候群は、特定の脊椎症候群を伴うこともあります。

円回内筋領域の正中神経神経障害は、正中神経が円回内筋輪を通過する際に圧迫されることによって発生します。手の正中神経支配領域に知覚異常が観察されます。同じ領域で、指の屈筋と母指隆起部の筋肉の知覚低下と麻痺が発生します（母指の反対側の筋力低下、母指の外転筋力低下、およびII-IV指の屈筋の麻痺）。円回内筋領域の打診と圧迫は、この領域の痛みと指の知覚異常によって特徴付けられます。正中神経の神経支配領域、主に母指隆起領域に萎縮が発生します。

尺骨神経の神経障害（手首の尺骨症候群、肘部管症候群）は、ほとんどの場合、肘関節の管症候群（ムシェ肘管の神経の圧迫）または手首関節の管症候群（ギヨン管）を伴い、IV-V指領域（特に小指球領域）の萎縮に加えて、手の尺骨部の痛み、知覚低下、知覚異常、特徴的なタッピング症状として現れます。

主な原因：外傷、関節炎、先天異常、腫瘍。原因が特定されない場合もあります。

橈骨神経障害（回外筋症候群；肩の螺旋管レベルにおけるトンネル症候群）は、顕著な萎縮を伴うことは稀です。橈骨神経の螺旋管における圧迫は、通常、上腕骨骨折を伴います。感覚障害はしばしば認められません。圧迫部位の局所的な疼痛が典型的です。「手首の垂れ下がり」が特徴的です。肩甲後部および前腕の筋萎縮が認められる場合があります。回外筋症候群は、前腕、手首、および手の背側に沿った疼痛を特徴とし、前腕の回外運動の筋力低下、指の主要指節伸筋の筋力低下、および人差し指の外転麻痺が観察されます。

血管神経束の上部または下部の圧迫を伴う斜角筋症候群（神経叢障害の一種）は、小指球筋および部分的に母指球筋の低成長を伴うことがあります。前斜角筋と中斜角筋とその下の第1肋骨の間の神経叢の主要幹が圧迫されます。頸部、肩甲帯、肩、前腕および手の尺骨縁に沿って疼痛および知覚異常が観察されます。疼痛は夜間および日中に特徴的に現れます。深呼吸、患側への頭部の回旋、健側への頭部の傾斜、および腕の外転時に疼痛が増強します。鎖骨上部に浮腫および腫脹が観察され、緊張した前斜角筋を触診すると疼痛が感じられます。患腕の橈側筋の脈拍が弱まる（または消失する）ことは、頭を回旋させたり深呼吸をしたりする際に特徴的です。

小胸筋症候群は、小胸筋腱下の腕神経叢の圧迫（神経叢障害の一種）を引き起こすこともあります（過外転症候群）。胸部前面上部と腕に痛みがあり、腕を頭の後ろに回すと脈が弱くなります。小胸筋を触診すると痛みが感じられます。運動障害、自律神経障害、および神経萎縮性障害がみられる場合もあります。重度の萎縮はまれです。

上胸郭出口症候群は、神経叢障害（第一肋骨と鎖骨の間の空間における腕神経叢の圧迫）として現れ、腕神経叢の下部幹によって支配される筋肉、すなわち正中神経と尺骨神経の線維の衰弱が特徴です。指と手首の屈曲機能が低下し、機能が著しく低下します。この症候群の萎縮は、後期に主に小指球部に現れます。痛みは通常、手と前腕の尺骨縁に沿って局在しますが、近位部や胸部にも感じられることがあります。緊張した斜角筋と反対側に頭を傾けると、痛みが強くなります。鎖骨下動脈が関与することがよくあります（反対方向に頭を最大限に回転させると、脈拍が弱まるか消失します）。鎖骨上窩に特徴的な腫れが現れ、その圧迫によって腕の痛みが強くなります。腕神経叢幹は、第1肋骨と鎖骨（胸郭出口）の間に挟まれることが最も多く見られます。上開口部症候群は、血管性のみ、神経性のみ、あるいはまれに混合性となる場合があります。

素因: 頸肋、第 7 頸椎横突起の肥大、前斜角筋の肥大、鎖骨の変形。

神経叢障害。腕神経叢の長さは15～20cmです。原因によっては、腕神経叢の全体的または部分的な損傷症候群が観察されることがあります。第5および第6頸神経根（C5～C6）または腕神経叢の上部主幹の損傷は、デュシェンヌ-エルブ麻痺として現れます。近位部（腕頭上部、頸部、肩甲骨、三角筋領域）に疼痛および感覚障害が観察されます。腕の近位筋（三角筋、上腕二頭筋、上腕筋前部、大胸筋、棘上筋および棘下筋、肩甲下筋、菱形筋、前鋸筋など）の麻痺および萎縮が特徴的ですが、手の筋肉にはみられません。

第8頸神経根および第1胸神経根、あるいは腕神経叢下部幹の損傷は、デジェリーヌ・クランプケ麻痺を引き起こします。正中神経および尺骨神経支配筋、特に手の筋に麻痺と萎縮が生じますが、橈骨神経支配筋は例外です。腕の遠位部にも感覚障害が認められます。

追加の頸肋を除外する必要があります。

腕神経叢中部の単独損傷症候群も存在しますが、これは稀であり、橈骨神経近位支配領域の欠損として現れますが、C7およびC6神経根から神経支配を受ける腕橈骨神経の機能は温存されています。前腕背部または手背部の橈骨神経支配領域に感覚障害が認められますが、通常は軽微です。実際、この症候群は手筋の萎縮を伴いません。

上記の神経叢障害症候群は、腕神経叢の鎖骨上部（鎖骨上部）の病変に特徴的なものです。神経叢の鎖骨下部（鎖骨下部）が障害されると、3つの症候群が観察されます。後方型（腋窩神経と橈骨神経の線維の病変）、外側型（筋皮神経節と正中神経外側部の病変）、そして中間型（尺骨神経と正中神経内側部の支配筋の筋力低下により、重度の手の機能障害が生じる）です。

原因：外傷（最も一般的）、出産時およびバックパック外傷を含む；放射線被曝（医原性）、腫瘍、感染および毒性作用、パーソネージ・ターナー症候群、遺伝性神経叢障害。明らかに免疫異常に起因する腕神経叢障害は、ボツリヌス毒素を用いた痙性斜頸の治療において報告されている。

パンコースト症候群は、頸部交感神経鎖および腕神経叢への浸潤を伴う肺尖部の悪性腫瘍であり、成人期にはホルネル症候群として発症することが多く、原因部位の特定が困難な肩、胸部、腕（通常は尺骨縁）の痛みに加え、感覚および運動症状が加わります。特徴的な症状は、能動運動の制限と腕筋の萎縮であり、感覚消失および知覚異常を伴います。

側方筋萎縮性硬化症（LAS）は、発症時に片側性の筋萎縮として現れます。手根管から進行が始まる場合（最も一般的な発症形態）、片側性または非対称性の筋萎縮（母指球部に多くみられる）と反射亢進といった、まれな症状の組み合わせが臨床的マーカーとなります。進行期には、筋萎縮は対称性となります。

複合性局所疼痛症候群（CRS）のI型（末梢神経損傷なし）およびII型（末梢神経損傷あり）。旧称：「肩手症候群」、「反射性交感神経性ジストロフィー」。この症候群は、主に、四肢の損傷または固定後（数日または数週間後）に、局所性が不明瞭な、極めて不快な、鋭い痛み（痛覚過敏および異痛症を伴う）、ならびに局所性栄養障害（浮腫、血管運動障害および発汗障害）および骨粗鬆症の形で発症する典型的な疼痛症候群を特徴とします。患部の皮膚および筋肉に軽度の萎縮変化がみられる場合があります。診断は臨床的に行われ、特別な診断検査はありません。

脊髄腫瘍、特に脳内腫瘍が脊髄前角の領域に位置する場合、最初の症状として手の筋肉の領域の局所的な低栄養を引き起こし、続いて分節性麻痺、低栄養および感覚障害が加わり着実に増加し、さらに脊髄の長い導体と脳脊髄液スペースの圧迫の症状が加わります。

脊髄空洞症は、発症時に両側の萎縮（および痛み）として現れるだけでなく、時には手の領域の片側症状として現れることがあります。病気が進行するにつれて、他の典型的な症状（脚の反射亢進、栄養障害および特徴的な感覚障害）が加わり、両側性の性質になります。

片側パーキンソン症候群・片側萎縮症候群は、比較的早期（34～44歳）に発症する片側パーキンソン症候群という特殊な症状を示す稀な疾患です。片側パーキンソン症候群は、しばしば体の同側におけるジストニア症状と「片側萎縮」を併発します。「片側萎縮」とは、神経症状が現れる側の手足、まれに体幹や顔面の縮小という形で現れる非対称性を指します。手足の非対称性は、通常、小児期に認められますが、患者の運動機能には影響しません。脳のCT検査またはMRI検査では、約半数の症例で、片側パーキンソン症候群とは反対側の大脳半球の側脳室および皮質溝の拡大が認められます（まれに、両側の脳の萎縮が認められる場合もあります）。この症候群の原因は、低酸素性虚血性周産期脳損傷と考えられています。レボドパの効果は一部の患者にのみ認められます。

II. 手の筋肉の両側萎縮

運動ニューロン疾患 (ALS) の臨床症状が進行した段階では、反射亢進を伴う両側萎縮、脊髄の運動ニューロンの損傷の他の臨床徴候 (麻痺、線維束性収縮) および (または) 脳幹と皮質脊髄路および皮質延髄路、進行性の経過、および臨床的に損傷のない筋肉を含む特徴的な EMG 画像によって特徴付けられます。

進行性脊髄性筋萎縮症は、病期を問わず、対称性の筋萎縮、脊髄前角の運動ニューロンの損傷（運動ニューロン障害）を示す筋電図所見はあるものの、錐体路障害やその他の脳機能障害の症状が見られないこと、そして比較的良好な経過を特徴とします。進行性脊髄性筋萎縮症（PSA）のほとんどの病型は主に下肢に症状を呈しますが、まれに上肢（「アラン・デュシェンヌ手」）に主に障害を呈するV型遠位型PSAがあります。

遺伝性遠位型ミオパチーは、同様の臨床症状を呈しますが、前角の障害を示す臨床症状および筋電図所見は示されません。家族歴は通常認められます。筋電図所見および筋生検により、障害の程度が筋レベルで示されます。

神経叢障害（まれ）は、両側性または完全性で、外傷性（松葉杖損傷など）や肋骨の損傷を伴うことがあります。自動運動の制限を伴う両側の弛緩性麻痺、手を含むびまん性の萎縮、両側の感覚障害が認められる場合があります。

上開口部症候群では、「肩が下がる」症候群が報告されています（特徴的な体質の女性に多く見られます）。

上肢に主な損傷を伴う多発神経障害は、鉛中毒、アクリルアミド、水銀との皮膚接触、低血糖、ポルフィリン症（最初に手が影響を受け、主に近位部が影響を受ける）で典型的に発生します。

脊髄の頸部肥厚部領域における脊髄空洞症は、主に前角膜に発症する場合、両手筋の萎縮、腕の弛緩性麻痺、解離性分節性感覚障害、そして通常は脚の錐体路機能不全などの症状として現れます。MRI検査によって診断が確定します。

手根管症候群は、両側に認められることがよくあります（職業性外傷、内分泌障害）。この場合、正中神経支配領域の萎縮は両側性で、多くの場合、非対称性です。このような症例では、多発神経障害との鑑別診断を行う必要があります。

後遺症段階の脊髄損傷は、脊髄の完全または部分的な損傷（断裂）の所見として現れ、空洞、瘢痕、萎縮、癒着の形成を伴い、萎縮、弛緩性麻痺および中枢性麻痺、感覚障害および骨盤障害など、様々な症状を呈します。既往歴は通常、診断上の疑問を抱かせるものではありません。

脊髄腫瘍。脊髄前角（腹側）を侵す髄内原発性または転移性腫瘍は、脊髄側索の圧迫症状とともに萎縮性麻痺を引き起こし、伝導性感覚・運動症状を呈します。骨盤内臓器の機能障害を伴う進行性の分節性および伝導性障害に加え、CTまたはMRI画像も正確な診断に役立ちます。

このような場合の鑑別診断は、主に脊髄空洞症を基準に行われることが多いです。

比較的まれな症候群として、先天性母指球低形成症が挙げられます。これはほとんどの場合片側性ですが、両側性例も報告されています。母指球の骨の発達異常を伴う場合もあります。報告されている症例のほとんどは散発性です。

手筋萎縮の診断検査

全血球算定および生化学検査、尿検査、血清筋酵素活性（主に CPK）、尿中クレアチンおよびクレアチニン、筋電図、神経伝導速度、筋生検、胸部および頸椎の X 線検査、脳および頸胸椎の CT または MRI。

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