チロシナ血症

チロシンは、いくつかの神経伝達物質（例：ドーパミン、ノルエピネフリン、エピネフリン）、ホルモン（例：チロキシン）、およびメラニンの前駆体であり、それらの代謝に関与する酵素の欠乏は、いくつかの症候群を引き起こします。

新生児一過性チロシン血症

酵素、特に4-ヒドロキシフェニルピルビン酸ジオキシゲナーゼの一時的な未熟さは、血中チロシン濃度の上昇につながることがあります（通常は未熟児、特に高タンパク食を摂取している未熟児に多く見られます）。フェニルケトン尿症の新生児スクリーニング検査で代謝物が検出されることがあります。ほとんどの患者は無症状ですが、嗜眠や食欲不振を呈する患者もいます。チロシン血症は、血漿チロシン濃度の上昇によってフェニルケトン尿症と鑑別されます。

ほとんどの場合、チロシン値は自然に正常化します。臨床症状がみられる患者には、食事からのチロシン摂取量を制限し（2g/(kg x 日)）、ビタミンC 200～400mgを1日1回経口投与する必要があります。

アルカプトン尿症

アルカプトン尿症は、ホモゲンチジン酸酸化酵素の欠損によって引き起こされる稀な常染色体劣性疾患です。ホモゲンチジン酸の酸化生成物が皮膚に蓄積し、皮膚を黒ずませ、関節に結晶を沈着させます。この疾患は通常、皮膚の色素沈着（オクロノーシス）と関節炎を有する成人に診断されます。尿は、ホモゲンチジン酸の酸化生成物によって空気に触れると黒くなります。診断は、尿中のホモゲンチジン酸値の上昇（24時間あたり4～8g超）に基づきます。効果的な治療法はありませんが、アスコルビン酸1gを1日1回経口投与することで、ホモゲンチジン酸の腎排泄を促進し、色素沈着を軽減できる可能性があります。

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眼皮膚白皮症

チロシナーゼ欠乏症は、皮膚と網膜の色素沈着の欠如を引き起こし、悪性皮膚腫瘍の発生リスクを大幅に高め、視力の著しい低下を引き起こします。眼振や羞明もしばしば認められます。

チロシン血症I型

チロシン血症I型は、チロシン代謝に関与する酵素であるフマリルアセト酢酸水酸化酵素の欠損によって引き起こされる常染色体劣性疾患です。本疾患は、新生児期には劇症肝不全として、後年には緩徐進行性の潜在性肝炎、疼痛を伴う末梢神経障害、および尿細管機能障害（例：正常アニオンギャップの代謝性アシドーシス、低リン血症、ビタミンD抵抗性くる病）として発症することがあります。生存者は肝癌を発症するリスクが高くなります。

診断は血漿チロシン値の上昇によって示唆され、血漿または尿中のサクシニルアセトン値の上昇、および血球または肝組織（生検）中のフマリルアセト酢酸水酸化酵素活性の低下によって確定されます。2(2-ニトロ-4-トリフルオロメチルベンゾイル)-1,3-シクロヘキサンジオン（NTBC）による治療は急性期に有効であり、進行を遅らせます。低フェニルアラニン・低チロシン食が推奨されます。肝移植は効果的です。

チロシン血症II型

チロシン血症II型は、チロシントランスアミナーゼの欠損によって引き起こされる、まれな常染色体劣性疾患です。チロシンの蓄積は皮膚潰瘍や角膜潰瘍を引き起こします。フェニルアラニン値の二次的上昇は軽度ではありますが、治療せずに放置すると神経精神障害を引き起こす可能性があります。診断は、血漿チロシン値の上昇、血漿または尿中のスクシニルアセトンの消失、および肝生検における酵素活性の低下に基づいて行われます。チロシン血症II型は、フェニルアラニンとチロシンの軽度から中等度の食事制限で容易に治療できます。