先天性多発性関節裂孔症

先天性多発性関節拘縮症は、複数の関節拘縮（特に上肢と頸部）と筋形成不全を特徴とし、通常は他の重大な先天異常は伴いません。知能は比較的正常です。

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先天性多発性関節拘縮症の原因は何ですか?

胎児期における胎児の動きを阻害するあらゆる病態（例：子宮奇形、多胎妊娠、羊水過少症）は、先天性多発性関節拘縮症（AMC）を引き起こす可能性があります。AMCは遺伝性疾患ではありませんが、一部の遺伝性疾患（例：脊髄性筋萎縮症I型、18トリソミー）は関節拘縮症のリスクを高めます。AMCは神経性疾患、ミオパチー、または結合組織疾患に起因する可能性があります。先天性ミオパチー、前角神経疾患、および母体重症筋無力症は、関連する筋形成不全の原因と考えられています。

先天性多発性関節拘縮症の症状

出生時に変形が明らかである。先天性多発性関節拘縮症は進行性ではないが、基礎にある原因（例、筋ジストロフィー）が進行性である場合がある。罹患関節に屈曲拘縮または伸展拘縮が形成される。肩は通常内転および内旋し、肘は伸展し、手首と指は屈曲する。股関節脱臼がある場合があり、脚は通常股関節でわずかに屈曲する。膝は伸展し、内反尖足がよくみられる。脚の筋肉は通常形成不全で、四肢は円筒形で完全にまっすぐになる傾向がある。関節の腹側の軟部組織が薄くなり、水かき状になり、屈曲拘縮を伴うことがある。側弯症が存在する場合がある。長管骨の薄化を除けば、骨格はレントゲン上で正常に見える。身体機能障害は重度で日常生活に支障をきたす場合がある。知能は通常正常またはわずかに低下している。

関節拘縮症に稀に付随するその他の異常としては、小頭症、口蓋裂、停留精巣、心臓および尿路の欠陥などがあります。

先天性多発性関節拘縮症の診断

診察では、関連する異常を徹底的に調べる必要があります。筋電図検査と筋生検は、神経障害やミオパチーの診断に用いられます。筋生検では通常、脂肪組織と線維組織による置換を伴う筋形成不全が明らかになります。

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先天性多発性関節拘縮症の治療

先天性多発性関節拘縮症は、早期に整形外科医と理学療法士に紹介する必要があります。生後数ヶ月間の関節の運動と理学療法は、症状の大幅な改善につながる可能性があります。矯正器具が有効な場合もあります。後に強直を軽減するために手術が必要になる場合もありますが、可動域の改善はまれです。筋肉の整復（例えば、上腕三頭筋を手術で整復し、肘で腕を曲げられるようにする）によって機能が改善する可能性があります。多くの患児は良好な経過をたどり、3分の2は治療後に歩行可能です。