先天性ミオパチー

先天性ミオパチーは、出生時に存在する可能性のある数百の異なる神経筋疾患に適用される用語ですが、通常は出生時または新生児期に筋緊張低下や筋力低下を引き起こし、場合によってはその後の人生で運動発達の遅れを引き起こす、まれな遺伝性の原発性筋疾患のグループを指すために使用されます。

先天性ミオパチーの最も一般的な5つの病型は、非髄鞘形成性ミオパチー、ミオチューブラーミオパチー、コアミオパチー、先天性筋線維タイプ不均衡症、およびマルチプルコアミオパチーです。これらは主に組織学的所見、症状、および予後に違いがあります。診断は特徴的な臨床症状によって示唆され、筋生検によって確定されます。治療は機能維持に役立つ理学療法で構成されます。

ネマリンミオパチーは常染色体優性または劣性遺伝性であり、異なる染色体に存在する遺伝子の様々な変異によって発症します。新生児におけるネマリンミオパチーは、重症、中等症、軽症の3つのタイプに分類されます。重症の場合、呼吸筋の筋力低下や呼吸不全を呈することがあります。中等症の場合、顔面、頸部、体幹、脚の筋力低下が進行しますが、平均余命はほぼ正常です。軽症の場合、経過は非進行性で、平均余命は正常です。

ミオチュブラーミオパチーは常染色体性またはX連鎖性です。最も一般的な常染色体性変異は、男女ともに軽度の筋力低下と筋緊張低下を引き起こします。X連鎖性変異は男児に発症し、重度の骨格筋力低下と筋緊張低下、顔面筋力低下、嚥下困難、呼吸筋力低下、呼吸不全を引き起こします。

コアミオパチー。遺伝形式は常染色体優性です。多くの患者は新生児期に筋緊張低下と軽度の近位筋力低下を呈します。また、多くの患者は顔面筋力低下も呈します。筋力低下は進行性ではなく、平均余命は正常です。しかしながら、これらの患者は悪性高熱症を発症するリスクが高くなります（コアミオパチーに関連する遺伝子は、悪性高熱症の感受性増加にも関連しています）。

先天性筋線維型不均衡は遺伝性ですが、その遺伝様式は十分に解明されていません。顔面、頸部、体幹、四肢の筋緊張低下と筋力低下は、しばしば骨格異常や形態異常を伴います。罹患児の多くは年齢とともに症状が改善しますが、少数例で呼吸不全を発症します。

マルチコアミオパチーは通常、常染色体劣性遺伝ですが、常染色体優性遺伝の場合もあります。乳児期には近位筋の筋力低下がみられますが、一部の小児では後から症状が発現し、全身の筋力低下を呈します。進行の程度は様々です。

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