先天性ミオパチー
最後に見直したもの： 23.04.2024
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先天性ミオパチー - 出生時に現れることができるが、通常この用語は出生時または新生児期の間にある場合には筋緊張低下および衰弱を引き起こす稀な遺伝性一次筋疾患のグループのために残され、時には独立した神経筋疾患の何百ものために使用される用語後期の運動発達の遅延。
図5は、先天性筋障害の最も一般的なタイプは、複数のコアを有するコア、筋線維の固有の視差タイプおよびミオパシーの筋線維の病変を有するnemielinovuyuミオパシー、miotubulyarnuyuミオパシー、筋障害が挙げられます。それらは主に組織学的画像、症状および予後において異なる。診断は特徴的な臨床症状によって示され、筋肉生検を行うことによって診断を確認する。治療は機能を維持するのに役立つ理学療法から成っています。
ネミエリンミオパチーは、常染色体優性または劣性であり、異なる染色体に局在する種々の遺伝子突然変異のために発生する可能性がある。新生児のネマリノバヤ・ミオパシーは、重度、中等度および軽度であり得る。重度の病変では、患者は呼吸筋の衰弱および呼吸不全を有する可能性がある。中程度の損傷では、顔、首、胴、脚の筋肉の進行性の衰弱が生じるが、期待される平均余命はほぼ正常である。わずかなダメージで、電流は非プログレッシブであり、予想寿命は正常です。
Myotubular myopathyは常染色体またはX染色体である。最も頻繁な常染色体変異体は、両性の患者において軽度の筋肉衰弱および低血圧を引き起こす。X連鎖変異体は少年に影響を与え、骨格筋および低血圧の重度の衰弱、顔面筋肉の衰弱、嚥下障害、呼吸筋の衰弱および呼吸不全につながる。
筋線維の中核に損傷を与える筋障害。継承のタイプは常染色体優性である。ほとんどの患者は、新生児期の近位筋の低血圧および軽度の衰弱を発症する。多くの人は顔面筋肉の弱点も持っています。弱さは進行せず、平均寿命は正常です。同時に、これらの患者は悪性高熱のリスク増加（コア筋線維の敗北にミオパシーに関連する遺伝子も悪性高熱に対する感受性の増加に関連付けられている）を持っています。
筋線維の種類の先天性不均衡は遺伝性であるが、今日の遺伝の種類はほとんど理解されていない。顔、首、胴および四肢の低血圧および衰弱は、しばしば骨格異常および異型性の特徴を伴う。罹患した小児のほとんどは年齢とともに改善を示すが、少数の割合で呼吸不全が生じる。
複数の桿状筋を有する筋障害は、通常、自己徴候であるが、常染色体優性でもあり得る。幼児は近位の筋肉の衰弱を発症するが、一部の子供は後に発達し、全身の筋力低下を含む。進行はかなり異なる。
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Использованная литература