関節裂孔症

関節の硬直に関連するすべての先天性疾患および症候群は、従来、「関節拘縮症」または「多発性先天性拘縮症候群」という一つの用語でまとめられてきました。患者の症状は非常に典型的であるため、診断は容易です。しかし、「関節拘縮症」という用語自体は、未だ明確に定義されていません。

関節拘縮症は、2 つ以上の関節における先天性の拘縮と、筋肉の低下または萎縮を伴い、脊髄の運動ニューロンに損傷の兆候があることを特徴とする、異質な疾患群です。

ICD-10コード

Q74.3先天性多発性関節拘縮症。

関節拘縮症の疫学

関節拘縮症の発生率は新生児 3000 人に 1 人です。

[ 1 ]

関節拘縮症の原因は何ですか?

現在、関節拘縮の原因については、機械的、感染性、遺伝性、筋原性、神経性の 5 つの説があります。

関節拘縮症の症状

関節拘縮症の患者では、拘縮は常に先天性であり、筋の萎縮または筋力低下を伴います。病変は通常左右対称で、出生後に進行することはありませんが、加齢とともに変形が再発する可能性があります。四肢が主に影響を受けますが、まれに（完全型の場合）、病変が脊椎や体幹の筋肉にまで及ぶことがあります。ほとんどの患者では、上肢と下肢がこの過程に関与しています。上肢が影響を受ける場合、肩関節の内旋内転拘縮、肘関節の伸展拘縮、手の尺側偏位を伴う手関節の屈曲拘縮、および人差し指の屈曲内転拘縮が最も多く見られます。

下肢単独の病変は上肢単独の病変よりも多く見られます。この場合、股関節に外旋・外転拘縮または屈曲・内転拘縮が認められ、股関節脱臼の有無は問いません。また、膝関節に様々な重症度の屈曲または伸展拘縮、内反尖足または扁平外反足の変形が認められます。

古典型関節拘縮症の小児では、まれな病変として、羊膜帯、指の皮膚合指症、患部関節の皮膚陥凹、肩関節、肘関節、膝関節の翼状片、毛細血管拡張症の形態をとる血管変化、そして様々な部位に発生する血管腫などがみられます。内臓への全身的損傷は通常見られません。しかし、関節拘縮症の患者は呼吸器疾患を頻繁に発症する傾向があります。関節拘縮症の患者の知能は保たれます。

別のグループには、手足の先天性拘縮および変形、顔面奇形、そして遺伝性疾患といった特徴的な徴候を伴う遠位型関節拘縮症が含まれます。バムシャッド分類によると、遠位型関節拘縮症には9つの病型があります（指距骨異形症、フリーマン・シェルドン症候群、ゴードン症候群、開口障害偽屈指症、翼状片症候群、先天性クモ指症など）。

患者の整形外科的治療戦略を開発するために、以下の特徴を含む関節拘縮の分類が作成されました。

• 関節拘縮症の種類 - 古典型および遠位型;
• 有病率 - 局所型（上肢または下肢のみの損傷）、全身型（上肢と下肢の損傷）、完全型（上肢、下肢、脊椎の損傷）
• 部位 - 上肢（肩、肘、手首関節、指）、下肢（股関節、膝、足首関節、足）
• 拘縮の種類 - 屈曲、伸展、外転、内転、回旋およびそれらの組み合わせ。
• 拘縮の重症度 - 軽度、中等度、重度（拘縮の重症度、関節の他動可動域、筋力によって異なります）。

関節拘縮症のスクリーニング

関節拘縮症の出生前診断は非常に重要です。胎児発育の重要な時期に妊婦に超音波検査を実施する必要があります。関節拘縮症の診断は、胎児の動きのモニタリング、拘縮や関節変形の特定、四肢の軟部組織の容積減少に基づいて行われます。

関節拘縮症の診断

関節拘縮症の患者を診断し治療計画を立案するために、臨床、神経学的、電気生理学的、放射線学的、および超音波検査法が使用されます。

[ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

鑑別診断

ラーセン症候群、骨異形成症、軟骨異栄養症、エーラスダンロス症候群、脊髄性筋萎縮症、末梢神経障害、ミオパチー、筋強直性ジストロフィーなどの他の全身性疾患および神経筋疾患との鑑別診断を行う必要があります。

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

関節拘縮症の治療

関節拘縮症の非薬物治療

生後数ヶ月間の矯正結果が最も安定するため、保存的治療は出生直後から開始する必要があります。段階的なギプス矯正は、お子様の身体的状態を考慮しながら、毎週行われます。矯正の各段階の前に、変形の矯正、温熱療法、理学療法を行いながら、関節可動域の拡大を目的とした治療運動が行われます。上肢と下肢の関節の拘縮や変形を解消するための矯正運動と姿勢は、1日に6～8回行う必要があるため、保護者に指導します。関節拘縮症のすべての患者には、矯正後に矯正器具が提供されます。

神経筋系の機能と栄養の改善、骨構造の骨化、骨粗鬆症の予防を目的とした理学療法手順には、刺激色とリラックス色の両方を用いた光染色療法、ペントキシフィリン（トレンタール）またはアミノフィリン（ユーフィリン）を用いた電気泳動、ネオスチグミンメチル硫酸塩（プロセリン）、アスコルビン酸、カルシウム、リン、硫黄、磁気パルスおよび電気刺激、ビスコファイトを用いたフォノフォレシス、コントラクトベックスゲルが使用されます。

整形外科治療は神経学的治療によって補完され、神経学的治療は年に3～4回のコースで実施され、伝導性、血液循環、組織栄養を改善する薬剤が含まれます。

関節拘縮症の外科的治療

保存的治療が効果がない場合、特に下肢において、生後3～4ヶ月から関節拘縮の外科的矯正が行われます。年齢が上がるにつれて関節拘縮症を呈する小児の外科的治療は、発達したセルフケア能力と筋温存を考慮して行われます。そうでなければ、治療結果が不良となり、小児の障害がさらに悪化する可能性があります。

さらなる管理

関節拘縮症と診断された子どもたちは、診療観察（3～6ヶ月に1回の診察）を受けます。リハビリテーションは継続的に行われ、年に2回の療養所やリゾート施設への入所も含まれます。関節拘縮症の子どもたちには、矯正器具が提供されます。社会適応は、整形外科的疾患を持つ子どもたちのための専門教育・リハビリテーションセンターで行われます。