原因 筋力低下
筋肉痛や筋力低下といった病態は、様々な神経筋疾患の結果として現れる可能性があります。筋力低下の原因は、筋組織への直接的な損傷、神経系や神経筋シナプスへの損傷のいずれかである可能性があるため、このような患者における鑑別診断の問題は特に深刻です。
原発性筋疾患
アミロイドーシス
発症は30~50歳で、慢性進行性です。横紋筋および平滑筋(眼筋麻痺、巨舌症、筋萎縮、腱反射消失、インポテンスなど)、血管、皮膚、粘膜、末梢神経の障害、硝子体の混濁を特徴とします。肉眼的には、筋肉は青白く硬く見えます。CPK活性を測定した結果、正常範囲からの逸脱は認められません。骨格筋の形態学的検査では、筋周膜におけるアミロイドの散在性または局所性沈着、筋線維の萎縮が認められます。
筋炎
肉芽腫性筋炎は、サルコイドーシス、クローン病、ウイルス感染症、寄生虫感染症に伴って発生することがあります。急性型と慢性型があります。場合によっては、上肢および下肢の筋肉に触知可能な結節が形成されます。臨床的に顕著な筋力低下は、症例の0.5%で観察されます。この疾患はゆっくりと進行します。最もよく見られるのは、近位肢の筋肉の変化(筋萎縮、ときに偽性肥大)です。背部の長い筋肉(過前弯の発症)および末梢神経の損傷が典型的です。皮膚筋炎に似た皮膚症候群の症例も報告されています。一般的な尿検査では、高カルシウム尿症が示されます。CPK活性は正常の場合があります。骨格筋生検の形態学的検査では、類上皮肉芽細胞サルコイド肉芽腫が明らかになります。
皮膚筋炎、多発性筋炎、若年性皮膚筋炎、CTD(重複症候群)を伴う悪性腫瘍における「封入体」を伴う筋炎。
感染性筋炎、細菌感染症(化膿性筋炎、結核性筋炎)、原虫感染症(トキソプラズマ症、サルコスポリジウム症)、回虫症(旋毛虫症、嚢虫症、エキノコックス症)、ウイルス性筋炎(インフルエンザA型またはB型、パラインフルエンザ、アデノウイルス、サイトメガロウイルス、水痘帯状疱疹ウイルス、麻疹、エプスタイン・バーウイルス、コクサッキーウイルス、HIV) - CPK活性の上昇の可能性があります。
ウイルス性筋炎は、軽度から短期的な筋痛、あるいは著しいびまん性筋痛(腫脹、触診時の痛みを伴う)まで、様々な症状を呈します。横紋筋融解症を呈する場合もあります。エコーウイルス感染による筋障害は、典型的な皮膚筋炎に類似することがあります。
感染症
- トキソプラズマ症 - 発熱、リンパ節腫脹、肝脾腫がみられる可能性があります。筋力低下は多発性筋炎に類似することがあります。一般血液検査における好酸球増多は必ずしも一定した症状ではありません。
- 旋毛虫症。筋力低下は3週間でピークに達します。筋肉痛と筋力低下は、びまん性または局所性で、筋触診で疼痛が認められます。眼窩周囲浮腫、四肢近位部および背部、横隔膜、食道、肋間筋および外眼筋の筋損傷(眼瞼下垂)がみられることもあります。皮膚筋炎に類似した皮膚症状がよく見られます。血液検査では、好酸球増多(最大60%)が認められます。
- 嚢虫症。筋肉の損傷は無症状であることが多いが、偽肥大や筋力低下が起こることがある。通常、治療中は骨盤帯筋は治療しない。筋肉を触診すると、強い疼痛と皮下の圧迫が認められる。特徴:発熱、中枢神経障害、一般血液検査における好酸球増多。
- エキノコックス症。最も好発部位は、背部、骨盤、肩甲帯の筋肉です。通常は1つの部位のみが侵されます(周囲の組織と腫瘍のような圧迫が生じ、動かすと中等度の痛みが生じます)。エキノコックス嚢胞が破裂するリスクがあります。
薬物性および毒性ミオパチー
グルココルチコステロイド、ペニシラミン、デラギル、プラケニル、コルヒチン、スタチン、高用量甲状腺ホルモンの長期投与などによる:アルコール中毒、薬物中毒(コカイン中毒)。臨床症状の重症度は、中毒性の損傷の重症度によって異なります(軽度の筋肉痛や筋力低下から横紋筋融解症の発症まで)。CPK活性は正常または上昇していることが認められます。
アルコール性ミオパチーは、急性(筋肉痛から横紋筋融解症まで)と慢性(近位筋の筋力低下、筋萎縮、タイプ2線維の萎縮)の2つの症状を呈します。CPK活性は正常範囲内です。
グルココルチコイドミオパチー - 主に肩と骨盤帯の筋肉に影響し、筋肉痛が起こる場合があります。
ペニシラミン、プラケニル、デラギル。これらの薬剤の使用により、近位筋の筋力低下が生じることが報告されている。
スタチン。その使用により重度の横紋筋融解症が報告されている。
代謝性ミオパチー
筋グリコーゲンおよび脂質代謝の障害。安静時には、患者は何の症状も示しません。主な臨床症状は、身体活動に対する耐性の低下です。激しい身体活動の開始から数分後に、四肢近位部の疲労と筋力低下が認められ、痛みを伴う筋原性拘縮や痙攣がみられることがあります。臨床検査では、ミオグロビン尿が認められる場合がありますが、CPK活性は正常で、身体活動時には筋成長がみられることがあります。
ミトコンドリアミオパチー
カーンズ・セイヤー症候群、LHON症候群(レーバー症候群)、MERRF、MELAS、NARP、MMS症候群。臨床像は多様です。臨床検査では、CPK活性の上昇がみられることがあります。横紋筋生検では、赤色筋線維の「断裂」、筋原線維中のミトコンドリアの多様化、筋組織の脂肪組織または結合組織への置換、筋線維の短縮と菲薄化が認められ、免疫組織学的検査では酸化酵素含量の増加が認められます。
- LHON症候群。患者の70%以上は男性です。発症年齢は8~60歳ですが、20代に発症することが多いです。経過は急性で、視神経萎縮がみられることが多いです。
- MELAS 症候群: 進行性ミオパチー: 脳筋症、乳酸アシドーシス、脳卒中様発作、成長ホルモン欠乏症および糖尿病の可能性あり。
- MERRF 症候群: ミオクローヌスてんかん、小脳性運動失調、筋力低下、まれに感音性難聴、末梢性多発神経障害、視神経萎縮、痙性片麻痺または四肢麻痺、認知症。
- NARP症候群。乳児期から10代にかけて発症する可能性があり、発達遅滞、筋力低下、運動失調、網膜色素変性症などがみられます。
- MMS 症候群: 幼児期、心筋症、精神遅滞、全身性強直間代発作: 糸球体硬化症。
- カーンズ・セイヤー症候群:小脳症候群、心臓伝導系ブロック、網膜色素変性症。
電解質の不均衡
血液中のカリウム、カルシウム、マグネシウム、ナトリウム、リンイオンの濃度低下。特徴的な症状としては、倦怠感、筋力低下、筋肉痛、知覚過敏、深部感覚の低下、線維束性収縮、けいれん症候群などが挙げられます。
非進行性筋ジストロフィー
ネマリンミオパチー、セントラルコア病、ミオチュブラーミオパチーは良性で、40~50歳で発見されます。軽度のびまん性または近位筋の筋力低下を特徴とし、骨格に形成異常がみられる場合があります。思春期までに症状の退行が見られる場合もあり、病態過程に動眼筋が関与している可能性があり、中等度の両側眼瞼下垂や骨変形がみられることもあります。患者は通常、就労能力を維持します。CPK活性を測定すると、指標のわずかな上昇が認められます。
進行性筋ジストロフィー
アラン・デュシェンヌ型筋萎縮症、ベッカー型ミオパチー、ランドージー・デジュリーヌ型筋ジストロフィー、ロタウフ・モルティエ・ベイヤー型筋ジストロフィー、エルブ・ロス型筋ジストロフィーなど。臨床症状:「上行性」病変(最初に下肢の筋肉、次に上肢の筋肉):大腿筋および骨盤底筋の低形成、次に肩甲骨の低形成、「翼状肩甲骨」、下肢の筋肉の偽性肥大、「アヒル歩き」、腰椎前弯の増強。
発症時にはCPK活性の上昇が認められますが、進行例では正常値となります。形態学的所見:筋線維の顕著な萎縮と肥大が認められ、発症時には壊死や炎症反応がみられることがあります。
内分泌性ミオパチー
アジソン病、副腎皮質機能亢進症、甲状腺中毒症、甲状腺機能低下症(最も多く)、先端巨大症、副甲状腺機能亢進症に伴って発現することがあります。臨床検査では、CPK活性は正常または上昇(例:甲状腺機能低下症)を示します。
- 先端巨大症: 筋肉の衰弱、急速な疲労、偽性肥大、その後は筋肉の萎縮、多くの場合は痛みを伴うけいれん。
- アジソン病:全身の筋肉の衰弱、けいれん、運動後の急速な疲労および回復期間の延長、低ナトリウム血症、弛緩性高カリウム性四肢麻痺、皮膚の色素沈着過剰。
- 副腎皮質機能亢進症:骨盤および肩甲帯の筋肉の損傷、徐々に進行する筋力低下。
- 副甲状腺機能亢進症:四肢近位部の筋力低下、けいれん。
- 甲状腺機能低下症: 患者の 40% が四肢近位部の筋力低下、疲労感、筋肉痛、時には構音障害を経験します。
- 甲状腺中毒症:筋肉の衰弱および発育低下、けいれん、筋肉痛、急性甲状腺中毒性ミオパチー - 急速な衰弱の進行、眼球運動障害、咀嚼筋、咽頭筋、舌の衰弱。
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神経疾患
腓骨筋萎縮症(シャルコー・マリー・トゥース病)
この疾患は小児期または青年期に発症します(対称性の病変が常に観察されるわけではありません):下肢遠位部(腓骨筋群)の筋萎縮、足のハイアーチの形成、その後の上肢遠位部の筋肉の進行への関与、「手袋」および「靴下」型の感覚障害、線維束性収縮の可能性、反射の低下または消失。
筋萎縮性側索硬化症
患者は、腕の末端部の筋の非対称性萎縮と筋力低下、次いで肩甲帯筋と骨盤帯筋の筋線維束性収縮、筋緊張亢進、反射亢進、病的反射、球麻痺(言語障害、嚥下障害、呼吸不全)などの症状を呈します。CPK活性を測定する際に、この指標の上昇が認められることがあります。
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脱髄性多発神経炎
- 慢性炎症性脱髄性多発神経炎の亜急性発症、四肢近位部および遠位部の筋力低下、感覚障害、筋萎縮、反射低下がしばしば認められる。
- 急性脱髄性炎症性多発神経炎(ギランバレー症候群)は、筋肉の衰弱が急激に進行し、障害が上行します(脚の筋肉、骨盤帯の筋肉、体幹の筋肉、呼吸筋、肩の筋肉、首の筋肉、頭蓋筋の障害の可能性あり)、反射低下、反射消失、感覚障害が急速に進行します。
CPK の活性を判定すると、指標の値が正常またはわずかに上昇していることが時々確認されます。
多発性神経根障害(糖尿病性を含む)
多くの場合、片側の筋力低下、1つまたは複数の皮膚分節における感覚障害、骨盤内臓器の機能障害の可能性、および腱反射の消失が認められます。CPK活性を測定した結果、正常範囲からの逸脱は認められません。
クーゲルベルク・ヴェランダー脊髄性筋萎縮症
疾患の初期症状は4~8歳で認められますが、まれに15~30歳で認められる場合もあります。具体的には、筋萎縮、上行性病変、線維束性収縮、舌の線維化、手指の微細振戦、腓腹筋の偽性肥大、病理学的過程における傍脊椎筋の関与などが挙げられます。CPK活性を測定すると、この指標が正常またはわずかに上昇していることが認められる場合があります。
神経筋シナプスレベルの病変
診断には、減衰試験を用いて神経筋伝達を調べる必要がある。
- 筋無力症:主に四肢近位部の筋力低下。首筋、呼吸筋の筋力低下、ときに頭蓋筋の障害(眼瞼下垂、複視、咀嚼障害、嚥下障害、鼻声)、重度の病的な筋肉疲労。
- ランバート・イートン筋無力症候群(肺癌との併発がよく見られる) - 下肢近位部の筋肉の衰弱と疲労の増加(全身的プロセスの場合もある)、「駆け込み」症状、コリン性自律神経失調症(唾液の減少と口の乾燥)を特徴とする。
横紋筋融解症
上記の病態を背景に、広範囲の筋組織壊死が生じる可能性があります。その進行は、過度の身体活動(特に代謝性筋疾患の患者)、電解質異常、様々な感染症、長期にわたる筋圧迫、アルコール中毒およびコカイン中毒、薬物摂取などによって促進される可能性があります。横紋筋融解症の臨床症状:筋肉痛、様々な重症度の筋力低下。横紋筋融解症の経過は短期または長期にわたります。急性腎不全は症例の16%で発生する可能性があります。臨床検査:ミオグロビン尿、CPK活性の著しい上昇。