遺伝性ニューロパチー

遺伝性ニューロパチーは、先天的な変性性神経障害である。

感覚運動および感覚的な遺伝性ニューロパシーを区別する。

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フォーム

感覚運動ニューロパチー

子供時代に始まる3つのタイプ（I、II、III）があります。まれに発生するタイプは、出生時にデビューし、より重度の障害につながります。

タイプIおよびII（腓骨筋筋萎縮症、シャルコー・マリー・トゥート病、またはCMD疾患）は、常染色体優性遺伝型を有する最も一般的なものである。典型的な衰弱および萎縮、主に脚の腓骨および遠位筋。患者または家族歴には、他の変性疾患（例えば、フリードライヒ運動失調症）もある可能性がある。I型の病気CMTは小児期に足の弱さと遠位筋萎縮（ゆっくりとした足）をゆっくりと発症します。手の特徴的な筋萎縮が後に発症する。振動、温度および痛みの感受性は、ストッキンググローブの種類によって違反される。

深部腱反射が消える。ときには、病気の唯一の兆候 - 足の変形（ "中空"の足までの高いアーチ）、つま先のハンマー型変形を伴う。神経インパルスの伝導速度は遅くなり、遠位潜時は長くなる。部分脱髄および再ミエリン化がある。肥厚した末梢神経を触診することが可能である。病気はゆっくりと進行し、平均余命を低下させません。II型CMTの疾患はよりゆっくりと進行し、後に弱化する。興奮の速度は比較的正常であるが、感受性神経の活動電位の振幅は減少し、筋活動の多相電位が決定される。生検で、Wallerの軸索の変性。

III型（肥厚性ニューロパシー、デジェリーヌ - ソッタ病） - 稀な常染色体劣性疾患は、進行性の衰弱及び感覚喪失及び不在の深部腱反射と小児期に始まります。最初はCMTの病気に似ていますが、筋肉の衰弱はより早く進行します。脱髄 - 再ミエリン化は、生検材料に見られるように、末梢神経の肥厚をもたらす。

圧迫による麻痺傾向を有する遺伝性運動ニューロパチーは、神経が圧力および伸張に対してより敏感になる遺伝性疾患である。

圧迫による麻痺傾向の遺伝性運動ニューロパチーでは、神経はミエリン鞘を失い、正常に拍動する能力を失う。発生率は100,000人あたり2-5例である。

染色体17の短い腕に位置する末梢ミエリンタンパク質22（PMR22）遺伝子の1コピーが失われた理由正常な機能のためには、2コピーの遺伝子が必要である。同時に、重複（遺伝子の追加コピーの出現）は、I型CMT疾患の発症によって明らかになる。

圧迫の麻痺は、軽くても重くてもよく、数分から数ヶ月間続く。患部には無感覚と衰弱が認められる。

この病気は、再発性脱髄性多発ニューロパシー、圧迫性単神経障害、原因不明の多発性神経障害、または家族歴における手根管症候群の背景に対して疑われるべきである。EMG、神経生検および遺伝子検査は診断に役立つが、生検はめったに必要ない。治療は症状があるため、苦情の出現につながるあらゆる形態の活動を避ける必要があります。Shinningブラシは圧力を減らし、繰り返し損傷を防ぎ、しばらくしてミエリンを回復させることができます。まれに、操作が指示されます。

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感覚神経障害

稀な遺伝性感覚ニューロパシーでは、遠位切片における痛みおよび温度感受性の喪失は、振動感受性の喪失および局在感よりも顕著である。主な合併症は、感受性の欠如による足の突然変異であり、これは感染および骨髄炎のリスクを伴う。

診断 遺伝性ニューロパチー

筋力低下の特徴的な分布、足の変形、家族歴および電気生理学的研究のデータは診断に役立つ。遺伝子解析技術があります。

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処理 遺伝性ニューロパチー

特定の治療法は存在しない。足の弱さを調節することは固定を助け、整形外科手術は足を安定させることができる。若い患者に疾患の進行を準備するために、医学心理学者のカウンセリングが役立ちます。