筋ジストロフィー

筋ジストロフィーは、骨格を支える筋肉の変性によって発現する遺伝性の慢性疾患です。

医学では、この病理を、障害の局在、特徴、進行の攻撃性、患者の年齢（病理の最初の症状が現れ始めたときの患者の年齢）に応じて 9 つのタイプに分類しています。

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筋ジストロフィーの原因

現在、医学は筋ジストロフィーに至るプロセスを引き起こすメカニズムの全てを特定できていません。確実に言えるのは、筋ジストロフィーのすべての原因は、筋組織の形成に関与するタンパク質の合成と再生を担う常染色体優性ゲノムの変異に基づいているということだけです。

人間のコードのどの染色体が突然変異を起こしたかに応じて、どの局在化の病理を受け取るかは検証によって異なります。

• 性X染色体の変異は、最も一般的な病態であるデュシェンヌ型筋ジストロフィーを引き起こします。女性がこの染色体の保因者である場合、多くの場合、その遺伝子は子孫に受け継がれます。しかし、本人はこれらの疾患に罹患していない場合もあります。
• 運動性筋ジストロフィーは、19番染色体に属する遺伝子に欠陥が生じると発生します。
• 筋肉の発達不全の次の局在は、性染色体の病理に依存しません：腰 - 四肢、および肩 - 肩甲骨 - 顔。

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筋ジストロフィーの症状

筋ジストロフィーの症状は、基本的な症状の複合体ですが、病変の部位や特徴に応じて、独自の特徴も見られます。•

• 脚の筋肉量の不足により、歩行に障害が見られます。
• 筋緊張が低下します。
• 骨格筋が萎縮する。
• 病気が進行する前に患者が獲得していた運動能力は失われ、患者は頭を支えたり、歩いたり、座ったりすることができなくなり、その他の能力も失います。
• 筋肉の痛みは和らぎますが、敏感さは消えません。
• 全体的な活力が低下し、患者は非常に早く疲れ始めます。
• 筋繊維が結合組織に置き換わり始め、筋肉自体の体積が増加します。これは特にふくらはぎの部分で顕著です。
• 学習に困難が現れる。
• 転倒はよくあることです。
• 走ったりジャンプしたりするときに困難が生じます。
• 患者は横になった姿勢からも座った姿勢からも立ち上がることが困難になります。
• このような患者の歩行はよちよち歩きになります。
• 知能が低下しています。

デュシェンヌ型筋ジストロフィー

現在、デュシェンヌ型筋ジストロフィーは、この疾患の中で最も多くみられるタイプです。このタイプの筋組織の衰弱を引き起こす「原因」となる欠陥は、性X染色体の遺伝子変異であることが発見されています。多くの場合、女性自身が病気にかかっていなくても、この欠陥は子供に伝わります。この遺伝子を受け継いだ男児（なぜか、最も症状が重いのは男児です）では、病状の最初の症状は2歳から5歳で既に現れます。

この病気の最初の兆候は、下肢および骨盤周囲の筋力低下として現れ始めます。病気がさらに進行すると、上半身の筋群の萎縮が起こります。筋線維が結合線維へと変性していくため、患者の下肢ふくらはぎの体積は徐々に増加し、脂肪組織も増加します。この遺伝性疾患の発症率は非常に高く、12歳までに子供は全く運動能力を失います。多くの場合、このような患者は20歳まで生きられません。

下肢の筋緊張が弱まり、ふくらはぎの筋肉量が増えると、最初は歩行や走行に不快感を覚え、その後は完全に歩行や走行能力を失います。徐々に上方に向かって進行し、より多くの筋群が侵され、デュシェンヌ型筋ジストロフィーの末期には、呼吸筋、咽頭、顔面の複合体に病変が広がり始めます。

偽性肥大は、ふくらはぎだけでなく、臀部、腹部、舌にも進行する可能性があります。この病態では、心筋の損傷がしばしば起こります（心筋症の種類によって異なります）。心拍リズムが乱れ、音が鈍くなり、心臓自体が肥大します。心筋ジストロフィーは、患者の死因となることがよくあります。

特徴的な症状として、患者は知的障害を呈します。これは大脳半球の病変によって説明されます。筋ジストロフィーが進行するにつれて、他の関連疾患も現れ始めます。例えば、びまん性骨粗鬆症、内分泌機能不全に関連する疾患、胸郭変形、脊椎変形などです。

デュシェンヌ型の病理と他の型の病理との主な違いは、高レベルの高発酵血症であり、これは病理の発達の初期段階ですでに現れます。

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進行性筋ジストロフィー

最も一般的な筋神経疾患は原発性進行性筋ジストロフィーであり、これはかなり広範な分類で表されます。病型間の差異は、遺伝子変異の位置、進行速度、患者の年齢特性（病理が発現し始めた年齢）、症状に偽性肥大やその他の兆候があるかどうかによって異なります。これらの筋ジストロフィー（その症状）のほとんどは、ほぼ1世紀にわたる歴史の中で十分に研究されてきましたが、病因は依然として不明であり、それゆえに診断の信頼性に問題があります。病理学的変化の原因が不明なままでは、進行性筋ジストロフィーを十分に合理的に分類することは非常に困難です。

ほとんどの場合、分類は遺伝形式または臨床的特徴によって行われます。

一次性は筋組織の損傷であり、末梢神経は活動状態を維持します。二次性は、損傷が神経終末から始まり、最初は筋層に影響を与えない状態です。

• デュシェンヌ型偽性肥大症の重症型。
• あまり一般的ではなく、攻撃性も低いベッカー型。
• ランドージー・デジュリーヌ型。肩、肩甲骨、顔面領域に影響します。
• エルブ・ロス型。思春期に発症する病気。

これらは、最も頻繁に診断される筋ジストロフィーの主な型です。他の型はそれほど一般的ではなく、非典型的です。例えば、以下のようなものがあります。

• ランドウジ・デジェリンのジストロフィー。
• エメリー・ドレフュス筋ジストロフィー。
• 肢帯型筋ジストロフィー。
• 眼咽頭筋ジストロフィー。
• そして、他にもいくつか。

ベッカー型筋ジストロフィー

この病態は比較的まれであり、デュシェンヌ型筋ジストロフィーの重篤な悪性型とは異なり、良性で進行も極めて緩やかです。特徴的な兆候の一つとして、この病態は低身長の人に多く発症することが挙げられます。かなり長い間、この病気は自覚症状がなく、患者は普通の生活を送っています。発症のきっかけは、家庭内での些細な外傷、あるいは併発疾患のいずれかである可能性があります。

ベッカー型筋ジストロフィーは、臨床症状の重症度と分子生物学的所見の完全性の両方において、より軽度の病型です。ベッカー型筋ジストロフィーと診断された患者は、症状が弱く検出されます。このような病態の患者は、数十年間は比較的正常な生活を送ることができます。症状が弱いため、資格のない医師はベッカー型筋ジストロフィーを四肢腰椎ジストロフィーと混同する可能性があります。この病態の最初の兆候は通常12歳で現れ始めます。10代の若者は、特に運動中に下肢（すねの部分）に痛みを感じ始めます。尿検査では、ミオグロビン濃度の上昇が示され、これは体内で筋タンパク質が分解されていることを示しています。患者の体内では、クレアチンキナーゼ（ATPとクレアチンから生成される酵素）が増加します。これは、身体的ストレスが増加すると、体内で積極的に利用されます。

ベッカー型筋ジストロフィーの症状はデュシェンヌ型筋ジストロフィーの症状と非常によく似ています。しかし、このタイプの疾患の症状発現ははるかに遅く（10～15歳頃）、病気の進行はそれほど激しくありません。30歳になっても、患者は仕事や歩行能力をほとんど失わないこともあります。この病状が「家族内で遺伝する」ケースは少なくありません。つまり、この疾患に罹患した祖父が、娘を通して変異遺伝子を孫に受け継ぐのです。

このタイプの筋ジストロフィーは、1955 年に医師であり科学者でもあるベッカーとキーナーによって記述されたため、彼らの名前が付けられています (ベッカー型筋ジストロフィーまたはベッカー・キーナー型筋ジストロフィーとして知られています)。

デュシェンヌ病の場合と同様に、病理の症状は骨盤帯領域の偏位から始まり、下肢に影響を及ぼします。これは歩行の変化として現れ、階段の昇降に問題が生じ、低い場所での座位からの立ち上がりが非常に困難になります。ふくらはぎの筋肉は徐々に肥大します。同時に、デュシェンヌ病で顕著なアキレス腱領域の変化は、この症例ではほとんど認められません。悪性筋ジストロフィー（デュシェンヌ病によると）では避けられない知的能力の低下はありません。心臓の筋肉組織の変化はそれほど顕著ではないため、この疾患では心筋症はほとんど見られないか、軽度に発症します。

他の筋ジストロフィーと同様に、臨床血液検査では血清中の特定の酵素値の上昇が見られますが、デュシェンヌ型筋ジストロフィーの場合ほど顕著ではありません。代謝プロセスにも障害が見られます。

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エルブ・ロス筋ジストロフィー

この病態は若年性とも呼ばれます。この疾患の症状は10歳から20歳の間に現れ始めます。この疾患の症状における大きな違いは、変化の主な部位が肩甲帯であり、その後、筋萎縮が患者の体の新たな部位、すなわち上肢、ベルト、骨盤、脚へと広がり始めることです。

この疾患の患者数は人口100万人あたり15人の割合で発生します。欠陥のあるゲノムは常染色体劣性遺伝で遺伝します。男女ともに同程度の確率で発症します。

エルブ・ロス型筋ジストロフィーは、患者の胸部を著しく変形させ（まるで胸が潰れるように）、腹部が前方に突出し始め、歩行が不安定になり、よちよち歩きになります。この病気の最初の兆候は14～16歳頃に現れますが、その範囲ははるかに広く、20歳代以降に発症する症例もあれば、逆に10歳代で発症する症例もあります（初期症状が現れた後、より重篤な症状が進行します）。病気の進行の程度や進行過程は症例によって異なりますが、最初の症状が現れてから完全な障害に至るまでの平均的な期間は15～20年です。

エルブ筋ジストロフィーは、ほとんどの場合、骨盤帯部の変化、脚の浮腫、筋力低下といった症状で発症します。その後、病変は徐々に広がり、患者の体の他の筋群にも影響を及ぼします。多くの場合、病変は顔面筋には影響せず、心筋にも影響はなく、知能レベルも通常は一定レベルに保たれます。血清中の酵素の定量指標はわずかに上昇しますが、以前の症例と同じレベルにはなりません。

検討中の形態の筋ジストロフィーは、最も漠然とした病状の 1 つです。

原発性筋ジストロフィー

問題となっている疾患は遺伝性で伴性疾患（X染色体のゲノム異常）であり、感染経路は劣性遺伝です。

臨床症状は3歳未満というかなり早い時期に現れます。乳児期にも運動能力の発達の遅れが見られ、健康な子どもよりも遅く、座ったり歩いたりし始めます。3歳になる頃には、筋肉の明らかな衰弱が見られ、すぐに疲れやすくなり、軽い負荷にも耐えられなくなります。徐々に、骨盤帯と下肢近位筋の萎縮が進行します。

典型的な症状は偽性肥大（筋肉組織が脂肪に置き換わり、この部分のサイズが大きくなる）です。ほとんどの場合、ふくらはぎの領域が損傷を受けますが、三角筋に欠陥がある場合もあります。いわゆる「ノームふくらはぎ」です。時間が経つにつれて、赤ちゃんは走ったりジャンプしたり、階段を上ったりすることが困難になります。さらにしばらくすると、肩甲帯の萎縮が進行します。

神経筋ジストロフィー

医学では、筋肉や神経組織に影響を与える遺伝性疾患が数多く存在します。その一つが神経筋ジストロフィーで、筋萎縮を背景とした運動機能および静的症状の悪化を特徴とします。運動機能を担うニューロン（前角細胞）が損傷を受けやすく、脊髄の組織群に変化が生じます。脳神経細胞核のニューロンが損傷を受けると、表情筋、眼球筋、眼球筋に変化が生じます。また、運動機能にも関与する同じ種類の細胞が損傷を受けると、末梢神経終末や神経筋接合部にも損傷が起こります。

このような病状の基本的な兆候：

• 筋結合組織の萎縮。
• 筋肉痛。
• 患者の急速な疲労。
• 受容体の感度の低下。
• または、逆に、痛み症候群に至るまでの感受性が増すこともあります。
• 突然のけいれんの出現。
• めまい。
• 心臓病理学。
• 視力の低下。
• 発汗機能の障害。

ランドージー・デジュリーヌ型筋ジストロフィー

ほとんどの場合、この形態の病理は10〜15歳の青年期に現れ始めますが、実際には、ランドゥジ・デジェリン型筋ジストロフィーが6歳の子供や50歳の人に発症し始めた症例が知られています。病理の主な領域は、ほとんどの場合、顔面領域の筋肉群です。徐々に損傷の輪が拡大し、肩甲帯、胴体、さらに下方の筋肉群が萎縮し始めます。病気の初期段階で顔の表情が影響を受けると、まぶたがしっかりと閉じません。唇もわずかに開いたままになり、言語障害につながります。病気の経過は遅く、この期間中は完全に働くことができますが、15〜20歳を過ぎると、肩甲帯と骨盤の筋肉が徐々に萎縮し始め、運動受動性につながります。そして、40〜60歳になって初めて、病変は下肢に完全に影響を及ぼします。

つまり、ランドウジ・デジェリン型筋ジストロフィーは、筋肉損傷の好ましい現状の兆候と言える。

エメリー・ドレイファス筋ジストロフィー

エメリー・ドレイフス型筋ジストロフィーは、前述のすべての筋ジストロフィーと同様に遺伝性疾患です。主な障害部位は、肩・肘・足首の筋の萎縮です。この疾患は、発症に長い期間を要するのが特徴です。ほとんどの場合、心臓が影響を受け、徐脈性不整脈、血流低下、閉塞などが見られます。心不全は失神を引き起こし、場合によっては死に至ることもあります。

病気そのものだけでなく、その形態の鑑別の早期診断は、複数の患者の命を救うことにつながります。

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肢帯型筋ジストロフィー

肢帯型筋ジストロフィーは遺伝性疾患であり、その遺伝経路は常染色体劣性および常染色体優性遺伝の両方です。主な障害部位はベルト、体幹、上肢です。同時に、顔面筋は影響を受けません。

研究データによると、染色体ゲノム上の少なくとも2つの遺伝子座が特定され、その変異が肢帯型筋ジストロフィーの発症のきっかけとなっていることが示唆されています。この病変の進行は非常に緩やかであるため、患者は生活を十分に楽しむことができます。

眼咽頭筋ジストロフィー

かなり高齢になってから発症する常染色体優性疾患に、眼咽頭型筋ジストロフィーがあります。奇妙に聞こえるかもしれませんが、この病態は特定の民族集団に属する人々に発症します。

多くの場合、症状は25～30歳までに現れ始めます。この筋ジストロフィーの典型的な兆候は、顔面筋の萎縮、まぶたの下垂、嚥下障害（嚥下障害）です。病気は徐々に進行し、眼球の動きが制限されますが、眼球の内側の筋肉は影響を受けません。この段階で変化は止まることもありますが、顔面の他の筋肉も病変の影響を受けることがあります。ごくまれに、肩甲帯、頸部、口蓋、咽頭の筋肉群も破壊過程に関与することがあります。この場合、眼筋麻痺と嚥下障害に加えて、発声障害（発声器官の問題）も進行します。

小児筋ジストロフィー

子ども時代。多くの人が笑顔で思い出します。かくれんぼ、ブランコ、自転車…そう、子どもたちは他にもたくさんの遊びを思いつきます。しかし、そんな贅沢をできない子どもたちもいます。小児筋ジストロフィーは、そのような機会を与えてくれないのです。

ほとんどすべての形態は、まれな例外を除き、それぞれの症状を伴って小児に発症する可能性があります。デュション型（男児のみに発症）の悪性病態と、ベッカーらが提唱する良性筋ジストロフィーの両方がこれに該当します。急速かつ攻撃的に進行する病態（デュション型）は特に危険です。さらに、小児にとって危険なのは症状自体（ほぼすべての筋群の萎縮）ではなく、20歳までに死に至る二次的な合併症です。ほとんどの場合、致命的な転帰は呼吸器感染症または心不全によって生じます。しかし、これらの症状がより顕著になるのは、小児が最初の一歩を踏み出す頃です。

• 発達の遅れ: このような子どもは座ったり歩き始めるのが遅くなります。
• 知的発達が遅い。
• 最初に影響を受けるのは脊椎の筋肉です。
• このような赤ちゃんにとって、走ったり階段を登ったりすることは困難です。
• よちよち歩き。
• 脊椎変形。
• つま先で歩く。
• 赤ちゃんは体重を支えるのが難しく、すぐに疲れてしまいます。
• 脂肪組織のおかげで筋肉のサイズが増加します。
• 手足の損傷は左右対称です。
• 顎および歯間の隙間の病的な肥大。
• 13歳くらいになると、子供は完全に歩けなくなります。
• 心筋の病理。

他の形態の損傷では、症状は非常に似ていますが、損傷の重大性ははるかに低くなります。

筋ジストロフィーの診断

筋ジストロフィーの診断は明確です。

• 家族歴の収集。医師は、患者の家族にこの病気の症例があったかどうか、どのような症状が観察されたか、そしてその経過はどのようなものであったかを調べる必要があります。
• 筋電図検査。筋組織の電気的活動を測定する方法。
• 顕微鏡検査。生検により、変異した変化のクラスの区別が可能になります。
• 遺伝子検査。妊婦を対象に分子生物学的および免疫学的検査を実施します。これらの方法により、将来生まれる子どもが筋ジストロフィーの病理を発症する可能性を予測することができます。
• セラピスト、産婦人科医、整形外科医との相談。
• 酵素値の血液検査。外傷がない場合、クレアチンキナーゼ酵素値の上昇は病理を示唆します。
• 尿検査ではクレアチン、アミノ酸の値が上昇し、クレアチニンの値が低下していることが示されています。

医師が言えることはただ一つ、筋ジストロフィーの症状は遅く現れるほど軽度であるということです。早期の症状発現は深刻な結果、つまり障害、そして場合によっては死に至ります。

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筋ジストロフィーの治療

筋ジストロフィーは完全に、そして不可逆的に治癒することはできませんが、医学では合併症の発生を防ぎながら、病気の症状を可能な限り緩和する対策を可能な限り効果的に実行するよう努めています。

筋ジストロフィーの治療は、包括的なアプローチで行われます。筋活動を少しでも刺激するために、主治医は患者にコルチコステロイド（例えばプレドニゾン）を処方します。

• プレドニゾン

病気が急性の場合、患者は1日0.02～0.08gを3～4回に分けて服用します。重篤な症状が緩和されたら、1日0.005～0.010gに減量します。

この薬の服用には制限があります。1回に0.015gを超えて服用しないでください。1日の服用量は0.1gです。

治療期間は、進行している疾患の特性と薬剤の臨床作用の有効性によって異なります。この薬剤を服用している間は、カリウム塩とタンパク質を豊富に含む食事を摂ることをお勧めします。この食事は、プレドニゾン服用による副作用を回避、または少なくとも軽減するのに役立ちます。副作用には、腫れ、血圧上昇、不眠症、けいれん、疲労感の増加などがあります。

この薬は、血栓性静脈炎および血栓塞栓症、胃および十二指腸の潰瘍症状、骨粗鬆症、高血圧、妊娠などの疾患を患っている患者には厳重に禁忌です。

薬物の摂取が長期間にわたり、患者が消費する投与量が印象的である場合は、同化ホルモン（メチルアンドロステンジオールなど）を並行して摂取することが推奨されます。

• メチルアンドロステンジオール

薬の錠剤を舌の下に置いて、完全に溶けるまでそのままにしておきます。

成人（タンパク質代謝障害の予防）の場合、1日0.025～0.050gを処方します。小児の場合、体重1kgあたり1.0～1.5mgの割合で計算しますが、1日投与量は0.010～0.025gの範囲に収める必要があります。

1 コースの期間は 3 ～ 4 週間で、その後 2 ～ 3 週間の休憩を挟んで次のサイクルを開始できます。

1日の最大投与量は、成人では0.10g、小児では0.050gです。1回投与量は0.025gです。

機能的肝不全、薬剤成分に対する個人的な不耐性、前立腺がん、糖尿病、およびその他のいくつかの疾患のある患者にメチルアンドロステンジオールを処方することは推奨されません。

筋ジストロフィーの患者には、ジフェニン、カルバマゼピンなどの筋肉のけいれんを和らげる薬も処方されます。

• ジフェニン

この薬は錠剤とカプセル剤の形で入手可能です。1日3～4回、食中または食後に服用します。1日量は0.02～0.08g（急性期）で、その後は0.005～0.010gに減量します。逆に効果が低い場合は、0.4gまで増量できます。

小児の投与量は若干異なります。

5歳未満の子供には、0.025 g を 2 回に分けて処方されます。

5歳から8歳までの小児の場合、投与量は0.025gで1日3回から4回に増加されます。

8 歳以上の若者の場合、用量は 0.1 g ずつ 2 回に分けて服用します。

提案された薬剤は、薬剤の成分に対する過敏症、消化管の潰瘍性疾患、血栓症、精神障害、心臓および内分泌系の急性疾患、およびその他のいくつかの疾患を患っている人の使用は禁忌です。

• カルバマゼピン

この薬は食事に関係なく、一日中服用します。錠剤は少量の水で服用します。開始用量は100～200mgで、1日1～2回服用します。望ましい効果を得るために、徐々に用量を増やし、最大400mgまで服用します。同時に服用回数も増やし、1日2～3回まで服用します。1日の最大許容用量は2000mgを超えてはなりません。

5歳児の場合、開始用量は1日20～60mgです。その後、2日ごとに1日20～60mgずつ増量していきます。

5歳以上のお子様の場合、1日の開始用量は100mgです。その後、1週間ごとに100mgずつ増量します。

乳児に対する薬剤の総維持投与量は、1日あたり子供の体重1キログラムあたり10～20 mgの割合に基づいて計算され、2～3回に分けて投与されます。

この薬の使用は、てんかん発作、急性心血管疾患、糖尿病、三環系抗うつ薬に対する過敏症、腎不全、肝不全、その他の疾患を患っている患者に限定する必要があります。

医師に相談した上で、いわゆる栄養補助食品（生理活性添加物）を使用することも可能です。

• クレアチン

これは筋肉量の増加を助け、負荷に適切に対応できるよう筋肉を活性化させる天然製剤です。投与量は個々の症例に応じて医師が個別に処方します。

この栄養補助食品は、喘息や糖尿病の患者には推奨されません。また、妊娠中のクレアチンの摂取も推奨されません。

• コエンザイムQ10

全体的な筋持久力を高めます。1日の推奨摂取量は3カプセルですが、必要に応じて医師の指示に従って調整してください。治療期間は1ヶ月で、その後は休止期間を設け、サイクルを再開してください。

この薬は、妊娠中および授乳中の女性、12 歳未満の子供、薬の成分に対する個人的な不耐性がある場合、胃腸管の潰瘍性疾患、高血圧症などの場合には禁忌です。

筋ジストロフィーでは、拘縮（長期にわたる、多くの場合は筋組織繊維の不可逆的な緊張）を防ぐために、下肢と上肢の筋肉を伸ばすシンプルですが非常に効果的な運動が行われます。

筋ジストロフィーの理学療法では、筋緊張を高める治療マッサージが行われます。また、シンプルながらも効果的な呼吸法も実践されます。

拘縮や脊柱側弯症がすでにかなり顕著な場合は、他のより狭い分野の専門家（整形外科医、産婦人科医、神経科医など）と相談した後、主治医は外科的介入を決定することがあります。

妊娠中は女性のホルモンバランスが変化し、筋ジストロフィーの進行を誘発する可能性があります。このような場合、女性の命を救うために、妊娠中絶が推奨されます。

デュシェンヌ型筋ジストロフィーの治療

医学分野における大きな進歩は、科学者たちが、医師の間でデュシェンヌ型筋ジストロフィーとして知られるこの疾患の進行の発症に関与するゲノムを特定したという事実でした。しかしながら、現在に至るまで、デュシェンヌ型筋ジストロフィーを効果的に治療するための薬剤の開発と治療法の確立は未だ実現されていません。つまり、今日この疾患を治癒することは不可能なのです。

症状の攻撃性を軽減し、患者の生活の質を少なくともわずかに改善し、寿命を延ばす可能性はわずかしかありません。こうした状況が、この分野における実験研究を刺激する大きな原動力となりました。

患者は必要な包括的な治療を受けます。しかし、標準的な治療法に加えて、開発途上の実験的な治療法が提案されることも少なくありません。医師の努力により、これらの患者のバイタルサインの改善と余命の見通しはいくらか改善されてきましたが、デュシェンヌ型筋ジストロフィーを完全に克服することは依然として不可能です。

筋ジストロフィーの予防

医学の発展段階において、筋ジストロフィーを完全に予防することは不可能です。しかし、早期に診断し、（病態に応じて）より早く治療または支持療法を開始するための対策を講じることは可能です。

筋ジストロフィーの予防：

• 現代医学では、子宮内発育段階であってもデュシェンヌ型筋ジストロフィーの病態を診断できます。そのため、特に将来生まれてくる人の家族に筋ジストロフィーの症例がある場合、妊婦は変異遺伝子を特定するための臨床検査を受けます。
• 妊婦は定期的に産婦人科医の診察を受ける必要があります。妊娠初期は少なくとも月に1回、妊娠中期は2～3週間に1回、妊娠後期は7～10日に1回です。妊娠12週目までに産婦人科医の診察を受けてください。
• 下肢と上肢の筋肉を伸ばすエクササイズを含むアクティブなライフスタイル。これらの簡単なエクササイズは、関節の可動性と柔軟性を長く維持するのに役立ちます。
• 萎縮した筋肉群をサポートする特殊な装具を使用すると、拘縮の進行を遅らせ、関節の柔軟性をより長く維持することができます。
• 追加の機器（車椅子、歩行器、杖）により、患者は個別に移動できるようになります。
• 呼吸筋もしばしば影響を受けます。特別な呼吸器を使用することで、夜間に通常の量の酸素を吸入できるようになります。患者によっては、24時間酸素吸入が必要な場合もあります。
• 筋ジストロフィー患者にとって、感染性ウイルスは深刻な問題となる可能性があります。そのため、患者は可能な限り感染の可能性から保護される必要があります。具体的には、適切な疫学的環境の確保、定期的なインフルエンザ予防接種などです。
• このような患者とその家族からの精神的、身体的、経済的なサポートも重要です。

筋ジストロフィーの予後

筋ジストロフィーの最も予後が悪いのはデュシェンヌ型（最も重篤な悪性度を持つ型）です。その予後は極めて不良です。この病態の患者が20歳まで生きることは稀です。現代の治療法では、このような患者の寿命を短期間しか延ばすことはできませんが、生活の質を大幅に改善することができます。

その他の場合、筋ジストロフィーの予後は、病状の形態と、病気の診断時期を決定づける要因に大きく左右されます。病状が早期に診断され、軽症と分類できる場合、病気をほぼ完全に克服できる可能性が高くなります。

現代医学は万能ではありません。しかし、絶望する必要はありません。大切なのは、ご自身の健康と、大切な人の健康にもっと気を配ることです。筋ジストロフィーと診断されたら、大切な人をこの奈落の底から引き上げるために、あらゆる手を尽くす必要があります。病状の進行が完治を不可能にするような場合は、症状を緩和し、患者さんを思いやり、温かく見守り、患者さんの人生をポジティブな感情で満たすために、できる限りのことをしなければなりません。大切なのは、どんな状況でも諦めないことです。