
脊髄性筋萎縮症の症状
脊髄性筋萎縮症I型(ウェルドニッヒ・ホフマン病)は、生後約6ヶ月で発症します。筋緊張低下(出生時に顕著であることが多い)、反射低下、舌の線維束性収縮、そして吸啜、嚥下、呼吸の重度の困難がみられます。症例の95%は生後1年以内に呼吸停止により死亡し、全例が4歳までに死亡します。
脊髄性筋萎縮症II型(中等度)。症状は通常、生後3~15ヶ月で現れます。歩くことも這うこともできず、座ることができるのは25%未満です。弛緩性麻痺と線維束性収縮がみられますが、幼児では発見が困難です。深部腱反射は消失し、嚥下障害が生じる可能性があります。この病気は、呼吸器系の合併症により、しばしば若年での死亡につながります。しかし、病気の進行は突然止まることもあり、その後も持続的な筋力低下と、重度の側弯症およびその合併症のリスクは残ります。
脊髄性筋萎縮症III型(クーゲルベルク・ヴェランダー病)は、通常15ヶ月から19歳の間に発症します。病状はI型と類似していますが、病状の進行はより緩やかで、平均余命はより長くなります(場合によっては正常)。一部の家族性症例は、酵素欠損(例:ヘキソサミニダーゼ欠損症)に起因するものです。大腿四頭筋と屈筋から始まり、徐々に遠位部に広がり、脛で最も顕著になる左右対称の筋力低下と萎縮がみられます。後に腕にも影響が及びます。平均余命は呼吸器系合併症の発症状況によって異なります。
脊髄性筋萎縮症IV型は、劣性遺伝、優性遺伝、またはX連鎖遺伝のいずれかで発症し、成人(30~60歳)に発症し、近位筋の筋力低下と萎縮を主症状として、緩徐に進行します。本疾患は、主に下位運動ニューロンを侵す筋萎縮性側索硬化症との鑑別が困難です。
脊髄筋萎縮症の治療
特別な治療法はありません。病気の進行が止まったり、ゆっくりと進行したりすると、理学療法、コルセット、特殊な装具(側弯症や拘縮の予防)が役立ちます。適応型整形外科用装具は、食事、筆記、パソコン作業などの自立した動作やセルフケアを可能にします。