脊髄性筋萎縮症：原因、症状、診断、治療

Sminalnyeの筋萎縮-継承のグループ神経疾患脳幹の脊髄および運動核の前角におけるニューロンの進行性変性に伴う骨格筋の病変が特徴。症状は幼児期または小児期に始めることができる。タイプによって異なり、低血圧も含まれます。低酸素症; 吸い込み、嚥下および呼吸の違反; 重度の症例では、早期死亡。診断は遺伝子検査に基づいています。脊髄性筋萎縮症の治療は症状がある。

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脊髄性筋萎縮症の原因

脊髄性筋萎縮症は、通常、第5染色体の短腕上の単一遺伝子座における常染色体劣性変異の結果として生じ、ホモ接合性欠失をもたらす。4つの主な種類があります。

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脊髄性筋萎縮症の症状

脊髄筋萎縮型I（Verdnig-Hoffmann病）は、約6ヶ月齢で現れる。筋肉低血圧（しばしば出生時に顕著）、虚血性貧血、舌の束縛および吸い込み、嚥下および呼吸の重篤な障害が認められる。死亡は、生存の初年度では95％の症例で呼吸を停止したことに由来し、すべて4歳で死亡する。

II型の脊髄筋萎縮（中間体）。症状は通常、生後3〜15ヶ月目に現れます。子供たちは歩くこともクロールすることもできず、25％未満しか座ることができません。幼児では識別が難しい、弛緩性の麻痺や束縛を発症する。深部腱反射はなく、嚥下障害も可能です。この疾患は、呼吸器合併症から早期に死に至ることが多い。しかし、この病気の進行は突然止まることがありますが、重度の脊柱側弯症およびその合併症の持続的な衰弱および高リスクが持続します。

III型の脊髄性筋萎縮症（Kugelberg-Welander病）は、通常、15ヶ月と19歳の間に起こる。症状はI型と同様であるが、疾患はより緩徐に進行し、生存期間はより長い（時には正常）。いくつかの家族事例は、酵素欠損（例えば、ヘキソサミニダーゼ欠損）の二次的なものである。対角線の衰弱および体重減少は、大腿四頭筋および屈筋から始まり、徐々に遠位に広がり、脚に最も顕著になる。その後、手が驚く。平均余命は呼吸器合併症の進行に依存する。

脊髄性筋萎縮症IV型は、劣性優性またはX結合型を継承し、成人（30-60歳）と近位筋肉の主な弱点でそのデビューをすると体重減少が緩やかに進行することができます。この病気は筋萎縮性側索硬化症と区別することが難しく、主に低運動ニューロンに影響を及ぼす。

脊髄性筋萎縮症の診断

脳神経に支配された筋肉の研究を含む、神経伝導の速度の決定にはEMGが必要である。運動の速度は正常ですが、関与している筋肉はしばしば臨床的に明らかではないが、衰弱したものとして行動する。正確な診断は、95％の症例における因果的突然変異を同定する遺伝子検査を用いて行われる。筋生検が行われることもあります。血清酵素（例えば、クレアチンキナーゼ、アルドラーゼ）は、わずかに上昇させることができる。診断的に有益な羊水穿刺。

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脊髄性筋萎縮症の治療

具体的な治療法はありません。疾患の進行の進行または遅発性により、理学療法、コルセットおよび特別適応が（脊柱側弯症および拘縮の発症の防止に関して）助けになる。適応型整形外科用装置は、コンピュータを食べたり、執筆したり、作業したりする際に、独立性と自己ケアの機会を開く。