脊髄性筋萎縮症：原因、症状、診断、治療

脊髄性筋萎縮症は、脊髄前角および脳幹運動核のニューロンの進行性変性による骨格筋の損傷を特徴とする遺伝性神経疾患群です。症状は乳児期または小児期に発症することがあります。症状は病型によって異なり、筋緊張低下、屈曲低下、吸啜、嚥下、呼吸の障害などがみられ、重症の場合は早期死亡に至ることもあります。診断は遺伝子検査に基づいています。脊髄性筋萎縮症の治療は対症療法です。

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脊髄性筋萎縮症の原因

脊髄性筋萎縮症は、通常、5番染色体短腕の単一遺伝子座における常染色体劣性変異によりホモ接合性欠失を生じ、その原因は多岐にわたります。主に4つのタイプがあります。

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脊髄性筋萎縮症の症状

脊髄性筋萎縮症I型（ウェルドニッヒ・ホフマン病）は、生後約6ヶ月で発症します。筋緊張低下（出生時に顕著であることが多い）、反射低下、舌の線維束性収縮、そして吸啜、嚥下、呼吸の重度の困難がみられます。症例の95%は生後1年以内に呼吸停止により死亡し、全例が4歳までに死亡します。

脊髄性筋萎縮症II型（中等度）。症状は通常、生後3～15ヶ月で現れます。歩くことも這うこともできず、座ることができるのは25%未満です。弛緩性麻痺と線維束性収縮がみられますが、幼児では発見が困難です。深部腱反射は消失し、嚥下障害が生じる可能性があります。この病気は、呼吸器系の合併症により、しばしば若年での死亡につながります。しかし、病気の進行は突然止まることもあり、その後も持続的な筋力低下と、重度の側弯症およびその合併症のリスクは残ります。

脊髄性筋萎縮症III型（クーゲルベルク・ヴェランダー病）は、通常15ヶ月から19歳の間に発症します。病状はI型と類似していますが、病状の進行はより緩やかで、平均余命はより長くなります（場合によっては正常）。一部の家族性症例は、酵素欠損（例：ヘキソサミニダーゼ欠損症）に起因するものです。大腿四頭筋と屈筋から始まり、徐々に遠位部に広がり、脛で最も顕著になる左右対称の筋力低下と萎縮がみられます。後に腕にも影響が及びます。平均余命は呼吸器系合併症の発症状況によって異なります。

脊髄性筋萎縮症IV型は、劣性遺伝、優性遺伝、またはX連鎖遺伝のいずれかで発症し、成人（30～60歳）に発症し、近位筋の筋力低下と萎縮を主症状として、緩徐に進行します。本疾患は、主に下位運動ニューロンを侵す筋萎縮性側索硬化症との鑑別が困難です。

脊髄筋萎縮症の診断

神経伝導速度測定を含む筋電図検査（脳神経支配筋の検査を含む）が必要です。伝導速度は正常ですが、障害された筋は、しばしば臨床的に明らかではありませんが、脱神経したかのような挙動を示します。確定診断は遺伝子検査によって行われ、95%の症例で原因遺伝子の変異が同定されます。筋生検が行われることもあります。血清酵素（例：クレアチンキナーゼ、アルドラーゼ）が軽度上昇することがあります。羊水穿刺が診断に有効です。

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脊髄筋萎縮症の治療

特別な治療法はありません。病気の進行が止まったり、ゆっくりと進行したりすると、理学療法、コルセット、特殊な装具（側弯症や拘縮の予防）が役立ちます。適応型整形外科用装具は、食事、筆記、パソコン作業などの自立した動作やセルフケアを可能にします。