若年性全身性強皮症

若年性全身性強皮症（同義語：進行性全身性硬化症）は、16歳未満で発症する全身性結合組織疾患群に属する慢性多臓器疾患で、皮膚、筋骨格系、内臓の進行性線維性硬化症の変化と、レイノー症候群に似た血管痙攣反応が特徴です。

ICD-10コード

• M32.2. 薬物および化学物質誘発性全身性硬化症。
• M34 全身性強皮症。
• M34.0 進行性全身性硬化症。
• M34.1. CREST症候群。
• M34.8. 全身性強皮症のその他の形態
• M34.9. 全身性強皮症、詳細不明。

若年性全身性硬化症の疫学

若年性全身性強皮症は稀な疾患です。主な発症率は人口10万人あたり0.05人です。成人の有病率は人口10万人あたり19～75人、年間発症率は人口10万人あたり0.45～1.4人です。一方、16歳未満の小児患者の割合は3%未満、10歳未満の小児患者の割合は2%未満です。

小児における全身性強皮症は、就学前および小学生の時期に発症することが最も多く、8歳までは男女比はほぼ同程度ですが、年齢が上がるにつれて男女比は1：1の割合で増加します。

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若年性全身性強皮症の病因と病態生理

強皮症の病因は十分に研究されていません。遺伝的要因、感染性要因、化学的要因、薬剤性要因など、仮説的な要因と既知の要因が複雑に絡み合い、自己免疫疾患と線維化形成過程、微小循環障害の複合的な病態を引き起こすと考えられています。

若年性全身性強皮症の原因

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若年性全身性強皮症の症状

若年性全身性強皮症にはいくつかの特徴があります。

• 皮膚症候群は、非典型的な変異体（局所的または線状病変、半月状）によって表されることが多い。
• 内臓の損傷やレイノー症候群は成人に比べて一般的ではなく、臨床的にもそれほど顕著ではありません。
• 全身性強皮症に特有の免疫マーカー（抗トポイソメラーゼ抗体 - Scl-70、抗セントロメア抗体）は、あまり頻繁に検出されません。

若年性全身性強皮症の症状

若年性全身性強皮症の分類

若年性全身性強皮症は、広範囲の皮膚病変とともに内臓が関与する病変であるため、血管や内臓に損傷がなく皮膚とその下の組織の硬化が進行する特徴を持つ若年性限局性強皮症とは区別する必要がありますが、これらの疾患は「若年性強皮症」という総称でまとめられることがよくあります。

若年性全身性強皮症の分類は存在しないため、成人患者向けに開発された分類が使用されます。

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全身性強皮症の臨床形態

• 前強皮症。レイノー症候群の小児では、セントロメアに対する抗体であるAT Scl-70という特異抗体の存在下で診断されることがあります（その後、ほとんどの場合、若年性全身性強皮症を発症します）。
• 全身性強皮症のびまん性皮膚病変（びまん性型）は、四肢、顔面、体幹の近位部および遠位部の皮膚の急速に進行する広範囲の病変であり、内臓の早期病変（1 年以内）ではトポイソメラーゼ I（Scl-70）に対する抗体が検出されます。
• 局所性皮膚病変を伴う全身性強皮症（アクロスクレロティック型）は、長期にわたる孤立性のレイノー症候群であり、前腕遠位部、手、脛、足の局所性皮膚病変、後期の内臓変化、セントロメアに対する抗体の検出に先行します。若年性全身性強皮症の特徴は、局所性または線状（ヘミタイプによる）の皮膚病変を呈する非典型皮膚症候群であり、これは典型的なアクロスクレロティック型ではありません。
• 強皮症を伴わない内臓型強皮症では、臨床像は主に内臓の損傷とレイノー症候群に特徴付けられ、皮膚の変化は最小限か全くありません。
• 交差型 - 全身性強皮症とその他の全身性結合組織疾患または若年性関節リウマチの症状の組み合わせ。

全身性強皮症の経過は急性、亜急性、慢性です。

疾患活動度：I - 軽度、II - 中等度、III - 高度。全身性強皮症の活動度の判定は条件付きであり、臨床症状の重症度、病変の有病率、疾患進行速度といった臨床データに基づいて行われます。

全身性強皮症の段階：

• I - 初期、病気の1〜3の局在が特定されます。
• II - 一般化は、病気の全身的、多症候群的な性質を反映します。
• III - 後期（末期）では、1 つ以上の臓器の機能に障害が生じます。

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若年性全身性強皮症の診断

診断には、ヨーロッパのリウマチ専門医によって開発された若年性全身性強皮症の予備診断基準が提唱されています（欧州小児リウマチ学会、2004年）。診断を確定するには、2つの主要基準と少なくとも1つの副次基準を満たす必要があります。

若年性全身性強皮症の診断

若年性全身性強皮症の治療

患者には理学療法、マッサージ、運動療法が処方され、筋骨格系の機能を維持し、筋肉を強化し、関節の可動域を広げ、屈曲拘縮の発生を予防するのに役立ちます。

若年性全身性強皮症はどのように治療されますか?

若年性全身性強皮症の予防

若年性全身性強皮症の一次予防法は確立されていません。二次予防法は、病気の再発を防ぐことであり、過度の日光曝露や低体温の予防、様々な化学試薬や染料との皮膚接触の防止、皮膚への損傷や不必要な注射の防止などが含まれます。暖かい衣服、特に手袋と靴下の着用、ストレスの多い状況、振動への曝露、喫煙、コーヒーの摂取、血管痙攣や血液粘度上昇を引き起こす薬剤の服用を避けることが推奨されます。病気の活動期には、予防ワクチン接種は行わないでください。

予報

全身性強皮症の小児の生命予後は、成人に比べて著しく良好です。14歳未満の小児の死亡率は、人口100万人あたり年間わずか0.04人です。全身性強皮症の小児の5年生存率は95%です。死因は、進行性心肺機能不全、強皮症性腎クリーゼです。顕著な美容上の欠陥の形成、筋骨格系の機能不全による障害、内臓病変の発生などが考えられます。

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