若くして脳卒中

脳卒中は常に体神経学的問題です。これは成人の脳卒中だけでなく、とりわけ若年者（WHO分類では15歳から45歳）の脳卒中に当てはまります。若年者の虚血性脳卒中は、病因の多様性を特徴としており、血管疾患、心原性塞栓症、血液疾患、薬物乱用、経口避妊薬、片頭痛、その他多くの稀な原因によって引き起こされる可能性があります。出血性脳卒中は、くも膜下出血、実質出血、脳室内出血として現れ、動脈性高血圧、動脈瘤、血管腫、動脈硬化症、片友病、全身性エリテマトーデス、子癇、出血性血管炎、静脈血栓症、ウェルホフ病、コカイン乱用などによって引き起こされます。場合によっては、患者を徹底的に検査した後でも脳卒中の原因が不明のままになることがあります。

この記事では小児の脳卒中の原因については取り上げません。

[ 1 ], [ 2 ]

若年成人における脳卒中の主な原因

• 高血圧（ラクナ梗塞）
• 心臓性塞栓症（心内膜炎、心房細動、心筋梗塞、人工弁、大動脈弁狭窄症など）
• 血管奇形
• 頸動脈解離（外傷性偽動脈瘤）
• 凝固亢進状態（抗リン脂質症候群における全身性血栓症、スネドン症候群、経口避妊薬の使用など）
• 線維筋性異形成（原因不明の非炎症性分節性血管症）
• もやもや病（原因不明の非炎症性閉塞性頭蓋内血管症）
• 片頭痛梗塞（オーラを伴う片頭痛）
• 血管炎
• 血液疾患（多血症、グロブリン異常症、DIC症候群など）
• 炎症性疾患（関節リウマチ、全身性エリテマトーデス、強皮症、シェーグレン症候群、結節性動脈周囲炎、ウェゲナー肉芽腫症、サルコイドーシスなど）
• 感染症（神経ボレリア症、神経嚢虫症、帯状疱疹、細菌性髄膜炎、クラミジア肺炎、C型肝炎、HIV感染症）
• 腫瘍細胞塞栓症
• 遺伝性疾患（神経線維腫症、表皮母斑症候群、多発性深部小梗塞を伴う常染色体優性白質脳症、ウィリアムズ症候群）
• 医原性（高用量の女性ホルモンによる治療、L-アスパラゲナーゼの投与、高用量の静脈内免疫グロブリン、インターフェロンなど）

高血圧と症候性動脈性高血圧は、虚血性脳卒中（ラクナ梗塞）および出血性脳卒中の最も一般的な原因です。出血性脳卒中は、動脈瘤や血管奇形などの血管異常を伴って発症することもあります。出血性脳卒中は、頻度は低いものの、凝固障害、動脈炎、アミロイド血管症、もやもや病、外傷性脳損傷、片頭痛、特定の薬物（コカイン、フェンフルラミン、フェンテルミン）の使用などの合併症として発症することもあります。遺伝性脳内出血（オランダ型およびアイスランド型）も報告されています。

若年者の脳卒中原因の鑑別診断

若年期の脳卒中の原因を鑑別診断するには、患者の病歴の徹底的な調査、対象を絞った身体検査、脳循環と心血管系全体を研究するための特別な方法の使用が特に必要です。

現在、ラクナ梗塞はCT検査を用いて生後すぐに診断されています（ただし、生後24時間以内には検出されない場合もあります）。その大きさは1mmから2cmです。高血圧症に伴う脳内動脈（穿通動脈）壁の破壊性変化によって発症し、無症状の場合もあれば、特徴的な症候群を呈する場合もあります。「純粋運動性片麻痺」（「孤立性片麻痺または片麻痺」）、「純粋感覚性脳卒中」（「孤立性片麻痺」）、「同側性運動失調および下肢麻痺」（「失調性片麻痺」）、「構音障害および手の不自然な動き」などが挙げられます。稀ではありますが、ラクナ梗塞が他の症候群として現れることもあります。

脳梗塞は、動脈瘤によるくも膜下出血の際に血管痙攣が長期間持続することで発生することがあります。片頭痛発作のピーク時に発生する脳梗塞（片頭痛梗塞）は、定期的に報告されています。

心臓性塞栓症の原因としては、心内膜炎、心房細動、最近の心筋梗塞、無運動性心筋部分、拡張型心筋症、心内血栓または腫瘍、非細菌性血栓性心内膜炎における心臓弁の変化、人工心臓弁、右左シャント、心臓動脈瘤などが考えられます。また、塞栓症の原因として、僧帽弁逸脱、遠隔期（過去の）心筋梗塞、左室肥大、低運動性心筋部分、心房中隔欠損症、大動脈または僧帽弁の石灰化狭窄、バルサルバ洞動脈瘤なども考えられます。

外傷性頸動脈解離は、外傷（軽度外傷および過伸展を含む）や徒手療法の失敗に伴う脳卒中の原因となることがあります。また、線維筋性異形成症、マルファン症候群、エーラス・ダンロス症候群IV型、片頭痛、その他の稀な疾患においても自然発生的に発生することが報告されています。

まれな脳卒中の原因として、特徴的な神経画像パターンを示すもやもや病があります。

血管炎が認められた場合、その病態が中枢神経系に限定されているのか（孤立性中枢神経系血管炎）、あるいは高安病や結節性動脈周囲炎などの全身性疾患を併発しているのかを明らかにする必要がある。

凝固亢進状態（抗リン脂質抗体症候群の様々な変異、スネドン症候群、経口避妊薬の使用、悪性腫瘍、アンチトロンビンIII欠乏症、プロテインC欠乏症、プロテインS欠乏症、無フィブリノーゲン血症、妊娠、悪性腫瘍、ネフローゼ症候群、発作性夜間ヘモグロブリン血症、糖尿病、ホモシスチン尿症）および血液疾患（赤血球増多症、異常グロブリン血症、鎌状赤血球貧血、播種性血管内凝固症候群、白血球凝集反応、血小板増多症、血小板減少性紫斑病、プロテインC欠乏症、プロテインS欠乏症、線溶疾患）は、若年者の脳卒中のよく知られた原因です。血液学的（および免疫学的）検査は、この一連の疾患の診断において決定的な重要性を持ちます。

炎症性全身性疾患（リウマチ、関節リウマチ、全身性エリテマトーデス、強皮症、シェーグレン症候群、多発性筋炎、ヘノッホ・シェーンライン紫斑病、結節性動脈周囲炎、チャーグ・シュトラウス症候群、ヴェーゲナー肉芽腫症、サルコイドーシス）および中枢神経系の単独血管炎は、基礎疾患の合併症として脳卒中を引き起こす可能性があります。診断は、現在の全身性疾患の症状の存在によって容易になり、その症状を背景に神経学的脳症状が急性に発現します。

神経系の感染性病変（神経嚢虫症、神経ボレリア症、細菌性髄膜炎、帯状疱疹、クラミジア肺炎、C型肝炎、HIV感染）を背景とした脳卒中は、身体疾患または神経疾患の既存の臨床症状を背景としても発症し、その診断は脳卒中の性質を特定する上で非常に重要です。

腫瘍細胞塞栓症は、（脂肪塞栓症や空気塞栓症と同様に）脳卒中のまれな原因であり、多くの症例で認識されません。

脳卒中を引き起こす可能性のある遺伝性疾患（ホモシスチン尿症、ファブリー病、マルファン症候群、エーラス・ダンロス症候群、弾性線維性仮性黄色腫、レンデュ・オスラー・ウェーバー症候群、神経線維腫症、表皮母斑症候群、CADASIL 症候群、ウィリアムズ症候群、スネドン症候群、乳酸アシドーシスおよび脳卒中を伴うミトコンドリア脳症（いわゆる MELAS 症候群））は、臨床および遺伝子分析、特徴的な神経学的症状、皮膚症状、およびその他の身体的症状によって確認されます。

医原性の脳卒中は、特定の薬剤（高用量の女性ホルモン、L-アスパルギナーゼ、免疫グロブリン、インターフェロンなど）の投与に反応して急性に発症し、これが脳卒中の医原性起源を疑う根拠となります。

若年期に脳卒中を発症した患者の病歴を調べる際には、特定の疾患の危険因子の存在や、過去に発症した、あるいは検査中に発見された特徴的な身体症状に注意を払うことが重要です。

特定の眼および皮膚症状を軽視すべきではありません。喫煙、高血圧、高脂血症、糖尿病、放射線療法などの危険因子がある場合、動脈硬化が脳卒中の原因となる可能性が高まります。また、頸部の外傷または徒手処置の既往がある場合、頸動脈解離が疑われる場合があります。

静脈内薬物の頻繁な使用が検出された場合、または脳卒中が身体活動、深部静脈血栓症、心雑音、心臓弁手術、または骨髄移植に関連している場合、脳卒中の心臓原因が疑われることがあります。

脳卒中の血液学的原因としては、鎌状赤血球貧血、深部静脈血栓症、網状皮斑、骨髄移植などが挙げられます。経口避妊薬の使用、アルコール乱用、最近（1週間以内）の発熱性疾患、妊娠、HIV感染、心筋梗塞の既往、家族歴における脳卒中の兆候などが、脳卒中の病態解明の鍵となる場合もあります。

虹彩周囲の「角膜弓状部」の存在は高コレステロール血症を示唆します。角膜混濁はファブリー病を反映している可能性があります。リッシュ結節の検出は神経線維腫症の疑いを示唆します。水晶体の亜脱臼はマルファン病、ホモシスチン尿症、網膜血管周囲炎は灰白質貧血、梅毒、結合組織疾患、サルコイドーシス、炎症性腸疾患、ベーチェット病、イールズ病です。網膜動脈閉塞は脳塞栓症や多発性梗塞を伴うことがあります。網膜血管腫は海綿状奇形、フォン・ヒッペル・リンドウ病です。視神経萎縮は神経線維腫症、網膜過誤腫は結節性硬化症です。

皮膚の簡単な検査によって、特定の身体的または神経学的病理が示唆されるか、直接示されることがあります。オスラー結節と出血の痕跡は、心内膜炎を伴うことがあります。黄色腫は高脂血症を示します。コーヒー色の斑点と神経線維腫は神経線維腫症です。あざができやすく、強膜が青色になる脆弱な皮膚はエーラス・ダンロス症候群（IV 型）です。毛細血管拡張症は、オスラー・ウェーバー・レンデュ病（遺伝性出血性毛細血管拡張症）および強皮症を除外することを余儀なくさせます。紫色の出血は、凝固障害、ヘノッホ・シェーンライン病、クリオグロブリン症です。アフタ性潰瘍はベーチェット病です。血管角化症はファブリー病です。網状皮斑はスネドン症候群です。顔面血管線維腫は結節性硬化症です。

注：脳静脈血栓症は、様々な疾患のまれな合併症です。脳静脈血栓症は、無菌性の場合と敗血症性の場合があります（前頭洞、副鼻腔、その他の副鼻腔の感染症、耳炎、妊娠、癌、脱水、倦怠感、アンドロゲン、シスプラチン、アミノカプロン酸による治療、静脈カテーテル挿入、結節性動脈周囲炎、全身性エリテマトーデス、ウェゲナー肉芽腫症、ベーチェット病、デゴス病、サルコイドーシス、ネフローゼ症候群、慢性肺疾患、糖尿病、外傷性脳損傷（TBI）、一部の血液疾患、播種性血管内凝固症候群、動静脈奇形、スタージ・ウェーバー病、特発性脳静脈血栓症）。

[ 3 ], [ 4 ]

若年者の脳卒中患者における診断研究

臨床血液検査（血小板数、ヘモグロビン、赤血球数および白血球数、ESR）、尿検査、血液化学検査（電解質のカリウムおよびナトリウム、グルコース、クレアチニン、尿素、ビリルビン、肝機能検査、ASTおよびALT、コレステロール、トリグリセリドなどを含む）、血漿浸透圧、血液ガス組成、酸塩基平衡、妊娠検査、HIV感染、リン脂質に対する抗体、ループス抗凝固因子、クリオグロブリン。凝固像では、フィブリノーゲン、線溶活性、トロンビン時間、プロトロンビン、ヘマトクリット、血液凝固時間、アンチトロンビンIII、赤血球凝集能、血液粘度、血液および尿の毒物学的検査、ワッサーマン反応、HB抗原の血液検査、CTまたはMRI、心電図（場合によってはホルター心電図）、脳波、放射性同位元素を用いた脳スキャンおよび血流検査、眼底検査、各種ドップラー超音波検査、腰椎穿刺、血液培養、必要に応じて頸動脈または椎骨動脈造影、免疫学的血液検査、胸部X線検査などが行われます。セラピストとの相談も必要です。

鑑別診断を行う際には、脳卒中のような経過をたどる他の疾患も脳卒中に似た症状を呈する可能性があることを覚えておくことが重要です。その疾患には、多発性硬化症、部分的（「片麻痺」）てんかん発作、脳腫瘍、脳膿瘍、硬膜下血腫、脳挫傷、前兆を伴う片頭痛、糖尿病の代謝異常などがあります。

慢性進行性片麻痺症候群はここでは考慮されません。

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]