小児および成人の巨大舌症
最後に見直したもの： 12.07.2025
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異常に大きい、または異常に広い舌（巨舌症）は、通常小児に発生し、比較的まれな異常と考えられています。巨舌症とは、通常、痛みを伴わない舌の長期にわたる肥大を意味します。[ 1 ]、[ 2 ]
ICD-10 によれば、舌は感覚器官の 1 つ (味蕾があるため) であり、調音装置の一部でもあるにもかかわらず、コード Q38.2 で消化器系の先天異常として分類されています...
舌肥大は先天性だけによるものではないことを念頭に置く必要があり、そのような場合には舌肥大はコード K14.8 の口腔疾患として分類されます。
医師はこの病理を先天性（真性または原発性）と後天性（続発性）に分けて呼ぶことがあります。[ 3 ]
原因 マクログロシア
新生児に巨舌症（新生児巨舌症）が発生する最も一般的な理由は次のとおりです。
- ベックウィズ・ヴィーデマン症候群（片側過形成）およびダウン症候群
- アミロイドーシスの原発性形態。
- 甲状腺によるホルモンの不十分な産生 -小児の先天性原発性甲状腺機能低下症、およびクレチン症（無甲状腺性クレチン症） - 先天性甲状腺ホルモン欠乏および甲状腺機能低下性筋肥大（コッヘル・ドブレ・セミヤン症候群）のまれな形。
- 舌のリンパ管の奇形 - リンパ管腫; [ 6 ]
- 血管腫 - 血管によって形成される良性の腫瘍（先天性クリッペル・トレノーネ・ウェーバー症候群でよく発生します）。
小児の巨舌症は、遺伝的に決定される疾患、主にムコ多糖症I 型および II 型 (ハンター症候群)、遺伝性全身性グリコーゲン症 2 型 - ポンペ病 (組織にグリコーゲンが蓄積) で観察されることがあります。
ピエール・ロバン症候群の小児では、10%以上に顎の発達異常と口蓋裂を伴う巨舌症がみられます。アンジェルマン症候群（15番染色体の一部遺伝子の欠損を伴う）や頭蓋顔面骨形成不全症（クルーゾン症候群）の小児では、舌が著しく突出することがよくあります。
若年期には、下垂体前葉のホルモン活性腫瘍の存在により、STH（成長ホルモンソマトトロピン）の過剰分泌と先端巨大症の発症につながり、その症状には鼻、唇、舌などのサイズの増加が含まれます。高齢期には、ALアミロイドーシス、歯喪失症候群（無歯症）により舌のサイズが増加する可能性があります。[ 7 ]
巨舌症の病因としては、内分泌・代謝疾患、粘液水腫、橋本病性自己免疫性甲状腺炎、神経線維腫症、多発性骨髄腫からパラアミロイドーシス（ルバーシュ・ピック症候群）、嚢胞性リンパ管腫または甲状舌管嚢胞、横紋筋肉腫などが挙げられます。[ 8 ]、[ 9 ]。また、ロピナビルやリトナビルを服用しているHIV感染患者では、副作用として巨舌症を発症することもあります。[ 10 ]
後天性疾患における巨舌症は、通常、慢性感染症または炎症性疾患、悪性腫瘍、内分泌疾患、代謝疾患によって発生します。これらには、甲状腺機能低下症、アミロイドーシス、先端巨大症、クレチン病、糖尿病、梅毒、結核などの炎症性疾患、舌炎、リンパ腫などの良性および悪性腫瘍、神経線維腫症、アレルギー反応、放射線照射、手術、多発性筋炎、頭頸部感染症、外傷、出血、リンパ管腫、血管腫、脂肪腫、静脈うっ血などが含まれます。[ 11 ]
危険因子
上記の病状および疾患は、臨床症状の兆候の 1 つとして舌肥大のリスクを高める要因です。
優性遺伝子異常における変異遺伝子は、どちらかの親から受け継がれるか、新たな突然変異の結果である可能性があります。そして、異常遺伝子が子供に受け継がれるリスクは50%です。
病因
先天性巨舌症の発達機序は、舌の筋組織（横紋組織）の肥大に起因します。この組織は、妊娠4～5週の胎児期に、咽頭底部および鰓弓後部にある腹側および内側の筋原基（筋節）の胚性結合組織（間葉系）、ならびに後頭体節（中胚葉の主要節）の筋芽細胞から形成されます。舌の正常な大きさは様々であり、年齢とともに変化しますが、生後8年間で最も大きく成長し、18歳で完全に成長します。[ 12 ]
ベックウィズ・ヴィーデマン症候群は、細胞分裂を刺激するミトゲンであるIGF2（インスリン様成長因子2）タンパク質をコードする染色体11p15.5の異常と関連しています。この疾患における巨舌症の病因は、舌の筋組織形成期における細胞増殖の増加です。[ 13 ]
ムコ多糖症では、酵素欠損により組織細胞間マトリックスのグリコサミノグリカンの代謝が阻害され、舌を形成する筋肉を含む組織にグリコサミノグリカンが蓄積します。また、アミロイドーシスでは、舌の大きさの病理学的変化は、骨髄の異常な形質細胞によって合成されるアミロイドが筋組織に浸潤する結果です。アミロイドは繊維構造を持つ非晶質の細胞外糖タンパク質です。
症状 マクログロシア
巨舌症の最初の兆候は舌の肥大および/または厚化であり、舌は口腔から突出することが多く、ひだやひび割れが生じることもあります。
この病理に関連する症状は、次のような形で現れます。
- 乳児の授乳困難および子供と成人の食事困難。
- 嚥下障害（飲み込み障害）
- 流涎（よだれ）
- さまざまな程度の言語障害。
- 喘鳴（ゼーゼーという音）
- いびきと睡眠時無呼吸症。
先天性甲状腺機能低下症は甲状腺ホルモンの欠乏によって引き起こされる疾患で、巨舌に伴う症状としては、過体重と低体温、眠気、長期にわたる黄疸、臍ヘルニア、筋ジストニア、便秘、さらに後には歯が生えるのが遅れたり、声がれ、子供の精神的・身体的発達の遅れなどが挙げられます。[ 14 ]
モンゴロイド顔貌と巨舌症は、21トリソミー、すなわち先天性ダウン症候群の外見的特徴です。この症候群は19世紀半ばにイギリス人医師J.ダウンによって初めて報告され、彼はこの症状をモンゴリズムと定義しました。この症候群が現在の名称になったのは、20世紀後半になってからのことです。
21番染色体の過剰コピーは、子宮内発育の遺伝子調節機構の不全の原因となり、頭蓋骨の顔面部の形成に典型的な形態学的異常を引き起こします。この症候群の患者に認められる表現型を説明する際に、専門家は、モンゴロイド系の人種に特徴的な顎矯正顔貌（つまり、顔が垂直に平坦で、鼻梁が低い）、顕著な頬骨弓、そして毛様体弓の側頭縁に向かってわずかに盛り上がった眼球形状といった共通の外的徴候に注目しています。
頭蓋骨の異常な発達により上顎が短くなり、不正咬合や開咬につながるため、厚くなった舌の先端は口を少し開けただけでも突き出ることがよくあります。そのため、ダウン症候群における巨舌症は、舌の組織に組織学的変化が見られないことから、相対的なものと考えられています。
合併症とその結果
舌が異常に肥大することによる合併症や悪影響のリストには以下が含まれます。
- 舌の先端の組織（場合によっては口腔粘膜）の潰瘍および壊死。
- 顎顔面異常および不正咬合;
- 発音の問題;
- 上気道閉塞（舌後部の肥大を伴う）
- うつ病や心理的問題。
診断 マクログロシア
伝統的に、診断は徹底的な病歴聴取、身体検査、および現症状の比較から始まり、舌肥大の原因を特定します。
多くの健康な新生児は、歯茎の縁より上や唇の間から舌を突き出していることを念頭に置く必要があります。これは、生後数か月の赤ちゃんの舌が非常に幅広く、口腔全体を占め、歯茎や頬の内側の表面の肉球に触れているため、発育段階の特徴です（これは生理的に決定されます - 吸う必要があるためです）。
臨床検査には、血清STH濃度、甲状腺ホルモン（新生児の血液中の甲状腺刺激ホルモン（先天性甲状腺機能低下症の検査）を含む）、尿グリコサミノグリカン（GAG）などの検査が含まれます。
以下のことが実行されます。
機器診断は、頭蓋骨の顔面部分を視覚化するため（X 線）と、舌を検査するため（超音波、コンピューター断層撮影、磁気共鳴画像）に使用されます。
出生前診断（妊婦に対する超音波検査）では、超音波検査中に適切な平面での可視化技術が使用された場合、胎児の巨舌症を超音波で検出することができます。[ 15 ]
差動診断
鑑別診断は、胃腸疾患や糖尿病における急性血管性浮腫または舌の腫れ、および炎症（舌炎）と巨舌症を区別するように設計されています。
連絡先
防止
この病状の予防策はまだ開発されていませんが、家族に先天異常がある場合は、妊娠を計画する前に遺伝学者に相談することをお勧めします。
予測
巨舌症の予後は、その根本原因と症状の重症度によって決まります。残念ながら、先天性疾患の場合、予後は不良です。ほとんどの場合、臨床経過は良好です。合併症のある患者では、臨床転帰を改善するための介入を検討する必要があります。最終的な予後は、重症度、根本原因、そして治療の成功によって左右されます。