ベックウィズ - ヴィーデマン症候群

ベックウィズ - ヴィーデマン症候群（BWS）は、若年期における過度の急速な成長、身体の発達の非対称性、がんの発症リスクの増加、および先天性欠損症、ならびに子供の行動の侵害を特徴とする先天性疾患です。1964年にドイツの医師Hans-Rudolf Wiedemannによって、大舌症を伴う大疱瘡の家族型として最初に記載された。1969年、カリフォルニア、ロマリンダ大学のJ. Bruce Beckwithは、何人かの患者で同様の症状を説明しました。最初に、Wiedemann教授は先天性臍ヘルニア、巨舌症、および巨人症の組み合わせを説明するためにEMG症候群という用語を作りました。やがて、この病状はベックウィズ - ヴィーデマン症候群（BWS）と改名された。

[1], [2], [3]

疫学

ベックウィズ - ヴィーデマン症候群は、13,700人の新生児に1人の頻度で発症します。

[4], [5], [6], [7]

原因 ベックウィズ - ヴィーデマン症候群

遺伝型が複雑なBeckwith-Wiedemann症候群で、この疾患の遺伝子座は染色体11の短腕に位置しています（CDKN1C、H19、IGF2、およびKCNQ10T1遺伝子）。異常なメチル化は、これらの遺伝子の調節を混乱させ、それはBeckwith-Wiedemann症候群の過成長および他の特徴的な特徴をもたらす。

この症候群を持つすべての人々の約1％が染色体11からの遺伝物質の再配列（転座）、異常コピー（重複）、または消失（除去）などの染色体異常を有しています。

この遺伝子座の変化の分子遺伝学的検証は可能です。

[8], [9], [10], [11], [12]

症状 ベックウィズ - ヴィーデマン症候群

この疾患は、幼児期における幼児の時期尚早の急速な成長によって特徴付けられる。8年後、成長は鈍化します。ベックウィズ - ヴィーデマン症候群の小児の中には、片側の体の個々の部分が異常に大きいサイズ（いわゆる片側過形成）に成長することがあり、それが非対称的な外観をもたらします。

ベックウィズ - ヴィーデマン症候群の赤ちゃんの中には異常に大きい舌（大舌症）を抱えているものがあり、それが原因で呼吸や嚥下が困難になります。

小児は、いくつかの種類の癌、特に腎臓癌、ウィルムス腫瘍および肝芽腫を発症する危険性が高い。

[13], [14], [15]

合併症とその結果

ベックウィズ - ヴィーデマン症候群患者における合併症の可能性：

• 一過性の高インスリン血症による発作の発症を伴う新生児低血糖（60％）の可能性。
• 特に腎腫大または体の体性非対称を伴う高頻度（10〜40％）の胎児腫瘍は、年3回までの腎臓の観察および超音波検査を必要とし、その後14歳までに年2回（適時診断）ウィルムス腫瘍）。

[16]

診断 ベックウィズ - ヴィーデマン症候群

ベックウィズ - ヴィーデマン症候群の診断は、腹部の前壁の異常（胎児または臍ヘルニア、直筋の分岐）、大膠症、新生児低血糖および腫瘍（神経芽細胞腫、ウィルムス腫瘍、肝癌）の小児で考慮されるべきである。

診断基準：

• 出生時の大きな体重または身体的発達の出生後の予測。
• 前腹部壁の閉鎖の欠陥（胎児、臍ヘルニア、腹筋拡張症）。
• 内臓貧血（腎肥大、肝肥大、脾腫）。
• 大舌症。
• 異常な顔面（中程度の3分の1の低形成、額の皮膚血管腫、耳たぶの「刻み目」）。

[17], [18], [19]

処理 ベックウィズ - ヴィーデマン症候群

腹壁の欠陥は外科的治療によって取り除かれます。

BWSの新生児における低血糖は、新生児低血糖の治療のための標準的なプロトコルに従って治療されるべきです。

大舌症は、年齢とともに目立たなくなることが多く、治療を必要としません。重度の症例では、大舌症は手術によって解消されます。外科医の中には、3〜6ヵ月の間に手術を勧めます。

重症の場合の片側肥大は整形外科的方法で矯正されます。

[20]

予測

ベックウィズ - ヴィーデマン症候群は人生の予後が異なる。それは低血糖の適時の診断（精神遅滞の予防）と胚性腫瘍の早期診断によって決定されます。

平均余命は通常、健康な人と変わりはありません。