ベックウィズ・ウィーデマン症候群。

ベックウィズ・ヴィーデマン症候群（BWS）は、乳児期の急速な成長、身体発達の非対称性、がんや先天性欠損のリスク増加、そして小児の行動障害を特徴とする先天性疾患です。1964年、ドイツ人医師ハンス・ルドルフ・ヴィーデマンによって、巨舌症を伴う臍帯ヘルニアの家族性病態として初めて報告されました。1969年、カリフォルニア州ロマリンダ大学のJ・ブルース・ベックウィズが、複数の患者で同様の症状を報告しました。ヴィーデマン教授は当初、先天性臍ヘルニア、巨舌症、そして巨人症を併発するこの疾患をEMG症候群と名付けました。時が経つにつれ、この病態はベックウィズ・ヴィーデマン症候群（BWS）と改名されました。

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疫学

ベックウィズ・ヴィーデマン症候群は、新生児 13,700 人に 1 人の割合で発生します。

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原因 ベックウィズ・ウィーデマン症候群。

ベックウィズ・ヴィーデマン症候群は複雑な遺伝様式を有し、病原遺伝子座は11番染色体短腕（CDKN1C、H19、IGF2、KCNQ1OT1遺伝子）に位置しています。異常なメチル化によりこれらの遺伝子の制御が阻害され、過度の急速成長などのベックウィズ・ヴィーデマン症候群の特徴的な症状が現れます。

この症候群の患者全体の約 1% に、染色体 11 番の遺伝物質の再配列 (転座)、異常なコピー (重複)、または損失 (欠失) などの染色体異常が見られます。

この遺伝子座の変化の分子遺伝学的検証は可能です。

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症状 ベックウィズ・ウィーデマン症候群。

この病気は、幼い頃からの子供の急速な成長を特徴とします。8歳を過ぎると成長は鈍化します。ベックウィズ・ヴィーデマン症候群の子供の中には、片側の体の個々の部分が異常に大きくなり（片側過形成）、左右非対称の外観を呈する人もいます。

ベックウィズ・ヴィーデマン症候群の乳児の中には、異常に大きい舌（巨舌症）（呼吸や嚥下が困難になることがある）、異常に大きい腹部臓器（内臓腫大）、耳の近くの皮膚のひだや陥凹、低血糖、腎臓の異常などがみられる場合があります。

子供は、特に腎臓がん、ウィルムス腫瘍、肝芽腫など、いくつかの種類のがんを発症するリスクが高くなります。

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合併症とその結果

ベックウィズ・ヴィーデマン症候群の患者に起こりうる合併症：

• 一時的な高インスリン血症による発作を伴う新生児低血糖の可能性（60％）
• 胎児性腫瘍は頻度が高く（10～40％）、特に腎腫大や体部の非対称性を伴うため、3歳までは年に3回、その後は14歳（ウィルムス腫瘍の早期診断）までは年に2回、腎臓の観察と超音波検査が必要です。

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診断 ベックウィズ・ウィーデマン症候群。

前腹壁の異常（胎芽ヘルニア、臍ヘルニア、腹直筋の逸脱）、巨舌症、新生児低血糖、および腫瘍（神経芽腫、ウィルムス腫瘍、肝臓癌）のある小児では、ベックウィズ・ヴィーデマン症候群の診断を考慮する必要があります。

診断基準:

• 出生体重が大きい、または出生後に身体の発達が進んでいる。
• 前腹壁の閉鎖の欠陥（胎児性、臍ヘルニア、腹直筋の分離）。
• 内臓肥大（腎腫大、肝腫大、脾腫大）。
• 巨舌症。
• 異常な顔立ち（中央3分の1の形成不全、額の皮膚の血管腫、耳たぶの「ノッチ」）。

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処理 ベックウィズ・ウィーデマン症候群。

腹壁の欠陥は外科的治療によって解消されます。

BWS を伴う新生児の低血糖は、新生児低血糖管理の標準プロトコルに従って治療する必要があります。

巨舌症は年齢とともに目立たなくなることが多く、治療は必要ありません。重症の場合は手術で改善できます。外科医の中には、3～6ヶ月以内に手術を行うことを推奨する人もいます。

重症の場合、片側肥大は整形外科的方法で矯正されます。

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予測

ベックウィズ・ヴィーデマン症候群の予後は様々です。低血糖の早期診断（知的障害の予防）と胎児性腫瘍の早期診断によって予後は左右されます。

平均寿命は一般的に健康な人の寿命と変わりません。