ピアソン症候群

ピアソン症候群は、1979 年に NA ピアソンによって初めて記述されました。

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

疫学

ピアソン症候群のほとんどの症例は散発的に発生します。

[ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]

原因 ピアソン症候群

これはミトコンドリア DNA の大規模な欠失に基づいていますが、主に骨髄細胞のミトコンドリアに局在しています。

[ 13 ]

症状 ピアソン症候群

この病気は、生後数日から数ヶ月で発症します。重度の悪性鉄芽球性貧血を呈し、汎血球減少症（骨髄芽球の抑制）やインスリン依存性糖尿病（膵線維症を伴う）を呈する場合もあります。患児は無気力、眠気、顔色の蒼白といった症状を呈します。下痢と体重増加不良が特徴的な症状です。

予測

ほとんどの患者は生後2年以内に死亡します。しかし、頻繁かつ集中的な輸血によって生存した患者は、数年後にカーンズ・セイヤー症候群に類似した臨床像を呈します。これは、患者の筋肉細胞と神経細胞における変異DNA含有量の増加の結果として生じます。

[ 14 ], [ 15 ], [ 16 ]