ピアソン症候群

ピアソン症候群はN.A. 1979年にピアソン。

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8]

疫学

ほとんどの場合、ピアソン症候群は散発的に起こる。

[9], [10], [11], [12]

原因 ピアソン症候群

これは、ミトコンドリアDNAの大きな欠失に基づいていますが、主に骨髄細胞のミトコンドリアに局在しています。

[13]

症状 ピアソン症候群

この病気は子供の生活の最初の日と数ヶ月にデビューします。この現像重度の悪性鉄芽球性貧血で、膵臓の線維症と関連し、インスリン依存性糖尿病、汎血球減少症、時には（骨髄の抑制）。子供は眠く、眠く、薄くなる。下痢で特徴付けられ、体重増加が貧弱である。

予測

ほとんどの患者は生後2年間で死亡する。しかし、頻繁かつ集中的な輸血により生存した患者では、ケアンズ・セアール症候群に似た臨床像が数年後に発現する。これは、患者の筋肉および神経細胞における突然変異DNAの含量の増加の結果として生じる。

[14], [15], [16]