MELAS症候群：原因、症状、診断、治療
最後に見直したもの： 23.04.2024
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MELAS症候群（ミトコンドリア脳筋症、乳酸アシドーシス、脳卒中様エピソード、 ミトコンドリア脳症、乳酸アシドーシス、脳卒中エピソード） -ミトコンドリアDNAにおける点突然変異によって引き起こされる疾患。
MELAS症候群の症状。この疾患が現れる年齢は幼児から成人まで幅広く異なるが、ほとんどの場合、最初の症状は5〜15年の期間に現れる。この疾患の発症は、脳卒中様エピソード、悪性片頭痛または精神運動発達の遅延によって特徴付けられることが多い。脳卒中は、脳の時頭部、頭頂部または後頭部領域でより頻繁に局在化し、片頭痛を伴い、急速に回復する傾向がある。それらは、ミトコンドリア血管症によって引き起こされ、細動脈の壁および脳血管の毛細血管におけるミトコンドリアの過剰な増殖を特徴とする。疾患が進行するにつれて、繰り返される脳卒中の背景に対して、神経学的症状が増大する。筋肉衰弱、痙攣、ミオクローヌス、運動失調および神経感覚性難聴が関連している。ときには、内分泌障害が発症することもあります（真性糖尿病、下垂体ファシズム）。
この調査には、生化学的、形態学的および分子遺伝学的研究が含まれる。最も一般的な突然変異は、3243位でGをAに置き換えることである。その結果、tRNA遺伝子内の転写ターミネーターは不活性化される。その結果、一塩基置換の結果、rRNAとmRNAの転写率が変化し、翻訳効率が低下する。周波数の第2位では、mtDNAの3271位にTからCの変異があり、MELAS症候群の発症につながる。
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