MELAS症候群：原因、症状、診断、治療
最後に見直したもの： 07.07.2025
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MELAS 症候群(ミトコンドリア脳筋症、乳酸アシドーシス、脳卒中様発作) は、ミトコンドリア DNA の点突然変異によって引き起こされる疾患です。
MELAS症候群の症状。発症年齢は乳児期から成人期まで幅広く異なりますが、多くの場合、最初の症状は5歳から15歳の間に現れます。発症の特徴として、脳卒中様発作、悪性片頭痛、または精神運動発達遅滞が挙げられます。脳卒中は、ほとんどの場合、脳の側頭葉、頭頂葉、または後頭葉に限局し、片麻痺を伴いますが、回復は早い傾向があります。脳卒中は、ミトコンドリア血管症によって引き起こされ、脳血管の細動脈と毛細血管の壁におけるミトコンドリアの過剰な増殖が特徴です。病気が進行するにつれて、反復性脳卒中を背景に、神経症状が増強します。筋力低下、痙攣、ミオクローヌス、運動失調、感音難聴が加わります。内分泌疾患（糖尿病、下垂体性小人症）が発症することもあります。
検査には、生化学、形態学的、分子遺伝学的検査が含まれます。最も一般的な変異は、3243番目のAからGへの置換です。この変異により、tRNA遺伝子に含まれる転写終結因子が不活性化されます。その結果、1塩基置換の結果として、rRNAとmRNAの転写比が変化し、翻訳効率が低下します。2番目に多い変異は、mtDNAの3271番目のTからCへの置換で、MELAS症候群の発症につながります。
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