レーバー症候群：原因、症状、診断、治療
最後に見直したもの： 23.04.2024
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Leber症候群（LHON症候群 - Leber遺伝性視神経症）、または視神経の遺伝的萎縮は、T. Leberによって1871年に記載された。
Leber症候群の原因と病因。この疾患は、mtDNAの点突然変異に基づく。それは、ほとんどの場合、呼吸鎖の位置11 778 1人のmtDNA複合体で発見されました。呼吸鎖1構造に脱水素酵素複合体をアルギニンへのヒスチジンの交換があった場合には、クラスのmistsens変異に属します。（アラニンサブユニット複合体Iおよび位置14484呼吸鎖複合体1の6サブユニットにバリンへのメチオニンの置換でスレオニンを置換する3460）の異なる位置におけるいくつかの他のmtDNA点突然変異も記載されています。他にも追加の変異があります。
レーベル症候群の症状。この疾患の症状は、6〜62歳で最大11〜30年で起こる。発達は急性または亜急性である。
この病気は、片眼、7〜8週間後に急激に失明することから始まります。このプロセスは漸進的な性質を持っていますが、完全な失明はめったに発生しません。視力の急激な低下の期間後、寛解および改善さえも起こり得る。視覚の中央の視野は、しばしば中央部分に暗点があり、周辺部分の保存は主に苦しんでいる。患者の一部では、同時に眼球に痛みが生じることがあります。
視力の低下はしばしば末梢神経障害、振戦、運動失調、痙攣性麻痺、精神遅滞などの神経学的症状と組み合わされる。神経障害では、手足の遠位部分における触覚、振動感受性が崩壊し、反射（踵、アキレス）の減少が観察される。患者ではしばしば、骨関節障害（脊柱後弯症、脊柱後弯症、奇形奇形、脊柱奇形性異形成）が検出される。脊柱側弯症は3460の突然変異でより頻繁に観察される。時折、ECG変化（Q-T間隔の延長、深いQ歯、高R歯）が観察される。
眼底には、網膜血管の拡張および毛細血管拡張症、網膜のニューロン層の浮腫および視神経乳頭、細小血管症がある。網膜の神経節細胞の軸索の変性、ミエリン鞘の密度の減少、グリアの増殖を決定する。
筋線維生検の研究では、呼吸鎖1複合体の活性が低下することが判明した。
MtDNAの主な突然変異が検出されると診断が確定される。
遺伝的カウンセリングは、母系型の相続のため困難です。いくつかの経験的な証拠は、いとこ（40％）と男性の甥（42％）の高いリスクを示しています。
鑑別診断が減少視力（球後神経炎、視神経chiasmal arahnoentsefalitom、頭蓋咽頭腫、染性白質萎縮症）を伴う疾患を含みます。
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