ミトコンドリアDNA多重欠失症候群：原因、症状、診断、治療

ミトコンドリアDNAの複数の欠損症候群は、メンデルの法則、より頻繁には常染色体優性型に引き継がれている。

この疾患は、ミトコンドリアDNAのいくつかのセクションの多くの欠失の存在によって特徴付けられるの原因とミトコンドリアDNAの倍数欠失症候群の病因はミトコンドリア遺伝子の数の構造および機能の破壊につながる、..しばしば常染色体優性様式で、メンデルに継承されます。これらの違反の発生メカニズムは完全に理解されていません。mtDICの複製を制御する核制御遺伝子の突然変異が基礎にあると考えられている。それらの突然変異は、ミトコンドリアDNAの調整の出現を促進する、いずれかの認識または排除自発的DNA再編成が発生した因子の活性を低下させることができますか、。今日まで、染色体10q 23.3-24、Sp 14.1-21または4q35に位置する3つのこのような遺伝子がマッピングされている。しかし、アデニンおよび複製プロセスの交換の破壊につながる不足その酵素adeninukleotidtranslokazu 1をコードする一つの遺伝子が同定されています。

ミトコンドリアDNAの欠失複数の症候群の症状は、しばしば、常染色体優性様式で、メンデルに継承されます。この疾患は、それが人生の2-3十年でより頻繁に発生し、著しい臨床多型によって特徴付けられます。最も一般的には観察され、この病状になど、様々なシステムの病理学的過程への関与によって特徴付けられる。神経、内分泌、筋肉、視覚外眼（眼球の正常な動きを障害）、一般ミオパシー、末梢多発性神経障害、聴覚および視覚神経の喪失、減少成長および副甲状腺機能低下症を。

実験室での研究では、乳酸アシドーシスおよび筋肉組織の生検におけるRRFの現象が検出される。