多発性ミトコンドリアDNA欠失症候群：原因、症状、診断、治療

多重ミトコンドリア DNA 欠失症候群はメンデルの法則に従って遺伝し、ほとんどの場合は常染色体優性遺伝します。

ミトコンドリアDNA多重欠失症候群の原因と病態は、メンデルの法則に従って遺伝し、ほとんどの場合、常染色体優性遺伝します。この疾患は、複数のmtDNA領域の多重欠失を特徴とし、多数のミトコンドリア遺伝子の構造と機能の破壊を引き起こします。これらの疾患の発生メカニズムは完全には解明されていません。mtDICの複製を制御する核調節遺伝子の変異が原因と考えられています。これらの遺伝子の変異は、mtDNA再編成の発生プロセスを促進するか、自発的に発生するDNA再編成を認識または排除する因子の活性を低下させる可能性があります。現在までに、このような遺伝子が3つマッピングされており、染色体10q 23.3-24、3p14.1-21、または4q35に位置しています。しかし、これまでに特定されている遺伝子は、アデニヌクレオチド転座酵素 1 をコードする 1 つだけであり、この酵素が欠損すると、アデニン代謝および複製プロセスが阻害されます。

ミトコンドリアDNA多重欠失症候群の症状はメンデルの法則に従って遺伝し、ほとんどの場合常染色体優性遺伝となります。この疾患は顕著な臨床的多型性を特徴とし、20代から30代に最も多く発症します。病態過程において、神経系、内分泌系、筋系、視覚系など、様々な系が関与することを特徴とします。この病態の最も一般的な症状は、外眼筋麻痺（正常な眼球運動の障害）、全身性ミオパチー、末梢性多発神経障害、聴神経および視神経の障害、成長障害、副甲状腺機能低下症です。

実験室での研究では、筋肉組織の生検で乳酸アシドーシスと RRF 現象が明らかになりました。