末端肥大症

最も多くみられるのは下垂体腫瘍で、患者の20%では好酸球性顆粒が、残りの患者では好色性顆粒が認められます。先端巨大症は、第三脳室上衣腫や視床下部神経膠腫の結果として生じることがあります。

先端巨大症の消失型は、体質的に決定された視床下部-下垂体機能不全により発症することがあります。先端巨大症の徴候は、「空洞」トルコ鞍症候群でも検出されることがあります。

[ 1 ], [ 2 ]

先端巨大症の原因

この疾患は主に成長ホルモンの過剰産生を伴い、その原因は主に下垂体由来で自律神経性腫瘍の発生による場合もあれば、視床下部由来でSTH放出因子の過剰分泌またはソマトスタチンの分泌不足による場合もあります。後者の見解は、STH放出因子の長期刺激の結果として成長ホルモンの過剰分泌を伴う下垂体腫瘍の形成の可能性によって裏付けられています。

[ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

先端巨大症の症状

先端巨大症の症状は通常20歳以降に現れ、徐々に進行します。先端巨大症の初期症状は、顔面と四肢の軟部組織の腫脹と肥大です。皮膚が厚くなり、皮膚のしわが増えます。軟部組織の体積が増加するため、靴、手袋、指輪のサイズを常に大きくする必要が生じます。

全身性の多毛症、色素沈着の増加、皮膚線維性結節の出現、皮膚の脂っぽさの増加、発汗の増加などがしばしば見られます。骨の変化は後から加わり、よりゆっくりと進行し、骨皮質層の肥厚、骨芽細胞の形成、指骨端の棘形成などから構成されます。

肥大性関節症は、しばしば関節痛や変形性関節症を引き起こします。下顎の肥大は、顎前突、下切歯の突出、歯間の隙間の拡大につながります。顔面骨格の過成長、骨洞の肥大、声帯の肥大がみられ、声の粗さにつながります。小児期に成長ホルモンの過剰分泌が始まると、成長に比例して真性巨人症が進行し、通常は性腺機能低下症を伴います。巨人症と先端巨大症が併発することもあり、これは発症からかなり長い期間が経過していることを示しています。患者はしばしば内臓肥大の兆候を示し、最も多くは心臓腫大および肝臓腫大の形で現れます。比較的よく見られる症状は、神経を取り囲む靭帯や線維組織の増殖によって現れる様々なトンネル症候群（通常は手根管症候群）です。

一般的に、先端巨大症は、性腺機能低下症、肥満、糖尿病の症状の重症度がさまざまな程度に伴って発生します。

典型的な先端巨大症患者の中には、先端巨大症の症状が軽度または一過性である先端巨大症患者を区別する必要がある。先端巨大症、あるいはH. ディッシングによれば「一過性先端巨大症」と呼ばれる先端巨大症は、思春期、妊娠、更年期といったホルモン変化期に典型的に現れる。先端巨大症の個々の症状としては、脳性肥満、尿崩症、特発性浮腫、そして「空虚」トルコ鞍症候群などがあげられる。

先端巨大症の鑑別診断

気管支肺癌およびカルチノイド腫瘍による成長ホルモンの異所性産生の可能性を念頭に置く必要があります。これらの腫瘍の中には、GH放出因子を含むものがあります。

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

先端巨大症の治療

治療には、外科的、放射線的、薬理学的の3つのアプローチがあります。最初の2つのアプローチは、腫瘍プロセスが存在する場合に使用されます。エストロゲンとプロゲステロンによる薬物療法は、原則として十分な効果が得られません。中枢神経系の神経伝達物質の代謝に作用する薬が使用されます（L-DOPA、パーロデル、リシニル、メテルゴリン、シプロゲンタジン）。L-DOPAは、先端巨大症におけるSTHの分泌を急速に抑制する能力があります。ブロモクリプチン（パーロデル）療法は、耐性に応じて10〜15 mg /日の用量で広く使用されており、無期限に使用されます。パーロデルは、7年間継続して投与してもSTHの過剰分泌を抑制する活性を保持するという報告があります。パーロデルはSTHの分泌を抑制できるだけでなく、抗腫瘍活性も持っています。外科的介入および放射線療法が禁忌となっている腫瘍プロセスには、パロデルによる治療が推奨されます。パロデルは主にSTHの過剰分泌と腫瘍プロセスの欠如に使用されます。先端巨大症の治療には、シプロゲンタジン（ペリトール、デセリル）を25mg/日の用量で長期間投与します。