子供の先天性原発性甲状腺機能低下症

先天性原発性甲状腺機能低下症は、新生児3500〜4000人に1の頻度で発生する。

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先天性甲状腺機能低下症の原因

ハイポ又は形成不全 - 先天性甲状腺機能低下症の症例の75から90までパーセントで甲状腺の奇形の結果です。しばしば、発育不全は、舌または気管の根の異所性甲状腺と合併する。母ウイルス性疾患、母親における甲状腺の自己免疫疾患、放射線（例えば、医学研究の間に妊娠中の放射性ヨウ素の導入）、薬物および化学物質の毒性作用：起因する胎児の発育の4-9週間目に形成された奇形甲状腺。

症例の10〜25％で、先天性甲状腺機能低下症、遺伝的決定疾患のトリヨードチロニンのホルモンおよび受容体遺伝欠陥の合成（T3）、チロキシン（T4）またはTTGにつながります。

I.原発性甲状腺機能低下症。

• 甲状腺の異常発生。
• 甲状腺の形成不全。
• 甲状腺の過形成。
• 異所性甲状腺
• 甲状腺ホルモンの合成、分泌または末梢代謝の侵害。
• 母親を放射性ヨウ素で治療する。
• ネフローゼ症候群。

II。移行原発性甲状腺機能低下症。

• 母親の甲状腺中毒症の治療のための抗甲状腺薬の使用。
• 母親のヨード欠乏症。
• 胎児または新生児に対する過剰のヨウ素の影響。
• 母親のthyreblocking抗体のTransplacental転送。

III。二次性甲状腺機能低下症。

• 脳と頭蓋の奇形。
• 出生後の外傷または仮死に伴う下垂体茎の破裂。
• 脳下垂体の先天性非形成症。

IV。一過性二次性甲状腺機能低下症。

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先天性甲状腺機能低下症の病因

体内の甲状腺ホルモンの含有量を減らすと、細胞や組織の増殖と分化に違反することによって明らかにされる生物学的作用の弱化につながります。まず第一に、これらの障害は神経系に関係する：ニューロンの数が減少し、神経線維の髄鞘形成および脳細胞の分化が崩壊する。同化プロセスの遅延、エネルギーの形成は、軟骨内骨化、骨格の分化および造血活動の低下に違反して現れる。肝臓、腎臓、および胃腸管の特定の酵素の活性も低下する。脂肪分解を遅くすると、ムコ多糖の代謝が崩壊し、ムチンが蓄積し、浮腫の出現を招く。

臓器および組織の変化は後期治療でほとんど不可逆的であるため、この疾患の早期診断は、子供の身体的および知的発達の予後を決定する主要な要因である。

先天性甲状腺機能低下症の症状

先天性甲状腺機能低下症の最も早期の症状は、この疾患では病的なものではなく、徐々に出現する症状の組み合わせのみが完全な臨床像を作り出す。子供は体重が多いほど生まれてくることが多いが、窒息が可能である。黄疸が長引いた（10日以上）。モーター活動が低下し、授乳の困難さに気づくことがあります。無呼吸、騒がしい呼吸の形で呼吸器疾患があります。子供は、粘液浮腫、便秘、鼓脹、徐脈、体温の低下の出現に関連する難しい鼻呼吸と診断される。おそらく鉄による治療に抵抗性の貧血の発症。

先天性甲状腺機能低下症の症状は3〜6ヶ月に現れる。子供の成長と神経心理学的発達は著しく遅くなる。不均等な体格が形成されます - 長さの骨の成長の欠如のために四肢は比較的短くなり、短い手では手が広がります。fontanellesは長い間開いたままです。まぶたに粘液浮腫が現れ、唇、鼻孔、舌が腫れます。皮膚カバーは乾燥し、薄くなり、カロテニアによって引き起こされるわずかな黄疸があります。食欲が非常に悪い小児の脂肪分解および粘液浮腫の減少により、栄養不良は発症しない。心臓の境界は適度に拡大され、ろう音、徐脈がある。腹部は腫れ、臍ヘルニア、便秘は珍しくありません。甲状腺は、ほとんどの場合（発達上の欠陥）決定されないか、逆に（甲状腺ホルモンの合成の遺伝性障害で）増加する可能性があります。

先天性甲状腺機能低下症のスクリーニング

先天性甲状腺機能低下症に対する新生児のスクリーニングは、子供の血液中のTSH含量の決定に基づいている。妊婦病院の生後4〜5日、7〜14日の早産児では、特殊な紙に血液を滴下し、血清を採取して病気の程度を判断します。20mC / mlを超えるTSHの濃度では、静脈血中のTSHの血清レベルの研究が必要である。

先天性甲状腺機能低下症の診断

先天性甲状腺機能低下症の基準は、20mC / mlを超える血清TSHレベルである。患者検査計画には、

• 血清中の遊離チロキシン含量の測定;
• 臨床血液検査 - 甲状腺機能低下症が検出されたとき、正常色素性貧血;
• 生化学的血液検査 - 高コレステロール血症および上昇した血中リポタンパク質は、3ヶ月以上の子供に特徴的である。
• ECG - 徐脈の形態の変化および歯の電圧の低下。
• 手首関節のX線検査 - 骨化率の遅延は、3〜4ヶ月後にのみ現れる。

超音波は、甲状腺の発達上の欠陥を確認するために使用されます。

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差動診断

幼児期の初期には、くる病、ダウン症候群、出生トラウマ、様々な起源の黄疸、貧血を伴う鑑別診断を行うべきである。年長児では、成長遅延（軟骨、下垂体性小人症）、mukopolisa-haridoz、ヒルシュスプルング病、先天性股関節形成不全、心臓欠陥を伴う疾患を除外する必要があります。

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先天性甲状腺機能低下症の治療

治療の主な方法は、甲状腺薬による定期的な用量制御による生涯補充療法である。選択した薬剤 - 合成レボチロキシンナトリウム（沈着し、活性T3に変換）。レボチロキシンナトリウムの1回の摂取後、生理学的レベルは1日持続する。最適用量の選択は厳密には個々であり、甲状腺機能不全の程度に依存する。初回用量は1日あたり10〜15μgです。その後の投与量では毎週必要量が増加する。用量の妥当性の指標は、甲状腺機能低下症または甲状腺機能亢進症の症状のない、正常なTSHレベルである。治療法の複合体では、ビタミンを含むことができる。

先天性甲状腺機能低下症の予後

適時に開始され（生後1ヶ月）、続いて血清TSHレベルの制御下で適切な補充療法が行われると、先天性甲状腺機能低下症の予後は身体的および精神的発達にとって有利である。後期4-6ヶ月の生存期間後には予測が疑わしく、完全な補充療法で生理学的発生率が達成されるが、知能形成の遅れは残る。