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ピエール・ロビンの症候群

 

ロビンの異常としても知られているピエール・ロビンの症候群は、顔の顎の部分の発達の先天性病理である。その名は、最初にすべての兆候を記述したフランスの歯科医のP. Robinに敬意を表して受賞しました。LannelongueとMenardは、1891年に小児麻痺、口蓋裂、および腹部甲状腺機能亢進症の2例の患者例に関するPierre Robin症候群を初めて報告しました。ピエール・ロビンは1926年に古典的な症候群の兆候を示した乳児の病気の1例を発表しました。1974年まで、症状の三つ組はロビン・ピエール症候群として知られていました。それにもかかわらず、この症候群は現在、複数の異常が存在する間に形成欠陥を記述するために使用される。

疫学

これは、8,500人の生存出生中に1の有病率を有する異種の先天性欠損である。男性と女性の比率は、X染色体の形を除いて1:1です。

これらの患者のうち、乳児の50%において、軟口蓋の裂け目は不完全であり、残りは弓形で異常に高い空が生まれているが、裂け目はない。

原因 ピエール・ロビンの症候群

この疾患の常染色体劣性遺伝の可能性が考えられる。病因に応じて、2つのタイプの症候群が存在する:単離され、遺伝的に決定される。分離した種は、胚発生中の顎の下部の圧縮により発達する。圧縮は次の理由により発生します。

  1. 子宮の局所シール(嚢胞、瘢痕、腫瘍)の存在。
  2. 複数の妊娠。

また、胎児の顎の発達は、

  1. 未来の母親が妊娠中に苦しんだウイルス感染症。
  2. 神経栄養障害。
  3. 妊婦の体内に含まれる葉酸量が不十分。

病因

ピエール・ロビンの症候群は、出生前の時期に様々な病理によって引き起こされる胎児の異常のために現れる。

ピエール・ロビン症候群の出現を説明できる3つの病態生理学的理論があります。

機械理論:この理論が最も有望である。下顎器の発育不良は、妊娠7週と11週の間に起こる。口腔内の舌の高い立位は、空の裂け目の形成につながり、そのために、口蓋板の閉鎖はない。この理論は、古典的な逆U字型の裂け目とそれに付随する兎の唇がないことを説明しています。病因では、羊水の不在が顎の変形およびその後の口蓋の圧迫につながる可能性があるので、役割はオリゴヒドラジノンの役割を果たす可能性がある。

神経学的理論:舌および咽頭舌の舌の筋電図および舌神経の伝導遅延による味覚に神経学的発達の遅延が認められた。

ダイアモンド型脳のディズニーレギュレーションの理論:この理論は、オンジェネシスの過程における菱形脳の発達の侵害に基づいている。

子供の顎の下部の不十分な発達は、口腔が著しく減少するという事実につながる。これは、いわゆる偽嚢胞塊を引き起こす。すなわち、舌が咽頭壁の後部に向かって変位する。この病理は気道閉塞の発症につながる。

赤ちゃんが泣いたり動いたりすると、気道の開存性は正常ですが、一度眠れば再び閉塞が起こります。

呼吸器疾患のために、赤ちゃんに給餌するプロセスは非常に困難です。この時、ほとんどの場合、気道の閉塞がある。あなたが医療矯正を適用しない場合、そのような病理は、生物全体の重度の枯渇および致命的な結果に至ることさえあり得る。

症状 ピエール・ロビンの症候群

この疾患は、3つの主要な徴候によって特徴付けられる:

  1. 下顎の不良(下顎の不十分な発達、症例の91.7%に現れる)。それは、下顎歯列弓が上弓の後ろに10-12mm後退することを特徴とする。下顎は小さな体、鈍角をしています。5〜6歳ぐらいで正常な発達に達します。
  2. Glossoptosis(その不十分な発達のため言語の喪失は、症例の70〜85%に記載されている)。
  3. Macroglossiaとankyloglossiaは、比較的まれな徴候であり、症例の10〜15%に認められる。
  4. 空に裂け目が現れる。
  1. Bradypneaおよび呼吸困難。
  2. 軽いチアノーゼ。
  3. 窒息。赤ちゃんに餌を与える試みの間に最も頻繁に現れる。
  4. 嚥下は不可能または非常に困難です。
  5. 嘔吐したい。
  6. 症例の75%で耳の異常。
  7. 導電性の聴覚の損失は患者の60%で起こり、一方、外耳道の閉鎖は患者のわずか5%で起こり、側頭骨の乳房空洞の不十分な空気圧が生じる。
  8. 内耳の異常(側半円管の形成不全、大きな前庭水路、蝸牛の有毛細胞の損失)。
  9. 鼻の奇形はまれではなく、主に鼻の根の異常によって表される。
  10. 歯の奇形は症例の30%で起こる。ピエール・ロビン症候群患者の約10〜15%に喉頭軟化症およびネブロ - 咽頭不全が認められる。

ピエール・ロビン症候群の全身徴候 

全身発育異常は、報告された症例の10〜85%に記載されている。

眼の異常は患者の10〜30%で起こる。遠視、近視、乱視、角膜硬化症および鼻涙管の狭窄があり得る。

心血管病変:良性の心雑音、肺動脈狭窄、開放動脈管、楕円窓、心房中隔欠損および肺高血圧症。彼らの有病率は5-58%です。

合指症、異形成ファランクス、多指症、clinodactyly、関節の過剰運動およびoligodaktiliya上肢:筋骨格障害(症例の70〜80%)に関連付けられた異常。下肢の異常:膝の異常(GENU外反、軟骨結合)の足の異常(クラブ足、前足部内転)、大腿骨奇形(外反または内反腰、短い大腿骨)、ヒップ異常(先天性脱臼、拘縮)。背骨の奇形:脊柱側弯症、後弯症、脊柱前弯症、脊椎骨異形成、仙骨と尾骨洞の発育不全。

中枢神経系の病理学:てんかん、神経系の発達の遅延、水頭症。CNS欠陥の頻度は約50%である。

泌尿生殖器異常:精巣を低下させず(25%)、水腎症(15%)、また水疱性睾丸(10%)。

関連症候群と条件:スティックラー症候群、トリソミー11Q症候群、18トリソミー、4Q欠失症候群、リウマチ性関節症、gipohondroplaziya、メビウス症候群。

ステージ

この疾患の重症度は、子供の気道の状態に依存する3つの段階があります:

  1. 簡単です - 摂食には小さな問題がありますが、呼吸はほとんど困難ではありません。治療は外来で行われます。
  2. 中程度の呼吸は適度に難しく、子供に給餌するのはやや難しい。治療は病院で行われます。
  3. 重度の呼吸は非常に困難で、赤ちゃんは正常に給餌することはできません。特殊な装置(鼻腔内プローブ)を使用する必要があります。

合併症とその結果

微小爪症および糸球体症の組み合わせは、重度の呼吸器合併症および子供の摂食中の問題を引き起こす可能性がある。

ピエール・ロビンの症候群は、以下の合併症を引き起こす:

  1. 気道閉塞による呼吸停止。Laryngomalaciaまたは夢の中の仮死。
  2. 子供の精神運動の発達は、同輩よりもずっと遅れている。
  3. 身体発達も遅れている。
  4. 患者の言動が壊れている。
  5. 慢性の聴力障害につながる耳の頻繁な感染症。
  6. 閉塞性睡眠時無呼吸症候群、睡眠時の死の発症は、14〜91%の症例で変化する。
  7. 歯の問題。

診断 ピエール・ロビンの症候群

ピエール・ロビンの症候群の診断は困難を引き起こさない。それは臨床症状に基づいています。他の病理を除外するためには、遺伝学者に相談することが非常に重要です。

先天性異常を抱える小児出生時のロビンは、一定の舌の停滞のために逮捕されました。赤ちゃんは落ち着かず行動し、皮膚はチアノーゼであり、息が胸から上昇する。授乳中に窒息が起こることがあります。診断は、子供の異常な外観、すなわち「鳥の顔」に従って行うこともできる。しばしば他の患者は、近視、白内障、泌尿生殖器系の病理、心臓の病理、背骨の発達における異常などの他の欠陥を発症する。

これらの臨床症状については、専門家に適切な診断を行うことは困難ではない。

処理 ピエール・ロビンの症候群

治療はピエール・ロビンの症候群の子供の出生直後に行われます。病気が軽度の場合は、患者の状態を改善するためには、常に子供を直立させたり、おなかの上に横たわったりする必要があります。赤ちゃんの頭は胸に傾けるべきです。栄養補給の過程で、子どもを水平姿勢に保つことは推奨されていないので、食物は気道に入りません。

顎の下部の不十分な発達が非常に強く表現されている場合、外科的介入を用いて沈み舌を正常な生理学的位置にもたらす。重度の症例では、舌は締め付けられ、下唇に固定される。非常に重度の症例では、下顎の気管切開術、glossopexy、伸延骨形成を行うことが必要である。

保守的な治療法も使用されています。

医薬品

フェノバルビタール。睡眠薬と鎮静薬は、抗けいれん効果が異なります。各錠剤には、100mlのフェノバルビタールがある。投薬量は、疾患の重篤度および子供の状態に依存するので、個々である。肝不全、運動亢進、貧血、重症筋無力症、ポルフィリン症、糖尿病、うつ病、薬物成分の不耐症の患者は拒否されます。めまい、無力症、幻覚、無顆粒球症、悪心、低血圧、アレルギーを服用すると、次の症状が現れることがあります。

クロナゼパム。てんかんの治療のために処方されている薬物。この薬物は、ベンゾジアゼピンの誘導体である活性物質クロナゼパムを含有する。それは、抗けいれん、抗不安薬、および、ミオレラクシルスルシムの効果が異なる。用量は主治医によって決定されるが、1日当たり最大250mcgを超えてはならない。不眠症、筋緊張亢進、精神運動の興奮、パニック障害には服用しないでください。以下の症状が現れる場合:遅滞、吐き気、月経困難症、頭痛、白血球減少、遅延または失禁、脱毛症、アレルギー。

Sibazon。溶液および直腸錠剤の形態で製造される。活性物質はベンゾジアゼピン誘導体(シバゾン)である。鎮静作用、抗不安薬、抗けいれん効果が異なります。投与量は個体である。慢性の高カルシウム血症、重症筋無力症、ベンゾジアゼピンに対する不耐性の患者は、薬物を服用すべきではない。薬を使用する場合、吐き気、便秘、頭痛、めまい、しゃっくり、尿失禁、アレルギーなどの症状を発症する可能性があります。

コルテキシンは凍結乾燥物である。ノートロピック効果を有する薬剤。薬物は、水とグリシンに可溶なポリペプチド画分の複合体を含有する。投薬量は個体であり、患者の状態に応じて主治医によって処方される。コルテキシンに対する耐性のない患者は、薬物を服用すべきではない。製品はアレルギー反応を起こすことがあります。

理学療法的治療

一般に、シンドロームの軽い段階では、重力が顎の下部を正しく成長させるまで、子供が仰向けに仰向けに置かれたときに、位置療法が行われる。

手術療法

手術療法は、まず栄養障害を矯正するために使用される。いくつかの方法があります:

  1. 舌のシルバー糸でサポート。糸はガムの下部と下唇を通って運ばれます。この方法はDouglasと呼ばれています。
  2. Duhamelの方法 - 太い銀糸が患者の舌の底と2つの頬を通って運ばれます。30日以内に使用してください。
  3. 舌を引き、固定するための整形外科用装置。
  4. 1年の歳で、空の裂け目を除去する操作を行うことができます。

防止

ピエール・ロビンの症候群を予防する唯一の方法は、出生前診断である胎児発育の出生前の時期に起こりうる負の要因を排除することです。

予測

この疾患の予後および経過は重篤である。ほとんどの場合、生命の最初の日に、病気の平均および重篤な段階で、死が起こる(原因は窒息である)。また、初年度の致命的な転帰のリスクは、多数の感染のために非常に高い。

2年後の患者では、予測は良好である。

最終更新日:26.06.2018
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