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小児および成人のエンジェルマン症候群

 

少なくとも「ばかげて」、「自分を世話して、病気にならない」というような表現がある多くの病気があります。この病理は、精神的および肉体的な異常が出生前にも子供の体内に埋め込まれていますが、両親は罪悪感を持っていません。このような疾患は、染色体セットの変異または異常によって引き起こされ、染色体または遺伝子と呼ばれる。アンジェルマン症候群、ダウン症候群、パタウ、エドワーズ、ターナー、プラダーウィリアムは、かなりまともなリストからの遺伝病の一部です。

幸せな人の症候群

我々はそれが最初の問題1965年の問題を提起したから、英国の小児科医ハリー・アンジェルマンにちなんで名付けられた疾患、について話今回は、一般的な独特の症状によって団結し、3人の珍しい子供を持つ彼の練習の前夜に直面しました。これらの子供たちの名前をした医者は、人形の子供たちを招き、元々「人形児」と呼ばれていた記事を書きました。記事自体とその名前は、ヴェローナの美術館で見られた絵の印象のもとに書かれたものです。写真は笑っている少年を描いていて、それは「少年 - 人形」と呼ばれていました。写真に描かれている子供と、Angelmanが以前に遭遇した3人の子供との関連性。小児科医に、既存の病気のために1つのグループの子供を統一するよう奨励した。

この記事で言及された子供たちが他の医師に気づかれなかったという事実は驚くべきことではありません。結局のところ、一目見たところ、彼らは全く異なる病気を持っているように見えたので、病気の一般的な臨床像は3つの異なるケースで異なっていた。「新しい」染色体病理は、他の科学者にとって興味深いかもしれないが、その時点では、遺伝学はまだ英語医の仮説を確認するのに十分なほど発展していなかった。したがって、長い時間の間、それに一定の関心がある記事は遠い連隊に放棄された。

アンジェルマン症候群の次の言及は、今ではイギリスの小児科医の記事、G. Anglemannと呼ばれ、20世紀の80年代の初めにさかのぼります。そして、1987年になって初めて、子供たちの小さな部分がいつも笑顔と幸せに見えるような偏差で生まれた理由を見つけることができました。実際、これはそうではありません。笑顔は、不幸な人間の魂と両親の痛みの背後にあります。

疫学

統計学によると、子供の染色体突然変異は、両親の突然変異の背景とそのような突然変異が存在しない場合の両方に発展する可能性がある。アンジェルマン症候群(Angelman syndrome、SA)には明確な遺伝的特徴はないが、染色体突然変異を有する両親において病理を発症する確率はかなり高い。

また、家族がすでにSAを保有している場合、両親が健康であっても、同じタイプの2番目の子供がいる確率は1%です。

アンケルマン症候群の患者数についての正確な統計はまだありません。おそらく、その欠陥は、特定の組成物中に生じ得る、または長い間、何ら起こらない様々な症状であり、まったく起こらない。この疾患の有病率は、新生児20,000人につき1人の子供であると仮定されている。しかし、この数字は非常に近似しています。

原因 エンジェルマン症候群

エンジェルマン症候群は染色体病理の医学名ですが、決して唯一のものではありません。この疾患は、人形児の症候群、幸せな人形の症候群、ペトルカの症候群、笑いあう人形の症候群とも呼ばれています。はい、どんな種類の名前を思いつくことができないのですか(患者自身とその両親のために侮辱することさえありますが)、病気は病気です。

また、Angelman症候群や他の多くの遺伝病変の発症の理由は、いずれの場合も染色体または染色体全体の構造の違反です。しかし、私たちの場合にのみ、問題はすべて母親から伝達された15の染色体にあります。つまり この場合の父性染色体は偏差がないが、女性は特定の突然変異を受ける。

染色体異常のタイプによると、天使症候群は染色体突然変異を指す。そのような突然変異は:

  • 欠失(遺伝子の1つが微小欠損を指していない場合、特定の遺伝子セットを含む染色体領域の欠如)は、元の染色体の領域が失われたときの2つの不連続性および再結合の結果である。
  • 重複(すでに利用可能なコピーである染色体に余分な部位が存在する)は、ほとんどの場合、人の死亡を少なくする - 不妊症につながる。
  • 反転(逆方向に180度の染色体セクションの反転、すなわち、その後の遺伝子は、その中に逆の順序で配置されている)壊れた染色体は、元は異なる順序で接続を終了します。
  • 挿入(染色体中の遺伝物質の一部がその場所にない場合)
  • 転座(染色体の一部が別の染色体に加わる場合、そのような突然変異は部位を失うことなく相互になる可能性がある)。

疑いのない母親から突然変異した染色体を取得すると、赤ちゃんは事前に偏差で生まれることになります。アンヘルマン症候群の発症の最も一般的な原因は、それに小さな領域がない場合でも、母親15染色体の欠失である。「笑い人形」の症候群であまり一般的ではない突然変異は、

  • 転座、
  • 父親の染色体異常(子どもが父親から染色体対を受け取った場合、母染色体は存在しない)
  • 主な建材(遺伝子)とその正しい使用法(特に母系染色体におけるube3a遺伝子の突然変異)の両方であるDNAの遺伝子の突然変異。

両親におけるそのような突然変異の1つの存在は、小児におけるアンヘルマン症候群の危険因子である。しかし染色体突然変異だけでなく、ゲノム突然変異(染色体セットの量的変化に関連し、染色体よりも頻繁に見出されるゲノム突然変異)は、子供の病気の発症を引き起こす可能性がある。一般的なゲノム突然変異は、染色体の三染色体性(人が染色体セットに46以上の染色体を有する場合)に帰することができる。

赤ちゃんの病理には必ずしも両親に染色体異常がある必要はありません。しかし、病気が遺伝性である患者の割合はある程度あります。

病因

生物学、より正確には遺伝学を少し掘りましょう。それぞれの人体の遺伝情報は23組の染色体に含まれています。ペアからの1つの染色体は、父親から子供に伝達され、もう1つの染色体は母親から伝達される。染色体のすべてのペアは、形状とサイズが異なり、特定の情報を持ちます。( - 女の子、男の子HY-、Y染色体、赤ちゃんが父親からのみ受け取ることができXX)だから、赤ちゃんの性徴23対の染色体(XとY染色体)の形成の原因です。

理想的には、子供は両親から遺伝的属性を形成する染色体を受け取り、個体として彼を決定する。より多くの染色体がトリソミーと呼ばれ、ノルムからの逸脱とみなされます。例えば、染色体セット(種および個々の特徴を決定する核型)における47の染色体の存在は、ダウン症候群の発症を引き起こす。

染色体が特殊な色素で着色されている場合、顕微鏡では、それぞれに沿って異なる色合いの帯が見えます。各バンド内には非常に多くの遺伝子があります。これらのバンドはすべて、科学者によって番号が付けられ、固定された場所にあります。バンドの1つが存在しないことは、ノルムからの逸脱とみなされる。エンジェルマン症候群では、長いアームにある間隔q11〜q13の母親の染色体のセグメントがないことが非常によく観察されます。DNA塩基の数は約400万にすぎません。

染色体の主成分は、数千の遺伝子、数十億、数百万の窒素塩基を含む信じられないほど長いDNA分子です。したがって、アンジェルマン症候群およびいくつかの他のものの発生に関与する15の染色体は、1200個の遺伝子および約1億の塩基を含む。DNA分子の構造におけるあらゆる違反は、必然的に胎児の出現および発達に影響を与える。

遺伝子に含まれる遺伝情報は、タンパク質またはRNAに変換される。この過程を遺伝子発現といいます。したがって、両親から受け取った遺伝情報は、女性または男性の性別に対する独特の相続人で具現化された形態と内容の両方を受け取る。

一対の染色体の一部が一意インプリント親であり、さまざまな方法で現れるように遺伝子は親から受け取ったアンジェルマン症候群を含む遺伝の非古典的タイプの病状の数があります。

子供の身体中の遺伝子の発現が直接親由来の対立遺伝子に依存させるように、アンジェルマン症候群(父親と母親から得られた同じ遺伝子の異なる形態は、一対の染色体の同じ部分に配置されている)、ゲノムインプリンティングの典型的な例であります。つまり 父性染色体の構造における突然変異および破壊は完全に異なる病理を引き起こすが、症候群の出現は母系染色体における異常のみをもたらす。

この疾患における母系染色体または( - タンパク質分解他の調節タンパク質の代謝ユビキチンに関与するほとんどの場合のUBE3A遺伝子における)個々の遺伝子の活性の喪失/減少における特定の遺伝子の欠如があります。その結果、子供は精神発達の異常および身体的変形と診断される。

症状 エンジェルマン症候群

エンジェルマン症候群の症状は、身体的、神経学的、精神的な子供の生活や発達のさまざまな側面に影響します。これに基づいて、我々はこの病理の発達を示す3群の症状を区別することができる。

  1. 外部または物理的な症状:
    • 通常の大きさの胴体および四肢に比べて不均等に小さい頭部、
    • 広すぎる口、
    • 顔には、ほとんど常に笑顔(口が開いている)があります。
    • 希少な歯、
    • 狭い上唇、
    • しばしば広い舌を突き出し、
    • 突出した下顎、
    • シャープな顎、
    • 非常に軽い肌、しばしば髪の毛(アルビニズム、体が色素メラニンを生成しないという事実に関連している)
    • 軽い皮膚上の暗い斑点(メラニンの不十分な生成による低色素性色素沈着)
    • 身体的または外的な症状:視神経の斜視または萎縮などの眼の疾患、
    • 脊柱の湾曲(脊柱側弯症)、
    • 堅い脚(人を歩くときに関節の小さな可動性のために膝を曲げないので、人形歩行との比較)。
  2. 精神的および情緒的発達に伴う症状:
    • 精神発達の遅れ、
    • 不必要に感情的な、騒々しい、
    • 頻繁に拍手をする、
    • 顔に絶え間ない笑顔で下線を引かれて表現された親しみやすさ、
    • 頻繁で無意味な笑い声。
  3. 神経学的症状:
    • 四肢の振戦、
    • バランスの崩れによる動きの不十分な調整、
    • 筋緊張の減少、
    • 様々な睡眠障害、
    • 小児期における頻繁なヒステリック発作、
    • (子供は遅く話し始め、コミュニケーションスキルが不十分であり、発言がスムーズにならない)
    • 増大した興奮性の背景に対する多動性、
    • 集中と訓練の困難。

しかし、これは病気の一般化された画像です。事実、アンヘルマン症候群の臨床像は、病気の発症段階および病理学を引き起こした染色体突然変異の種類に大きく依存する。そしてこれは、異なる患者において、疾患の症状が大きく異なる可能性があることを意味する。これは、長い間、同様の臨床像で他の患者と病理を隔離することを可能にしなかった。

症状の総数の中で、例外なくすべての患者の特徴であるように同定することができる:

  • 精神発達の重大な逸脱、
  • 不適切な行動(因果律のない笑い、興奮性の高まり、注意の集中力の低下、幸福感の状態)
  • 運動能力の不足、
  • 歩行の不調(ペースの不均一、横から揺れなど)、四肢の振戦など、さまざまな要因があります。
  • 非言語的なコミュニケーション手段の優位性を伴ったスピーチ開発の違反。

大部分の患者に起こる症状の中で、我々はそのようなものを区別することができる:

  • 身体発達の遅れに起因する不均衡な頭部および胴体、
  • 多くの患者において、頭蓋骨の形状は、脳の大きさが健常人(小頭症)よりも小さく維持されるようなものであり、
  • 3歳までの癲癇発作、高齢者の強度および頻度の漸進的減少、
  • EEG指数の歪み(振動および低周波の高振幅)。

これらの症状は非常によく起こるが、Angelmann症候群の患者の20%には存在しない。

さらにまれにそのような疾患の症状を診断することができます:

  • 顕著またはわずかな斜視、
  • 舌の動きに対する弱い制御、その結果、患者はしばしば何の理由もなく舌を突き出すが、
  • 特に幼い子供では、嚥下や吸い込みの困難、
  • 皮膚及び目の色素沈着の侵害、
  • 歩く手の間に隆起または曲がった、
  • giperperflexia、
  • 睡眠障害、特に小児期では、
  • 頻繁な唾液分泌、
  • 抑えられない渇き、
  • 過度に活性な咀嚼運動、
  • 熱に対する過敏症、
  • フラットヘッド、
  • 進行した下顎、
  • 滑らかなヤシ。

かなりの割合の患者の大部分が排尿に問題を抱えていますが、それは制御が不十分で、細かい運動技能に違反し、セルフサービスとトレーニング、過体重の困難を引き起こします。実際にすべての患者において、思春期は健康な同輩より遅く始まります。

アンジェルマン症候群の子供たちは、口頭での発言を理解し理解することができますが、会話に参加したくないため、日常生活に必要な数十語にスピーチを制限しています。しかし、成人期には、そのような患者は、遺伝病変のない同輩より若く見える。

エンジェルマン症候群の症状の多くはぼんやりしているので、この病気の臨床像は年齢とともに変化する。発作とてんかん発作は、まれになるか、まったく消えます。患者は激しく動揺し、睡眠は止まります。

合併症とその結果

アンジェルマン症候群は、染色体病理学的に病理学的に重篤で実質的に治癒困難であり、患者が正常な生活を送る機会を奪う。SAを持つ赤ちゃんの人生はどんなものか、染色体異常の種類に大きく依存します。

ほとんどの場合、染色体領域の重複は人生と両立しません。たとえそのような患者が幼児期に死ぬことなく、思春期に到達しても、子供を持つ可能性はありません。

エンジェルマン症候群で発生する遺伝子の一部の欠損または欠如は、歩行と会話を学ぶ子供にとって障害であることが最も多い。このような小児では、精神遅滞がより重度の形態で示され、てんかん発作が頻繁に起こり、その強度は他の染色体異常を有する患者よりもはるかに強い。

セルフサービス、コミュニケーション、コミュニケーションの基礎を教師に教えてもらうことができますが、彼の仲間からはまだ遅れています。

エンジェルマン症候群の子供たちにとって、本質的に慈悲深く、主なものは両親の愛と関心です。この場合に限り、子供の訓練は、小さなものでさえ実を結ぶでしょう。もちろん、正規の学校の患者はSAで勉強することができません。彼らは特別なクラスを必要とします。特別なクラスでは、まず子供たちに注意を集中するように教えられ、徐々に学校の知識の基礎が与えられます。

診断 エンジェルマン症候群

アンジェルマン症候群は、先天的な発達病理です。しかし、いくつかの状況のために、乳児期および幼児期にそれを診断することは、ほとんどの場合不可能である。この理由は、乳児と幼児の非特異性および軽度の症状であり、3年までです。私たちの国でのこの病気の有病率はそれほど高くなく、医師はそのようなものの中でそれを認識することを学んできました。

乳児のアンジェルマン症候群は(そのような子どもたちはずっと後の歩き始める)摂食障害の形で明らかにされて減少し、筋肉の緊張、(弱さが吸うと嚥下反射)の形で現れ、後に歩行に困難を学ぶことができます。これらの症状は、赤ちゃんの発症の偏差の最初の兆候であり、これは染色体異常と関連している可能性が高い。この仮定が遺伝子解析のみ可能であることを確認する。

親が異なるゲノムまたは染色体異常を有する小児には特に注意が払われる。結局のところ、病気は決して現れません。病理が時間通りに明らかにされれば、子供と一緒に働き始めることによって、病気の進行を遅くし、訓練の成功をより大きく達成することが可能になります。

両親が異なる染色体異常を有する場合、CAは胚状態で検出され得る病理の1つであるため、遺伝分析は赤ちゃんが生まれる前に実行される。

遺伝子研究のための資料の収集は、2つの方法で行うことができます。

  • (羊水の検査を受けるために子宮に入ることが要求されるので、ある割合のリスクがある)侵襲的である。
  • 非侵襲的(母親の血液による赤ちゃんのDNA分析)。

次に、以下の研究を行う。

  • 研究中のDNAに特殊色素で標識されたDNAプローブを蛍光in situハイブリダイゼーション(FISH法) - 結合させた後、顕微鏡検査を行った。
  • ube3a遺伝子およびインプリンティング遺伝子における変異の分析、
  • 遺伝学で用いられる特別な方法の助けを借りてDNAメチル化の分析。

遺伝的分析は染色体異常の場合には非常に正確な情報を提供するので、将来の両親は事前に彼らが何を準備すべきかを知っています。それにもかかわらず、例外があります。ある種の患者群では、すべての症状を示す症状の存在下で、分析の結果は正常なままである。つまり 病理を明らかにするために、最も早い幼児期から子供を綿密に観察することが可能です:歩くと発言し始めたとき、歩くときに脚が曲がるかどうかなど。

FISH法に加えて、診断ツールのための方法のうち、アンジェルマン症候群、脳の個々の部分が動作する方法を示す、ステータスおよび脳サイズ、脳波(EEG)を決定するのに役立つ、識別断層撮影(CTまたはMRI)であることができます。

医師の最終診断は、通常、患者がすでに症状の大部分を有し、疾患の発症の動態を可視化している3-7歳の年齢に設定される。

どのようなテストが必要ですか?

差動診断

アンジェルマン症候群は、実際には特定の症状を示さない遺伝病理である。症状の大部分は、CAおよび他の遺伝的病状の両方を等しく示すことができる。

アンケルマン症候群における鑑別診断は、以下の病理で実施される:

  • ピット・ホプキンズ症候群(患者は精神遅滞、明るい性格を特徴とし、笑顔であり、むしろ大きくて広い口を有し、小頭症が指摘される)。相違 - 覚醒状態での過換気と呼吸の遅延の攻撃。
  • Christianson症候群(患者は、彼らが小頭症、運動失調、発作、不随意筋の動きによって特徴付けられ、精神的に話すことができない陽気な気質を持つ遅れる人、です)。
  • Mowata-Wilson症候群(精神遅滞、てんかん発作、シャープな顎、口の開いた状態、顔の幸福の表情、小頭症)。違いは目の間の距離が大きく、目が内側に面取りされ、鼻の先端が丸くなり、耳介が元に戻ります。
  • (精神遅滞、音声と運動能力、筋力低下、発作、小頭、zudami間の大きなギャップ、協調不能の問題を軽度から中等度によって特徴づけられる)歌舞伎症候群。違いは - アーチの形の眉、下まぶたの逆さの側方部分、広いセットの目、長い太いまつ毛の長い目のスリット。
  • レット症候群(女性におけるCAとの差別化)。症状:スピーチ発達の遅延、痙攣発作、小頭症。違いは - 顔に幸せな表情がない、無呼吸と失神の攻撃があり、最終的にはそれが進行する。
  • 症候群常染色体劣性精神tardatsii 38(症状:精神運動能力とスピーチの開発に顕著な遅延と遅延、筋力低下、幼児期における問題を送り、衝動性)。違いは、虹彩の青い色です。
  • 遺伝子MESR2の複製の症候群(男性におけるSAとの分化)。症状:重度の精神遅滞、小児期の筋力低下、発語障害またはてんかんの問題、てんかん。相違 - 進行性のミオパチー、絶えず繰り返される感染症。
  • Klifstra症候群(症状:音声と思考、筋力低下、睡眠障害、注意力の欠如、開いた口、多動、発作、運動失調、平衡障害の問題点)。違い - フラットフェイス、短いスナップノーズ、ワイドセットの目、大きな逆さの下唇、攻撃の攻撃。
  • 症候群Smith-Magenis(発作、睡眠の問題、知的および運動発達障害を特徴とする)。相違 - 広くて平らな顔、凸の額。
  • Kulena-de Vries症候群(軽度および中程度の精神遅滞、筋力低下、痙攣発作、親しみやすさ)。相違 - 長い額面の額、突出した耳、斜めの眼、関節のより大きな可動性、先天的な心臓の病状。
  • 症候群Philan - McDermid(症状:精神遅滞、発語障害またはその欠如)。相違 - 発達した筋肉を伴う大きな手、誕生からの筋力低下、弱い発汗。

アンジェルマン症候群同様の症状が「自慢」とどのような病理adenilsuktsinazy欠損症、精神遅滞1、染色体2q23.1重複症候群、ハプロ不全遺伝子FOXG1、STXBP1又はMEF2C及び他の常染色体劣性症候群缶。

医師の任務は、正確な診断を行い、エンジェルマン症候群を同様の症状を有する病理から区別し、疾患発症の診断された程度に関連する効果的な治療を処方することである。

処理 エンジェルマン症候群

エンジェルマン症候群は、これらの病状のカテゴリーを指し、この薬剤が効果的に治療されているかどうか検索する。疾患の病因学的治療は、様々な方法および手段の開発段階にあり、その多くはまだヒトにおいて試験されていない。これまでのところ、医師は何とかてんかん発作、流涎、低血圧、および睡眠障害に苦しんで、人形症候群の子供と大人の窮状を緩和するために対症療法に限定する必要があります。

したがって、痙攣発作の頻度と強さを減らすには、適切に選択された抗けいれん薬を用いることができます。しかし、ASの患者の発作は、いくつかのタイプの痙攣が特徴であるという点で、通常のてんかん発作とは異なるという難点があります。これは、いくつかの薬物を一度に投与することによって症状を緩和することができることを意味します。

アンジェルマン症候群の治療に使用される最も人気のある抗けいれん薬は、以下のとおりです。バルプロ酸、トピラマート、ラモトリジン、レベチラセタム、クロナゼパム及び製剤それに基づきます。そのうちのいくつかは、逆説的効果を誘発する可能性があるため、あまり一般的ではないが、karmazepina、フェニトイン、フェノバルビタール、エトスクシミドに基づいて薬を使用し、強化し、てんかん発作の頻度を高めることです。これは、薬物が単独療法の一部として使用される場合に発生します。

唾液分泌の治療のためには、通常、唾液管の再植え込みを含む医薬(唾液の形成を抑制する製剤)および手術の2つの方法が使用される。しかし、CAの場合、これらの方法は効果がないと考えられ、問題は未解決のままです。このような患者を看護している親とその人たちは、患者自身が通常唾液分泌をコントロールしないので、この瞬間に特別な注意を払わなければなりません。

別の問題は、睡眠の持続時間が短いことです。多くの場合、アンジェルマン症候群の子供は5時間以上寝ていないため、生物全体の仕事に悪影響を及ぼします。興奮して、活発な子供たち、愛情のあるゲームとコミュニケーション(たとえ彼らが非言語的なやり方に自分自身を閉じ込もうとしているとしても)は、その日は目立って疲れています。良い休息を取るために、体は健全な完全な睡眠を必要としますが、それはちょうどその問題です。

鎮静効果(フェノチアジンおよび非定型抗精神病薬)との十分な薬である必要があり、神経系を落ち着かせ、興奮患者の睡眠を改善するために、と思われます。しかし、CAの場合、そのような薬物の使用は負の影響の出現を伴っている。したがって、医師は、そのような1錠で寝る前に患者に時間を与え、「メラトニン」(睡眠ホルモンに基づいて自然なホルモンの準備)、および「ジフェンヒドラミン」として、まだ軽い催眠薬を、好みます。患者の状態および年齢に応じて、投与頻度および投与量は医師によって設定される。

時折、エンジェルマン症候群の患者は、消化と便に問題があります。椅子を調節するには、下剤(それは植物生成よりも優れています)を使用することができます。

SAの特徴的な症状の多くは、等も自閉症(衝動性、不随意運動、反復的な行動、注意欠陥、コミュニケーションに問題の特徴であるため、アメリカの医師は、自閉症の治療方法のいくつかに基づいて、同じように、あなたは、違った問題にアプローチすることができます)。患者の注意とオキシトシンにプラスの効果は、子どもの認知能力とメモリを向上させる動作を修正するのに役立ちます、ホルモンセクレチンの投与は、消化や椅子を正常化することが観察されています。

確かに、いくつかのホルモンは、特に子供の場合には不可欠です。アンジェルマン症候群は、行動療法を示し、心理学者および言語療法士と仕事をします(コミュニケーションと手話の非言語的方法を教える)。そのような子供たちの訓練は、特別に訓練された教師、心理学者および両親の参加による個別のプログラムに基づいて行われるべきである。残念ながら、これはどこでも可能ではなく、家族は問題のあるままです。

CAを有する小児患者の多くは、低筋緊張および関節の問題に悩まされているため、理学療法に多くの注意が払われている。ほとんどの場合、医師はパラフィン用途、電気泳動、磁気療法の使用に頼っています。

アクティブなトーイングマッサージと理学療法の特別なエクササイズは、病気の子供が歩いて自信を持って歩いて歩くのを助けます。この点で特に有用な水生生物は、冷水中のCAで推奨されています。それは筋肉の緊張を高め、赤ちゃんに身体を持ち、動きを調整するように教えます。

抗けいれん治療

アンゼルマン症候群における最も危険な症状は、てんかん発作と同様の発作である。この症状は80%の患者に認められ、有効な抗けいれん治療を受ける必要があることを意味します。

てんかん発作の治療は、ビタミンや抗けいれん剤の助けを借りて行われます。痙攣症候群を伴うアンジェルマン症候群は、有用であろう場合にはビタミン B群だけでなく、ビタミンC、DおよびE.しかし、ビタミン療法は、この場合には自分自身を任命するためにビタミンの制御不能な摂取は、抗てんかん薬の有効性が低下して、新しいより厳しいと長期化を引き起こす可能性があるため、非常に危険です発作。

抗けいれん薬の選択と有効投薬量の指定は、専門医が行うべきである。彼はまた、1つの薬が十分にあるかどうかを決定するか、患者は2つ以上のを長時間服用しなければならない。

ほとんどの患者の医師が処方する薬バルプロ酸、(。「バルプロ酸」、「Depakinum」、「Konvuleks」ら「valparinを」)痙攣を阻止する、気分や患者の精神状態を改善します。

バルプロ酸は、錠剤、シロップおよび注射用溶液の形態で入手可能である。最も人気のある薬物は、錠剤中および静脈内投与のための解決策としての長期作用の薬物「Depakin」である。薬物の投与量は、患者の体重、年齢および状態に応じて医師が個別に決定する。

1日2〜3回食事中に薬を服用してください。1日の平均投与量は、患者の体重1kg当たり20〜30mgであり、最大は1日あたり50mgである。

禁忌。肝臓や膵臓の侵害、出血性の素因、肝炎、ポルフィリン症、薬物に対する過敏症には使用されません。

副作用の中でも、手の震え、消化と便、体重の変化を区別することができます。

「トピラメート」はまた、CAの中で選択される薬物でもある。それは錠剤の形態で製造され、単独療法の一部として、および他の医薬品と組み合わせて使用される。

適用方法および投与量。食物摂取量に関係なく、丸薬を中に入れてください。成人の初めの1日の摂取量は、0.5〜1mg / kgの子供の場合、25〜50mgである。毎週、医師の処方に従って投与量を増やす。

妊娠中および授乳中、ならびにその成分に対する感受性の増大とともに、薬物を摂取すべきではない。薬には多くの異なる副作用があります。

医師は、アンジェルマン症候群「Klomazepam」、「Rivotril」「ラモトリジン」、「Seyzar」、「ラミクタール」、「レベチラセタム」、「KEPPRA」、「Epiterra」らに処方することができる薬剤。

代替治療とホメオパシー

ホメオパシー薬のような代替医療は確かに比較安全性が異なるが、ここではエンゲルホルム症候群に関連するそのような治療の有効性は論議の余地があると考えることができる。

いくつかの代替治療法が依然として役立つことがあります。それは、てんかん発作を止めることに関するものです。これに関して、ハーブ治療は非常に効果的であり得る。

牡丹、甘草、ウキクサをベースにした薬価(成分は同量で採取されています)によって効果が発揮されます。草は小麦粉に粉砕する必要があります。受付開始から2週間後、痙攣発作の頻度が大幅に減少することがわかります。

痙攣やラベンダーの煎じ薬(沸騰した水のガラスの場合は1 tsp)に便利です。処方物を5分間沸騰させ、30分間主張する。薬を一晩14日間服用してください。

てんかん発作に有効なのは、水(またはアルコール)注入母親であると考えられている。

アンジェルマン症候群の発作を防ぐためのホメオパシー薬からカモミールとmotherwortに基づく医薬品、Acidumのhydrocyanicum、礁国nitricum、カリウムのbromatum、ヒ素アルバムを使用することができます。しかし、それぞれの具体的な症例における有効かつ安全な製剤の用量は、医師だけをホメオパシーに任せることを考慮する必要がある。

防止

読者がおそらくすでに理解しているように、遺伝子や他の染色体異常の変異を防ぐために、医学は依然として力を超えているだけでなく、状況を改善することもあります。これは、エンジェルマン症候群の子供が健康な両親でも生まれ、現時点では医学の最も研究されていない枝の一つである遺伝学はまだこれを説明することができないため、誰にでも起こり得る。

唯一できることは、妊娠計画に応じて責任を負うこと、時間通りに登録され検査されることです。しかし、やはり、そのような尺度は、予防的ではなく、認知的である。しかし、若い両親は事前に何を準備するべきかを知り、肯定的な回答の場合、病気の子供を育てるなどの責任を負うことができるかどうかを決定します。

予測

アンヘルマン症候群の予後は、染色体異常の性質およびその検出の適時性に依存する。最も難しいのは、15の染色体に欠損遺伝子(欠損)が含まれている子供たちです。そのような患者で歩くと話す可能性は非常に小さい。あなたの子供のための注意深いアプローチと愛情をもった残りのケースは、訂正することができます。

このような患者は、愚かではないけれども、スピーチとその意味を理解しているにもかかわらず、社会の完全なメンバーになれません。ここに人生のためのコミュニケーションの問題だけがあります。患者は幼児期から手話を教えることができますが、言葉とのコミュニケーションを強要することはできません。「話す」患者の辞典は、日常生活で使用される単語の最小値(5〜15語)に制限されています。

アンケルマン症候群の患者の平均余命および一般的な健康状態については、ここでの数値は平均して変動する。成人期には、患者は一般的に脊柱側弯症や肥満などの健康上の問題に直面しており、適切な治療法で生命を脅かすものではありません。

最終更新日:25.06.2018
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