小児におけるフォンビルブラント病
最後に見直したもの： 23.04.2024
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フォン・ヴィレブランド病 - 出血性感染症は通常、増加出血によって特徴付けられる出血の増加した持続時間と組み合わせ、常染色体優性、血液または定性的その欠陥低減凝固活性第VIII因子、接着および血小板のリストセチン凝集の低い値のフォンビルブランド因子の低レベル。VWDの遺伝子は、染色体12の短腕（12pl2-TER）に局在しています。
この疾患は、最初のエリック・フォン・ヴィレブランド（1926）、血液因子VIII、時間および優性遺伝出血の鋭い延長の低レベルと組み合わさgematomnomuタイプ流れる出血オーランド諸島、に住んで女の子、により記載されました。したがって、記載の疾患ながらそれは、凝固欠陥（第VIII因子の低レベル）および血小板血管障害（出血時間の増加）を有しました。フォンビルブラント因子は、血管内皮細胞および巨核球によって産生される糖タンパク質である。遊離形の血液から、血管壁ミクロフィブリルは、内皮層を損傷した場合内皮下血小板受容体と接続する「ブリッジ」であることに血小板の接着に関与しています。さらに、それは第VIII因子（VIII：PV）の血漿成分のキャリアである。ヴィレブランド因子の大部分は、血管内皮細胞で合成され、トロンビン、カルシウムイオン、1-デスアミノ-8D-アルギニンバソプレシンの影響下での血流に放出されます。
フォンウィルブランド病は一つの病気ではなく、フォンビルブラント因子の合成または定性的異常の侵害に起因する関連する出血性素因の群であることが確立されている。
Willebrand病の症状
血管血小板（典型的trombotsitopaty及び血小板減少症）とgematomnaya（凝固止血リンク欠陥のための典型的な）疾患のための2つのタイプの出血によって特徴付けられます。
病気（5％未満の血液中のレベルヴィレブランド因子）の厳しいコースで臨床像は、血友病から事実上区別できない：臍帯切り株からの出血遅れ、静脈穿刺、kefalogematomy、損傷部位で血腫、頭蓋内出血を配置します。増加した出血の血管血小板タイプの最前線にフォンビルブランド因子のより高いレベルで：自然発生斑状出血、点状出血。
フォンヴィルブランドの遺伝病
フォンヴィルブラント病の遺伝的原因は、フォンビルブラント因子の合成をコードする遺伝子の多型である。フォンウィルブランドの遺伝病は最も一般的な出血性疾患である。集団におけるフォンビルブラント因子の欠損遺伝子の運搬頻度は100人あたり1に達するが、そのうち10~30％のみが臨床症状を示す。常染色体優性または劣性型に感染し、少年および少年の両方で起こる。
フォンビルブラント病の診断
フォン・ヴィレブランド病の診断では特に、両親の間で出血性疾患を持つ人の確立を歴史の慎重に検討する必要があります。またデュケ、リストセチンと低血小板凝集患者（ADP、コラーゲン、およびエピネフリンと、通常の血小板凝集）、患者の血漿中の第VIII因子およびフォンヴィレブランド因子のレベルが低下し、出血の期間の劇的な増加に注意してください。しばしば診断を確立するためには、繰り返しの研究が必要である。ポリメラーゼ連鎖反応によるDNA診断のための最も有益な方法（この方法の診断値は、実質的に100％です）。
[フォンビルブラント病の治療
ほとんどの場合、血友病Aと同じ用量で、15ml / kgの用量または凝固第VIII因子の他の調製物での抗血友病血漿の効果的な輸血が行われる。
軽度の出血では、アミノカプロン酸、エタミル酸塩、アルギニン - バソプレシンの静脈内または経口製剤を指定することができます。