出血を伴うまれな疾患

血管の病変による出血

出血は、血小板、凝固因子、および血管の異常によって引き起こされることがあります。血管出血性疾患は血管壁の病変によって引き起こされ、通常は点状出血と紫斑を呈しますが、重篤な失血を引き起こすことはまれです。エーラス・ダンロス症候群やその他のまれな遺伝性結合組織疾患（例：弾性線維性仮性黄色腫、骨形成不全症、マルファン症候群）では、血管または血管周囲のコラーゲンの欠乏により出血が生じることがあります。出血は、通常は小児期に発症するアレルギー性血管炎である壊血病やヘノッホ・シェーンライン紫斑病の主な症状であることがあります。血管出血性疾患では、止血検査は通常、正常範囲内にとどまります。診断は臨床症状に基づいて行われます。

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

赤血球に対する自己過敏症（ガードナー・ダイアモンド症候群）

赤血球自己過敏症は女性に起こるまれな疾患で、主に四肢に生じる局所的な痛みと痛みを伴う斑状出血が特徴です。

赤血球に対する自己感作のある女性では、自己赤血球または赤血球間質 0.1 ml を皮内注射すると、注射部位に痛み、腫れ、硬結が生じることがあります。この結果は、組織に浸潤した赤血球が病変の発症に関与していることを示唆しています。しかし、ほとんどの患者は重度の精神神経症候群の症状も呈しています。さらに、一部の患者では、自己誘発性紫斑などの心因性因子が症候群の発症に関係している可能性があります。診断は、注射後 24 時間および 48 時間で、自己赤血球の皮内注射部位とコントロール注射（赤血球なし）部位の検査に基づいて行われます。病変は検査の解釈を複雑にする可能性があるため、患者がアクセスしにくい注射部位を選択する必要があります。

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

血管出血性発疹（紫斑）を引き起こす異常タンパク血症

アミロイドーシスは、皮膚および皮下組織の血管にアミロイドが沈着し、血管の脆弱性が高まり、紫斑が生じることがあります。一部の患者では、アミロイドが第X因子を吸着し、欠乏症を引き起こしますが、通常は出血には至りません。血小板減少症がないにもかかわらず、軽度の打撲後に眼窩周囲出血や出血性発疹がみられる場合は、アミロイドーシスの存在が示唆されます。

クリオグロブリン血症は、血漿が四肢の皮膚や皮下組織を通過する際に冷却され、沈殿する免疫グロブリンによって引き起こされます。ワルデンシュトレームマクログロブリン血症や多発性骨髄腫で産生されるモノクローナル免疫グロブリンは、一部の慢性感染症（最も一般的にはC型肝炎）で産生されるIgM-IgG混合免疫複合体であるクリオグロブリンと類似した挙動を示すことがあります。クリオグロブリン血症は小血管の炎症を引き起こし、紫斑病を引き起こす可能性があります。クリオグロブリンの存在は臨床検査で検出できます。

高ガンマグロブリン血症性紫斑病は血管性紫斑病であり、主に女性に発症します。下肢に限局し、反復性で触知可能な小さな出血性皮膚病変が出現します。これらの病変は、小さな褐色斑を残します。多くの患者は、他の免疫疾患（例：シェーグレン症候群、全身性エリテマトーデス（SLE））の症状を呈します。診断所見は、IgGの多クローン性増加（血清タンパク質電気泳動におけるびまん性高ガンマグロブリン血症）です。

過粘稠度症候群は、血漿中の IgM 濃度が著しく上昇することで発生し、ワルデンシュトレーム型マクログロブリン血症の患者に紫斑やその他の病的な出血（例：多量の鼻出血）を引き起こす可能性があります。

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]