小児の肥大型心筋症

肥大型心筋症は、左心室および/または右心室の心筋の局所的またはびまん性肥大を特徴とする心筋疾患であり、多くの場合は非対称で、肥大プロセスに心室中隔が関与し、左心室の容積は正常または減少し、心筋の収縮力は正常または増加し、拡張機能が著しく低下します。

ICD-10コード

• 142.1. 閉塞性肥大型心筋症
• 142.2. その他の肥大型心筋症

疫学

肥大型心筋症は世界中でよく見られる病気ですが、無症状の症例も多数存在するため、正確な発症率は解明されていません。BJ Maronら（1995年）による前向き研究では、若年層（25～35歳）における肥大型心筋症の有病率は1000人中2人であり、7人中6人は無症状であることが示されました。この疾患は、成人患者と小児患者の両方で男性に多く見られます。小児の肥大型心筋症は、どの年齢でも検出されます。生後1年目の小児では診断が最も難しく、肥大型心筋症の臨床症状が明確に現れないため、別の原因による心臓疾患の症状と誤解されることがよくあります。

肥大型心筋症の分類

肥大型心筋症にはいくつかの分類があります。いずれも臨床的および解剖学的原理に基づいており、以下のパラメータを考慮しています。

• 左室流出路と大動脈間の圧力勾配;
• 肥大の局在;
• 血行動態基準;
• 病気の重症度。

我が国では、2002年にIV・レオンティエワによって肥大型心筋症の小児分類が提案されました。

肥大型心筋症の作業分類（Leontyeva IV, 2002）

肥大の種類	閉塞症候群の重症度	圧力勾配、度	臨床段階
非対称 対称的	閉塞性フォーム 非閉塞性フォーム	1度 - 最大30 mm II度 - 30～60 mm III度 - 60 mm以上	補償 部分補償 代償不全

肥大型心筋症の原因

知識の発展段階において、肥大型心筋症は常染色体優性遺伝性疾患であり、浸透率と表現度は様々であるという根拠となる十分なデータが蓄積されています。患者の両親および近親者の54～67%にこの疾患が認められます。残りはいわゆる散発性で、患者には肥大型心筋症または心筋肥大の親族がいません。散発性肥大型心筋症の症例のほとんど、あるいは全てではないにせよ、その原因は遺伝的要因、すなわちランダムな突然変異にあると考えられています。

肥大型心筋症の原因と病態

肥大型心筋症の症状

肥大型心筋症の臨床症状は多形性かつ非特異的であり、無症候性のものから重篤な機能障害や突然死まで多岐にわたります。

幼い小児では、肥大型心筋症の検出は、うっ血性心不全の兆候の発現と関連することが多く、これは年長児や成人よりも幼い小児で多く見られます。

肥大型心筋症の症状

肥大型心筋症の診断

肥大型心筋症の診断は、家族歴（若年での近親者の突然死など）、訴え、身体検査の結果に基づいて行われます。機器検査で得られる情報は、診断を確定する上で非常に重要です。最も有用な診断法は、現在でもその重要性を失っていない心電図と2次元ドップラー心エコー検査です。複雑な症例では、MRIと陽電子放出断層撮影（PET）が鑑別診断と診断の明確化に役立ちます。家族歴を確認するために、患者の近親者を検査することをお勧めします。

肥大型心筋症の診断

肥大型心筋症の治療

肥大型心筋症の治療はここ数十年大きな変化はなく、基本的には対症療法にとどまっています。様々な薬剤の使用に加え、現在では外科的治療も行われています。近年、肥大型心筋症の予後に関する考え方が変化していることを考えると、多くの肥大型心筋症患者における積極的な治療戦略の妥当性は疑問視されています。積極的な治療を行う際には、突然死の要因の評価が極めて重要です。

肥大型心筋症の対症療法は、拡張機能障害、左心室の過活動機能を軽減し、不整脈を除去することを目的としています。

肥大型心筋症の治療

予報

心エコー検査の普及と、特に肥大型心筋症患者の家族を対象とした遺伝子研究に基づく最近の研究データによると、この疾患の臨床経過はこれまで考えられていたよりも明らかに良好です。まれに、急速に進行し、死に至る症例もあります。

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