肥大性心筋症の原因と病因

肥大性心筋症の原因

遺伝性疾患別の浸透度や表現力を持つ常染色体優性形質として伝達 - 私たちの知識を蓄積し、十分なデータの現段階では肥大型心筋症であることを信じる理由を与えます。この疾患の症例は、両親および患者の直近の親戚の54〜67％に現れる。残りはいわゆる散発性の形態であり、この場合、患者は肥大性心筋症を患っているか、または心筋の肥大を有する親族を有していない。散発性の肥大性心筋症の症例の全てではないにしても大部分はまた、遺伝的原因、すなわち、ランダム突然変異によって引き起こされる。

肥大型心筋症は、遺伝的に異種の疾患であり、筋原線維装置のタンパク質をコードするいくつかの遺伝子の200を超える記載された突然変異によって引き起こされる。今日まで、心筋の10のタンパク質成分は、肥大性心筋症で欠陥が検出される、収縮性、構造的または調節機能を果たすことが知られている。そしてすべての遺伝子において、多くの突然変異がこの病気の原因となり得る（多遺伝子多iallelicdisease）。

PCRを用いたDNA診断の高精度の方法の臨床診療における遺伝医学、開発および実装の開発の近代的なレベルは、多くの病理学的プロセスの認識において重要な進展を決定します。肥大性心筋症に関連する突然変異の存在は、疾患の診断のための「ゴールドスタンダード」として認識されている。同時に、記載された遺伝的欠陥は、浸透度、形態学的および臨床的徴候の重症度の程度が異なることによって特徴付けられる。臨床症状の重症度は、肥大の存在および程度に依存する。高い浸透率と予後不良と関連する変異は、最も左心室肥大と心室中隔の厚さを発生します。低浸透性および良好な予後を特徴とする。従って、個々の突然変異のみが予後不良と突然死亡率が高いことが示されている。これらは、重鎖B-ミオシン、InsG791遺伝子miozinsvyazyvayuschegoプロテインC遺伝子とAspl75Asn-トロポミオシン遺伝子で置換Arg403Gln、Arg453Cys、Arg719Trp、Arg719Gln、Arg249Glnが挙げられます。遺伝子の変異のためにトロポニンTは、適度な心筋肥大によって特徴付けられるが、予後は十分に不利と突然の心停止の可能性が高いです。通常は良性の経過と予後良好で、あるいは症状の重症度の中間位置に伴って他の遺伝子異常は、発生します。家族の60〜70％において、この疾患の原因となる遺伝子はまだ同定されていないと考えられている。

肥大性心筋症の病因

肥大性心筋症では、収縮性タンパク質の遺伝的劣性が、肥大した筋肉における代謝プロセスおよび収縮プロセスの違反を引き起こす。左心室の形態学的変化は、心筋力学の状態を決定する。

肥大型心筋症の主な病因は次のとおりである。

• 弾性とは、質量単位当たりの心筋仕事で、その結果、拡張期充満を悪化と左心室の肥大心筋の収縮性の減少が有意に梗塞を減少します。
• 心筋肥大度の変化していない血管における冠動脈血流の不一致;
• 肥大した心筋を伴う冠状血管の圧縮;
• 心筋の様々な部分の非同期収縮を伴う心室における興奮速度の違反;
• 左心室の推進能力の低下を伴う心筋の個々の部分の収縮の肥大化。

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