肥大型心筋症の診断

肥大型心筋症の診断は、家族歴（若年での近親者の突然死など）、訴え、身体検査の結果に基づいて行われます。機器検査で得られる情報は、診断を確定する上で非常に重要です。最も有用な診断法は、現在でもその重要性を失っていない心電図と2次元ドップラー心エコー検査です。複雑な症例では、MRIと陽電子放出断層撮影（PET）が鑑別診断と診断の明確化に役立ちます。家族歴を確認するために、患者の近親者を検査することをお勧めします。

臨床検査

非閉塞性の肥大型心筋症では、検査中に正常範囲からの逸脱がない場合もありますが、心尖拍動の持続時間および第 4 心音の増加が判明することがあります。

閉塞性肥大型心筋症では、心臓病理の徴候が明らかになります。最も重要な徴候としては、収縮期全体から第2音までを占める心尖拍動の増加（左室心筋肥大の徴候）、胸骨左縁に沿った収縮期振戦、頸動脈の拍動、収縮期前半の急速な血液排出に起因する頸動脈触診時の速い「ぎくしゃくした」脈拍、心尖部および胸骨左縁の第3-4肋間隙に局在する収縮期雑音などが挙げられます。心尖部の雑音は、第3-4肋間隙における僧帽弁逆流、すなわち左室漏斗部狭窄によって説明されます。雑音の強度は、座位、立位、呼気時、バルサルバ法施行時に増大します。これは、心室中隔欠損による前負荷および後負荷の低下、あるいは収縮力の亢進によって血液排出が阻害される状態が悪化することを意味します。心尖部のI音はほとんどの場合正常ですが、心底部のII音は一部の患者で弱弱化し、IV音が検出されます。多くの場合、心拍リズムの乱れが認められます。

しかし、一部の患者では、収縮期雑音が心底部に限局し、強度は低く、第二音の音程低下を伴わないことがあります。このような場合、追加の検査方法、特に心エコー検査によって疾患を特定することが可能となります。

機器的方法

心電図検査と24時間心電図モニタリング

肥大型心筋症患者の心電図データの解釈は、変化の多型性のためにしばしば非常に困難です。最もよく検出される変化は以下のとおりです。

• 左心室および左心房の心筋肥大の電圧徴候;
• 心室再分極過程の障害 - 非閉塞性および閉塞性 HCM の両方に見られる最も特徴的な兆候であり、ST-T 間隔の変化として現れます。T 波の振幅の変化にはさまざまな重症度があります (特に左胸誘導での振幅の中程度の減少から深い陰性 G 波の記録まで)。ヒス束の左脚に沿った伝導障害、特にその前枝のブロックは、すべての心ブロックの中で最も一般的です。
• PQ間隔の短縮またはWolff-Parkinson-White現象の形で現れる心室過興奮症候群が頻繁に記録されます。
• 左胸部および（頻度は低いが）標準誘導における病的な Q 波の記録は、典型的な心電図所見の 1 つです。
• 失神や突然死を引き起こす可能性のある心拍リズムの乱れは、臨床医の特別な注意を必要とします。

心電図データを毎日モニタリングすることで、ほとんどの患者において心室性期外収縮、心室頻拍、または上室性不整脈を検出することができます。小児では不整脈、特に心室性不整脈の検出頻度ははるかに低いものの、突然死の頻度は成人よりも高くなります。

胸部X線写真

肥大型心筋症における心臓X線検査のデータは有益ではありません。一部の患者では、左室弓状部および左房弓状の軽度増大と心尖部の丸みが認められますが、これは静脈床の過充填に伴う血管パターンの増加によるものと考えられます。肥大型心筋症の幼児では、心胸郭係数は0.50～0.76の範囲で変動します。

心エコー検査

非侵襲的な研究方法のうち、心エコー検査は最も有益な診断方法です。

肥大型心筋症の主な心エコー所見は以下のとおりです。

• 左室心筋肥大は、その有病率、病巣部位、重症度が非常に多様です。しかしながら、肥大型心筋症の最も一般的な形態は、心室中隔の非対称性肥大であり、心室中隔全体（症例の50%）または心室中隔基底部の3分の1（25%）もしくは3分の2（25%）に限局することが分かっています。対称性肥大や、肥大型心筋症の他の亜型（心尖部肥大、心室中隔肥大、左室後壁および/または側壁肥大）はそれほど一般的ではありません。
• 心筋肥大を伴う左室腔の縮小は、拡張期および収縮期の両方で認められます。これは本疾患の重要な形態学的徴候であり、拡張期における左室充満不足に起因する血行動態障害の一因となります。
• 左心房の拡張。

閉塞性HCMでは、ドップラー心エコー検査により左室流出路の閉塞の兆候を特定することができます。

• 左心室と大動脈との間の収縮期圧勾配の重症度はさまざまであり、時には 100 mm Hg 以上に達することもあります。
• 中期収縮期における僧帽弁前尖の前方収縮期運動および弁尖と心室中隔の接触。
• 中期収縮期大動脈弁閉鎖;
• 僧帽弁逆流症。

心エコー検査データを使用して左心室の機能を評価する場合、肥大型心筋症の患者のほとんどで駆出率の増加が見られますが、能動拡張期弛緩の速度と完全性の低下を特徴とする心筋の拡張機能の障害が重要であると考えられます。

磁気共鳴画像法

この方法は、心筋肥大の形態学的変化、有病率、重症度を最も正確に評価することを可能にします。特に、心尖型心筋肥大、心室中隔下部および右心室肥大の診断に有用です。

陽電子放出断層撮影

局所灌流と心筋代謝の障害の程度を特定し評価することができます。

心臓カテーテル検査

肥大型心筋症の研究初期には、カテーテル挿入と血管心造影検査が広く用いられていました。現在では、これらの検査は、併発する心臓病変、特に先天性心疾患がある場合や、疾患の外科的治療を決定する際に行われることが多くなっています。

侵襲的研究の結果、学童や成人とは異なり、幼児では左室だけでなく右室流出路の閉塞がしばしば認められることが明らかになりました。これは、一方では、難治性心不全により生後数ヶ月から数年で死亡する小児患者が多いことと関連しており、他方では、心臓構造の変化により、成長に伴い左室流出路の閉塞が消失することと関連しています。

鑑別診断

診断にあたっては、類似の臨床症状を示す疾患、特に後天性および先天性心疾患（大動脈弁狭窄症）、本態性高血圧症を除外する必要があります。さらに、左室肥大の他の原因、特に「アスリートハート」との鑑別も重要です。

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