脳室肥大：その正体、原因、結果

脳の両半球、間脳、そして小脳と延髄の間には、脳脊髄液を産生する脳室（ventriculi cerebri）と呼ばれる4つの特殊な空洞があります。この脳室の病的な拡張または肥大は、脳室拡大と定義されます。

疫学

さまざまな情報源で引用されている統計は次のとおりです。

• 胎児医学財団によると、脳室拡大の有病率は、妊娠 22 週で胎児 100 人に 1 人、生児 1,000 人あたり 1 人です。
• 症例の 94% 以上で、最大の側脳室 (ventriculi laterales) の脳室拡大が観察されます。
• 脳室拡大症例の15～65％に頭蓋脳奇形が認められ、平均14.7％に染色体異常が認められます。
• 乳児期におけるこの病理に関連する神経破壊の頻度は約 12% です (他のデータによると、ほぼ 60%)。

[ 1 ], [ 2 ]

原因 心室巨大症

脳室拡張の考えられる原因をリストアップする際には、脳室とくも膜下腔内の脳脊髄液（CSF）の量が過剰になり、その循環が乱れることで起こる脳室系の病的な拡張を水頭症と呼び、頭蓋内圧の上昇を伴うことが多いことに留意することが重要です。

子宮内発育期（出生前）の頭蓋内圧を測定することは不可能であるため、胎児水頭症と胎児脳室拡大という用語は同義語として用いられます。ただし、水頭症は胎児脳室が15mm以上拡大した場合を指します。

専門家は、脳室拡大の主な原因は脳形成不全、脳室系における脳脊髄液の過剰、および染色体の欠陥であると考えています。

出生前脳室拡大、すなわち胎児の脳室拡大は、胎児の神経管欠損症、および脳の原発性先天異常（脳梁無形成症、脳室下異所性、脳のコロイド嚢胞またはクモ膜嚢胞、アーノルド・キアリ奇形 2 型（アーノルド・キアリ症候群につながる）、第四脳室の嚢胞性拡張 - ダンディ・ウォーカー症候群など）の結果である可能性があります。

[ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

危険因子

危険因子は、母親の年齢（35歳以上）、子宮内感染症、妊娠中毒症、胎児の酸素欠乏に関連しています。

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]

病因

胎児脳室による脳脊髄液の過剰産生の病因としては、次のようなものが考えられます。

• 感染症（細菌性、真菌性、ヘルペス髄膜炎）
• 腫瘍（血小板神経膠腫、内胚葉洞腫瘍、播種性乏突起膠細胞腫瘍）
• 脳室の脈絡膜（血管）神経叢の肥大、過形成、または腫瘍。

脳室の病的な拡張と、13番染色体、18番染色体、21番染色体のトリソミー（それぞれパトー症候群、エドワーズ症候群、ダウン症候群）との関連が指摘されています。

新生児の脳室拡大は、以下の原因で起こります。

• 硬膜洞または内頸静脈の静脈圧の急激な上昇を伴う分娩外傷。
• 新生児の脳虚血;
• 第三脳室と側脳室を結ぶ脳室内（モンロー）開口部の狭窄。
• 脳の第三脳室（第三脳室）と第四脳室（第四脳室）の間の管であるシルビウス中脳水道の先天性狭窄。

さらに、小児では、以下の場合に脳室拡大が急速または徐々に進行する可能性があります。

• 外傷性脳損傷（特に出血を伴うもの）
• 神経嚢虫症による脳障害。
• 脳の髄膜腫、びまん性グリア細胞腫瘍、または奇形腫。
• 脈絡膜乳頭腫（脳の側脳室に損傷を伴う）。

成人における脳室拡大

成人の二次性脳室拡大は、頭部外傷、髄膜の炎症、脳腫瘍性病変、シルビウス中脳水道の狭窄、頭蓋内動脈瘤、慢性硬膜下血腫、および脳室内出血または脳全体の出血（出血性脳卒中を含む）によって引き起こされることがあります。

さらに、カナダの研究者らが明らかにしたように、脳脊髄液の吸収障害または硬膜下腔への脳脊髄液の漏出が病因となる脳室拡大の発症は、若者よりも高齢者に多く見られます。

その理由は、脳萎縮（脳実質の容積減少、グリア細胞の変化、ニューロンの髄鞘形成の変化）であり、脳組織の弾力性の低下につながります。

つまり、加齢する人間の脳では、脳脊髄液で満たされた空間が代償的に拡大する変化、つまり真空性水頭症が起こる可能性があります。

[ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ]

症状 心室巨大症

胎児におけるこの病変の最初の兆候は、脳室が12～20mmと大きくなることです。この病変の検出に最適な時期は妊娠24～25週です。

新生児における脳室拡大の症状には、無気力、吸啜の停滞、嚥下困難、げっぷや泣き声の頻発、睡眠時間の短さ、頭部や顔面の皮膚から血管が透けて見えること、泉門の膨隆、下顎の周期的な震え、四肢のけいれん運動などがみられます。頭蓋骨の縫合が癒合するまでは、頭囲の急激な増加（大頭症）が観察されます。

生後2～3年の乳幼児は頭痛を呈し、緊張や急な動き、飛び跳ねたり、体を曲げたりすると痛みが増します。吐き気や嘔吐は自然に起こります。染色体症候群がある場合は、症状は特徴的な様相を呈します。

成人における脳室拡大は、頭痛、吐き気、嘔吐、頭蓋内圧亢進、視力障害などの症状として現れることがあります。視力障害は視神経乳頭の腫脹（乳頭浮腫）によって引き起こされ、初期段階では無症状の場合もあれば、頭痛を引き起こす場合もあります。時間が経つにつれて、この腫脹は盲点の出現、視界のぼやけ、そして周期的な視野狭窄につながる可能性があります。最終的には、完全な視力喪失に至る可能性があります。

間脳にある第三脳室が拡大すると、その壁の灰白質にある皮質下栄養中枢への圧力により、歩行障害、知覚異常、尿失禁、認知機能の低下などが起こる可能性があります。

ステージ

新生児期の脳室拡大の程度（側脳室後角または前角の心房に沿って最大 10 mm の大きさを基準とする）によって、脳室拡大の程度が決まります。

これらの名称は統一されていないため、側脳室（主にventriculi laterales として評価される）の 20%（最大 12 mm）の拡大は、グレード 1 の脳室拡大または軽度脳室拡大と定義できます。

拡張が標準値の 20 ～ 50% (12 ～ 15 mm) の場合、これは中等度の脳室拡大であり、指標が 15 mm を超える場合、脳室拡大はより重度の顕著な脳室拡大、および閾値前または境界性脳室拡大として分類されます。

胎児心室が20 mm以上に拡大すると、脳室内水頭症と診断されます。

[ 15 ], [ 16 ], [ 17 ], [ 18 ], [ 19 ], [ 20 ]

フォーム

ローカライズに応じて、次のように区別されます。

• 側脳室の脳室拡大（ventriculi laterales）または両側側方脳室拡大;
• 片側性脳室拡大は、片方の側脳室のみが拡大している状態です。左側脳室拡大（左側側脳室）または右側脳室拡大（右側側脳室）がみられる場合があります。

心室の大きさが異なる場合（この差は 2 mm を超えてはならない）、非対称性心室拡大と診断されます。

超音波検査で脳の異常が認められない場合、出生前単独脳室拡大症と診断されます。胎児期には単独の脳室拡大とみられる症例の多くは、実際には出生後に他の異常が発見されます（特に脳室拡大が15mmを超える場合）。観察結果によると、この病態では21番染色体の異常リスクが4倍に増加することが示されています。

最後に、脳室拡大置換術（一般的には水頭症に使用されます）は、失われた脳実質を置き換えるために脳脊髄液の容積が増加することを意味します。

[ 21 ], [ 22 ], [ 23 ], [ 24 ], [ 25 ]

合併症とその結果

当然、「脳室拡大は危険なのか？」という疑問が生じます。

脳のすべての病変と同様に、脳室の拡大は深刻な結果と合併症をもたらします。これには、大頭症、子供の全般的な発達の遅れ、そして脳構造の破壊的な変化が含まれます。大脳皮質の大きさが著しく増大し、脳室周囲およびテント上領域で神経膠細胞が増殖し、皮質溝の成熟が遅れます。

夕日症候群やグレーフェ症候群を発症する可能性があります。

神経障害が頻繁に発生し、記憶、学習能力、精神および行動の適応特性に悪影響を及ぼします。

あるデータによると、脳室拡大のある2歳の子どもの約62.5%に神経学的問題が見られます。

[ 26 ]

診断 心室巨大症

脳室拡大を診断する唯一の方法は機器診断です。

X線異常を検出するには、羊水サンプルに基づく胎児の遺伝子分析（核型分析）が必要です。その方法の詳細については、「出生前診断における侵襲的方法」をご覧ください。

胎児の脳室拡大は母親の妊娠中、つまり妊娠22週目以降の超音波検査時に、側脳室の大きさを視覚化して測定することで検出されます。

胎児頭部の評価には、頭蓋骨の形状と頭蓋骨の関節径（こめかみから反対側のこめかみまでの長さ）の測定が含まれます。超音波画像診断では、脳室の内側境界、脈絡叢（側脳室の中央部を占めるエコー源性構造）のエコーサイン、そして脳脊髄液が観察される場合もあります。

病変が検出された場合は、後の段階（4 週間ごと）でスクリーニングを実施し、心室の状態を監視します。

18 週未満、特に妊娠初期には、脳室拡大は超音波検査では検査されません。脳半球のスペースがほぼ完全に側脳室によって占められているため、病理のエコー兆候がまったく見られない場合もあります (読み取り精度は 47% 未満)。

詳細情報 –先天性疾患の出生前診断

[ 27 ], [ 28 ], [ 29 ], [ 30 ], [ 31 ]

差動診断

診断の明確化と鑑別診断には、脳MRIが必要です。これは成人および幼児に実施されます。妊婦が磁気共鳴画像法（MRI）を受けるのは、子宮内の胎児の位置により脳室系の評価が不可能な場合のみです。診断医によると、MRIは症例の半数において、超音波検査では描出されない中枢神経系の異常を検出できるとされています。

脳室拡大の MRI の兆候には、T1 モードでは脳室 (冠状面) からの暗い (低強度) 信号、T2 強調モードでスキャンした画像では明るい (強度増加) 信号が含まれます。

成人は放射性同位元素造影剤を使用した脳の CT 検査または X 線検査（脳室造影）を受けることがあります。

水頭症は、脳室の拡大と頭蓋内圧のパラメータに基づいて脳室拡大と区別され、脊髄穿刺が行われます。

その他の病状の中で最も頻繁に確認されるのは、脊髄の空洞を伴う慢性脊髄空洞症と脳室の炎症（脳室炎）です。

[ 32 ], [ 33 ], [ 34 ], [ 35 ], [ 36 ]

処理 心室巨大症

出生前脳室拡大は治療されず、赤ちゃんの誕生後は、小児神経科医の勧告に基づいて、対症療法のみで脳室拡大の治療が行われます。

現在利用可能なツールには次のものが含まれます。

• 利尿剤（水頭症に使用される - マンニトール、エタクリン酸など）
• カリウムを含む薬剤（利尿薬の長期使用によって引き起こされる間質液のバランスの崩壊を避けるため）
• 抗低酸素薬;
• 脳のためのビタミン。

マッサージを行うことは有効であり、急激な動きのない中程度の脳室拡大の身体活動も歓迎されます。

医師たちは、この症状を管理し、両親に相談するのは簡単なことではないという事実を隠していません。なぜなら、病状の正確な原因を自信を持って特定し、その進行過程を事前に判断し、結果のリスクの程度を予測することは難しいからです。

防止

適切な妊娠計画と医学的遺伝カウンセリングによって予防できると考えられています。また、葉酸（生殖年齢の女性向け）の摂取や、妊娠前にすべての疾患を治療することも重要です。

[ 37 ], [ 38 ], [ 39 ], [ 40 ]

予測

胎児異常や構造奇形を伴う脳室拡大は、障害（多くの場合中等度）から胎児の喪失まで、予後が不良となることがよくあります。

しかし、軽度の孤立性脳室拡大の場合、正常な転帰が得られる確率は90%です。それ以外の場合、神経系の発達に遅れが見られ、軽度から中等度へと進行します。

[ 41 ]