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ダンディウォーカー症候群

 

ダンディ・ウォーカー症候群は、小脳と第四脳室のまれで重大な奇形である。これは子供の先天性異常と考えられ、1:25,000の頻度で一般的です。この欠損は、小脳虫の形成不全または低形成、第4脳室の嚢胞拡大および後頭蓋窩の拡大を特徴とする。症候群は他の器官の複数の異常を伴い得るが、主要な3つは上記のように考えることができる。患者の約70〜90%が水頭症を有し、これはしばしば出生直後に発症する。幸いにも病理は妊娠の段階でさえ見ることができます。

原因 ダンディウォーカー症候群

残念なことに、現代医学でさえも、何が原因でダンディ・ウォーカー症候群の発症に至るのかという疑問に、自信をもって答えられない。もちろん、ある意味では子宮内奇形につながるリスク要因があります。この異常を形成するために、重要な役割は次のようなものです。

  1. 母親が妊娠中に許容するウイルス性疾患(特に、最初の3ヶ月間に感染症に注意すべき)。
  2. サイトメガロウイルス感染。
  3. 風疹。
  4. 糖尿病または将来の母親における代謝障害に関連する他の疾患。

多くの場合、アルコール中毒または薬物中毒に苦しむ女性には、子宮内発育中の胎児の様々な病状が現れる。ほとんどの場合、ダンディ・ウォーカー症候群の子供で生まれたのはこれらの母親です。超音波検査中に医師が胎児が異常に発症していると判断した場合、妊娠を中止することを推奨します。非常にまれなケースでは、ダンディ・ウォーカー症候群は遺伝的理由のために発症する。

病因

ダンディーウォーカー症候群は、1914年にダンディとブラックフェンによって最初に記述されました。最初の説明の後、この欠陥の様々な形態学的特徴を記述した追加の研究が行われた。

1963年のD'Agostinoと1972年のHartの研究は、Dandy Walker症候群の特徴的なトライアド、すなわち:

  1. 完全または部分的なワームの無発生
  2. 第4脳室の嚢胞性拡張
  3. 側方副鼻腔および小脳の上方移動に伴う後頭蓋窩の増加。

この三つ組は、原則として、奇形の複合体の一部ではなく、合併症である主前頭水頭症と組み合わされる。

古典的には、ダンディ-ウォーカー症候群、ダンディ-ウォーカー実施形態では、メガ槽のマグナ、くも膜嚢胞後頭蓋窩に分割嚢胞後頭蓋窩の奇形は、 -これらは、傷を構成する複合ダンディ-ウォーカー

Dandy-Walker変異体は、後頭蓋窩を増加させることなく、第4脳室の萎縮低形成および嚢胞性拡大を併合する。

この症候群は先天性病理であり、脳脊髄路と小脳が完全に発達していないという事実に現れる。最も異常大脳水槽と脳膜の心室くも膜下腔と、これらを接続するものと2つの心室(第三及び第四の)接続孔とみなします。第四脳室(症例の70〜90%)の二次嚢胞性拡張を生じた後頭蓋窩及び閉塞性水頭で液嚢胞形成likvoroottoka形成障害に。

中枢神経系のDandy Walker発生の異常(症例の70%)の異常に関連して:

  • 脳梁の異常発生(20-25%)。
  • 脳梁の脂肪腫。
  • ゴルプロ脳炎(25%)。
  • Porencephaly。
  • 異形成は脊髄を明らかにする(25%)。
  • Şizentsefaliya。
  • 灰白質の多形性/異型性(5-10%)。
  • 小脳異紋。
  • 後頭脳脊髄(7%)。
  • 小頭症。
  • 皮膚嚢胞。
  • 小脳の小葉の奇形(25%)。
  • 下部オリバー核の奇形。
  • ハマトマは灰色の丘陵地帯にある。
  • 結核。
  • Klippel-Feilの変形。
  • Spina bifida。

中枢神経系のその他の稀に発生する関連する奇形(症例の20〜33%):

  • 顔面奇形および口蓋裂(6%)。
  • 多汗症とsyndactyly。
  • 心臓発達の異常。
  • 尿路の異常(多嚢胞腎)。
  • 網膜の白内障、脈絡膜の異型、コロボーマ。
  • 顔面の血管腫。
  • Hypertelorism。
  • メッケル・グルーバー症候群。
  • 神経因性メラノーシス。

症状 ダンディウォーカー症候群

子供の発達におけるこの異常は、妊娠の最初の数ヶ月の超音波の助けを借りて見ることができます。特に、この病気のすべての症状は20週間目に見える。病理の発達の主な証拠は、脳損傷の様々な徴候である:頭蓋内の明らかに目に見える嚢胞、発達の悪い小脳、第4脳室が広すぎる。この場合、超音波徴候は、胎児が発達するにつれてより明確になる。

時間の経過とともに、硬口蓋や唇、腎臓の異常発達、さらにはシンギュタリーに裂け目が現れます。何らかの理由で妊娠中の超音波検査を行わなかった場合、その児の誕生直後にその症状がはっきりと見えるようになります。頭蓋骨の内部の圧力が高いため、これらの子供たちは非常に落ち着きがありません。彼らは、筋痙攣、眼振を伴う水頭症を発症する。場合によっては、水頭症の徴候はそうでないかもしれない。

最初の兆候

  1. MagendiとLushkaの穴の閉鎖(感染症または先天性不在)。
  2. 頭蓋の後部はサイズが大きくなります。
  3. 小脳半球の萎縮。
  4. 瘻孔を含む嚢胞形成がある。
  5. 異なる程度の水頭症。

これらの初期の兆候はすべて、胎児の超音波の間にはっきりと見える。だからこそ、妊娠中の女性に時間をかけてすべての検査と検査を合格させることが非常に重要です。

子供のダンディ - ウォーカー症候群

先験的なダンディ・ウォーカー症候群は、単なる子供の病気とみなされている。幸いにも、それは非常にまれである(2万5千人の新生児にとってただ1つのケース)。彼の症状は子宮内でも見ることができますが、何らかの理由でこれが行われなかった場合、この病気の子供は年齢とともに重度かつ重度の合併症を発症します。

時間とともに、顕著な小脳症状がある。高齢の児童では、動きの調整が妨げられるため、歩くことや歩くことは困難です(時には不可能な場合もあります)。主な症状は強い精神遅滞であり、治癒することはできません。付随する問題もある:腎臓の病気、心臓、指の異常な発達、顔、手、貧しい視力。

大人のダンディーウォーカー症候群

ダンディウォーカー症候群は、悪性水頭症の解剖学的臨床変異である。この病気は、脳の穴の閉鎖だけでなく、心室の拡張(第3および第4)によって特徴付けられる。

この病理は先天性であると考えられているにもかかわらず、非常にまれなケースでは、幼児期(4歳以上)またはそれ以降で最初の徴候が現れ始めます。長い間、この先天性の奇形の症状はありません。代償不足は、就学年齢または青少年の子供にのみ発生することがあります。Dandy-Walker症候群の最初の症状が成人に現れる症例は例外的です。

成人におけるこの疾患の主な症状は、

  1. 頭のサイズが徐々に大きくなります。
  2. 首輪の骨がはじき出し始める:彼らは膨らみそうです。
  3. 動きの調整は強く違反し、不明瞭で掃除の動きがあります。
  4. 視神経収縮が発生し、目の振動運動が左右に出現します。
  5. 痙攣を伴う頻繁な発作。
  6. マッスルトーンは大幅に(時には痙攣に)増加します。筋肉は常に緊張している。
  7. 人が親族を認識しないという事実に現れる精神的劣性の発達は、手紙を読み書きすることはほとんどなく、書くことができません。

妊娠中のダンディ・ウォーカー症候群

原則として、超音波研究によってDandy-Walker症候群は、妊娠18〜20週目に既に見られる。この期間中、小脳の虫の完全または部分的な無能化が見られる。ごくまれに、早期にこの疾患の出生前診断が可能です。

フォーム

Dandy-Walker症候群には、解剖学的障害の程度が異なる2つの形態があります:

  1. 完全な形 - 小脳虫の発達が完全である。
  2. 不完全な形 - 小脳の一部だけが正しく発達しません。

合併症とその結果

確かに、多くの先天性病理は非常に深刻ですが、ダンディ・ウォーカー症候群は子供の最も重篤な異常の1つと考えられています。この病気はかなり複雑な結果につながります:

  1. 人生には精神的な欠陥が残っています。
  2. しばしば保存され、神経学的欠損 - 筋緊張が増加し、運動の調整が正しくない。
  3. ほとんどの場合、致命的な結果が期待できる。

診断 ダンディウォーカー症候群

まず第一に、医師は病気の愁訴や徴候の診断を行います(もし、Dandy-Walker症候群が出生後に現れた場合)。この段階にはいくつかの質問に対する回答が含まれています:

  1. これは以前家族で起こったことがありますか?
  2. 病気の最初の兆候は何歳になって現れ始めましたか?
  3. 動きの調整が崩れ始めると、頭が上がり、筋肉の色調が変化しますか?

さらに、専門家は神経学的調査を行うべきである。この段階では、眼振(眼球の異なる方向への不随意な振動運動)の発達、フォンタナールの膨らみ、筋緊張の低下、頭のサイズの増大を見ることができる。

妊娠中に超音波検査を行うと、胎児症候群の最初の徴候を見るのに役立ちます。さらに、同じ方法を使用して病気の後期段階で心臓が悪性腫瘍の存在を確認することができる。

脳のMRI(磁気共鳴イメージング)のためのヘッド、後頭蓋窩における嚢胞の出現、脳室拡大、小脳の異常な発達、頭の大きさの増加の程度を見ることができます。

場合によっては、神経外科医または医学遺伝学者に相談する必要があります。

インストゥルメンタル診断

Dandy-Walker症候群の最初の症状を検出するための機器診断の最も一般的な方法は、超音波(胎児超音波)およびMRI(磁気共鳴画像法)である。原則として、妊娠18〜20週目に行われる最初の超音波検査では、子供の異常な発症が目立つようになります。専門医が正確な診断や確認ができない場合は、MRIを処方することができます。MRIで提供される診断は、99%正確です。

どのようなテストが必要ですか?

差動診断

ダンディー・ウォーカー症候群の鑑別診断は、通常、炎症または毒性小脳形成不全、ならびにretrotserebralnoy嚢胞に発症大延長コード槽を用いて行われます。しかし、ここでは、ダンディ・ウォーカー症候群では、小脳の虫は別の低形成において観察されない病的な異常を有することに留意すべきである。クモ型嚢胞とのこの病理の鑑別診断を行うためには、MRIを行う必要がある。

処理 ダンディウォーカー症候群

ダンディ・ウォーカー症候群は、重症度が異なる。原則として、この異常の重度の形態で生まれた子供は、生後1ヶ月で死亡します。悪徳が人生と両立できるのであれば、霊的計画における子どもの発達は非常に問題があると考えられる。親は、矯正訓練の助けを借りて変更することができない、非常に低い知性を子どもが有するという事実に備えなければならない。ダンディ・ウォーカー症候群の発症の予後は非常に好ましくない。

そのような異常を実際に治療することは意味をなさない。しかし、水頭症が増え始めると、外科的介入が必要となる。頭蓋内圧は、脳室のIVを分流することによって減少させることができる。

ダンディ・ウォーカー症候群の治療は症状があるだけです。子供の精神遅滞は矯正の対象にはならず、身体の運動機能はひどく邪魔されるので、通常、そのような子供は座ったり、単独で立つことができません。

この治療では、心臓、腎臓、顎顔面の病理の併発疾患について覚えておくことが非常に重要です。彼らはしばしば適格な医学的介入を必要とする。

医者がこの奇形を胎児に明らかにする場合、両親はむしろ難しい選択をしなければならない。すなわち、妊娠を中断するか、生涯にわたって不治の病を患う子供を産む。

手術療法

Dandy-Walker症候群を迅速に治療する唯一の方法はバイパスであり、これは水頭症症状の重症度を軽減し、酒の流出を改善するのに役立つ。

防止

ダンディ・ウォーカー症候群は遺伝性の病気であるため、予防するのは無意味だと考えられています。それは(妊娠後期の間に最初の学期、二三半期中に2〜3週間の時間に1回7〜10日の間に月に一度)、定期的に産科医に通う妊娠中にお勧め。女性相談(妊娠12週間前)の口頭で時間内になるようにしてください。

予測

ダンディ・ウォーカー症候群の予後は致命的ではない。症例の50%において、生後1年で子供は死亡する。生き残った子どもたちは常に医者の目に留まります。彼らは知性のレベルが極端に低く、修正の対象にはなりません。シンドロームは、顕著な機能的な神経学的状態で生じる。

障害

中枢神経系の先天性奇形、特にDandy Walker症候群は、生命の最初の数分から重度の障害につながる。

知っておくことが重要です!

小脳障害は、先天性奇形、遺伝性運動失調および後天性疾患を含む様々な原因により生じる。 もっと読む...

最後にレビューした人: Alexey Portnov 、医療専門家、 25.06.2018
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