テラトーマ

奇形腫は、出生前に胎児細胞から形成される生殖細胞腫瘍です。腫瘍構造は胎児層の要素を含み、いわゆる「鰓溝」と呼ばれる領域と胎児溝の接合部に分かれています。

生殖細胞腫瘍としての奇形腫は、卵巣や精巣などの性腺、および仙尾部領域の性腺外領域に、以下のような形で形成されることがあります。

• 後腹膜領域。
• 仙骨前部。
• 縦隔。
• 松果体内の脳室神経叢。
• 頭部 - 鼻梁、耳、眼窩、首。
• 口腔。

他の生殖細胞腫瘍と同様に、奇形腫は生物全体の成長と並行して増加し、成長し、腫瘍の分類（良性または悪性）と場所に応じて臨床的に現れます。

奇形腫：ICD 10コード

診断を正確に記述し、特定のルブリケーターとなるツールである、一般に認められた疾患の分類法 ICD-10 によれば、奇形腫は、ブロック M906-909 - 生殖細胞、生殖細胞腫瘍の枠組み内で、腫瘍のコード化命名法に記録されます。

医師が腫瘍の診断に奇形腫と診断する際に、ICD-10-O M9084/0（類皮嚢胞）という1つのコードしか使用しないことがあります。このコードは良性腫瘍を表し、その構造には3つの胚葉（外胚葉（皮膚、毛髪、神経組織の粒子）、中胚葉（骨格筋、軟骨、骨、歯の一部）、内胚葉（気管支や腸の上皮細胞））すべての成熟細胞が含まれています。

類皮嚢胞は奇形腫の一種に過ぎず、同義語ではなく、ましてや唯一の組織学的形態ではないことに留意すべきです。奇形腫は組織学的構造が異なり、成熟型、未熟型、悪性型などがあり得るため、より正確な定義は、ルブリケーター（訳注：原文に「ルブリケーター」とある）に従って拡張された変数定義となるでしょう。

奇形腫、ICD-10:

• M 9080/0 – 良性奇形腫。
• M 9080/1 – 詳細な指定のない奇形腫 (NFS)。
• M 9080/3 – 奇形腫、悪性、詳細不明 (NDS)。
• M 9081/5 – 奇形癌。
• M 9082/3 – 悪性奇形腫、未分化。
• M 9083/3 – 悪性中間奇形腫。
• M 9084/3 – 悪性転化を伴う奇形腫。

奇形腫の原因

奇形腫の病因と原因は特定されておらず、いくつかの理論バージョンがあり、そのうちの 1 つは臨床医と遺伝学者の間で大きな支持を得ています。

この仮説は、奇形腫の原因は腫瘍の生殖細胞の性質にあると述べています。

生殖芽腫またはアンドロブラストーマは、胎児性生殖腺の原始的な生殖細胞です。これらの細胞は、外胚葉（外胚葉細胞）、中胚葉（中胚葉細胞）、内胚葉（内胚葉細胞）の3つの胚葉を形成します。腫瘍が性器や腺に典型的に局在することは、奇形腫の生殖発生病因説を支持するものです。さらに、奇形腫のどの部位においても均一な顕微鏡的構造は、議論の余地のない根拠とみなすことができます。

腫瘍としての奇形腫は、体全体の組織の形成と発達の基盤となる生殖腺上皮から形成されます。遺伝的因子、体細胞因子、栄養芽細胞因子の影響下で、多能性上皮は良性腫瘍と悪性腫瘍に分化することができます。腫瘍は胎児の性腺（卵巣または精巣）の上皮に局在する傾向がありますが、奇形腫は他の種類の生殖細胞形成物よりも他の部位に発生する可能性がはるかに高く、これは胚上皮細胞が遺伝的に決定された生殖腺形成領域へゆっくりと移動する遅延によるものです。これは妊娠44～45週の子宮内発育期に発生します。

奇形腫の分布：

• 仙尾骨部 – 25～30%
• 卵巣 – 25～30%
• 睾丸 – 5～7%
• 後腹膜腔 – 10～15%
• 仙骨前部 – 5～7%
• 縦隔 – 5%
• その他の部位、体の部分。

一般的に、奇形腫の原因は胚発生異常（細胞の染色体異常）にあると考えられています。良性胚芽腫瘍の診断頻度が毎年2～3%増加していることから、臨床的および統計的に特定・確認された病因論的根拠に関する問題はますます重要になっています。

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小児の奇形腫

新生児外科において、生殖細胞腫瘍の中で良性の奇形様腫瘍が最も多く、悪性の奇形芽腫は症例の15～20%で診断されます。小児の奇形腫は、子宮内発育および胚発生の欠陥であり、男児では仙尾部、女児では卵巣に最も多く発生します。このような発生の統計的割合は30%です。さらに、奇形腫の発生部位として後腹膜腔が挙げられますが、その発生頻度ははるかに低く、腫瘍の5～7%が男児の精巣に発生し、非常にまれに縦隔に発生することもあります。

臨床的には、小児の奇形腫は様々な時期に発症する可能性があります。仙骨奇形腫は生後数時間で目に見えるようになり、出生前であっても超音波検査で検出可能です。卵巣奇形腫はその後、ホルモン系の変化が起こる思春期に最も多く発症します。

1. 統計によると、尾骨奇形腫は女児に最も多く発生し、その大きさにもかかわらず良性の経過をたどります。大きな腫瘍は分娩を示唆することが多いですが、腫瘍が骨盤腔を満たし、骨構造を損傷していない場合は、分娩経過は良好です（生後2ヶ月目から帝王切開と腫瘍摘出が適応となります）。奇形腫の構造は多様で、腸管上皮細胞、骨組織、さらには原始的な要素で構成されています。
2. 卵巣奇形腫は、成人女性における同様の類皮腫に比べて悪性度がはるかに高いです。これらの奇形芽腫は急速に悪性化し、胎児性増殖を伴う多腔嚢胞として現れます。腫瘍は肺に転移し、予後は不良です。
3. 男児の奇形腫、すなわち精巣の胚細胞腫瘍は、視覚的な症状から2歳までに診断されます。卵巣の腫瘍とは異なり、精巣の奇形腫は通常良性で、悪性になることはまれです。思春期の男児に精巣の悪性腫瘍が稀に認められるという報告もありますが、このような腫瘍は一般的ではありません。
4. 後腹膜領域の胚細胞腫瘍である腸間膜奇形腫は、2歳までの早期に診断されます。統計によると、この腫瘍は女児に多く、かなり大きくなります。後腹膜奇形腫は95%の症例で良性であり、根治切除が可能です。
5. 口腔奇形腫は咽頭ポリープとも呼ばれます。この疾患は、出生前または出生直後に診断されます。腫瘍が大きくなると出産が困難になり、乳児の窒息のリスクが伴いますが、悪性であることは稀で、適切な外科的処置や産科的処置を施せば、90%の症例で良好な転帰が得られます。
6. 脳奇形腫は45～50%が悪性で、頭蓋底部に限局し、肺に転移する可能性があります。このタイプの良性奇形腫は、何らかの形で悪性化する可能性があり、特に男児では病的な内分泌疾患を伴うことがあります。
7. 奇形芽腫、大きな多嚢胞性腫瘍、そして未熟で未分化な胚組織を含む固形奇形腫は、最も危険と考えられており、残念ながら予後は不良です。これらの腫瘍は急速に進行し、転移を伴います。小児の奇形腫の治療は、腫瘍の摘出です。その後、腫瘍組織の形態学的検査を行い、良性腫瘍であれば治療は不要ですが、悪性腫瘍であれば適切な治療が行われます。小児腫瘍学の近年の進歩により、奇形芽腫を患う小児の生存率は20年前よりもはるかに高くなっています。予後は、奇形芽腫の局在部位、小児の年齢、および併存疾患によって異なります。

胎児の奇形腫

胎児奇形腫は、あらゆる種類の生殖細胞腫瘍の中でも、良好な経過を辿る割合が比較的高いことから、良性の胎児性腫瘍と定義されます。この腫瘍は、染色体異常の結果として胚発生の初期段階で形成され、胚葉の細胞が正常な発達にとって非典型的な領域、主にいわゆる「鰓裂」や胚溝の癒合部へと移動することで発生します。

奇形腫は、胎児および新生児において尾骨および仙骨部に最も多く発生し、発見された腫瘍の40%で診断されます。頸部に発生する可能性は最も低く、全体の4～5%に過ぎません。また、卵巣や精巣、脳、縦隔、後腹膜腔にも発生することがあります。顔面やリンパ節に発生する奇形腫はまれであり、もし存在する場合、腫瘍の成長と肥大により、高齢になってから視診で確認されるのが一般的です。

胎児の奇形腫は、仙尾骨部に最も多く診断されます（仙尾骨奇形腫）。この腫瘍は子宮内で形成され、出生40,000件につき1件の割合で発生します。男女比は女子80%、男子20%です。尾骨奇形腫は、粘液性または漿液性の内容物を含む、かなり大きな嚢胞です。腫瘍の大きさは1cmから30cmの範囲で、最も一般的なものは8cmから10cmです。SCTは悪性腫瘍の割合は低いですが、腎臓（水腎症）、直腸、尿道の併存疾患のリスクが高くなります。さらに、SCTは血液供給の増加を必要とするため、胎児の心拍数が増加し、心不全のリスクが高まります。近傍臓器の変形も起こり得ますが、その異常は奇形腫（膀胱、直腸、膣）の発達と成長の方向によって異なります。予後不良率は非常に高く、半数以上の乳児が心不全で死亡します。

尾骨CTスキャンの診断は非常に正確で、妊娠22～1週の時点で尾骨奇形腫が既に検出されることがあります。超音波検査では、羊水過多症のような子宮の非典型的な肥大が認められます。このような結果は、母体と胎児の更なる検査の必要性を示唆します。

嚢胞性腫瘍は、出生前に穿刺して内容物を除去する必要があります。超音波検査下で行います。奇形腫の穿刺は、胎児の肺が形成された後に行うことをお勧めします。医師によっては、帝王切開による出産まで奇形腫の経過観察を選択する場合もあります。出産後、直ちに手術を行い、摘出した腫瘍の形態学的検査を行います。

胎児奇形腫、統計：

• 奇形腫は女性に1.5倍多く診断されます。
• 良性の胎児器官様奇形腫は、検出される出生前腫瘍全体の 73 ～ 75% を占めます。

妊娠と奇形腫

奇形腫は、多くの場合良性の腫瘍性疾患と考えられていますが、妊娠というよりはむしろ出産に深刻な障害となる可能性があります。多くの場合、この腫瘍は妊娠のずっと前から女性の卵巣に形成され、思春期、更年期、そして妊娠中といったホルモンバランスの変化の時期にのみ現れます。

生殖細胞腫瘍の病因はまだ特定されていませんが、染色体細胞異常が原因であると考えられています。細胞の種類によって、奇形腫が未熟か成熟かが決まります。それに応じて、「近傍」、つまり妊娠と奇形腫が形成されます。腫瘍に胎児組織（神経、脂肪、骨、筋肉）が含まれている場合は成熟奇形腫と定義され、細胞が定義されておらず、形態学的にも不明な場合は未熟奇形腫と定義され、悪性化（悪性腫瘍への形質転換）しやすい状態です。

成熟した腫瘍はほとんどの場合良性ですが、どちらのタイプも根治的切除が必要です。奇形腫を治す他の方法はありません。

排卵は奇形腫の影響を受けないため、妊娠は極めて正常です。しかし、妊娠後期に奇形腫が発育を続けると、妊娠中絶を含む深刻な合併症を引き起こす可能性があります。主なリスクとして、医師は以下の点を指摘しています。

• 体内のホルモンの変化やその他の要因により、腫瘍のサイズが急激に増加すること。
• 近くの臓器への圧迫。
• 嚢胞性奇形腫の茎の捻転、「急性腹症」の臨床像。

奇形腫の症状

奇形腫の臨床症状は、他のあらゆる生殖細胞形成の兆候と同様に現れますが、すべては胚発生中の腫瘍形成部位、大きさ、時期によって左右されます。奇形腫の形成が早期に始まるほど、小児期における病態の発達リスクが高まり、成人患者における腫瘍の悪性化リスクも高まります。

奇形腫の症状は、その発生部位によって決まります。最もよく見られるのは仙尾部、生殖器の腺、後腹膜部、頭蓋底、縦隔、口腔ですが、まれに脳に発生することもあります。1.

SCTは仙尾骨奇形腫です。この腫瘍は統計的に優位性があり、「リーダー」であり、主に女児で生後1日目から診断されます。腫瘍は丸い形をしており、仙骨帯の後ろ、尾骨の後ろに位置することがあります。SCTはほとんどの場合大きく、最大30センチメートルに達し、子宮内では胎児の発育に合併症を引き起こす可能性がありますが、奇形腫は出産自体に大きな危険をもたらします。SCTは出産前、つまり胎児の時点で超音波検査によって判定されるため、症状を記述することは不可能です。尾骨奇形芽腫は非常にまれで、ゆっくりと進行し、視覚的に現れません。奇形芽腫の主な危険性は、無症候性の発達です。悪性腫瘍は、腫瘍学的プロセスがすでに開始された段階でのみ現れ始めます。最初の警告信号は、排便と排尿の障害（痛み）である可能性があります。2.

卵巣奇形腫は、少女や若い女性に無作為に発見されます。無症状の腫瘍形成は奇形腫の特徴ですが、極めてまれに、月経前痛に似た痛みや下腹部の重苦しさを感じることがあります。3.

女性では、精巣奇形腫が卵巣胚細胞腫瘍よりも多く見られますが、その理由は明白で、視覚的な兆候が見られるからです。この腫瘍は18～20歳未満の男児、特に若い男性に発生します。精巣腫瘍全体のうち、奇形腫は50％以上を占めています。腫瘍は子宮内で形成され、男児の場合は出生直後に目に見える形で現れることがよくあります。精巣奇形腫を早期に診断できれば、切除後の転帰は85～90％良好となることに留意すべきです。腫瘍が後から発見されると悪性腫瘍のリスクがあり、思春期以降は奇形腫が悪性腫瘍に進行する確率が年々高まっています。無症候性の経過をたどり、奇形腫の形成初期および発達期に痛みがほとんどないことが、このような腫瘍の典型的な特徴です。患部の精巣に痛みがある場合は、奇形腫の破壊や悪性腫瘍の可能性を示唆している可能性があります。4.

縦隔奇形腫が進行すると、胸腔への圧迫により胸骨後腔に痛みが生じることがあります。さらに、不整脈、発熱、息切れなどが腫瘍の増大の初期症状として現れることがあります。5.

口腔、咽頭の奇形腫、または先天性ポリープは、乳児期、多くの場合は出生前に超音波検査によって診断されます。ポリープは非常に大きくなる場合があり、出産時に困難（児の窒息）を引き起こすことがあります。6.

後腹膜奇形腫は小児に多く見られ、消化器疾患に典型的な症状（腹部中央の一時的な痛み、吐き気、消化不良など）を呈します。また、頻度は低いものの、心臓の痛みも現れます。奇形腫は横隔膜に近い部位に発生するため、特に腫瘍が大きい場合は、空気不足感や息切れを引き起こすことがあります。7.

脳奇形腫は、松果体または頭蓋底部に最も多く発生します。奇形腫の症状は、内分泌疾患の兆候、つまり組織や血管系の圧迫によって引き起こされる脳構造の臨床的損傷に類似しています。

奇形腫の臨床症状をまとめると、このような腫瘍は乳児期に診断されない限り無症状であり、「サイレント」腫瘍と呼ばれるのも当然のことです。臨床症状は、通常、奇形腫の増大と周辺臓器の著しい圧迫を示し、激しい疼痛は悪性腫瘍の進行を示唆する可能性があります。

奇形腫の種類

奇形腫の組織学的構造により、成熟奇形腫、未熟奇形腫、または悪性転化を伴う奇形腫の種類を判断できます。

奇形腫には以下の種類があります。

• 成熟奇形腫は、胚葉の分化した組織（1つまたは3つ）からなる腫瘍です。成熟奇形腫の多くは類皮嚢胞と診断されます。類皮嚢胞、つまり成熟腫瘍は、嚢胞性腫瘍と固形腫瘍にさらに分けられます。
• 固形奇形腫は、表面が滑らかで、まれに凹凸のある良性腫瘍で、その約95%が固形です。成熟した固形奇形腫の構造には、軟骨片、骨芽細胞、腸管上皮細胞、そして粘液を含む複数の小さな空洞（嚢胞）が含まれることがあります。
• 嚢胞性奇形腫は、大きさと滑らかな表面が特徴です。様々な構造をとりますが、ほとんどの場合、1～2個の完全な嚢胞を含み、その中には皮脂腺と脂肪腺の胚芽細胞が含まれています。奇形腫内の嚢胞の間には、毛髪とその毛包、歯、軟骨、筋組織、脳組織の一部が検出されます。

未熟奇形腫として定義される腫瘍は、その構造に3つの胚葉すべての要素が含まれる腫瘍です。多くの場合、未熟奇形腫は、細胞が分化プロセスを開始したばかりの器官形成段階で形成されます。未熟奇形腫のサイズはさまざまで、粘稠度は多層的であるため、顕微鏡で判断することは困難です。多くの場合、未熟奇形腫には扁平上皮の病巣、呼吸器細胞と腸管細胞の局所的封入体が含まれます。このタイプの形成の特徴は、神経芽細胞腫の形成の可能性を示唆する神経性上皮細胞の存在です。多くの場合、未熟腫瘍は組織学的に複合されており、成熟した固形奇形腫の組織の一部が含まれています。未熟なタイプの腫瘍は、悪性腫瘍への変換という点で潜在的に危険であると考えられています。悪性奇形腫の転移は、リンパまたは血流を介して発生します。

悪性転化を伴う奇形腫は、扁平上皮癌、黒色腫、または腺癌に変化することが多い、非常にまれな病気として診断されます。

単皮性形成の奇形腫はまれです。これらは卵巣カルチノイド、卵巣甲状腺腫のいずれか、または両方が単独で発生することがあります。甲状腺腫と診断される奇形腫には、内分泌腺、通常は甲状腺の組織が含まれています。甲状腺腫の症状は、甲状腺機能亢進症の臨床症状に類似しています。

卵巣奇形腫

卵巣奇形腫は、成熟奇形腫と未熟奇形腫の2種類がある生殖細胞腫瘍です。この腫瘍は、徐々に分化していく胚葉細胞から形成され、体の正常な発達にとって非典型的な部位に局在します。卵巣奇形腫の形成の一般的な病因の一つとして、胚発生中の染色体異常が挙げられます。

成熟型と定義される卵巣奇形腫は良性の形成物とみなされ、類皮嚢胞と呼ばれます。

未熟奇形腫は悪性腫瘍に変化する傾向があり、転移を伴い、予後が不良です。

精巣奇形腫

男性の精巣の生殖細胞腫瘍のうち、精巣奇形腫は約40%を占めます。男性生殖腺の腫瘍の多くは、精子産生を期待される胚細胞（germinoは種子）から形成されると考えられています。統計によると、精巣奇形腫は小さな腫瘍であれば、約5年間無症状のまま進行することがあります。大きな腫瘍は、視覚的な診断が困難なため、胎児超音波検査によって出生前に発見されるか、出産直後に発見されます。

奇形腫は思春期に成長し始め、思春期の男子に診断されることが多く、性腺腫瘍全体の約40%を占めています。成人では、奇形腫は非常にまれで、腫瘍全体の5～7%程度に過ぎません。女性の卵巣奇形腫と同様に、精巣腫瘍も成熟型、未熟型、悪性転化しやすい型の3種類に分けられます。

1. 成熟精巣奇形腫は、組織学的に明確に定義された組織で構成されており、悪性になりにくく、転移もまれで、良性腫瘍であると考えられています。
2. 未熟精巣腫瘍は癌化するリスクが高く、転移するケースも少なくありません。さらに、化学療法による治療が成功した後でも、未熟型奇形腫は再発しやすい傾向があります。
3. 精巣悪性奇形腫 – 悪性の奇形腫はまれで、若い男性において、陰嚢に降りていない精巣に発生することがあります。このような奇形腫は症状を示さず、初期段階では片方の精巣が大きくなることのみが唯一の兆候です。痛みは治療が適切に行われていないことの兆候であり、多くの場合、末期状態を示唆します。

精巣奇形腫は早期に診断されれば、かなり良好な治療成績が得られ、生存率はほぼ90%です。転移した場合の予後は不良で、生存率はわずか70～72%です。

男性における奇形腫の有病率に関する年齢別統計は次のとおりです。

奇形腫の種類	頻度	奇形腫と診断される年齢
成熟奇形腫	32～35%	最も多いのは14～16歳、少ないのは25～40歳
混合型：精上皮腫 - 奇形腫	14～15%	20～40歳
悪性奇形腫	2～7%	35～50歳

尾骨奇形腫

尾骨器官様奇形腫は、出生前または出生直後（サイズが小さい）に診断されることが最も多いです。女児では、検出されたSCT（仙尾骨奇形腫）の80%に尾骨奇形腫が見られます。

発生部位は、膣方向の仙骨、臀部、尾骨です。腫瘍は円形で、25～30センチメートルと巨大になることもあり、胎児の小さな骨盤の骨の間の空間全体を埋め尽くし、内臓、直腸、肛門を圧迫します。

尾骨奇形腫の臨床的特徴は、腫瘍が子宮内で超音波検査によって発見されることが最も多いため、視覚的な徴候と診断方法に大きく依存します。典型的な発生部位、目に見える大きさ、脊柱に対する非対称性、構造の不均一性は、1歳未満の乳児における尾骨奇形腫の特徴です。臨床的には、尾骨奇形腫が高齢になってから診断されるケースは極めて稀です。

奇形腫の構造は、胚葉の胚細胞、組織および器官の原基です。奇形腫はゆっくりと発達し、その成長は嚢胞腔への液体の充填速度に依存します。未熟な奇形腫はより速く成長します。

症状としては、腫瘍は乳児の腸閉塞や排尿障害として現れることがあります。

尾骨奇形腫は、主に生後6ヶ月まで、または緊急手術で治療されますが、生後1ヶ月より早い時期には治療できません。手術は子供の生命を脅かすリスクを伴いますが、そのメリットと良好な転帰を得る可能性は、そのリスクを上回ります。

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仙尾骨奇形腫

SCT（仙尾部奇形腫）は最も一般的な先天性腫瘍ですが、幸いなことに診断される頻度は低く、出生数35,000～40,000人あたり1人程度です。SCTは女児に多く見られ、全体の80%を占めます。一方、男児では頻度は低くなります。

仙尾骨奇形腫は、皮脂成分と漿液で満たされた嚢胞で構成され、その中に神経系細胞（神経膠細胞）、皮膚小片、筋細胞、腸管上皮成分、軟骨組織の封入体が含まれています。まれに、嚢胞内に双胎胎児の一部が見つかることもあります。

嚢胞の大きさは1～30センチメートルで、胎児の大きさを超えるか、同等になることも少なくありません。この腫瘍は、子宮内疾患を併発し、それらの発達にも影響を及ぼします。尾骨奇形腫は、胎児の周辺臓器を圧迫するため、水腎症、尿道閉鎖、骨形成異常、直腸偏位などを引き起こします。男児では、発達した奇形腫の影響で、精巣が陰嚢へ下降するのが遅れることがあります。さらに、大きな尾骨奇形腫はより多くの血液供給を必要とするため、心不全につながることがあります。

仙尾部奇形腫は4つのタイプに分けられます。

1. 外奇形腫、仙骨前変位は最小限。
2. 混合型、外部・内部奇形腫。
3. CCT は主に腹腔内に存在します。
4. 仙骨前奇形腫。

CCTは通常、良性の経過をたどり、妊娠中および産科的に適切な処置が行われます。奇形腫が大きい場合、出産は著しく困難になる可能性があり、さらに手術による外傷が予後不良につながるため、手術による外傷がなければCCTの治療は不可能です。

CCTの乳児死亡率は約50%です。これは、子宮内病変の進行、状態、そして分娩中の奇形腫の破裂によるもので、奇形腫は貧血、心不全、肺低形成を引き起こします。さらに、外科的介入による死亡リスクは高くなりますが、乳児を救う可能性は、乳児を失うリスクを上回ります。

頸部の奇形腫

頸部の奇形腫または類皮嚢胞は、生後数時間以内に診断されます。腫瘍が非常に小さく、肉眼では判別できず、後になってから成長し始めることは非常にまれです。腫瘍が1歳以降に現れると、摂食困難や嚥下障害を引き起こす可能性があります。通常は痛みを伴う症状はありませんが、最初の不快な感覚は、奇形腫が悪性腫瘍に変化したことを示唆している可能性があります。

奇形腫の特徴：

• 首の奇形腫の大きさは3センチメートルから12〜15センチメートルまでの範囲です。
• 発生部位: 頸部の前三角形または後三角形、まれに頭蓋底と併発する (頸部奇形腫)。
• 構造は緻密で、半液体になることが少なく、緩い。
• 無症状の経過。
• 皮膚と融合しません。
• 成長が遅い。

頸部奇形腫が進行した場合に考えられる症状：

• 喘鳴呼吸（ゼーゼー、ヒューヒューという音）。
• 気管の圧迫による皮膚のチアノーゼ。
• 窒息。
• 嚥下障害。

頸部における奇形腫は非常にまれで、この領域で確認される腫瘍全体のわずか0.5%を占めるに過ぎません。現在までに、このような腫瘍に関する詳細な報告は200件未満であり、これは、このような奇形腫に関する研究がほとんど行われていないか、あるいは幼少期に適切な時期に治療を行うことで良好な結果が得られていることを示唆している可能性があります。

成人患者の場合、悪性への進行が典型的であり、そのような場合には治療は効果がなく、予後は非常に不良です。

縦隔奇形腫

縦隔奇形腫は、胚発生の異常であり、胚葉組織が胚発生にとって非典型的な領域へと移動するものです。このような胚細胞腫瘍は、無症状で進行するため、小児期に発見されることは稀です。奇形腫は、心膜と主要血管（体幹）の前方に位置する縦隔の前部に局在します。腫瘍が成長するにつれて、胸膜腔を圧迫し、縦隔の後部へと移動します。

縦隔奇形腫の特徴：

• 腫瘍、嚢胞。
• 直径は最大20〜25センチメートル。
• 発達が遅く、思春期や妊娠中に臨床症状が現れる。
• 種類: 表皮嚢胞、類皮腫、胚芽腫。

症状：

• 初期段階では無症状です。
• 心血管系の症状 - 心臓の痛み、頻脈、狭心症発作、息切れ、喀血。

奇形腫が気管支または胸膜に破裂した場合、臨床像は次のようになります。

• 肺出血。
• 誤嚥性肺炎。
• 首と肩の領域に広がる痛み。
• しゃっくり。
• 突き出た胸。
• 皮膚のチアノーゼ。
• 顔面の腫れ。
• 高体温。
• 窒息。

縦隔奇形腫は通常、偶然発見されます。腫瘍は、全く異なる理由でX線検査中に診断されることが多いです。奇形腫は楕円形または円形で、骨、脂肪、軟骨組織の細胞を含んでいます。縦隔奇形腫は胸膜腔と横隔膜に近接しているため、化膿しやすい傾向があります。このタイプの腫瘍には、X線検査に加えて、肺造影検査、α-フェトプロテインおよびヒト絨毛性ゴナドトロピンの血液検査が適応となります。

治療は外科的治療であり、適切な処置と腫瘍の良性があれば予後は非常に良好です。縦隔悪性奇形腫は、この領域の腫瘍全体の20～25%を占め、予後は不良です。

前縦隔奇形腫

縦隔は胸部の一領域であり、胸骨と肋軟骨によって境界が定められています。また、縦隔は胸骨後筋膜、胸椎前面、肋骨頸部、椎前筋膜、胸膜シート、そして横隔膜によっても制限されています。

縦隔奇形腫は、その典型的な部位、すなわち心臓の基部、心膜と主要血管の前方の前部に最も多く局在します。このタイプの腫瘍は、性別を問わず、若い年齢で発症する可能性があり、40歳以降では頻度が低くなります。前縦隔奇形腫はゆっくりと進行しますが、嚢胞性奇形腫は急速に増大し悪性化する傾向があり、統計によると、この部位で診断された腫瘍の25～30%で悪性化が起こります。

奇形腫の臨床症状の発現は、思春期、妊娠、更年期によるホルモン変化によって引き起こされることがあります。また、胸部外傷も誘発因子の一つと考えられています。

前縦隔奇形腫として現れる症状はその大きさによって異なり、多くの場合、次のようになります。

• 窒息。
• 胸部の突出（小児に多くみられる）。
• 心臓の基部と主要血管に近い位置にあるため頻脈になります。
• チアノーゼと顔面腫脹。
• ホルモンの活動が活発な場合、女性では乳房肥大、男性では女性化乳房が起こる可能性があります。
• 咳、血が出ることが多い。
• 奇形腫が大きい場合、胸骨領域で脈動が起こる可能性があります。

縦隔奇形腫は、他の部位に発生する類似の腫瘍と同様に、未熟奇形腫（奇形芽腫）と成熟奇形腫の2種類に分けられます。成熟縦隔奇形腫が最も多く、90%を占め、残りの10%は奇形芽腫または未熟奇形腫です。

治療は腫瘍の外科的切除であり、可能な限り早期に行う必要があります。適切な時期に手術を行うことが、奇形腫の悪性化リスクを低減し、圧迫症候群の潜在的な危険性を中和する鍵となります。

肺の奇形腫

肺奇形腫は、通常、類皮嚢胞または胚芽腫です。この腫瘍は、胚発生中に正常な胎児発育には非典型的な領域に移動した胚葉細胞の塊です。構造的には、肺奇形腫は、皮脂腺、軟骨、毛髪、歯の一部、腸管上皮、脂肪、神経細胞など、様々な組織の一部が入った空洞のように見えます。

嚢胞は高密度の被膜を有し、最大10cmまで増大する可能性がありますが、肺野では非常にまれで、この領域における腫瘍全体のわずか1～1.5%に過ぎません。肺皮様嚢胞は3～35歳までの若年層で検出されますが、高齢になると肺奇形腫は悪性化し、奇形芽腫と定義されます。好発部位は左肺上葉、末梢です。

奇形腫の症状は長期間現れないため、診察時に偶然診断されることもあります。嚢胞が胸膜腔や気管支に破裂し、化膿や奇形腫膿瘍を伴って臨床症状が現れます。診断にあたっては、縦隔奇形腫などの症状が類似する他の腫瘍を除外する必要があります。

進行した肺奇形腫の症状：

• 胸部と背中に常に痛みがあります。
• トリコフィシス - ウェットヘア症候群。
• 血を吐く。
• 体重減少。
• 気管支拡張症。

肺の悪性（未熟）奇形腫は急速に肉腫に変化し、予後は非常に不良です。

仙骨前奇形腫

このタイプの奇形腫は小児では非常にまれで、新生児3500～4000人に1人の割合で診断されますが、成人では仙骨前組織腫瘍の中では非常に多く見られます。仙骨前腫瘍は先天性腫瘍であり、類皮嚢胞から未熟奇形腫まで、様々な種類があります。

すべての生殖細胞腫瘍のうち、仙骨前部の奇形腫は、頻度と有病率の点で第 1 位を占めています。

この腫瘍は17世紀に産婦人科医フィリップ・ペによって初めて記載されましたが、奇形腫の病因は未だに解明されていません。生殖細胞腫瘍は、胚発生の障害によって生殖細胞が血流に乗って本来存在しない領域へ運ばれることで発生すると考えられています。仙骨前奇形腫（SCT）とは異なり、仙骨前腫瘍は目に見えず、臨床症状を伴わずに進行します。臨床症状は、下腹部の尾骨部に一時的な痛みが生じます。その他の症状としては、直腸からの粘液性膿性分泌物、頻繁で効果のない排便、頻尿などが挙げられます。

腫瘍が大きく成長し、以下の症状が現れた場合、患者は医師の診察を受けます。

• 直腸の瘻孔。
• 腸閉塞。
• 神経痛の症状。
• ひどい痛み。
• 体重減少。

仙骨前組織の奇形腫はすべて外科的治療の対象となります。

腫瘍を切除し、排液し、傷口を縫合します。

早期診断による予後は、症例の75～80%で良好です。高齢者、進行した奇形腫、自己治療、組織内に奇形芽腫が発生した場合は、悪性化する可能性があります。

脳の奇形腫

脳の奇形腫は頭蓋内腫瘍であり、悪性である傾向があり、全症例の 50 ～ 55 % が悪性化します。

先天性脳奇形腫はまれな病気で、発見される頻度は低いのですが、ほとんどの場合、脳奇形腫は10〜12歳未満の男児に発症することが統計的に判明しています。

脳奇形腫は、顔面組織を分離・「形成」する役割を担う胎児細胞が脳室へ移行する際に子宮内で形成される類皮嚢胞です。この病態の原因は未だ解明されていませんが、すべての生殖細胞腫瘍の病因は染色体異常に関連していると考えられています。

初期症状は現れませんが、その後、吐き気、めまい、頭痛などの症状を訴えることがあります。男の子の場合は、年齢相応ではない早発思春期などの内分泌疾患が現れることがあります。

脳嚢胞の治療は外科的治療であり、結果は奇形腫の位置、大きさ、構造、および子供の併発疾患によって異なります。

成熟奇形腫

典型的な生殖細胞腫瘍は成熟奇形腫です。

成熟奇形腫は、嚢胞のない形態（固形）と嚢胞性の形態（類皮嚢胞）に分けられます。このような腫瘍は、小児腫瘍学において若年者の腫瘍に典型的に見られます。成熟嚢胞は子宮内発育中にも検出されるため、このような腫瘍の起源が生殖細胞由来である可能性を示唆する根拠となります。また、成熟類皮腫は、妊娠中や更年期など、体内のホルモン変化によって臨床的に後期に発症することもあります。

奇形腫、類皮嚢胞は、三胚葉の分化した胚細胞から構成されています。腫瘍は、皮膚の一部、骨、脂肪、軟骨組織、真皮（皮膚）の鱗屑、さらには歯や毛髪の破片で満たされた、高密度の中空嚢です。多くの場合、類皮の構造には、外胚葉（皮膚、骨、軟骨組織）の派生組織が含まれます。

成熟奇形腫は外科的に治療する必要があり、他の方法では中和できません。類皮腫が溶解しないのには明白な理由があります。嚢胞の緻密な繊維性脂肪構造は治療に適しておらず、嚢胞の内容物である骨組織、毛髪、歯片は薬物で溶解することができません。

成熟奇形腫は良性の経過と良好な予後を特徴とし、このような嚢胞が腫瘍化することは稀で、手術後の再発もほとんどありません。卵巣の成熟奇形腫である類皮嚢胞は、妊娠や出産に影響しません。摘出後、卵巣機能を回復させるため、6ヶ月、場合によっては1年のリハビリテーション期間が必要であり、女性は再び出産できるようになります。小児の成熟嚢胞は、適応症に基づいて摘出の対象となりますが、嚢胞が増大せず、機能的な脅威を及ぼさない場合は、経過観察とし、特に手を加えません。

未熟奇形腫

ほとんどすべての情報源には、未熟奇形腫が悪性腫瘍であるという情報が含まれています。実際、奇形芽腫（未熟奇形腫）はその構造上、悪性化しやすい傾向があります。しかし、現代医学では、適切な時期に診断されれば、この腫瘍をかなり効果的に治療できるようになりました。

未熟奇形芽腫は、3つの胚葉（胚）層の要素を含み、それらは「鰓」裂の領域、胚腔の融合領域、溝、つまり正常な発達にとって非典型的な体の部分へと移動します。奇形芽腫という名称は偶然ではありません。これは染色体結合の破綻、すなわち割球の分裂における病的な変化が奇形腫の形成につながることを意味します。

未熟奇形腫は良性腫瘍に比べてはるかに少ない頻度ですが、非常に急速に進行し、活発に転移するため、依然として最も危険な腫瘍です。さらに、奇形芽腫の予後は不良で、発見時期が遅いこと、腫瘍が臨床的に経過を延長することなく増大すること、そして痛みが進行のほぼ終末期の兆候となることに起因します。

未熟奇形腫の治療は可能な限り包括的であるべきであり、その戦略と方法は、患者の部位、年齢、性別、健康状態、そして外科的介入のリスクの程度によって異なります。原則として、腫瘍の切除は効果と迅速な結果をもたらしません。そのため、放射線療法または多剤併用化学療法のいずれか、あるいは両者の併用が必要になります。

治療の結果を予測するのは非常に困難ですが、治療を早期に開始すればするほど、患者の平均余命は長くなります。

悪性奇形腫

悪性奇形腫または奇形芽腫は、未熟な奇形腫として定義される胎児性腫瘍です。上皮性の間葉系細胞で構成され、その成熟度は胚発生における奇形芽腫の形成時期に依存します。通常、悪性奇形腫は非常に大きく、最大でヒトの頭部と同程度の大きさになります。形状は重厚で、腫瘍被膜への血液の流入により、色は白っぽい黄色から多彩な色調まで変化します。

奇形芽腫の構造も異なり、固形、嚢胞性（まれ）、固形と嚢胞性の混合などがあります。

悪性腫瘍は25～30歳までに診断され、急速に増殖し、腫瘍からかなり離れた臓器に転移します。転移経路はリンパ系と血流です。

奇形芽腫の発生は無症状で、この段階は最長5年間続くことがあります。症状は一時的な不快感、疼痛、筋力低下を特徴とします。血液検査では赤沈値が上昇します。重度の疼痛は腫瘍の末期に典型的に見られ、予後不良を示唆します。

悪性奇形腫の診断は、腫瘍がすでに手術されている場合は組織学的検査によって確定できます。

治療は外科手術のみで、その後、放射線療法や化学療法といった治療が行われます。一部の奇形芽腫は治療可能ですが、その程度は発生部位と転移の程度によって異なります。しかし、一般的に悪性奇形腫の予後は不良です。

嚢胞性奇形腫

成熟嚢胞性奇形腫は、小児および若年層で最も多くみられる腫瘍と考えられている類皮嚢胞です。新生児にも類皮が認められるという事実は、奇形腫の病因はまだ解明されていないものの、その催奇形性を示しています。また、嚢胞性奇形腫は更年期の女性にも認められる可能性があり、これはホルモンの変化が腫瘍の成長と臨床症状の発現を誘発すると考えられます。

嚢胞性奇形腫または類皮嚢胞は、三胚葉由来の組織を含む腫瘍であり、外胚葉細胞が優勢です。嚢胞性奇形腫が「類皮」（dermoid、皮膚の意味）と呼ばれるのは、この外胚葉部分が由来です。

このような奇形腫はほとんどの場合 1 つの部屋から構成され、95% の症例では良性であり、悪性であることは極めてまれです。

嚢胞性奇形腫の特徴：

• 高密度の繊維性カプセル。
• 滑らかな表面。
• 構成: 皮脂細胞、ニューロン、皮脂腺、毛髪、歯の骨組織の粒子、しかし最も多いのは皮膚の鱗屑です。

類皮嚢胞の診断は難しくなく、通常は皮膚の下にある場合は目視で確認できます。内部の嚢胞は、超音波検査、CT検査、血管造影検査によって診断されます。

嚢胞性奇形腫が悪性化することは稀ですが、悪性化のリスクを排除するためには切除する必要があります。治療成績は通常良好で、特に小児期の手術は効果的です。

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奇形腫破裂

妊娠前には、徹底的な検査を受けることが最善です。奇形腫が見つかった場合は、事前に切除する必要があります。腫瘍の切除手術は、検査結果に応じて腹腔鏡手術などの方法で行うことができます。切除後も卵巣またはその一部が無傷であれば、妊娠・受胎の可能性は十分にあります。

妊娠と奇形腫が同時に発見された場合（登録時および必要な検査、診断手順中）、腫瘍は3ヶ月間の観察期間となります。医師は、6cm以下の腫瘍は、体内のホルモン変化があっても、ほとんどの場合、動的に成長できないと考えています。このような奇形腫は胎児の分娩を妨げることはなく、出産は正常に進みますが、いずれにせよ、産後に腫瘍を切除する必要があります。

奇形腫が大きく、6～7cmを超える場合、特に妊娠中は活発に成長しやすくなります。手術は、妊娠後期に計画的に行うか、あるいは、奇形腫の破裂や母体の生命を脅かすリスクがあるため、緊急に妊娠中絶を行うかのいずれかの方法で行われます。腫瘍は妊娠後期に緊急に切除することも可能ですが、出産予定日が近いほど望ましいです。そのような場合は、帝王切開を行い、同時に奇形腫も切除します。

一般的に、奇形腫は妊娠に適さない病気とはみなされません。腫瘍が適時に発見され、医師と女性自身が共同で適切な努力をすれば、予後は非常に良好です。

奇形腫の診断

奇形腫の診断において、胎児の子宮内発育期に実施される超音波検査、スクリーニングが中心的な位置を占めています。奇形腫の早期診断は、良好な治療結果を得るための鍵となります。超音波検査は、腫瘍、その位置、形状、大きさ、そして腫瘍の良悪性を判断するためのパラメータの一つである構造を特定するのに役立ちます。さらに、超音波検査は、特に卵巣嚢胞、精巣奇形腫、または後腹膜腫瘍と診断された場合、転移の可能性を検出することができます。

奇形腫の診断には、以下の方法と手順も含まれます。

• X線検査 - 概要、二投影法、血管造影法、造影法。X線検査は縦隔奇形腫の診断に、SCT検査は仙尾部奇形腫の診断に適応されます。
• CT – コンピュータ断層撮影。転移の存在とその状態を明らかにして特定することができます。
• 奇形腫の診断のための生検は、穿刺によって行われます。その後、組織を顕微鏡で観察することで、腫瘍の性質と悪性度を判断することができます。
• 血液検査によるα-フェトプロテインおよびヒト絨毛性ゴナドトロピン値の測定。奇形腫の診断は、腫瘍が胎児性タンパク質と胎盤ホルモンを合成する能力を持つことから、適応症に基づいて実施され、病理学的に明確な診断方法となります。

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奇形腫の治療

奇形腫の治療は、症例の90%で外科的に行われます。奇形腫が悪性であると診断された場合は、周囲の組織やリンパ節とともに切除し、その後、放射線療法や化学療法など、年齢に応じた利用可能なあらゆる治療法が用いられます。

良性腫瘍と診断された奇形腫の治療は、奇形腫の根治的切除から成ります。手術の範囲と方法は、奇形腫の大きさ、発生部位、患者の年齢、および併存する可能性のある病態によって異なります。

奇形腫の治療には次のような選択肢が提案されています。

1. 卵巣奇形腫。健常組織内の腫瘍の切除が適応となりますが、更年期の女性の場合は卵巣切除、または子宮および付属器の切除も行われます。治療法の選択は嚢胞の状態と患者の年齢によって異なります。原則として、妊娠可能年齢の若い女性は、妊娠・出産能力を温存する手術で治療されます。一般的に、良性卵巣奇形腫（類皮嚢胞）は妊娠・出産の禁忌ではありません。
2. 精巣奇形腫は悪性化することが多いため、腫瘍を切除した後、放射線療法や抗腫瘍薬の使用などの治療が行われます。

腫瘍の治療予後は、その組織学的構造と発生部位によって異なります。多くの場合、適切な診断と適切な治療を行えば、良好な結果が得られます。未熟奇形腫はより危険ですが、最新の治療法で治療可能です。最も予後が不良なのは、奇形腫と絨毛上皮腫、奇形腫と精上皮腫、その他の合併の場合です。