水頭症

水頭症は、脳脊髄液の過剰により脳室が拡大した状態です。水頭症の症状には、頭部の拡大と脳萎縮などがあります。頭蓋内圧の上昇により、落ち着きがなくなり、泉門が膨らみます。診断は新生児の場合は超音波検査、年長児の場合はCTまたはMRI検査に基づいて行われます。水頭症の治療には通常、脳室を開くシャント手術が行われます。

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原因 水頭症

水頭症は、新生児の頭囲が異常に大きくなる最も一般的な原因です。これは、脳脊髄液の経路の閉塞（閉塞性水頭症）または脳脊髄液の再吸収障害（交通性水頭症）によって引き起こされます。閉塞はシルビウス中脳水道の領域で発生することが最も多いですが、第四脳室出口（ルシュカ孔とマジャンディ孔）の領域でも発生することがあります。くも膜下腔における再吸収障害は、通常、感染に起因する髄膜の炎症、またはくも膜下腔への血液の存在（例：脳室内出血を伴う未熟児）が原因です。

閉塞性水頭症は、ダンディ・ウォーカー症候群またはキアリII症候群（以前はアーノルド・キアリ症候群と呼ばれていました）によって引き起こされる可能性があります。ダンディ・ウォーカー症候群は、第四脳室の進行性嚢胞性拡大です。キアリII症候群は、二分脊椎や脊髄空洞症を合併することが多く、小脳扁桃の著しい伸長により大後頭孔から突出し、四分枝結節の結節が癒合して嘴状になり、頸髄が肥厚します。

1931年、W. ダンディは水頭症の分類を提唱しました。この分類は今日でも用いられており、脳脊髄液の過剰蓄積のメカニズムを反映しています。この分類によれば、閉鎖性水頭症（閉塞性水頭症 - 脳室系内または脳室系とくも膜下腔の境界における脳脊髄液の流れの障害により発生）と開放性水頭症（交通性水頭症 - 脳脊髄液の産生と吸収のバランスの障害により発生）が区別されます。

閉塞性水頭症は、単室性（モンロー孔の一方のレベルでの閉塞）、二室性（モンロー孔の両方、すなわち第三脳室の前部と中部レベルでの閉塞）、三室性（中脳水道と第四脳室レベルでの閉塞）、および四室性（ルシュカ孔とマジャンディ孔レベルでの閉塞）に分類されます。一方、開放性水頭症には、分泌過多型、水吸収型、および混合型があります。

脳脊髄液循環経路の持続的な閉塞を引き起こす原因としては、先天性の発達不全（モンロー膜、リンシュカ膜、マジャンディ膜の開口部を塞ぐ膜の存在、脳水道無形成症）、外傷性脳損傷または炎症過程後の瘢痕変形（髄膜脳炎、脳室炎、髄膜炎）、および体積形成による圧迫（腫瘍、動脈瘤、嚢胞、血腫、肉芽形成など）が挙げられます。

脳脊髄液の過剰産生は、症例のわずか5%において水頭症の単独の原因であり、脳室炎における脳室上衣の炎症過程、くも膜下出血、および脳室神経叢（脳室上衣）の腫瘍の存在下で発生します。脳脊髄液の再吸収の低下は、静脈流出系の開存性低下による上矢状静脈洞の静脈圧の持続的な上昇、くも膜下腔の瘢痕性変形、膜装置の劣位、または脳脊髄液の吸収を担う酵素系の機能抑制によって発生する可能性があります。

したがって、病因的特徴に基づいて、先天性水頭症、炎症後水頭症、腫瘍性水頭症、血管病変に基づいて発生した水頭症、および病因不明の水頭症を区別することが可能です。

交通性水頭症の発症は、いわゆる内水頭症の形成につながります。内水頭症とは、脳脊髄液が脳脊髄液循環系全体にわたって自由に移動しながら、主に脳室系の空洞に貯留する状態です。開放性水頭症のこの経過の特徴は、脳脊髄液圧の上昇下で、脳鞘に対する接線方向および放射方向の力が不均一に分布することによって説明されます。接線方向の力の優位性は、脳鞘の伸張と脳室拡大を引き起こします。

これに応じて、外因性水頭症と内因性水頭症が区別されます。

脳脊髄液圧の値に応じて、高血圧性水頭症、正常血圧性水頭症、低血圧性水頭症に分類されます。病態の動態の観点からは、進行性、静止性、退行性、そして活動性および受動性水頭症に分類されます。

臨床的には、代償性水頭症と非代償性水頭症を区別することが重要です。非代償性水頭症には、高血圧性浮腫、閉塞性水頭症、進行性水頭症が含まれます。代償性水頭症には、定常性水頭症または退行性水頭症、そして正常血圧性水頭症が含まれます。

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病因

脳脊髄液の過剰な蓄積は、脳脊髄液の生成および吸収システムの機能不全、ならびに脳脊髄液循環システム内での脳脊髄液の流れの阻害の結果です。

脳室とくも膜下腔内の脳脊髄液の総量は130～150mlの間で変動します。様々な情報源によると、1日に100～800mlの脳脊髄液が生成されます。そのため、脳脊髄液は1日のうち数回更新されます。正常な脳脊髄液圧は、患者を横向きに寝かせた状態で測定した場合、100～200mmH2Oとされています。

脳脊髄液量の約2/3は脳室の脈絡叢で産生され、残りは脳室上衣と髄膜で産生されます。脳脊髄液の受動分泌は、血管床外でイオンやその他の浸透圧活性物質が自由に移動することで起こり、水分子の共役移動を引き起こします。脳脊髄液の能動分泌はエネルギー消費を必要とし、ATP依存性イオン交換体の働きに依存します。

脳脊髄液の吸収は、くも膜の傍矢状方向に位置する複数の顆粒（静脈集合管の空洞（例えば、矢状洞）への特異な突起）で起こるほか、脳と脊髄の膜の血管要素、実質と上衣、そして頭蓋神経と脊髄神経の結合組織鞘に沿って起こります。この場合、吸収は能動的にも受動的にも起こります。

脳脊髄液の生成速度は脳内の灌流圧（平均動脈圧と頭蓋内圧の差）に依存しますが、吸収速度は頭蓋内圧と静脈圧の差によって決まります。

こうした不協和音は脳脊髄液動態システムに不安定性を生み出します。

脳脊髄液循環系を通して脳脊髄液の流れを確保するメカニズムとしては、脳脊髄液の生成による静水圧の差、体の垂直位置、脳の脈動、脳室上衣絨毛の動きなどが挙げられる。

脳室系には、脳脊髄液（CSF）循環経路の閉塞が最も起こりやすい狭い領域がいくつかあります。これらには、側脳室と第三脳室の間の一対のモンロー孔、中脳水道、第四脳室の側角にある一対のルシュカ孔、そして第四脳室の尾端付近に位置する不対のマジャンディ孔が含まれます。最後の3つの孔を通して、CSFは大槽のくも膜下腔に入ります。

頭蓋腔内の脳脊髄液量の増加は、脳脊髄液の生成と吸収のバランスが崩れること、および脳脊髄液の正常な流出が妨げられることによって起こることがあります。

症状 水頭症

水頭症はあらゆる年齢で発症する可能性がありますが、最も多く見られるのは幼児期です。頭蓋骨の癒合前に脳脊髄液の蓄積が起こると、年齢の標準よりも早く頭囲が徐々に増加し、頭蓋骨の変形につながります。同時に、大脳半球組織の萎縮または発達停止が起こります。このため、頭蓋内圧の上昇は緩和されるか、完全に平準化されます。このような過程が長期間続くと、脳室が大きく拡張し、脳質が著しく萎縮した正常血圧水頭症の特徴的な病像が形成されます。

水頭症は、症状が徐々に進行し、脳脊髄液圧は基本的に正常のままで、その過程の主な要因として、出生時の脳低酸素症、重度の外傷性脳損傷、虚血性脳卒中、脳物質の内因性萎縮（ピック病など）による脳組織の進行性萎縮が挙げられ、受動的に進行すると言われています。

高血圧性脳室拡大症では、脳室を包む伝導路が伸展し、脱髄が起こり、その結果、伝導障害が生じます。これが運動障害の発症原因となります。この場合、患者にしばしば認められる下半身麻痺は、錐体路の室傍部分の損傷によって説明されます。

脳の基底部、特に視床下部、皮質下神経節、視神経および視索にかかる脳脊髄液の静水圧重力が、視覚障害、皮質下機能障害、および内分泌障害の原因となります。

頭蓋内圧の慢性的な上昇、これに伴って起こる脳組織の長期虚血、水頭症を引き起こす要因の直接的な影響を背景にした大脳半球の結合繊維の伝導性の破壊が相まって、知的・記憶障害、精神障害、および内分泌障害の発症を決定します。

水頭症の小児の外観は特徴的です。前景では、顔は小型のまま、頭囲、特に矢状方向のサイズが増加しています。頭蓋表面の皮膚は薄く萎縮しており、複数の拡張した静脈血管が見られます。頭蓋骨は薄く、特に矢状縫合と冠状縫合の領域で骨間のスペースが拡大しています。前頭大泉門と後頭大泉門は拡張し、緊張し、時には膨らみ、脈動せず、まだ骨化していない縫合が徐々に広がる可能性があります。頭の大脳部分を打診すると、割れた鍋のような特徴的な音が聞こえることがあります。

幼児期の水頭症は、眼球の運動神経支配の障害を特徴とします。例えば、下を向いたままの視線（夕焼け症状）、視力低下を背景にした輻輳斜視、そして最終的には完全な失明に至ることがあります。運動障害は、時に過運動を伴うことがあります。水頭症の小脳症状は、静力学の障害、運動協調、頭を支えられない、座れない、立ち上がれないといった症状を伴い、やや遅れて現れます。頭蓋内圧の長期的な上昇、脳実質の萎縮は、記憶機能の著しい低下、知的発達の遅れにつながる可能性があります。小児の全身状態としては、興奮性、易怒性、あるいは逆に無運動性、環境に対する無関心な態度が見られることがあります。

成人の場合、水頭症の臨床像の主な要素は高血圧症候群の発現です。

水頭症の神経症状は頭蓋内圧亢進の有無に依存し、その兆候としては頭痛（または幼児では落ち着きのなさ）、けたたましい泣き声、嘔吐、無気力、斜視または視力低下、乳児では泉門膨隆などが挙げられます。乳頭浮腫は頭蓋内圧亢進の後期徴候であり、疾患初期に認められなくても頭蓋内圧亢進を否定することはできません。慢性的な頭蓋内圧亢進の後遺症としては、女子の早発思春期、学習障害（例：注意力、学習・情報処理、記憶の困難）、組織化機能障害（例：問題解決のための情報の表現、要約、一般化、推論、整理・計画の困難）などが挙げられます。

ステージ

水頭症は、その重症度と症状の性質に応じて様々な段階に分類できます。しかし、水頭症の段階は必ずしも明確に区別できるわけではなく、個々の症状は患者によって大きく異なります。水頭症の一般的な段階は以下のとおりです。

• 初期段階（代償性水頭症）：この段階では、頭蓋腔内の脳脊髄液量の増加は身体によって代償されます。明らかな症状が現れない場合や、軽度の頭痛や軽度の視力障害など、非特異的な軽微な症状が現れる場合があります。この段階では、身体は頭蓋内の圧力を比較的正常な状態に維持しようとします。
• 中期（潜在性水頭症）：脳脊髄液の量が増加するにつれて症状は重くなる可能性がありますが、必ずしも顕著に現れるとは限りません。患者は、より重度の頭痛、精神状態の変化、協調運動やバランス感覚の障害、その他の神経症状を経験し始めることがあります。
• 重症期（非代償性水頭症）：この段階では、脳脊髄液の過剰が顕著になり、頭蓋内圧が大幅に上昇します。激しい頭痛、吐き気、嘔吐、意識喪失、発作、麻痺、その他の神経障害など、症状がより顕著かつ重篤になる場合があります。この段階では、直ちに医師の診察と治療が必要です。

慢性水頭症にはさまざまな経過と段階があることを理解することが重要です。

フォーム

水頭症には、次のようなさまざまな形態があります。

1. 先天性水頭症：出生前または生後数か月以内に発症する病気です。原因としては、脳の発達障害や遺伝的要因などが挙げられます。
2. 後天性水頭症：この形態は出生後に発症し、感染症、脳腫瘍、外傷、出血、その他の疾患など、さまざまな状態によって引き起こされる可能性があります。
3. 交通性（内）水頭症：この病型では、脳室と髄質腔の間を液体が自由に循環します。これは、脳脊髄液の産生増加または再吸収不良が原因である可能性があります。
4. 非交通性（孤立性）水頭症：脳室間の脳脊髄液の正常な循環が阻害される病気です。発達異常や閉塞などが原因で起こることがあります。
5. 正常頭蓋内圧を伴う水頭症：この病型は、正常頭蓋内圧を伴う水頭症を特徴とします。患者は水頭症の症状を呈する場合がありますが、頭蓋内圧の上昇は見られません。

これらの各形態には独自の特徴と原因があり、治療は診断と臨床像に応じて異なります。

合併症とその結果

合併症としては次のようなものが考えられます:

1. 神経症状の悪化: 頭蓋内の圧力が上昇すると、頭痛、吐き気、嘔吐、協調運動やバランスの維持の困難、発作、精神状態の変化、その他の神経症状が悪化することがあります。
2. 頭部肥大（小児）：水頭症の小児では、頭部肥大（水頭症）を経験することがあります。これは頭蓋骨の変形や発達の遅れにつながる可能性があります。
3. 脳組織の損傷: 水頭症が長期間放置されると、脳組織にかかる脳脊髄液の圧力により脳損傷が起こり、脳機能が損なわれる可能性があります。
4. 視覚の合併症：水頭症は視神経に圧力をかけ、視力低下やその他の眼の問題を引き起こす可能性があります。
5. 感染症: 脳組織への正常な血液供給と免疫防御が阻害されるため、髄膜炎などの感染症が発生する可能性があります。
6. 脳性麻痺: 水頭症の子供は、特に症状が速やかに治療されない場合、脳性麻痺を発症するリスクがあります。
7. 長期障害: 水頭症が制御されなかったり、治療が困難な場合、長期障害を引き起こし、通常の生活を送る能力が制限されることがあります。

診断 水頭症

診断は出生前超音波検査によって行われることが多い。出生後には、通常の診察で頭囲の増加、乳児では泉門の膨隆または頭蓋縫合の顕著な離開が明らかになれば、水頭症が疑われる。同様の所見が頭蓋内占拠性病変（例、硬膜下血腫、孔脳囊胞、腫瘍）によっても生じる可能性がある。大頭症は脳病変（例、アレキサンダー病またはカナバン病）によって生じる場合もあれば、良性で正常な脳を過剰な脳脊髄液が取り囲んでいる場合もある。水頭症が疑われる患者は、CT、MRI、または超音波検査を受けるべきである。解剖学的診断が下れば、脳のCTまたは超音波検査（泉門が開存している場合）を用いて水頭症の進行をモニタリングする。発作が発生した場合は、脳波検査が役立つことがある。

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差動診断

水頭症の鑑別診断には、類似した症状を引き起こす可能性のある他の原因を除外するプロセスが含まれます。これは、水頭症を正しく診断し、最適な治療法を選択するために重要です。水頭症の症状に類似し、鑑別診断が必要となる疾患には、以下のものがあります。

1. 片頭痛：片頭痛は激しい頭痛、吐き気、嘔吐を引き起こす可能性があり、水頭症の症状に似ている場合があります。しかし、片頭痛は通常、頭蓋骨の大きさの変化や頭蓋骨の肥大を伴うことはありません。
2. 頭部外傷：外傷性頭部外傷は、一時的な脳脊髄液量の増加と水頭症様症状を引き起こす可能性があります。この場合、症状が外傷に関連している場合は、鑑別診断として脳損傷を検出するための神経画像検査が行われることがあります。
3. 高血圧：高血圧は頭痛や吐き気を引き起こす可能性があり、水頭症の症状に似ている場合があります。また、高血圧は胸痛や息切れなど、高血圧に関連する他の症状を引き起こすこともあります。
4. 脳腫瘍：脳腫瘍は脳脊髄液量の増加や水頭症に似た症状を引き起こすことがあります。鑑別診断には、MRIまたはCT画像による腫瘍の特定が含まれます。
5. 感染症：髄膜炎や脳炎など、多くの感染症が水頭症に似た症状を引き起こすことがあります。脳脊髄液検査は鑑別診断に役立ちます。
6. 変性脳疾患: パーキンソン病やアルツハイマー病などの一部の神経変性疾患は、精神状態や協調運動の変化など、水頭症と重複する症状を引き起こすことがあります。

水頭症を正確に診断し、症状の他の原因を除外するために、磁気共鳴画像（MRI）、コンピュータ断層撮影（CT）、脳脊髄液検査など、様々な検査を受ける必要がある場合があります。これらの検査結果は、医師が正しい診断を下し、適切な治療を処方するのに役立ちます。

処理 水頭症

水頭症の治療は、原因、重症度、水頭症が進行性であるかどうか（つまり、脳の大きさに比べて脳室の大きさが時間の経過とともに大きくなるかどうか）によって異なります。

場合によっては、水頭症の原因治療を行うことも可能です。

水頭症は、治療しても病気の原因が解消されない場合や、原因に応じた治療処置の効果が予測どおりに低い場合、主に頭蓋内圧亢進を解消することを目的とした病因的治療または対症療法を選択する必要があると判断されます。

保存的治療法は一般的に効果がなく、初期段階の脱水療法としてのみ用いられます。水頭症のあらゆる重要な治療法の基本は外科的治療法です。

外科的治療の主な適応は、髄膜炎を伴わない水頭症の進行です。水頭症の形態によって外科手術の選択肢は大きく異なります。しかし同時に、いずれの治療法も、脳脊髄液を体内の何らかの環境へと持続的に排出し、何らかの目的で利用するための経路を形成することを基本としています。

したがって、開放性水頭症の場合、頭蓋腔から過剰な脳脊髄液を絶えず除去する必要があります。この場合、脳脊髄液循環系の区画間の連絡が遮断されていないことを考慮すると、腰椎くも膜下腹膜シャント術、すなわち腰椎槽と腹腔をシャントで繋ぐ手術が考えられます。

現在、側脳室腔をシャントする方法として、脳脊髄液を右心房腔（心室ドレナージ）または腹腔（最もよく用いられる心室腹膜ドレナージ）に導く方法が広く用いられています。この場合、シャントは皮下で長距離にわたり行われます。

閉塞性水頭症の場合、側脳室腔と大きな（後頭）槽のシャントを使用して片側または両側を接続する脳室大脳吻合術が今でも行われています（Torkildsen、1939）。

進行性水頭症では通常、脳室シャント術が必要になります。脳室穿刺または脊髄穿刺（交通性水頭症の場合）は、乳児の脳脊髄液圧を一時的に低下させるために使用されることがあります。

使用する脳室シャントの種類は脳神経外科医の経験に依存しますが、脳室腹腔シャントは脳室心房シャントよりも合併症が少ないです。どのシャントでも感染性合併症のリスクがあります。シャント設置後、小児の頭囲と発育を評価し、定期的に画像検査（CT、超音波）を実施します。シャント閉塞は緊急事態となる可能性があり、小児は頭痛、嘔吐、無気力、落ち着きのなさ、輻輳斜視、上方注視麻痺など、頭蓋内圧の急激な上昇の徴候と症状を呈します。発作が起こることもあります。閉塞が徐々に進行すると、落ち着きのなさ、登校困難、眠気など、より軽微な症状が現れる場合があり、うつ病と間違われることがあります。

腰仙部シャント、心室シャント、心室シャント、腹腔シャントの場合、シャントの設計が特に重要であり、過剰排出や体液の逆流を防ぐバルブが必須要素となることに留意する必要があります。

脳室開窓術（側脳室または第三脳室の空洞とくも膜下腔との直接連絡を確立する）および脳室胸骨開窓術では、症例の 70% で代償性水頭症が発生します。また、シャント システムの設置でも、症例の 90% で同様の結果になります。

記載されているシャント術の合併症は、以下の通りです。シャントの各レベルでの閉塞およびその不全（術後5年以内に患者の80%で検出されます）、低ドレナージおよび高ドレナージ状態（症例の4～3分の1）、シャント感染（症例の4～5%）、脳室炎、髄膜炎、髄膜脳炎、敗血症の発症、てんかん発作（症例の4～7%）、偽腹膜嚢胞の形成。上記の合併症（エピシンドロームの形成を除く）はすべて、発生した症状を適切に治療した上で、シャントシステムの交換が必要となる適応となります。

最近、閉塞性水頭症の一部の症例では、脳脊髄液の経路の開存性を回復するために内視鏡手術が実施されています。

水頭症の小児の中には、成長するにつれてシャントが必要なくなる人もいますが、シャントを抜去する適切な時期を判断することは困難です（シャント抜去は出血や損傷を引き起こす可能性があります）。そのため、シャントが抜去されることはほとんどありません。胎児期の先天性水頭症の外科的治療は成功していません。

予測

水頭症の予後は、水頭症の原因、重症度、患者の年齢、診断と治療の適時性など、いくつかの要因によって大きく異なります。以下に、予後に関する一般的な側面をいくつか挙げます。

1. 水頭症の原因：水頭症の予後は、その根本的な原因によって大きく異なります。例えば、脳腫瘍が原因で水頭症になった場合、手術で治癒可能な先天異常が原因で水頭症になった場合よりも予後が悪くなる可能性があります。
2. 水頭症の重症度: 重度の水頭症は、特に治療せずに放置すると、深刻な合併症を引き起こし、患者の神経学的状態に影響を及ぼす可能性があります。
3. 年齢：新生児や乳児の場合、水頭症は早期に診断・治療すれば予後が良好となる可能性があります。成人の場合、特に他の疾患の結果として水頭症を発症した場合は、予後が不良となる可能性があります。
4. 治療：過剰な体液を排出する手術を含む迅速な治療は予後の改善につながります。しかし、手術が成功した場合でも、追加の医療処置やリハビリテーションが必要になる場合があります。
5. 合併症：水頭症は、脳構造の損傷、神経障害、発達遅延など、様々な合併症を引き起こす可能性があります。予後は、これらの合併症の有無と重症度によっても左右されます。

現代の診断法と治療法の進歩により、多くの水頭症患者の予後は著しく改善されていることに留意すべきです。定期的な医学的モニタリングとリハビリテーションは、水頭症患者の生活の質の向上に役立ちます。しかし、予後については、患者の具体的な状況を評価できる医療専門家に相談することが最善です。