筋萎縮性側索硬化症の症候群

筋萎縮性側索硬化症（シャルコー病（ゲーグルズ病））は、医学的「評決」と同等の責任ある診断である。

この診断は、近年では疾患の範囲が大幅に拡大しており、その臨床症状では病気ではなく筋萎縮性側索硬化症の症候群が観察されるため、この診断は必ずしも単純ではない。したがって、シャコット病を筋萎縮性側索硬化症の症候群と区別し、後者の病因を明らかにすることが最も重要な課題である。

筋萎縮性側索硬化症は、上方運動ニューロンおよび下方運動ニューロンの敗血症、漸進的経過および必然的に致命的結果をもたらすことを特徴とする、不明確な病因の重篤な有機疾患である。

筋萎縮性側索硬化症の症状

痙縮および感覚障害の非存在下で病的反射と腱反射の増加 - この定義によれば、筋萎縮性側索硬化症の症状は、衰弱、萎縮、線維束性攣縮、および痙攣、及び損傷皮質脊髄路の症状を含む下部運動ニューロン病変症状です。脳幹のレベルで既に開発疾患を高め、皮質延髄路を含むことができます。筋萎縮性側索硬化症は成人病であり、16歳未満の個人では開始しない。

筋萎縮性側索硬化症の初期段階の最も重要な臨床マーカーは、過剰反射（筋膜および痙攣と同様に）を伴う非対称進行性筋萎縮症である。この病気は、何らかの線条筋で始めることができます。高（漸進的偽麻痺）、球痙攣（ "進行性球麻痺"）、子宮胸胸部および腰仙の形態が区別される）。死亡は、通常、約3〜5年で呼吸筋の関与と関連している。

症例の約40％に発生する筋萎縮性側索硬化症の最も一般的な症状は、ある1人の上肢の筋肉の進行性衰弱、典型的には、（疾患の有利な実施形態を反映近位に位置する筋肉で始まる）ブラシで始まります。手の筋肉の弱さの外観に疾患の発症した場合、それは通常転の形（持参）と親指の反対に関与母指球の筋力低下です。これは、親指と人差し指をつかむことを困難にし、細かい運動制御に違反する。小物を拾うときやドレッシング（ボタン）をするときに患者は難しいと感じる。主導権が影響を受ける場合、日々の家計活動だけでなく、執筆上の漸進的な困難もあります。

この疾患の典型的な経過において、下肢または球筋が冒される前に、同じ肢の他の筋肉が着実に進行し、次いで他の腕に広がる。この疾患は、顔面または口と舌の筋肉で始まり、胴体の筋肉（伸筋はより多くの屈筋を患う）または下肢である。同時に、新しい筋肉の関与は、病気が始まった筋肉に決して「追いつく」ことはありません。したがって、最も短い寿命が球茎の形で観察されます：患者は球膜障害で死亡し、足に残ります（患者は脚の麻痺に耐える時間がありません）。比較的好都合な形態 - 腰仙。

球茎形態では、球茎および偽麻痺の症状の組合せのある種の変形があり、これは主に口構弁症および嚥下障害によって現れ、次いで呼吸障害によって現れる。ほとんどすべての形態の筋萎縮性側索硬化症の特徴的な症状は、下顎反射の早期の増加である。病気が進行するにつれて固体食品を飲み込むことは困難であるが、液状食品を飲み込むときの嚥下障害はより頻繁に硬く観察される。咀嚼筋の弱さが発達し、柔らかい口蓋がぶら下がり、口の中の舌は不動であり、萎縮性である。狭心症、唾液の連続的な流れ、飲み込むことができないことがあります。呼吸肺炎のリスクが高まる。krampi（しばしば一般化された）がALS患者全員に観察され、しばしばこの疾患の最初の症状であることを覚えておくと便利です。

この疾患の経過中の萎縮が明らかに選択的であることは特徴的である。テナー、hypotenar、interosseous筋肉と三角筋は、手に驚いています。足の後ろに曲がる筋肉。球茎筋肉 - 舌と軟口蓋の筋肉にあります。

骨 - 運動筋肉は筋萎縮性側索硬化症に最も耐性がある。括約筋疾患はこの疾患ではまれであると考えられている。筋萎縮性側索硬化症のもう一つの興味深い特徴は、麻痺した患者でさえも褥瘡がなく、寝たきりになっている（固定化されている）ことである。また、認知症は、筋萎縮性側索硬化症で（：家族型と複雑なグアム島の「パーキンソン-ALS認知症」とは、特定のサブグループを除く）はまれであることを知っています。

（症候群perednerogovoy）以下（ピラミッド症候群「原発性側索硬化症」との）病変上部優位、運動ニューロンから上位および下位運動ニューロンの均一関与して説明した形態。

パラクリン学的研究の中で最も重要な診断値は、電気的神経心理学である。感覚神経線維の励起の通常速度で細動、線維束性攣縮、正の波、モータ部電位の変化（その持続時間と振幅を増加させる）と（さえ臨床無傷の筋肉内）を明らかにした広範囲損傷前角細胞。血漿中のCKの含有量は、わずかに増加させることができる。

筋萎縮性側索硬化症の診断

筋萎縮性側索硬化症の診断基準（Swash M.、Leigh P 1992による）

筋萎縮性側索硬化症の診断のために、

• 運動ニューロン損傷の低さの症状（臨床的に保存された筋肉におけるEMG確認を含む）
• 上部運動ニューロンの罹患の症状は進行性である。

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筋萎縮性側索硬化症の除外基準（負の診断基準）

筋萎縮性側索硬化症の診断には、

• 知覚障害
• 括約筋障害
• 視覚障害
• 栄養障害
• パーキンソン病
• アルツハイマー型認知症
• ALS-模倣症候群。

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筋萎縮性側索硬化症の確認基準

筋萎縮性側索硬化症の診断が確認される：

伝達ブロックがないことにより、運動神経および感覚線維の正常な興奮（遠位運動潜時が増加する）による神経障害のEMG徴候の1つ以上の領域における束縛。

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筋萎縮性側索硬化症の診断カテゴリー

顕著な筋萎縮性側索硬化症：下位運動ニューロンの症状の存在に加えて、体の3つの領域における上方運動ニューロン損傷の症状。

予想される筋萎縮性側索硬化症：低運動ニューロン傷害の症状に加えて、運動ニューロンの萎縮が運動ニューロンの症状よりも高い2つの領域の上部運動ニューロン病変の症状。

可能筋萎縮性側索硬化症のようなmonomelicheskyとして下位運動ニューロンプラス体又は体の2つのまたは3つの領域における上位運動ニューロンの症状の一の領域における上位運動ニューロンの症状の症状、筋萎縮性側索硬化症（四肢における筋萎縮性側索硬化症の症状）、進行性球麻痺および原発性側索硬化症。

筋萎縮性側索硬化症の疑い：進行性筋萎縮症または他の運動症状のような2または3領域における運動ニューロンの低下症状。

診断を明確にし、筋萎縮性側索硬化症との鑑別診断を行うために、以下の患者の検査が推奨される：

• 血液検査（ESR、血液学的および生化学的血液検査）。
• 胸部の放射線写真;
• ECG;
• 甲状腺機能の研究;
• 血液中のビタミンB12および葉酸の測定;
• 血清中のクレアチンキナーゼ;
• 健康局;
• 頭部のMRI、および必要であれば脊髄;
• Lyumbalnayapunktsiya。

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筋萎縮性側索硬化症を模倣または類似する症候群

1. 脊髄損傷：
   1. 子宮頸部ミエロパシー。
   2. 他のミエロパシー（放射線、AIDSを伴う液胞、電気的傷害）。
   3. 脊髄の腹側腫瘍。
   4. 脊髄空洞症（前立腺肥大症）。
   5. 亜急性脊髄の複合変性（ビタミンB12の不足）。
   6. 家族の痙攣対不全麻痺。
   7. 進行性の脊髄筋萎縮症（眼球運動および他の形態）。
   8. ポストピオロ症候群。
2. リンパ肉芽腫症および悪性リンパ腫。
3. ガングリオシダーゼGM2。
4. 重金属（鉛および水銀）による中毒。
5. パラプロテイン血症におけるALS症候群。
6. クロイツフェルト病 - ジェイコブ。
7. 多巣運動ニューロパシー。
8. ライム病における軸索ニューロパシー。
9. 内分泌障害。
10. 吸収不良症候群。
11. 良性の束縛。
12. 神経性感染症。
13. 原発性側索硬化症。

脊髄損傷

（通常は足の）子宮頸他の神経学的症状の中で脊髄症しばしば検出され、（通常は手に）発育不全と筋萎縮性側索硬化症の典型的な症状、攣縮、痙縮および腱giperefleksiey。脊椎症の子宮頸部ミエロパシーの画像における筋萎縮性側索硬化症の症候群は、比較的良好な経過および予後が異なる。

診断は（zadnestolbovyh感覚障害や膀胱の時々機能障害を含む）頚椎性脊髄症の他の神経学的症状の検出と頚椎や脊髄のイメージング研究によって確認されました。

他のいくつかのミエロパシー（HIV感染における放射線、液胞性ミエロパシー、電気的損傷の影響）は、同様のまたは同様の筋萎縮性側索硬化症の症候群を示すことがある。

頚胸椎レベルで腹側脊髄腫瘍は、特定の段階筋萎縮性側索硬化症の頚、胸郭形態に似純粋運動症状で起こり得ます。したがって、痙性対麻痺の腕と脚の痙攣性麻痺、萎縮した患者は、常に、子宮頸部と子宮頸胸椎レベルで脊髄の圧迫病変を除外するために慎重な検討を必要とします。

このレベルの脊髄での動静脈炎（特にその前外側形態）は、同様の臨床像で現れる可能性がある。その認識における決定的な役割は、感覚障害の検出および神経画像検査である。

ビタミンB12欠乏症または葉酸における亜急性連合性脊髄変性症（ケーブルカーmyelosis）は、典型的に頚椎と胸椎レベルで体因性吸収不良の典型的なケースで現れる症候群、症状および脊髄の病変後方横の列に展開します。腱反射の不存在下における病的反射の低級痙性不全対麻痺の存在は、時々、筋萎縮性側索硬化症からこの疾患を区別することができます。骨盤疾患、ならびに体性疾患（貧血、胃炎、状態言語、等）の識別 - 診断は、感覚障害（深部と表面感度の障害）、運動失調、及び時々存在することを助けます。診断における決定的な重要性は、血液中のビタミンB12および葉酸のレベルの研究である。

家族性痙性対麻痺（対麻痺）Strympelは、上部運動ニューロンの遺伝性疾患を指す。上部運動ニューロンの優勢な病変を伴う筋萎縮性側索硬化症の形態があるので、それらの間の鑑別診断が時には非常に重要となる。さらに、この病気のまれな変異（遠位筋萎縮を伴う遺伝性の痙攣性対麻痺）があり、まず筋萎縮性側索硬化症を排除する必要があります。診断は、Stryumpel病の家族歴およびより好ましい経過によって助けられる。

進行性脊髄性筋萎縮症

1. 重症筋無力症は、X連鎖、筋萎縮ステファニー・ケネディ-Chukagoshiは、病気のデビュー生活の通常2-3十年の男性のほぼ独占的に発生し、（一番下）で表される線維束を明らかにされ、そして四肢の筋萎縮性側索麻痺症候群（手で始まります）およびざらつき球症候群が含まれる。家族歴、衰弱症候群および内分泌疾患の一過性エピソード（女性化乳房は、症例の50％に見出される）によって特徴付け。時には震え、震えがあります。コースは良性である（筋萎縮性側索硬化症と比較して）。
2. （ファジオ・ロンド病）プログレッシブ脊髄性筋萎縮症の子供の延髄形は1-12歳で始め、常染色体劣性遺伝的に継承され、嚥下障害の発展に進行性球麻痺によって明らかにされ、強烈な流涎は、呼吸器感染症や呼吸器疾患を繰り返しました。一般的な減量を開発することができ、oftalmoparez、腱反射、顔の筋肉の弱さを減少させました。
3. 筋萎縮性側索硬化症の鑑別診断は、進行性脊髄性筋萎縮症（PSA）のすべての形態が唯一の下位運動ニューロンの病変により特徴づけられる筋萎縮性側索硬化症とは異なり、プログレッシブ、脊髄性筋萎縮症（近位、遠位、skapulo-腓骨、oculo咽頭ら。）の他の形態を必要とするかもしれません。それらのすべては、進行性の筋消耗および筋力低下によって明らかにされています。束縛は常に利用可能ではありません。感覚障害は存在しない。通常、括約筋機能。十分に対称筋萎縮PSAの開口部内に既にマニフェスト筋萎縮性側索硬化症とは異なり、はるかに良好な予後を持っています。我々は敗北上位運動ニューロン（錐体の兆候）の症状を観察したことはありません。診断reschayuscheeの重要性EMG研究のため。

ポストピオロ症候群

プログレッシブ弱さとそれ以前の影響を受ける以前の影響を受けなかった筋肉の萎縮（postpoliomielitichesky症候群）で20〜30年にポリオに苦しむ後の残留麻痺患者の約四分の一。通常、衰弱は非常にゆっくりと進行し、有意な程度には達しない。この症候群の性質は完全に理解できません。これらの症例では、筋萎縮性側索硬化症との鑑別診断が必要な場合があります。筋萎縮性側索硬化症の診断のための上記基準が使用される。

リンパ肉芽腫症、および悪性リンパ腫

これらの疾患は、（まだ、それは一部の患者における改善とより良性である内）、筋萎縮性側索硬化症から区別することは容易ではない下位運動neyronopatiiの腫瘍随伴症候群を併発することができます。低運動ニューロンの優勢な症状は、痛みのない亜急性の進行性の衰弱、萎縮および束縛で優勢である。弱点は通常非対称です。主に下肢に苦しんでいる。神経の興奮を研究するとき、脱髄は運動神経に沿った伝導ブロックの形で示される。弱点はリンパ腫に先行し、逆もまた同様である。

ガングリオシダーゼGM2

乳幼児ではよく知られているテイ・サックス病から現象論的に異なっている成人のヘキソサミニダーゼ欠乏タイプAは、運動ニューロン疾患を思わせる症状を伴うことができます。成人におけるA型ヘキソサミニダーゼ欠損症の症状は高度に多型性であり、筋萎縮性側索硬化症および進行性脊髄筋萎縮症の両方に似ている可能性がある。ヘキソサミニダーゼタイプAおよびB（Sendhoff病）の欠損に基づくもう1つの近い遺伝子型は、運動ニューロン疾患を連想させる症状を伴い得る。筋萎縮性側索硬化症症候群は、明らかにスペクトルの臨床症状成人における疾患ヘキソサミニダーゼAの主な症状であるが、それはまだそれが多系統の変性に基づいていると仮定することができます。

重金属（鉛および水銀）による中毒

これらの中毒（特に水銀）は現在のところ稀ですが、下部運動ニューロンの優勢な病変を伴う筋萎縮性側索硬化症症候群の発症を引き起こす可能性があります。

パラプロテイン血症を伴う筋萎縮性側索硬化症の症候群

Paraproteinemia -免疫グロブリンの群から異常な血液タンパク質（パラプロテイン）の存在によって特徴付けられるDysproteinemia種類、。それはparaproteinemia多発性骨髄腫、関連ヴァルデンストレームマクログロブリン血症、 osteoskleroticheskaya骨髄腫（多くの場合）、原発性アミロイドーシス、および形質paraproteinemia不明瞭な起源を。これらの疾患におけるいくつかの神経学的合併症の基礎は、ミエリン成分または軸索に対する抗体の形成です。（写真症候群POEMS含む）最も頻繁に観察された多発性神経障害、脱力および線維束性収縮と筋萎縮性側索硬化症症候群（モータneyronopatiya）と呼ばれるあまり一般的小脳性運動失調、レイノー現象、しかし、1968年以来、そして時々あります。Paraproteinemiaは、古典的ALSをopisana.kak、および遅い進行に実施例症候群、筋萎縮性側索硬化症に（稀に、免疫抑制療法及び血漿条件におけるいくらかの改善につながりました）。

クロイツフェルト・ヤコブ病

クロイツフェルト・ヤコブ病はプリオン病のグループに属し、50〜60歳の典型的な症例で始まります。それは致命的な結果を伴う亜慢性の流れ（通常は1〜2年）を有する。認知症、錐体外路症候群（無動剛性、ミオクローヌス、ジストニア、振戦）、及び小脳、perednerogovyh及び錐体徴候の組み合わせによって特徴付けクロイツフェルト・ヤコブ病のため。非常に頻繁にてんかん発作がある。診断の重要性のため、通常の組成液のバックグラウンドに（毎秒1.5〜2の頻度で発生する200マイクロボルトの振幅および三相性多相活性急性形態）EEGにおける典型的な変化を伴う痴呆及びミオクローヌスの組み合わせに取り付けられています。

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多巣運動ニューロパチー

伝導ブロックを有する多巣運動ニューロパチーは、主に男性において見出され、知覚障害を伴わない（または最小限の）知覚障害を伴う四肢における進行性の非対称な衰弱によって臨床的に特徴付けられる。衰弱は、通常、（90％で）遠位に表現され、手には脚よりも多く表現されます。その分布中の筋肉の弱点は、半径方向（「垂れブラシ」）、尺骨および中央値の各神経に非対称に「付着」することが多い。萎縮はしばしば検出されるが、初期段階では存在しない可能性がある。束縛およびけいれんは、症例のほぼ75％で観察される。時には - myokimii。症例の約50％が腱反射が減少する。しかし時々反射神経は正常であり、アクセントにもなり、ALSと多巣運動ニューロパチーを区別する理由がある。電気生理学的マーカーは、多焦点部分ブロック励起（脱髄）の存在である。

ライム病における軸索ニューロパチー

ライム病（ライムボレリア症）、スピロヘータにより引き起こされるマダニの咬傷を介して身体に入り、そして最も一般的に皮膚（migrans環状紅斑）に影響する多系統感染症である、神経系（無菌性髄膜炎;神経障害、顔面神経、しばしば両側性、多発性神経障害） 、関節（再発モノ - および多発性関節炎）および心臓（心筋炎、房室ブロックおよび他の心不整脈）。時々必要ライム病と亜急性多発性神経障害は、ギラン・バレー症候群（特にプレゼンス両側麻痺のfacialisにおける）と区別します。しかし、ライム病と多発性神経障害の患者は、ほとんどの場合、脳脊髄液pleocytosisで検出されました。ライム病患者の一部は、主にALSに似た症状を持つモータneyronopatiyuに似ているかもしれモータ多発性神経根炎を、開発しています。鑑別診断は再び脳脊髄液の研究を助けるかもしれません。

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内分泌障害

高インスリン血症と関連した低血糖症は、 - 国内外の文献に記載されている公知の内分泌障害の一つは、筋萎縮性側索硬化症の症候群につながり得ます。別の形態の内分泌 - 甲状腺中毒症は - 重度の体重減少およびしばしば未処理の甲状腺中毒症で観察される高い対称腱反射（時々発生し、バビンスキー及び線維束）の一般的な利用可能性を有する患者における筋萎縮性側索硬化症に類似し得ます。副甲状腺機能亢進症は、ほとんどの場合、副甲状腺の腺腫に起因するとカルシウム（高カルシウム血症）とリンの代謝障害につながります。関係する神経系の合併症または精神機能（記憶喪失、うつ病、まれ - 精神病性障害）、または（まれ） - モーター。後者の場合には、時には足の近位部分で通常より顕著、筋肉の萎縮と筋力低下を開発し、多くの場合、舌の痛み、反射亢進と線維束を伴っています。disbaziyaは時々アヒルの散歩に似ている、開発しています。時々疑いが筋萎縮性側索硬化症を保証するなか反射神経筋萎縮を維持または増加。最後に、実際には時々、ALSとの鑑別診断が必要な糖尿病の「筋萎縮」の場合があります。内分泌重要内分泌違反検出および診断用途のための基準（例外）、筋萎縮性側索硬化症と運動障害の診断。

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吸収不良症候群

ビタミンの粗い吸収不良は、しばしば重篤な神経性脳症の形態（通常はステム、小脳および他の症状）における障害、および末梢神経系の障害をもたらす、電解質、貧血、種々の内分泌および代謝障害の交換を伴います。深刻な吸収不良症候群の神経学的症状の中に、まれな症状は、筋萎縮性側索硬化症を思わせる、発生します。

良性の束

EMG消失の徴候のないいくつかの筋層の存在は、ALSの診断には十分ではない。良性束形成は、運動系の関与の兆候なし年間継続しない（神経の興奮の反射率を変更しない緩和時間を変更しない、ない弱さ、萎縮;何の感覚障害を、筋肉の酵素が正常です）。何らかの理由で患者に一般的な体重減少がある場合、そのような場合にはALSの合理的な疑いがあることがあります。

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神経保護

神経系のいくつかの感染症（急性灰白髄炎は（まれ）、ブルセラ症、流行性脳炎、ダニ媒介脳炎、神経梅毒、HIV感染、上記ライム病、「中国の麻痺性症候群」）は、ピラミッドとperednerogovymi症状を含む、神経学的症候群の様々なを伴うことがありますそれは、疾患の特定の段階でALSの症候群の疑いを上げることができます。

原発性側索硬化症

原発性側索硬化症 - psevdobulbarnojの構音障害及び嚥下障害の前または次の進行性痙性tetraparesesことを特徴としている成人、古い時代に非常にまれな疾患、皮質脊髄路およびkortikobulbarnyhの組み合わせ関与を反映しています。魅力、萎縮、感覚障害はない。筋電図検査と筋生検では、脱神経の兆候は見られません。原発性側索硬化症の患者の間で長い生存率が記載されているが、ALSの特徴である同じ急速経過を有する患者が見出される。この病気の最終的な所属は確立されていない。優勢なビューは、疾患のみ上位運動ニューロン病変に限定されている場合原発性側索硬化症ALSは、極端なものであること。あります

文献に一つは、放射線神経系（モータneyronopatiya）の損傷、封入体と筋炎、前角細胞が関与する腫瘍随伴性脳脊髄炎、手で遠位萎縮を有する若年性脊髄性筋萎縮症、疾患などの疾患において、筋萎縮性側索硬化症に似た単一説明シンドロームを見つけることができますマチャド - ジョセフ、多系統萎縮症、Gallervordenaフォルデン・スパッツ病、いくつかのトンネルニューロパシーcraniovertebral接合異常。