血友病

小児における血友病は、凝固因子（より多くの場合、VIIIおよびIX）の欠乏が出血性症候群の出現をもたらす疾患群である。

先天性血友病と後天性血友病を配分する。血友病A（VIII因子欠乏症）、および血友病B（ - クリスマス病因子欠乏IX）：ほとんどは先天性血友病を示します。血友病C（第XI因子の欠乏症）は、あまり一般的ではなく、非常にまれな血友病（第VIII因子と第IX因子の同時の欠乏症）であり、しばしば色覚障害を伴う。小児の後天性血友病はまれであり、通常、自己免疫および骨髄増殖性疾患における凝固因子に対する抗体の出現を伴う。

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血友病の疫学

血友病の発生率は、10万人あたり13-14人である。血友病Aと血友病Bの比率は4：1です。散発性の患者の70〜90％に血友病の遺伝性が認められ、10〜30％であった。

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血友病の分類

• 非常に重度の血友病（非常に重度の血友病、第VIII / IX因子の活性は0.99％を超えない）。
• 重度の血友病（因子VIII / IX活性は1-2,99％である）。
• 中等度の重度の血友病（第VIII因子/ IX活性は3-4％である）。
• 容易な形態の血友病（第VIII因子/ IX活性は5〜12％である）。
• 血友病の直立形態（第VIII因子/ IX活性は13〜50％である）。

タイプ：

1. 血友病A（血液凝固のVIII因子の欠乏）;
2. 血友病B（血液凝固のIX因子の欠乏）;
3. 血友病C（血液凝固のXI因子の欠乏）。

重大度（現在）：

1. 光（因子活性 - 5〜10％）;
2. 中重（因子活性は1〜5％未満）;
3. 重い（因子活性は1％未満）。
4. 潜在（因子活性15％以上）。

ステージ・グラメリス症および関節症：

1. 関節の機能を崩壊させることなく、
2. 接着性線維性滑膜炎および骨粗鬆症を伴う関節症、関節機能の初期崩壊;
3. 関節の増加および完全な変形を伴う退行、関節機能の重度の崩壊、
4. 関節内裂の急激な狭窄、硬化症および嚢胞性骨端、関節内骨折が可能であり、関節の強直症

血友病AはX連鎖劣性疾患であり、少年のみが病気である（頻度は5000〜10,000人の子供1人である）。家族歴は指標である：母系の親戚の75％の症例では、出産の増加が特徴である。

血友病B - X連鎖性劣性疾患。その頻度は、血友病Aより約4倍低い。

血友病Cは、男女ともに常染色体劣性遺伝型の病気です。新生児期に血友病の出血事象は極めてまれであり、重度の赤字（抗血友病因子の含有量は通常の3〜5％以下である）のみである。頭蓋内出血 - 血友病AおよびBの場合はまれ（cephalohematoma含む）血腫、臍帯切り株からの出血（生後2〜4時間）遅れた典型的なものです。同時に、新生児期の血友病Cは、大規模な脳脊髄腫瘍の発生が少なく、臍帯の断端からの出血が少なくなります。

家族歴データおよび臨床検査（血液凝固時間の正常な出血時間の増加や血小板の数に基づいて、子供の血友病の診断は。通常のMF確認診断決意第VIII因子欠乏症でAPTTの増加、IXまたはX.

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小児血友病の治療

血友病の形態に応じて、置換療法が用いられる。新生児では、抗血友病因子の服用量は出ません。

血友病A

1U / kg抗血友病グロブリンの導入により、内因性抗血友病因子の活性は2％増加する。通常、血液凝固第VIII因子（Cryoprecipitate、Antememophilic Plasma）が使用される。必要であれば、0.3回/ kg静脈内投与し、導入を繰り返す。

血友病B

凝固因子IX（1単位/ kg体重の血液中の因子レベルを1％増加させる）の濃縮物を適用する。薬物は静脈内投与され、ボーラス投与される。成人における薬物の用量は、30〜50単位/ kg体重、さらには最大100単位/ kgの範囲であり、大量の出血を伴う。新生児は体重1kgあたり30U以下の投与を受けます。この治療には、静脈内に少なくとも25ml / kgの用量の凝固因子IXを含む血液凝固第VIII因子（寒冷沈降物、抗親血漿）の輸血が補充される。

血友病C

以上25ミリリットル/ kgの静脈内又はプロトロンビン複合体製剤（体重1 kg、静脈内ボーラス当たり15~30 IU）の用量で血液凝固第VIII因子（クリオプレシピテート、抗血友病血漿）を適用します。

外部出血では、圧迫包帯、止血コラーゲンスポンジ（INN：ホウ酸+ニトロフラーレン+コラーゲン）、トロンビン、および氷が局所適用される。