巨赤芽球性貧血

巨赤芽球性貧血は、骨髄中に巨赤芽球が存在し、末梢血中に大赤血球が存在することを特徴とする疾患群です。

_{95% 以上の症例では、巨赤芽球性貧血は葉酸やビタミン B 12}の欠乏、またはそれらの代謝の先天異常の結果として発症します。

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巨赤芽球性貧血の原因

巨赤芽球性貧血の発症には、以下の原因が考えられます。

ビタミンB12_欠乏症：

• 栄養欠乏（食事中のビタミン B12 含有量_< 2 mg/日、母親のビタミン B12 欠乏により_母乳中のビタミン B12 含有量が減少）。

巨赤芽球性貧血の原因は何ですか?

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病因

巨赤芽球性貧血は、後天性貧血と遺伝性貧血のグループから構成され、その共通の特徴は骨髄中に巨赤芽球が存在することです。

原因にかかわらず、患者は赤血球の形態に特徴的な変化を伴う高色素性貧血と診断されます。赤血球は楕円形で、大きさは大きくなります（最大1.2～1.4µm、またはそれ以上）。好塩基性穿孔を伴う赤血球が認められ、その多くには核の残骸（ジョリー小体：核クロマチンの残骸、カボ環：リング状の核膜の残骸、ヴァイデンライヒ斑点：核物質の残骸）が含まれています。

巨赤芽球性貧血の病因

葉酸とコバラミン欠乏症の症状

初期症状（本格的な臨床像が現れるまで数か月観察されることがあります）

• 巨赤芽球性貧血;
• 知覚異常;
• 舌または口腔全体の痛み。
• 赤く滑らかな（「ニスを塗った」）舌;

巨赤芽球性貧血の症状

巨赤芽球性貧血の診断

患者の病歴を収集する際には、以下の点に注意を払います。

• 抗生物質および抗けいれん薬の長期使用;
• 食事/栄養の種類;
• 下痢の有無および持続期間
• 消化管に対する外科的介入。

巨赤芽球性貧血の診断

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巨赤芽球性貧血の治療

ビタミン B12または葉酸欠乏症_{の原因（摂食不良、回虫感染、薬物摂取、感染症など）を排除することが重要です。}

_{ビタミンB12}欠乏症の場合

ビタミンB12欠乏症の場合、シアノコバラミンまたはオキシコバラミンなど_の製剤が処方されます。治療量（飽和量）は、1歳未満の乳児では5mcg/kg/日、1歳以上では100～200mcg/日、思春期では200～400mcg/日です。

巨赤芽球性貧血はどのように治療しますか?