巨赤芽球性貧血を引き起こすものは何か？

巨赤芽球性貧血の発症には、以下の原因が考えられます。

ビタミンB12_欠乏症：

栄養欠乏（食事中のビタミン B12 含有量_< 2 mg/日、母親のビタミン B12 欠乏により_母乳中のビタミン B12 含有量が減少する）

_{ビタミンB12}吸収障害：

• 内因子（キャッスル因子）欠乏症：
  • 悪性貧血;
  • 胃の手術：
  • 胃全摘出術;
  • 部分胃切除術;
  • 胃バイパス手術;
  • 腐食性物質の作用;
• 内因子の機能異常;
• 生物学的競争:
  • 小腸内細菌過剰増殖;
  • 吻合および瘻孔;
  • ブラインドループとポケット。
  • 狭窄;
  • 強皮症;
  • 無酸症;
  • 蠕虫（Diphylobothrium latum）;
• 回腸における吸収不良：
  • 家族性の選択的ビタミンB12吸収不良_（イマースルンド・グレースベック症候群）。
  • 薬剤誘発性ビタミンB ₁₂吸収不良;
  • 膵臓の慢性疾患;
  • ゾリンジャー・エリソン症候群;
  • 血液透析;
  • 回腸に影響を与える疾患：
  • 回腸切除およびバイパス手術
  • 局所性腸炎;
  • セリアック病;

_{ビタミンB12}輸送障害：

• 遺伝性トランスコバラミンII欠乏症;
• 一過性トランスコバラミンII欠乏症;
• 部分的トランスコバラミンI欠乏症;

_{ビタミンB12}代謝障害：

• 遺伝性：
  • アデノシルコバラミン欠乏症;
  • メチルマロニル CoA ムターゼ欠損症 (muf、mut);
  • メチルコバラミンとアデノシルコバラミンの複合欠乏症;
  • メチルコバラミン欠乏症;
• 取得した：
  • 肝疾患;
  • タンパク質欠乏症（クワシオルコル、マラスムス）。
  • 薬剤誘発性（例：アミノサリチル酸、コルヒチン、ネオマイシン、エタノール、経口避妊薬、メトホルミン）。

葉酸欠乏症：

• 栄養不足;
• ニーズの増加:
  • アルコール依存症と肝硬変;
  • 妊娠;
  • 新生児;
  • 細胞増殖の増加に関連する疾患。
• 先天性葉酸吸収不良;
• 薬剤誘発性葉酸吸収不良;
• 広範囲腸切除、小腸切除。

葉酸とビタミンB12の複合_欠乏症：

• 熱帯トウヒ;
• グルテン依存性腸症。

DNA合成の先天性疾患：

• オロト酸尿症;
• レッシュ・ナイハン症候群;
• チアミン依存性巨赤芽球性貧血;
• 葉酸の代謝に必要な酵素の欠乏：
  • N5-メチルテトラヒドロ葉酸トランスフェラーゼ;
  • フォルミノトランスフェラーゼ;
  • ジヒドロ葉酸還元酵素;
• トランスコバラミンII欠乏症;
• 異常なトランスコバラミンII;
• ホモシスチン尿症およびメチルマロン酸尿症。

薬物および毒素によるDNA合成障害：

• 葉酸拮抗薬（メトトレキサート）
• プリン類似体（メルカプトプリン、アザチオプリン、チオグアニン）
• ピリミジン類似体（フルオロウラシル、6-アザウリジン）
• リボヌクレオチド還元酵素阻害剤（シトシンアラビノシド、ヒドロキシウレア）
• アルキル化剤（シクロホスファミド）
• 一酸化窒素;
• 砒素;
• クロロエタン。

さらに、巨赤芽球性貧血は赤白血病によって引き起こされることもあります。