巨赤芽球性貧血の病因

巨赤芽球性貧血は、後天性貧血と遺伝性貧血のグループから構成され、その共通の特徴は骨髄中に巨赤芽球が存在することです。

原因にかかわらず、患者には赤血球の形態に特徴的な変化を伴う高色素性貧血が認められます。赤血球は楕円形で大きく（最大1.2～1.4µm以上）、細胞質に好塩基性の穿孔が認められ、その多くに核の残骸が認められます（ジョリー小体（核クロマチンの残骸）、カボリング（リング状の核膜の残骸）、ヴァイデンライヒ斑点（核物質の残骸））。網状赤血球の数は減少します。貧血に加えて、白血球好中球減少症および血小板減少症がみられる可能性があり、多分節好中球の出現が典型的です。

骨髄穿刺では、骨髄核球数が増加し、赤血球系の過形成が顕著で、白血球と赤血球の比は1:1～1:2（通常は3～4:1）です。赤血球系の細胞は主に巨赤芽球で代表され、巨赤芽球は正常赤血球よりも大きく、独特の核形態を有しています。核は偏在し、繊細な網目構造をしています。核が退化して変化した細胞（クラブのエース、桑の実のような形など）が存在する可能性があります。核と細胞質の成熟の非同期性が認められます。細胞質のヘモグロビン化の早期化、すなわち核と細胞質の成熟度の乖離が特徴的である。すなわち、核は若く、細胞質は比較的成熟している。顆粒球の成熟遅延、大きな核と好塩基性の細胞質を持つ巨大な後骨髄球、桿状好中球および多分節好中球（6～10分節）の存在が明らかである。巨核球の数は正常または減少している。巨大型の巨核球の存在が特徴的であり、血小板のピンチングはそれほど顕著ではない。

患者の貧血は、無効赤血球産生と赤血球寿命の短縮によって引き起こされます。これは、骨髄中の赤血球数の増加と末梢血中の網状赤血球数の減少によって確認されます。赤血球の髄外溶血が典型的で、赤血球寿命は正常値の2～3倍に短縮します。また、ビリルビン血症も認められます。さらに、無効顆粒球産生と無効血小板産生も認められます。このように、巨赤芽球性貧血は、3つの造血原細胞すべてに変化が生じることを特徴とします。

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