形成不全性側弯症

国際疾病分類（ICD-10）のコードM40～M43に分類される側弯症関連変形性背側弯症の中には、異形成性側弯症は含まれていません。M41.8というコードは他の形態の側弯症に該当しますが、その一つは、胚発生中の腰仙椎構造の発達における異常である異形成によって引き起こされる側弯症です。

疫学

臨床統計によると、小児特発性側弯症は1.7%を占め、最も多く発症するのは13～14歳で、軽度側弯症（10～19度）が最も多くみられました（有病率1.5%）。[ 1 ] 男女比は1.5：1～3：1の範囲で、年齢とともに有意に増加します。特に、コブ角が大きい側弯症の有病率は女子の方が男子よりも有意に高く、10～20度の側弯症では1.4：1ですが、40度を超える側弯症では7.2：1に増加します。[ 2 ]

症例の 90 ～ 95 % で右側の異形成胸椎側弯症が観察され、症例の 5 ～ 10 % で特発性または異形成左側腰椎側弯症が観察されます (右側腰椎側弯症はまれに発生します)。

脊柱側弯症研究協会によると、若年性脊柱側弯症は症例の12～25%を占め、男児よりも女児に多く診断されます。[ 3 ] 典型的な発生部位は胸椎で、10歳頃までは病変はゆっくりと進行しますが、保存的治療では治らない重度の変形を発症する可能性が高くなります。

異形成性側弯症の最も一般的なタイプは思春期に発生し、人口全体の一般的な発生率は最大 2% です (主に女子)。

さらに、胸腰椎側弯症の形成異常は、腰椎側弯症よりも 4 倍多く見られます。

原因 異形成側弯症

欧米および国内の整形外科・脊椎病理学の多くの専門家は、異形成性側弯症を別個に診断することはなく、特発性として分類しています。これは、脊椎構造の発達における多くの先天異常の原因が未だ解明されていないためです。特発性側弯症は、いわば除外診断です。しかしながら、特発性側弯症は現在最も一般的な脊椎変形です。[ 4 ]小児の側弯症の少なくとも80%は特発性であることに留意すべきです。[ 5 ] しかし、最終診断としては、先天性側弯症を伴う遺伝的に決定される全身性症候群を除外した上で決定されます。

一部の専門家は、特発性または形成異常性側弯症の病因を遺伝と関連付けています。これは、脊椎は出生前に形成され、この病態は家族内で観察されるからです。側弯症研究協会によると、患者の約3分の1にこの病態が見られます。また、形成異常によって引き起こされる側弯症は、多変量遺伝子発現を伴う多遺伝子優性疾患であるという見解もあります（ただし、特定の遺伝子はまだ特定されていません）。[ 6 ]

他の研究者は、臨床事例を分析、体系化し、この病理の原因を代謝障害やさまざまな病因の催奇形性効果にあると考えています。

ただし、脊椎（主に腰仙部）の先天性形態異常は、脊椎の三次元的変形につながる可能性があり、次のように考えられます。

• 脊椎ヘルニア、特に髄膜瘤;
• 後方椎弓の癒合不全- 二分脊椎;
• 脊椎分離症 - 関節間分離（隙間）を伴う椎弓の形成不全。
• 椎骨の棘突起の異常;
• 第1仙椎（S1）と第5腰椎（L5）の椎体の発達異常（くさび状）。
• 椎間板形成異常という形で現れる脊椎の結合組織構造の劣化。

異形成性腰椎側弯症を診断する場合、患者は腰椎化や仙骨化などの脊椎分節の発生学的異常と診断されることがあります。

胎児期の腰椎化（腰椎 – 腰椎）の過程で、いわゆる移行性腰仙椎が形成され、S1 椎骨は仙骨と癒合せず可動性を維持します（L6 と呼ばれることもあります）。

仙骨化（os sacrum – sacrum）とは、子宮内骨格形成期にL5椎骨の横棘突起が仙骨または腸骨と癒合し、部分的な病的な癒合が生じる状態です。統計によると、この異常は新生児3,300～3,500人に1人の割合で認められます。

危険因子

異形成性側弯症を発症するリスクは、以下の要因がある場合に増加します。

• 家族歴に脊椎側弯症の既往歴がある。
• 妊娠初期（最初の4～5週間）の子宮内発育障害により、脊椎の構造に先天性欠陥が生じる。
• 年齢と性別。これは、乳児期から3歳まで、そして9歳以降の急速な成長期、そして思春期（特に女子の性的成熟期）の始まりにおける小児の脊椎の未熟さを指し、これらの年齢層では病気が進行し、外科的介入が必要になることがよくあります。

病因

整形外科医や脊椎専門医は、椎骨の同時ねじれ（捻転）を伴う前頭面における脊柱の変形の病因を説明する際に、脊椎の解剖学的および生体力学的特徴だけでなく、子宮内発育期間の初期段階、つまり体節形成中の脊椎の正常または異常な形成の要因にも注目します。

専門家によると、胎児の脊椎構造における先天性欠損のほぼ全ては、妊娠1ヶ月目の終わり、つまり細胞骨格の細胞再構築が起こる前に「発症」する。そして、それらは体節（中胚葉組織の対になった部分）の形成と分布の過程における障害と関連している。

異形成性側弯症における脊椎変形の病態生理学的特徴としては、例えば、椎体の先天的な形態異常（いわゆる楔状椎体または半椎体の形成）が、隣接する椎骨の非対称性および代償的変化（湾曲）を引き起こします。成長に伴い、椎骨関節の表面に骨化帯（骨化核）が形成され、軟骨組織の代わりに海綿状骨組織が形成されることで、脊柱変形が固定化します。

棘突起に欠陥がある場合、椎骨関節面がずれ（発達不全の場合）、あるいは棘突起が肥大している場合は関節接合が阻害されます。また、椎間板の形成不全により脊柱の安定性も失われます。

症状 異形成側弯症

異形成性側弯症の臨床症状にはどのようなものがありますか？症状は、病理学的過程の局在と脊柱の前方偏位の程度によって異なります。

ローカリゼーションに応じて、次のように区別されます。

• 異形成胸椎側弯症 - 脊椎の最も高い湾曲点が胸椎T5-T9のレベルにある。
• 胸腰椎側弯症は、ほとんどの場合S字型で、前額面で2つの反対方向の湾曲弧を呈します。腰椎弓の頂点は第1腰椎（LI）の高さにあり、反対側の胸椎はT8-T11椎の領域にあります。
• 腰椎側弯症 - 湾曲の頂点が腰椎 L2 または L3 の領域にある。

思春期特発性側弯症（AIS）患者の約4分の1は腰痛を経験します。[ 7 ] 症状には、四肢の知覚異常や麻痺、足指の変形、腱反射の消失、血圧変動、頻尿、夜尿症などがあります。[ 8 ]

「脊柱側弯症の症状」も参照してください。

ステージ

一般的に認められている方法によると、専門家は脊椎のX線写真に基づいて湾曲弧の大きさ、つまり偏向度（コブ角）を決定します。

• 1 度の異形成性側弯症は、最大 10° の湾曲角度に相当します。
• コブ角が10～25°の範囲にある場合、グレード2と診断されます。
• 3 度は、前額面における脊椎の偏向が 25 ～ 50 度であることを意味します。

コブ角の値が高い場合は、グレード 4 の脊柱側弯症と診断する根拠となります。

湾曲度1度では、初期症状も顕著な症状も現れない場合があります。病状の進行に伴い、ウエストラインの歪みや肩甲骨と肩の高さの差といった姿勢障害が現れ始めます。

腰椎側弯症では骨盤が傾き、腸骨上縁の突出、片足が短くなったような感覚、足を引きずるといった症状が起こります。

3～4度の側弯症では、背中、骨盤部、下肢に痛みが生じることがあります。椎骨の回転と湾曲角度の増加により、肋骨が突出し、前部または後部にこぶが形成されます。

合併症とその結果

脊柱の前方偏向が40度を超える側弯症は、身体の外観を損なうこぶができるだけでなく、悪影響や合併症を引き起こす可能性があります。研究によると、初回検査で10度以上の側弯症を示した生徒の6.8％と女子の15.4％に側弯症の進行が見られました。初回検査で20度の湾曲を示した子供の20％には進行が見られませんでした。湾曲の自然改善は3％で見られ、11度未満の湾曲ではより多く見られました。検査を受けた1000人のうち2.75人の子供が治療を必要としました。[ 9 ]

湾曲の進行は成長の可能性と関係しているため、脊柱側弯症の初期段階にある患者の年齢が若いほど、脊柱の変形の程度が大きくなる可能性があります。

そのため、5歳未満の小児に発症する胸腰椎異形成症や腰椎側弯症は、臓器内の血流を阻害し、心肺系、消化器系、泌尿器系に悪影響を及ぼす可能性があります。[ 10 ]

診断 異形成側弯症

この病気の検出に関する詳細な情報は、「脊柱側弯症の診断」の記事に記載されています。

機器による診断は主に、レントゲン撮影、脊椎測定法、および脊椎のコンピューター断層撮影法を使用して行われます。

こちらもお読みください –脊椎の検査方法

脊柱の湾曲角度が 20° を超える 8 歳未満の患者の場合、中枢神経系の障害を除外するために脳と脊髄の MRI が必要になることがあります。

差動診断

脊椎変形を伴う疾患の中には、鑑別診断が必要なものがいくつかあります。さらに、経過観察と矯正が可能な安定型または軽度進行性の側弯症と、大きな代償性側弯曲と椎骨の捻転を伴い、湾曲角が増加するリスクが高い側弯症を区別するために、鑑別診断が重要です。後者の場合は、整形外科医への紹介が必要です。

処理 異形成側弯症

異形成性側弯症の治療方法と技術（理学療法（さまざまな処置、運動療法、マッサージ）[ 11 ]を含む）は、以下の出版物で詳細に説明されている。

• 脊柱側弯症の治療

脊椎変形を矯正するためにどのような場合に外科的治療が必要か[ 12 ]、またその実施方法については、以下の論文で詳しく説明されています。

• 脊柱側弯症の外科的治療
• 脊柱側弯症：手術

防止

北米小児整形外科学会によれば、異形成性側弯症は予防できない。

しかし、スクリーニングによって脊椎の変形を早期発見し、重度の弯曲を予防することは可能です。小児整形外科医は、女子は10歳と12歳で、男子は13歳または14歳で一度検査を受けるべきです。[ 13 ]

予測

異形成性側弯症と診断されると、その予後は変形の進行リスクに関連します。

決定要因は、診断時の湾曲の大きさ、患者の将来の成長の可能性、性別（女の子は男の子よりも進行するリスクがはるかに高いため）です。

脊椎の湾曲が強く、成長の可能性が大きいほど、予後は悪くなります。成長の可能性は、タナー法による性分化段階とリッサー骨端線テストによる骨化の程度を判断することで評価されます。[ 14 ]

10代の若者における1度、2度、3度の異形成性側弯症は、治療を受けない場合、生涯にわたって平均10～15度進行します。コブ角が50度を超えると、その進行は年間1度です。