背骨の裂け目（二分脊椎、二分脊椎）

二分脊椎は、脊柱の閉鎖に欠陥がある状態です。原因は不明ですが、妊娠中の葉酸値の低下は、この欠陥のリスクを高めます。無症状の症例もありますが、損傷部位より下の重度の神経障害を引き起こす場合もあります。開放性二分脊椎は、出生前に超音波検査で診断するか、母体の血清および羊水中のα-フェトプロテイン値の上昇から疑われることがあります。出生後、この欠陥は通常、赤ちゃんの背中に確認できます。二分脊椎の治療は通常、外科手術です。

二分脊椎は、延命が可能な最も重篤な神経管閉鎖不全症の一つです。多くの場合、この欠損は下部胸椎、腰椎、または仙椎に限局し、通常3～6個の椎骨が影響を受けます。病変の重症度は、明らかな変化が見られない隠れた状態から、嚢胞性突出（嚢胞性二分脊椎、脊髄ヘルニア）、そして重度の神経障害と死を伴う脊椎の完全な開放（脊柱管開放症）まで様々です。

潜在性二分脊椎では、腰部（通常は腰仙部）を覆う皮膚に異常がみられます。具体的には、底が不明瞭な瘻孔、下部仙骨部より上に位置する瘻孔、正中線上にない瘻孔、色素沈着、毛束などが挙げられます。これらの小児では、欠損部より下の脊髄にも、脂肪腫や脊髄の異常な癒着など、異常がみられることがよくあります。

嚢胞性二分脊椎では、突出部の中に髄膜（髄膜瘤）、脊髄（脊髄瘤）、またはその両方（髄膜脊髄瘤）が含まれる場合があります。髄膜脊髄瘤の場合、突出部は通常、髄膜と中央に神経組織で構成されています。欠損部が皮膚で完全に覆われていない場合、突出部は簡単に破裂し、感染症や髄膜炎のリスクが高まります。

水頭症は二分脊椎によく見られ、キアリII奇形や中脳水道狭窄症を伴うことがあります。脳神経細胞の移動障害、脊髄空洞症、軟部組織腫瘤などの先天異常も併発することがあります。

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二分脊椎の症状

軽度の二分脊椎の小児の多くは無症状です。脊髄および腰仙部の脊髄神経根が侵されると（通常は侵されます）、病変レベル以下の筋肉に様々な程度の麻痺が生じます。筋肉への神経支配の消失または低下は、脚の萎縮や直腸筋の筋緊張低下にもつながります。麻痺は胎児期に発生するため、出生時から整形外科的問題（例：内反足、脚の関節拘縮、股関節脱臼）を呈する場合があります。脊柱後弯症を呈することもあり、欠損部の外科的閉鎖が困難になり、仰向けに寝ることができません。

膀胱の機能も低下し、尿の逆流や水腎症、頻繁な尿路感染症、そして最終的には腎臓損傷を引き起こします。

二分脊椎の診断

超音波検査やMRIなどの脊髄画像検査は必須です。皮膚所見がほとんどない小児でも、脊髄に根本的な異常が潜んでいる可能性があります。脊椎、股関節、そして必要に応じて下肢の単純X線写真に加え、脳の超音波検査、CT検査、またはMRI検査も実施する必要があります。

二分脊椎と診断されたら、尿検査、尿培養検査、尿素およびクレアチニン値を含む血液化学検査、超音波検査など、尿路の検査を行う必要があります。膀胱容量と尿が尿道に入る圧力を測定することで、予後と治療戦略を決定できます。尿流動態検査や排尿時膀胱造影などの追加検査の必要性は、得られた結果と関連する発達異常に応じて異なります。

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二分脊椎の治療

迅速な外科的治療を行わないと、脊髄および脊髄神経の損傷が進行する可能性があります。治療には複数の専門分野の連携が必要です。まずは脳神経外科、泌尿器科、整形外科、小児科の診察を行い、ソーシャルワーカーの協力を得ることが重要です。障害の種類、部位、程度、お子様の健康状態、および関連する発達異常を評価することが重要です。手術前には、ご家族の長所、希望、能力、そして継続的なケアと治療の可能性について話し合うことが重要です。

出生時に発見された髄膜脊髄瘤は、直ちに滅菌ドレープで覆われます。髄膜瘤から脳脊髄液が漏れている場合は、髄膜炎を予防するために抗生物質療法が開始されます。髄膜脊髄瘤または二分脊椎の神経外科的修復は、髄膜または脳室への感染リスクを低減するため、通常、生後72時間以内に行われます。欠損部が大きい場合や到達が困難な場合は、適切な閉鎖を確実にするために形成外科医に相談することもあります。

水頭症は新生児期に脳室シャント手術が必要となる場合があります。腎機能は定期的にモニタリングし、尿路感染症（UTI）は適切に治療する必要があります。膀胱または尿管からの尿流の閉塞に起因する閉塞性尿路疾患は、UTIを予防するために積極的に治療する必要があります。二分脊椎の整形外科治療は早期に開始する必要があります。内反足はギプス固定で治療する必要があります。股関節は脱臼がないか検査する必要があります。患者は、脊柱側弯症、病的骨折、褥瘡、筋力低下、筋痙攣などの発生の有無について定期的に検査を受ける必要があります。

妊娠前3か月間および妊娠初期に女性が葉酸を補給すると、神経管欠損のリスクが軽減されます。

二分脊椎の予後はどのようなものですか?

二分脊椎の予後は様々であり、脊髄障害の程度、合併奇形の数と重症度によって異なります。欠損部が高位（例：胸椎）にある場合、または脊柱後弯症、水頭症、早期水腎症、あるいは先天性合併奇形がある場合、予後は最も悪くなります。適切な治療とケアを行えば、多くの患児は良好な経過をたどります。高齢患者では、腎機能の低下と脳室シャント術の合併症が一般的な死因となります。