脊椎変形を伴う特定の疾患

前述のように、脊椎変形は他の臓器や器官系の疾患の症状の一つとして現れることが多い。本項では、これらの疾患のいくつかについて、脊椎症候群の特徴よりも、病理学的病型そのものに関する十分に知られていない事実に焦点を当てながら解説する必要があると判断した。

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遺伝性全身性骨疾患

脊椎損傷が高頻度に観察される疾患群の中で最も広範なものの一つが、遺伝性全身性骨疾患（HSSD）です。HSSDの分類は、以下の3種類の骨形成障害に基づいています。

• 骨形成異常 - 骨形成の内因性疾患
• ジストロフィー - 骨代謝の障害、
• 骨異形成症は、間葉系および外胚葉系組織における主要な発育障害に続発して発症する形成障害を伴う、混合型の全身性疾患です。

異形成症。異形成症における骨形成障害部位の局在は、Ph. Rubin (1964) のX線解剖図によって決定されます。この図では、管状骨を骨端、骨端線または成長帯、骨幹端、骨幹に区分しています。MV Volkov はこれらの部位に基づき、骨端線、骨端線、骨幹端、骨幹、および混合病変を特定しました。さらに、病態の全身的性質を考慮し、脊椎症候群（全身性脊椎異形成症）を必ず伴う異形成症と、脊椎損傷の可能性があるものの必ずしも伴わない異形成症を区別します。

ジストロフィー。脊椎を含む骨組織の損傷を伴う遺伝性ジストロフィーには、パジェット骨症、大理石骨病、遺伝性骨粗鬆症などがあります。脊椎の変化は、上記の疾患に特徴的な骨の変化と一致します。グリコサミノグリカン代謝異常症であるミコ多糖症もこのグループに属します。ムコ多糖症の診断は、医学的検査と遺伝子検査、そして様々な種類のグリコサミノグリカンのレベルの測定によって確定されます。脊椎の損傷に伴い、以下の症状が発現します。

• ミコ多糖症I型およびII型はプフェンドラー・ハーラー症候群、およびハンター症候群です。臨床的には、胸腰椎部の脊柱後弯変形（猫背）を特徴とし、放射線学的にはT12-L2椎骨の楔舌状変形（通常、この領域に1～2個）が認められます。
• ムコ多糖症IV型 - モルキオ症候群。臨床像およびX線像はモルキオ・ブレイルスフォード脊椎骨端異形成症と同様である。
• ムコ多糖症VI型 - マロトー・ラミー症候群。この疾患では背骨はまっすぐで、時に後弯症を呈する。X線写真では、両凸椎骨が徐々に立方形に変化していくが、腰椎後端板に特徴的な陥凹が認められる。胸腰椎部では、後楔形椎骨が認められる。C2歯状骨の低形成がみられる場合がある。

全身性骨疾患の混合型（骨異形成症）

このグループに関連する疾患の名称（頭蓋鎖骨、毛包咽頭および軟骨外胚葉性骨異形成症、顎顔面および脊椎肋骨異形成症）は歴史的に形成されてきたもので、病理学的プロセスの本質というよりも、むしろ影響を受けた臓器の局在を反映しています。脊椎肋骨異形成症は脊椎の損傷を伴い、低身長、頸部および体幹の短縮、側弯症の存在、胸郭の変形を特徴とします。X線検査では、椎骨（通常は混合型）および肋骨（通常は後部が閉塞）の複数の奇形が明らかになります。

アーノルド・キアリ奇形

キアリ奇形（ロシア文献では「アーノルド・キアリ奇形」という用語が用いられている）は、脳の一部が頸椎管の頭蓋部へ移動することを特徴とする発達障害である。WJオークス（1985）は、この奇形の種類をいくつか特定している。

アーノルド・キアリ奇形の種類

異常の種類	特性
タイプ1	小脳扁桃が大後頭孔より下へ尾側へ変位する
タイプ2	小脳蝸牛、第4脳室、脳幹が大後頭孔の線より下方に尾側にずれた状態。通常は脊髄異形成症を伴う。
タイプ3	小脳および脳幹が上頸椎ヘルニアに尾側へ変位する
タイプ4	小脳低形成

アーノルド・キアリ奇形は、頭蓋脊椎奇形と脊髄固定の亜型の両方によって引き起こされる可能性があります。アーノルド・キアリ奇形における頭蓋脊椎領域における脳脊髄液動態の障害は、脳脊髄液の再吸収を阻害し、脊髄内に嚢胞（脊髄空洞症を参照）を形成します。脊椎症候群は、しばしば非定型的な脊椎変形の存在を特徴とします。

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脊髄空洞症

最近まで（そしてロシア文献では今でも）、脊髄空洞症（ギリシャ語の「syrinx（パイプ）」に由来）は、病的な成長部位における嚢胞（水脊髄空洞症）の発生とそれに続くグリア組織の崩壊を伴う、神経系の独立した慢性疾患と考えられていました。磁気共鳴画像法が臨床現場に導入され、この病態がより詳細に研究されたことで、脊髄内の嚢胞の発生は独立した疾患ではなく、様々な疾患の症状として捉えられるようになりました。

脊髄空洞症における脊椎症候群は、胸部の非典型的（左側）側弯変形と早期の神経症状を特徴とし、その最初の症状は通常、腹部反射の非対称性です。この場合の脊椎症候群の発生は、脊髄空洞症の発症につながった原発性疾患と、脊髄の嚢胞性損傷による脊椎の適切な分節神経支配の侵害の両方に関連している可能性があります。このセクションでは、F. Denis（1998）によって開発された脊髄空洞症の病因分類、戦術的、診断的、および治療的アルゴリズムを提供する必要があると考えています。著者によると、脊髄空洞症の一次治療は、原因となった病理を治療することで構成されるべきです。それが成功すれば、追加の治療は必要ありません。一次治療が効果的でない場合、二次治療の主な方法は嚢胞ドレナージと脊髄くも膜下シャント術です。

神経線維腫症

神経線維腫症（NF）は、典型的な神経原性腫瘍（神経線維腫）または非定型色素細胞集塊（コーヒー斑、黒色腫様腫瘍）の発生を特徴とする末梢神経系の疾患であり、発生学的には傍脊椎交感神経節と関連しています。神経線維腫症の臨床分類では、末梢型と中枢型の2つのタイプに区別されます。神経線維腫症の患者は、原発性腫瘍リンパ節の悪性化の可能性があるだけでなく、遺伝的に白血病を発症するリスクが高いことを覚えておく必要があります。

神経線維腫症における脊椎症候群は、急速に進行し、通常は可動性のある脊柱後側弯症の変形を特徴とします。脊柱管内に病的なリンパ節が存在すると、変形の自然経過中だけでなく、保存的または外科的矯正を試みる際にも、しばしば神経障害を引き起こす可能性があることに留意する必要があります。神経線維腫症の患者の診察および治療計画を立てる際には、医師はこれらの合併症の可能性を考慮し、患者とその両親にその旨を説明しなければなりません。

全身性過剰可動性症候群

全身性過剰可動性症候群には、骨格と内臓の結合組織固定装置の機能不全（いわゆる間葉系疾患症候群）によって生じる一連の疾患、例えばマルファン症候群、エーラス・ダンロス症候群などが含まれます。この場合、骨格病変は、重度だが可動性のある側弯症または後側弯症、胸部の非対称変形、関節変形、関節症の発症を特徴とします。F. Biro、HLGewanter、J. Baum（1983）は、全身性過剰可動性の5つの兆候を定義しました。

• 親指を外転させると、親指は前腕に触れます。
• 手の指を前腕と平行になる位置まで受動的に伸ばす能力。
• 肘関節の10°以上の過伸展;
• 膝関節の10°以上の過伸展;
• 立った状態で膝を伸ばした状態で手のひらで床に触れることができる能力。

過剰可動性症候群を診断するには、記載されている 5 つの症状のうち少なくとも 4 つが組み合わさっていることが必要です。

全身性過可動性症候群の患者では、移植適応期間が著しく遅延し、外科的治療における骨吸収のリスクが高いことを念頭に置く必要があります。そのため、全身性過可動性症候群の患者では、骨形成術後に脊椎および胸椎の変形が再発する頻度が、全身性過可動性症候群に関連しない変形よりもはるかに高くなります。