小児における糖尿病

グリコーゲン交換の障害は、グリコーゲン切断、糖新生、およびグリコーゲン合成における欠陥に関連する遺伝性疾患である。グリコーゲンの崩壊のすべてのプロセスに違反しているわけではありませんが、それらのすべてが「グリコーゲン生成物」と呼ばれています。

ICD-10コード

• E74.0グリコーゲンの蓄積の病気。
• E74.4ピルビン酸およびグルコース生成異常。

疫学

グリコーゲン分解I型は、まれな遺伝性代謝疾患の1つである。この病気の発生率は、50,000-100,000の生存出生あたり1である。

グリコーゲン病III型、IV型グリコーゲン症、V型グリコーゲン病、VI型グリコーゲン症、VII型グリコーゲン症 - 発生率は正確に確立されていない。これはまれな遺伝性の代謝疾患です。

グリコーゲン分解IX型 - 正確な頻度は確立されていない。グリコーゲンの最も頻繁な変種の1つ。

ポンペ病 - 病の国に依存し、民族の発生率は300 000で14,000中1から1まで変化するポンペ病の乳児のフォームは、成人ながら、かなりのアフリカ系アメリカ人の間で共通するだけでなく、中国南部、台湾にあります病気の形態はオランダです。全周波数は40 000あたり1と推定されます。

グリコーゲン分解XI型 - 文献では、この疾患の5例が記載されている。

このタイプの糖起源の約10人の患者が記載されているタイプXの糖加性症が記載されている。

グリコーゲン分解XII型 - 文献には、この疾患の患者の記述が1つしかない。

グリコーゲン分解XIII型 - 1人の患者に記載されている。

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]

グリコーゲン分解酵素の原因

グリコーゲンは、グリコーゲンの合成または切断に関与する酵素の欠乏によって引き起こされる。肝臓または筋肉に欠損が生じ、低血糖または異常な量またはタイプのグリコーゲン（またはその中間代謝産物）の組織内への沈着を引き起こす可能性がある。

グリコーゲンは、X連鎖型に遺伝するグリコーゲン分解VIII / IX型を除き、常染色体劣性型に遺伝している。頻度は出生の約1/25000であるが、軽度の臨床的な形態が未診断のままである可能性があるので、それはより多くなる可能性がある。

グリコーゲンの原因は何ですか？

[8], [9], [10], [11], [12], [13]

グリコーゲンの病因

グリコーゲン病I型

グルコース-6-ホスファターゼは、最終的な反応と糖新生及びグリコーゲンの加水分解を触媒し、グルコースにグルコース-6-リン酸および無機リン酸の加水分解を行います。グルコース-6-ホスファターゼ-グリコーゲン代謝に関与する特殊な酵素の中では肝臓です。グルコース-6-ホスファターゼの活性部位は、基質と反応膜の生成物の輸送を必要とする小胞体の内腔に配置されています。したがって、同様の臨床的および生化学的効果に酵素またはトランスポータータンパク質の基質リードの障害：低血糖少しでも飢餓に起因グリコーゲン分解および糖新生の遮断および肝臓におけるグリコーゲンの蓄積に（結果として- 肝臓硬変）、腎臓および腸粘膜機能不全をもたらしますこれらの体。

グリコーゲンの病因

グリコーゲン分解酵素の症状

発症年齢、臨床症状およびその重症度はタイプによって異なるが、ほとんどの場合、低血糖症および筋障害の兆候を含む。この診断は、MRIおよび生検を伴う組織における異常所見、グリコーゲンおよび中間代謝産物の検査および検出に基づいて疑われる。

グリコーゲン分解酵素の症状

グリコーゲン分解酵素の分類

グリコーゲンは、「木のような」構造を有するグルコースの分岐ホモポリマーである。グルコース残基はアルファ（1→4） - グリコシド結合によって連結され、分岐点ではアルファ（1→6） - グリコシド結合によって連結される。グリコーゲンは肝臓や筋肉に蓄積されています。肝臓のグリコーゲンは、主に血糖値を維持するのに役立ち、筋肉では、器官自体における解糖中に使用されるヘキソース単位の源である。I型、II型、III型、IX型、および成人型のV型の子供には、糖尿病の12形態があります。グリコーゲン病の全頻度は1:20 000生まれです。グリコーゲンは2つの大きなグループに分けられます - 主な肝臓障害と筋肉組織の主な病変。受け入れられた分類によれば、グリコーゲン生成物の各々には、その説明の順序を反映する数字が割り当てられる。

グリコーゲン分解酵素の分類

グリコーゲン分解酵素の診断

診断は、肝臓中の酵素の活性の顕著な減少（I、III、VI及びVII I / IX型）、筋肉（IIb族、III、VII及びVIII / IX型）、皮膚線維芽細胞（NaおよびIV型）または赤血球（VII型）によって確認されますまたは前腕の動き/虚血の間の静脈血中の乳酸塩の増加の欠如（V型およびVII型）。

解糖の欠陥（まれに）は、グリコーゲンと同様の症候群の出現を招く可能性がある。ホスホグリセリン酸キナーゼ、ホスホグリセリン酸ムターゼおよび乳酸デヒドロゲナーゼの欠損は、V型およびVII型のグリコーゲン分解酵素における筋障害と類似している。グルコース輸送（Fanconi-Bickel症候群）に関与するタンパク質2の欠損は、他のタイプのグリコーゲン（例えば、I、III、IV、VI）の肝障害と臨床的に類似している。

グリコーゲン分解酵素の診断

[14], [15], [16], [17]

グリコーゲン分解酵素の処理

予後と治療法は種類によって異なりますが、通常はトウモロコシデンプンで食品を濃縮し、筋肉形態の身体活動を排除するだけでなく、肝臓のグリコーゲン症に一定のグルコース源を提供します。

グリコーゲン分解酵素の処理