グリコーゲン分解酵素の診断

グリコーゲン病I型

診断を確認するための主な方法は、生化学（肝臓生検における酵素グルコース-6-ホスファターゼの活性の測定）および分子遺伝学（遺伝子G6PCおよびG6PTにおける突然変異の検出）である。Glycogenosis type 1aがより一般的であるため、診断は疾患のこの形態を排除することから始まるが、患者において好中球減少が観察される場合、G6PT遺伝子が最初に検査される。

一般的な血液分析において血小板減少症、正球性貧血、好中球減少症（糖原病型LB）を明らかにし、血液の生化学分析において：代謝性アシドーシス、グルコース、増加した乳酸濃度（5-10 mM）の及び尿酸の減少、脂質（主にトリグリセリド、コレステロールを増加させ、リン脂質、超低密度リポタンパク質、低密度リポタンパク質[LDL]）、高められたアルカリ性ホスファターゼ、8グルタミルトランスフェラーゼ。尿タンパク尿の一般的な分析。肝生検：グルコース-6-ホスファターゼの低下、グリコーゲンの量を増加（3倍以上）。腹腔の超音波：肝臓、腎臓、脾臓のサイズの増加。巣状分節性糸球体硬化症と間質-CIAL線維症 - 形態学的研究では、グリコーゲンや脂肪、腎臓の形態学的研究の沈着を増加させた肝細胞を明らかにする。

グリコゲノブIII型

診断は、白血球、赤血球または線維芽細胞における酵素活性を決定することによって、またはDNA分析方法によって確認される。遺伝的に負担の多い家族で出生前診断を行うことは可能です。

肝臓生検、筋肉：アミロ-1,6-グルコシダーゼの活性低下、グリコーゲン含量の増加（4倍以上）。

血液の生化学的分析は：コレステロール、トリグリセリドの濃度を増加させ、グルコース濃度を低下させる、血清尿酸増加CPK活性、アラニンアミノトランスフェラーゼ、アスパラギン酸アミノトランスフェラーゼを増加させました。

グリコーゲン分解IV型

糖原病IVの診断を確認するための主な方法は、分子遺伝学です。遺伝的に負担の多い家族で出生前診断を行うことは可能です。

肝臓生検で - 変化した構造のグリコーゲンの蓄積。

生化学的血液検査：アルカリホスファターゼ、アラニンアミノトランスフェラーゼ、アスパラギン酸アミノトランスフェラーゼの活性の増加。

タイプ6のグリコーゲン症

診断を確認するための主な方法は分子遺伝学です：PYGL遺伝子の突然変異の検出。遺伝的に負担の強い家族での出生前診断は可能ですが、良性経過と関連して倫理的に疑わしいものです。

グリコーゲン分解IX型

この疾患の正確な診断は、分子遺伝学的方法によって行われる。出生前診断は可能であるが、良性疾患と関連して、倫理的に疑わしい。

タイプ0のグリコーゲン症

0型糖代謝症の患者は、内分泌学者によって、特にグルココルディアおよびケトン尿症を有する場合、長期間観察することができる。診断は肝臓生検で確認されます - グリコーゲン含量の低下とグリコーゲンシンターゼ酵素の欠損。DNA診断を行うことが可能です。

グリコーゲン分解II型

診断を確認する主な方法は、皮膚線維芽細胞の培養物または筋肉生検におけるα-グリコシダーゼの活性を測定することである。DNA診断を行うことも可能です。

骨髄の生検では - "泡沫細胞"; 筋肉および肝細胞におけるグリコーゲンの沈着。

遺伝的に負担の多い家族で出生前診断を行うことは可能です。

タイプVのグリコーゲン病

診断を確認するには、虚血検査のバックグラウンドに対して、アンモニウム、乳酸およびCKKを決定する。筋肉生検の研究では、グリコーゲンの亜吸収下の細胞の蓄積が検出される。診断を確認する主な方法は、ミオホスホリラーゼの遺伝子における突然変異の検出である。遺伝的に負担の多い家族で出生前診断を行うことは可能です。

GlycogenosisタイプVII

筋肉生検では、正常なグリコーゲンの地下構造をその構造に明らかにする。診断を確認する主な方法はDNA診断です。

インストゥルメンタルメソッド

グリコジェネシスIII型

筋電図は一次筋損傷の徴候を明らかにする。心エコー検査では、心筋症の徴候があります。

グリコーゲン分解IV型

腹腔の超音波は、肝臓のサイズの増加を明らかにする。

差動診断

グリコーゲン病I型

タイプIII、IV、VIおよび他の遺伝性代謝疾患を伴う肝腫：鑑別診断は、肝グリコーゲン分解の他の形態を含むα1-抗トリプシン欠乏症、脂肪酸β酸化の欠陥。ミトコンドリアゲノムの突然変異（肝不全の形での発現）。

グリコジェネシスIII型

鑑別診断は、主としてタイプ1A、V、VI、および筋緊張低下、乳酸アシドーシス及び肝腫（脂肪酸β酸化の欠陥、ミトコンドリア病）によって特徴付けられる遺伝性代謝疾患に、他のグリコーゲン分解を用いて行われるべきです。

グリコーゲン分解IV型

異なる診断：異なる病因の肝炎、タイプ1a、III、VIの糖原病。肝硬変によって特徴付けられる他の遺伝性代謝疾患、：A 1アンチトリプシン欠損症、肝不全の両方によって明らかミトコンドリアゲノム突然変異、チロシン血症、タイプ1A。

グリコーゲン分解II型

ポンペ病の鑑別診断は、筋ジストロフィー、多発性筋炎、脊髄筋肉の萎縮、skapuloperonealnymi症候群およびダノン病に行われるべきです。

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