脳の多小脳回

先天性欠損症-大脳皮質の細胞構造の一般的な変化を伴う多くの異常に小さな回旋の形成-は、脳の多小脳回（ラテン語の脳回-脳回から）として定義されます。 [1]

疫学

統計によると、すべてのタイプ の脳発育不全の中 で、その皮質の先天性異常が症例の約3分の1で観察されますが、孤立した多小脳回の有病率に関するデータはありません。

原因 多小脳回

これまでのところ、多小脳回の具体的な原因は明らかにされていますが、その病因の本質は 、脳のすべての奇形と同様 に、胚発生の逸脱にあります。[2]

この場合、胎児の脳のgyrificationのプロセスが中断されます-大脳皮質の特徴的なひだの形成は、妊娠のほぼ中頃から始まります。畳み込みはこれらの褶曲の上部から形成され、溝はそれらの間のくぼみから形成されます。頭蓋の限られたスペースの条件では、畳み込みと溝の形成は大脳皮質の面積の増加を提供します。[3]

大脳皮質の子宮内発達の違反は、ほとんどの場合、染色体異常と遺伝子変異によるものです。これは、1つの遺伝子の突然変異、またはいくつかの隣接する遺伝子の欠失である可能性があります。[4]

多小脳回は孤立していますが、他の脳の異常、特にディジョージ症候群（染色体22q11.2欠失症候群）で遺伝的に決定された症候群でも発生する可能性があります。[5]Adams-Oliver、Zellweger、Walker-Warburg症候群; アイカルディ症候群（脳梁欠損症を伴う）、スミス-キングスモア症候群（巨頭症を伴う）、ゴールドバーグ-スプリントゼン症候群（小頭症および顔異形を伴う）など。[6], [7]

危険因子

多小脳回の危険因子は次のとおりです。

• 遺伝性の遺伝的欠陥;
• 胚の自然発生的な遺伝子変異;
• 毒素や感染症の胎児への悪影響は、そもそも 妊娠中のサイトメガロウイルスによる敗北です。
• 胎盤の灌流の不足および胎児の酸素欠乏による脳虚血 ;
• さまざまな起源の胎児の硬膜下出血。[8]

病因

多小脳回の病因は、今日でもギリフィケーションの根底にある生理学的メカニズムが不明であるという事実にもかかわらず（いくつかのバージョンがあります）、胚性神経堤細胞、神経芽細胞の移動、分裂、増殖など、脳構造の神経新生障害に関連しています。そしてまた、胎児の脳のgyrificationの上記の違反で。

これらの障害 は、脳の結合組織膜に欠陥をもたらします -層の厚さとその数の変化、隣接する脳回の分子層の融合、血管新生の増加など、軟膜とくも膜（軟膜）脳灌流障害（および軟膜の限局性出血の可能性、下にある白質の浮腫、および皮質の一部の萎縮）を伴う膜。[9]

大脳皮質の組織形成では、軟膜の基底膜が重要な役割を果たしています。研究によると、多小脳回およびその他の皮質の欠陥は、タンパク質および糖タンパク質の成分（IV型コラーゲン、フィブロネクチン、ラミニンなど）の欠陥を伴うこの膜の不安定な成長と関連している可能性があり、皮質。

多小脳回で変化が検出された遺伝子の中で、例えば、染色体16q21上のGPR56（またはADGRG1）遺伝子が注目されます。これは、細胞接着受容体の膜Gタンパク質をコードします-胚の形態形成のプロセスを調節し、1つを決定する細胞間接触または結果として生じる組織の別の形態。この遺伝子の変異は、両側前頭頭頂多小脳回の発症に関連しています。[10]

症状 多小脳回

子供の多小脳回が脳の片側に影響を与える場合、それは片側性（片側性）と呼ばれ、両方の半球の皮質が影響を受ける場合、欠陥はそれぞれ両側性または両側性です。多小脳回の形での皮質奇形は、主に背外側皮質に影響を及ぼします。

時間の経過とともに発生する最初の兆候と臨床像は、脳のどの特定の領域が異常の影響を受けるかに完全に依存します。

片側性限局性多小脳回は、脳の比較的小さな領域に影響を及ぼし、ほとんどの場合、前頭葉または前頭頭頂葉、ならびにシルビウス（外側）溝の近くのシルビウス皮質にまで及びます。けいれん 発作によって現れる、他の神経学的症状がない場合があります。

多小脳回の両側性形態の症状：てんかんの再発性発作、発達遅延、筋力低下、斜視（斜視）、嚥下の問題（嚥下障害）および発話（構音障害）。

したがって、頻繁な痙攣に加えて、両側前頭（前頭）多発性小脳回は、子供の一般的および精神的発達の遅延、痙性四肢麻痺（下肢および上肢の弛緩性麻痺）、運動失調（運動協調性障害）によって現れます、運動障害（歩行障害）およびしばしば運動失調（完全に立つことができない）および運動失調（歩くことができない）。

前頭頭頂部多小脳回または両側前頭頭頂部多小脳回は、発達遅延、認知障害（中等度または重度）、けいれん、視線と斜視の活用の欠如、運動失調、筋緊張亢進などの症状を特徴とします。[11]

両側性のシルビウス周囲多小脳回がある場合、症状（出生時、乳児期、または2〜3歳に近い）の中で、最も一般的なものは、手足のけいれんと痙縮、嚥下障害と唾液分泌、部分的な両側麻痺です。顔、舌、顎、喉頭の筋肉、および発達遅延-一般的および認知的。

脳全体に影響を与える最も重篤な形態は、両側性の全身性多小脳回です。この状態は、重度の認知遅滞、運動障害、および発作、薬物療法で制御することが困難または不可能な持続性強直間代性てんかん発作を引き起こします。[12]

合併症とその結果

多小脳回の結果は次のとおりです。

• 全身性てんかんの重度の発作の形でのミオクローヌス脳症- ウェスト症候群;
• 運動機能障害および言語障害;
• 子供の認知障害とさまざまな程度の 精神遅滞。

診断 多小脳回

脳多小脳回の診断は、症状の提示と、遺伝子解析やさまざまな画像診断法を含む神経学的検査の結果に基づいています。

今日まで、 脳の磁気共鳴画像法（MRI）を使用した機器診断は、最も有益であると考えられています。[13]

脳波は脳機能を評価するために使用されます。

差動診断

鑑別診断は、乳頭状突起、統合失調症、脳機能の症候群性障害、ならびに小児の特発性全身性および限局性てんかんを含む、脳の他の先天性異常を用いて実施され ます。[14]

処理 多小脳回

この先天性欠損症では、治療は症状を取り除くことを目的としています。したがって、抗てんかん薬は発作を制御するために使用され ます。

他の治療法：理学療法、作業療法、言語療法。

ほとんどの場合、治療は姑息的です。[15], [16]

防止

大脳皮質のこの奇形の発症につながる自発的な遺伝子突然変異のかなりの割合を考えると、予防は不可能であると考えられています。

予測

ほとんどの場合、多小脳回では、予後は不良です。患者の87〜94％が、発作を繰り返すほぼ不治のてんかんに苦しんでいます。両側性の異常または片方の半球の畳み込みの半分以上に損傷がある多くの子供は、幼児期に死亡します。