ベスタ症候群

西症候群 - 症状のトライアドからなる深刻なてんかん症候群：点頭、EEG発作間の期間（hypsarrhythmia）での特性変化や精神遅滞。この病気は、1841年に彼の病気の息子を見て、最初に彼の症状をすべて記述した英国の医師ベスタのおかげで、その名前がついた。hypsarrhythmiaギブス、お辞儀をけいれん、けいれんやチックサラーム、hypsarrhythmiaとミオクロニー脳症：また、この病気は、このような名前で知られています。

疫学

この発生率は約1：3,200から1：3,500の出生です。統計によると、シンドロームは男児では約1.3：1の割合で女児よりも頻繁に発症する。10人の病気の子供のうち9人に、痙攣が生後3〜8か月間に初めて現れます。まれに、発作が最初の2ヶ月以内に起こることがあります。

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原因 ベスト症候群

これは、脳の非炎症性疾患の背景に対して発作が起こる、いわゆる脳症性てんかんの群に起因する可能性がある。

この病気は、早い時期に発見され、多くの原因があります：

1. 脳の発達における先天性病理（例えば、結節性硬化症）。
2. 遺伝的疾患、遺伝子変異および代謝障害。
3. 脳の感染。
4. 頭蓋内出血、脳の低酸素（特に未熟児）。
5. 喘息

この最後の理由は、この危険な症候群の発症において最も一般的であると考えられている。複雑な送達のために胎児の窒息がしばしば発症する。

Vest症候群の病因における遺伝的欠陥の役割について議論する。2つの遺伝的欠陥が同定された。最初のものは、X染色体の短い腕の突然変異です。ARX遺伝子は、乳児痙攣の早期発症と関連している。第2は、サイクリン依存性キナーゼおよびタンパク質5（CDKL5）の欠損である。

時々、シンドロームの症状に正確に何が影響したかを判断することは困難です。このような場合、医師は特発性症候群を診断する。疾患の徴候がなく、脳波に変化がある（またはその逆の）患者は、1つのリスクグループであるとみなされる。特別な治療は必要ありませんが、年1回の検査を受ける必要があります。

EEGに大きな兆候と変化がある場合、患者は2つのリスクグループに参照されます。彼らは特定の治療を処方されています。彼らはまた、2年ごとの試験を受ける。リスクの最後のグループは、脳波の症状および変化を顕著に示した人である。

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危険因子

乳児痙攣に関連する出生前障害は以下の通りである：

• 水頭症。
• 小頭症。
• Hydroencephalus。
• Şizentsefaliya。
• ポリミクロファージ。
• スタージ - ウェーバー症候群。
• 結節性硬化症。
• 21染色体のトリソミー。
• 低酸素性虚血性脳症。
• 先天性感染症。
• 傷害。

周産期障害は、ベスト症候群の発症につながり、以下の通りである：

• 低酸素性虚血性脳症。
• 髄膜炎。
• 脳炎。
• 傷害。
• 頭蓋内出血。

産後障害：

• 高血糖は、。
• 「メープルシロップ」の病気。
• フェニルケトン尿。
• ミトコンドリア脳症。
• 髄膜炎。
• 脳炎。
• 退行性疾患。
• ビオチニダーゼの欠損。
• 傷害。

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病因

乳児痙攣は、皮質と脳幹構造との間の異常な相互作用から生じると考えられている。病因において、中枢神経系の未熟さと軸「脳 - 副腎」のフィードバックが主なものである。未熟な脳の様々なストレス因子の影響下で、コルチコトロピン放出ホルモン（CRH）の異常な過剰放出が生じ、痙攣を引き起こす。

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症状 ベスト症候群

この疾患の症状には、

1. てんかん性の発作が頻発。それらを治すことは困難です。
2. この脳波の特徴的な変化（ジプサリズム）。
3. 精神運動発達における特有の障害。

ほとんどすべての子どもたちは、生後直後（4〜8ヶ月）に症状が現れます。発作は短期間で異なりますので、適切な診断をするのは適切ではありません。

症候群ベスタは、患者の生活を脅かす重大な疾患と考えられている。これは浸潤性痙攣とも呼ばれます。

攻撃は常に同じです：子供の体全体が急に前方に傾くと、頭が強く曲がっています。このような痙攣は、通常、赤ちゃんが目を覚ましたり、眠っているときに起こります。したがって、攻撃は1日に10回から100回までになる可能性があります。

発作時に、子供は意識を失うことがあります。彼らのために、幼児は精神運動の発達に遅れがあります。ベスト症候群の子供は環境に反応しにくく、実際には親戚と接触しません。

最初の兆候

ベスト症候群の発症の最初の徴候は子供の強い泣き声であるため、しばしば医師はそのような赤ちゃんを疝痛と診断する。この病気の標準的な兆候は次のとおりです。

1. 全身の強い斜面が前方にある。
2. 下半身と上肢、全身の一般化されたけいれん。
3. 四肢は自発的に側面で繁殖する。

通常、そのような攻撃は1〜2秒以上続くことはありません。短い休止が続き、攻撃が再び開始されます。場合によっては、痙攣は単一であるが、より頻繁に痙攣が交互に進行する。

Vest症候群の小児は、しばしば、過敏症の程度が様々であり、発達の遅れに遅れがちです。これらの病気の乳は、盲人のように頻繁に行動します。

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ベスト症候群のてんかん

ベスト症候群は、壊滅的な性質を有する一般化されたてんかんの変種の1つである。それは症候性（ほとんどの場合）または陰性（すべての症例の最大10％のみ）であり得る。Vest症候群の古典的なバージョンは、顕著なサラモビまたはミオクローヌス痙攣によって特徴付けられ得る。時には攣縮は頭の短い連続うなずきの形をしている。

ベスト・シンドロームを伴うてんかんは、様々な神経病理または中枢神経系の特定の障害のせいで発症する。乳児の痙攣は、子供の精神および運動機能の遅い発達につながり、将来的には全体的な発達の著しい遅れを引き起こす可能性がある。

症例の80％において、Vest症候群の小児は、小児脳性麻痺、小頭症、無緊張性およびアタクチック性障害を有する。

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ベスト症候群を伴う脳症

既に上述したように、ベスト症候群は、ジプサリズムを伴うミオクローヌス脳症としても知られている。Gypsarhythmは典型的なものであるが、この病気の患者の脳症のパターンではない。

標準的なギプサリズムは、連続的な不整脈および高振幅の遅い波動活性を特徴とし、また多数のスパイクおよび鋭い波を有する。半球の異なる部門間で同期はありません。振幅の非対称性がパターンによって異なることがあります。

Gypsarhythmは、主要なバックグラウンドアクティビティをほぼ完全に置き換えます。

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症状的なベスト症候群

典型的には、75％の症例において、ベスト症候群は、赤ちゃんの第2または第3四半期に始まる。最初の数ヶ月は、子どもの発達はかなり正常であるように見え、その後には痙攣があり、それは病徴性の最初の徴候です。時々、患者は精神運動発達を遅らせる。脳波の変化を見ることは非常にまれです。

ミオクローヌスまたは筋肉の痙攣は、ほぼ全身に影響する。このような発作の間に、体の動きや赤ちゃんの手足が曲がる。屈筋の痙攣および収縮は、両側性、同期性、突然性、対称性および最大10秒間持続することができる。時々、それらは1日に100回まで繰り返されます。

場合によっては、けいれん発作は筋肉群にのみ影響を与えることがあります。下肢と上肢はけいれんの間に痙攣し、頭は曲がり、胸に当たる。発作の頻度が高い場合、子供は眠りに落ちる可能性があります。

今日まで、筋肉の損傷の程度および性質が互いに異なるベストストップ症候群の3つの別々のバージョンが存在する：

1. Nodulating - 多数の屈曲痙攣（特に上肢と頭部）。
2. 頸椎痙攣 - 頭が後退します。攻撃は1秒間の休憩で最大10秒間持続します。
3. 一般的な痙攣は全身の痙攣です。頭部は胸に「横たわり」、手足は転倒します。

出生直後または6ヶ月後のベスト症候群の小児は、運動および精神発達に遅れがあります。頻繁な痙攣は状況を悪化させるだけです。

ベスト症候群の小脳症候群

脳血管症候群では、小脳症候群が起こることがあります。これは、小脳の敗北または脳の他の部分との関連性の侵害です。小脳症候群の主な徴候：

1. 指の激しい震え（特に動きの間）。
2. アディドキオキネシス。
3. 疲労と筋肉のぎらつき。
4. 後方衝動がないという症状があります。
5. 全身のめまい。

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合併症とその結果

Vest症候群の経過は、重度の脳障害によって現れるため、ほとんど全ての症例において非常に重篤である。ごくまれに、この疾患は保存的治療で治療することができます。しかし、通常、効果的な治療の後でさえ、再発は時間とともに現れる。

ほとんどの場合、患者の回復後には、てんかんおよびその同等物、錐体外路症状の重篤で重度の神経学的残存現象が注目される。また、患者は精神障害を発症する：奇風症または軽度の認知症。

症例の2％（ギブスによる）でのみ自発的完全回復が起こる。

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診断 ベスト症候群

ベスト・シンドロームの診断は、神経外科医、てんかん医、神経科医、小児科医、免疫学者、内視鏡医、内分泌専門医の助けを借りて行われます。最新のデバイスを使用することにより、より正確な診断が可能になります。通常使用される：ラジオ磁気およびコンピュータ断層撮影、頭蓋鏡検査（非常にまれなケース）、脳血管造影。てんかん発作の病理学的焦点を明らかにするために、神経生理学的検査も行われる。

ベスト症候群を診断するための最も一般的な方法は、脳波検査およびガス脳症である。

脳波検査のおかげで、生物学的曲線の催不整脈を検出することが可能である：

1. 生物学的曲線の振幅は不規則である。
2. メインカーブの同期はありません。睡眠または覚醒時に「ピーク曲線」が現れることがあります。
3. 光刺激の効率が低い。

場合によっては、ガス脳波の助けを借りて、脳の脳室の拡張を見ることができる。ベスト症候群の後期には水頭症が注目される。

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差動診断

ウエスト症候群は乳児期（疝痛、落ち着きのなさ、乳児マスターベーションgiperekspleksiya、呼吸発作）に頻繁にてんかん性疾患の両方を区別し、いくつかのてんかん症候群（例えば、焦点てんかん）を有することができます。脳波記録は、差動診断において非常に重要な役割を果たす。

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処理 ベスト症候群

治療は個々の場合に個別であり、ベスト症候群および脳発達の状態を引き起こした原因に依存する。

現在、Vest症候群の主な治療法は、副腎皮質刺激ホルモン（ACTH）（Sabril、vigabatrin）によるステロイド療法です。しかし、このような治療は、ステロイド薬とビガバトリンの両方に重大な副作用があるため、非常に慎重であり、厳格な医療監督下にあるべきです。適切な抗けいれん剤や、脳への血液供給を正常化させるのに役立つ医薬品も選択する必要があります。

時には、神経外科医は、髄腔膜の棘突起を切開し、血管の先天性動脈瘤との病理学的焦点を除去する手術を行うべきである。この手順は、定位手術および様々な内視鏡法によって行われる。ベスト・シンドロームのための治療法の新しくかなり高価な方法は、幹細胞の使用です。それは有効であると考えられますが、手順のコストが高いため人気がありません。

この方法の本質は、脳の損傷領域が幹細胞の助けを借りて復元されることです。

特発症候群のベスト症候群は、通常、特別な医薬品の助けを借りて治療されます：

1. 抗痙攣 - 例えば、 "脱毛"、「ニトラゼパム»、デパコート（バルプロ酸）、Topamax（トピラマート）、ゾネグラン（ゾニサミド）、ONFI（クロバザム）またはKlonopin（クロナゼパム）..
2. ステロイドホルモン薬 - 例えば、ヒドロコルチゾン、プレドニゾロン、テトラコサクチド。
3. ビタミン - 例えば、ビタミンB6（ピリドキシン）。

治療は、発作の回数および頻度が減少する場合に有効である。将来的に適切に選択された治療法を用いることで、子供は通常は発達して学びます。

しかし、現代の薬でも多くの副作用があることを理解することは価値があります。

1. 濃度の違反。
2. 疲労。
3. アレルギー性皮膚反応。
4. うつ病。
5. 神経病変。
6. 肝不全。

ベスト症候群のLFK

ベスタ症候群の治療的な体力トレーニングは、発作を悪化させないように、リハビリテーション医とスポーツ医師の厳格な監督下で行われるべきである。この治療法は非常に普及していますが、複雑な薬物治療がなければ効果的な結果は得られません。

回復のケース

ベスト症候群で長時間発作がないことは、この病気が寛解の段階に入ったとは言えません。しかし、いくつかの医師は、けいれん、痙攣、ジフタル・リズムおよび脳波の変化が1ヵ月以内に見られない場合、これは回復とみなされると信じています。残念ながら、これまでのところ、このようなケースはまれです。いくつかの情報源によると、全患者の8％のみが完全に治癒しているという。ギブスによれば、この量はたった2％である。

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防止

ベスト症候群の予防の主な尺度は、タイムリーな診断と適切な治療である。この疾患の主な症状と考えられるてんかん発作は、安定化されなければならない。

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予測

Vest症候群の発症に関する全般的な予後は、その発生の理由が異なるため、予測することはむしろ困難です。したがって、例えば、特発性症候群では、症候性症候群の場合よりも予後がより好都合である。

これは、この病気の特発性の形態がはるかに容易であるという事実によって説明することができます。攻撃の頻度と強さはそれほど大きくなく、子どもは発達にあまり遅れていません。通常、これらの乳児の疾患は、他の形態のてんかんに変わる。将来的には、これらの子どもの約40％が同輩と変わらない。

他の場合、治療はより複雑であり、その結果はあまり効果的ではない。症候性の形態のベスト症候群の子供が薬物に対して不耐性であることが判明した場合、治療はより複雑になる。そのような患者の50％未満が寛解を達成する。研究の結果によると、患者の30％のみが、投薬の助けを借りて完全にまたはほぼ完全に治癒している。

残念なことに、ベストエストロムを有する全患者の90％は、治療の有効性にかかわらず、身体的または精神的に遅れている。これは、痙攣がしばしば不可逆的に脳の一部を壊すためです。

将来的にベストシンドロームに罹患したすべての小児の60％は、てんかんのいずれかの形態を有する。時々、この疾患はレノックス・ガストー症候群となる。

好ましい予後因子：

• 潜在性または特発性病因。
• 4ヵ月以上の年齢での病気の発症。
• 非定型発作の欠如。
• 脳波の非対称異常の欠如。
• 治療の有効性。

この調査によると、ベスト症候群の子供の5％は5年間生存していない。死は、病気のために、または治療の副作用のために起こります。脳の先天性病変が人生と両立しないため、最初の1年以内に患者の5番目が死亡する。